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Testikuläres Feminisierungssyndrom

HÄUFIGE FEMINISIERUNG (lat. Testiculus männlicher Hoden; lat. Femina Frau; Synonym: Morris-Syndrom, testikuläres Feminisierungssyndrom) ist eine erbliche Variante des männlichen Pseudohermaphroditismus mit Krom-Patienten mit männlichem Genotyp (46 XY) und weiblichem Phänotyp.

Je nach der Schwere östrogener und androgener Wirkungen auf die Bildung des Phänotyps ist es üblich, eine vollständige und unvollständige (mit Androgenisierungselementen) Formen von T. f. Morfol. Änderungen bei T. t. zuerst von Steglener (G. Steglehner, 1817) beschrieben, in russischem Honig. In der Literatur wurde diese Pathologie zuerst von S. I. Blagovolin 1893 beschrieben. Der Begriff "testikuläre Feminisierung" wurde 1953 von Morris (J. M. Morris) eingeführt.

Aufgrund der Tatsache, dass in vielen Fällen T. t. bleibt unerkannt, die Einschätzung seiner Prävalenz in der Bevölkerung variiert erheblich. Gemäß Ying-dass experimentelle Endokrinologie und Chemie von Hormonen der UdSSR Akademie von Medizinischen Wissenschaften, T. t. ist ca. 5% aller Formen des Hermaphroditismus (siehe).

Art der Vererbung T. f. rezessiv, an den Boden gekoppelt. Häufige Fälle der Krankheit in mehreren Generationen der gleichen Familie. Der genetische Defekt erscheint Sensitivität von Zielgeweben zu Androgenen oder unzureichende Aktivität von 5-alpha-Reduktase verringert (4,5-alpha digidrosteroid: A4-NADP-Oxidoreduktase, EC 1.3.1.4), wobei die Haut des Patienten um die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron bricht (cm Testosteron.) Die Empfindlichkeit von peripheren Geweben gegenüber Östrogen während der Aufrechterhaltung.

Die Bildung der ersten Anzeichen der Krankheit tritt in den frühen Stadien der genitalen Morphogenese zwischen der 12. und 20. Woche der fetalen Entwicklung auf.

Die embryonalen Hoden dieser Patienten haben einen "anti-Müllerschen" Effekt, der zu einer Atrophie der Müllerschen Gänge führt, daher bei T. F. keine Gebärmutter, Eileiter und oberes Drittel der Vagina. Aufgrund der Verletzung der Empfindlichkeit von Geweben gegenüber Androgenen (oder Verstößen gegen die Biosynthese von Testosteron) tritt keine Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane auf und sie behalten eine "neutrale" (weibliche) Struktur bei. Bei teilweiser Empfindlichkeit gegenüber Androgenen können Elemente der Vermännlichung der äußeren Geschlechtsorgane auftreten - eine unvollständige Form von T. f. Im pubertären Alter bei voller T. t. Entwicklung von sexuellem Haarwachstum in Übereinstimmung mit dem gonadalen Geschlecht tritt nicht auf; mit unvollständigem T. t. sexuelle Behaarung (obwohl mild) kann sich in den üblichen Perioden des männlichen Typs entwickeln. Brustdrüsen entwickeln sich rechtzeitig. Die Bildung des Skeletts erfolgt nach den üblichen Reifungsbedingungen. Durchschnittliche Höhe von Patienten mit T. t. entspricht der durchschnittlichen Größe eines Mannes.

Das Hauptmerkmal von T. t. ist die Diskrepanz zwischen dem Geschlecht der Gonaden (Vorhandensein von Hoden) und dem Phänotyp: der Körper ist weiblich, die Brustdrüsen sind gut entwickelt. Die Vagina ist ein verkürzter "Blindsack" mit einer Tiefe von 1,5 bis 6 cm, Gebärmutter und Eileiter fehlen. Mit unvollständiger Form T. t. Vulva hat unterschiedliche Grade der unvollständigen Vermännlichung Merkmale ausgedrückt: hypertrophen Klitoris, unvollständig Skrotum Verschlussnaht Urogenitalsinus bilden, moshonkoobraznye große Lippen, wie es in vollständiger Form T f verkürzt, die Vagina.. Mit voller Form T. t. die Struktur der äußeren Geschlechtsorgane des Weibchens.

Gonaden bei T. t. es sind gut ausgebildete Hoden, die sich in der Bauchhöhle befinden, entweder entlang der Leistenkanäle oder im geteilten Skrotum, den "Labia majora". Die Nebenhoden und die Samenleiter sind erhalten, aber die letzteren öffnen sich am Vorabend der Vagina auf Höhe der Vaginalöffnung (Hymenalring). Histologisch gekennzeichnet durch Verdickung der proteinösen Hodenmembran, das Vorhandensein einer großen Anzahl von ziemlich großen, lumenlosen der Samenkanälchen mit verdickter und hyalinisierter Basalmembran. Das Epithel der Samenkanälchen wird durch einige Keimzellen und Sertoli-Zellen repräsentiert. Der Grad der Entwicklung von Sertoli-Zellen hängt von der Anzahl und dem Zustand der Keimungselemente ab: in Gegenwart von mehreren Spermatogonien im Tubulus der Sertoli-Zellen sind die Zellen überwiegend stark differenziert; In Abwesenheit von Gonozyten bleiben Sertoli-Zellen undifferenziert. Die Entwicklung von Gonozyten zu dem Stadium der Spermatozyten der Ordnung I und II kann in einer Anzahl von Tubuli beobachtet werden; Spermatiden bilden sich sehr selten; Spermatogenese (siehe) fehlt.

Wedge, Manifestationen sind reduziert hl. arr. zum Fehlen von Menstruation und sexueller Behaarung. Ernsthafte Komplikation von T. t. ist die Entwicklung von hormonabhängigen Tumoren der Hoden (Androblasten, Seminom, Lidigoma, etc.). Bei nicht diagnostizierter Erkrankung während des ersten Geschlechtsverkehrs tritt häufig eine Schädigung der Gewebe des Perineums auf. Angeborene Leistenhernien werden ebenfalls beobachtet. Patienten, die über ihre Krankheit Bescheid wissen, können psychopathische Reaktionen bis hin zu Suizidversuchen entwickeln. Psychosexuelle Autoidentifikation und Orientierung mit voller Form T. t. weiblich, da es in der Regel keine Frage der Zugehörigkeit zum weiblichen Geschlecht seit der Geburt beim Patienten oder bei anderen gibt. Bei Patienten mit unvollständigem T. t. Oft besteht Unsicherheit in Bezug auf das Geschlecht. Sexuelle Anziehung wird meistens bewusst unterdrückt.

Volle Form T. t. Bei der Geburt werden sie in der Regel nicht diagnostiziert, da die Struktur der äußeren Geschlechtsorgane eines Neugeborenen weiblich ist. In der Kindheit diagnostiziert ein Chirurg oft eine Hernienreparatur, wenn ein Hoden in einem Bruchsack gefunden wird. In der Pubertät ist das Hauptsymptom das Fehlen von Menstruation und sexueller Haarigkeit in gut entwickelten Brustdrüsen und der weibliche Phänotyp.

Die Differentialdiagnostik wird mit dem Rokitanski-Kuster-Syndrom und anderen Formen der primären Amenorrhoe durchgeführt (siehe). Das Fehlen eines Geschlechtschromatins, charakteristisch für kranke T. f., Ist einer der wichtigen differentialdiagnostischen Merkmale. Mit Differenzialdiagnose mit der reinen Form der Gonadendysgenesie (Eierstöcke) und Hoden-Dysgenesie, das wichtigste diagnostische Merkmal von T. t. ist die Abwesenheit der Gebärmutter.

Unvollständige Form T. t. unmittelbar nach der Geburt an der abnormalen Struktur der äußeren Geschlechtsorgane diagnostiziert. Es muss vom Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung unterschieden werden. Ohne die Empfindlichkeit von Zielgeweben gegenüber Androgenen und Östrogenen in der Vorpubertät zu bestimmen, ist es fast unmöglich, sie zu unterscheiden, insbesondere bei einer extra-abdominalen Hodenplatzierung. In der Pubertät in unvollständiger Form T. t. Im Gegensatz zu der unvollständigen virilization Syndrom beobachtet Entwicklung der weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmale (Mamma- und Genitalhaarverteilung, etc.) * Im Gegensatz zu anderen Formen Zwittertum (cm.) - Syndrom Dysgenesie Hoden, Adrenogenitales Syndrom, Syndrom der Gonaden intersexuality (true Zwittertum) mit unvollständiger Form T. t. fehlende Uterus, Vagina kurz und "blind".

Die Behandlung umfasst die Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane mit unvollständiger Form. Mit voller Form T. t. vor der Hochzeit produzieren sie Kolopoese (siehe). Die effektivste Technik ist die Bildung der Vagina aus dem Sigma. Bei der Erkennung von Hoden im Leistenkanal oder dicker als die Labia majora, empfehlen einige Experten, sie unter die Haut des Bauches zu bewegen, wodurch Sie die Größe der Hoden überwachen können. Kastration wird nur bei Vorhandensein von Tumoren oder einer Zunahme der Zeichen der Vermännlichung durchgeführt, da die Entfernung der Hoden bei T. t. kann zur Entwicklung eines schweren Postkastrationssyndroms führen (siehe), was eine Östrogenersatztherapie erforderlich macht.

Die Prognose nach chirurgischer Korrektur, sowohl sexuell als auch sozial, ist günstig. Patienten mit T. t. fähig zum normalen Sexualleben und zur Schaffung einer Familie. Der wichtigste traumatische Faktor, der den Zustand der Psyche der Patienten beeinflusst, ist absolute Sterilität.

Prävention von möglichen Komplikationen ist die frühzeitige Diagnose von Krankheiten, chirurgische Korrektur im präpubertären Alter und hormonelle Korrektur bei Hodenentfernung.


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H. V. Bobokhidze, M. E. Bronstein, I. V. Golubeva.

Was ist testikuläres Feminisierungssyndrom? Manifestationen, Symptome und Behandlung

Hoden-Feminisierung-Syndrom ist ein veralteter Begriff, der seit langem durch ein anderes, objektiveres Konzept ersetzt wurde. Tatsache ist, dass Ärzte und Wissenschaftler zu Beginn der Untersuchung dieses Problems sehr vage Vorstellungen über die Mechanismen hatten, die zu dem Problem führten.

Ein bisschen über die Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen

Heute hat in der wissenschaftlichen und medizinischen Gemeinschaft der Begriff Syndrom der Androgenresistenz angenommen. Oder Unempfindlichkeit, um es klarer zu machen.

  • Verursacht auf der genetischen Ebene;
  • Manifeste schon in der Kindheit;
  • Es kommt nicht mehr als 1 Mal pro 50 Tausend Neugeborenen vor;
  • Symptomatische Behandlung;
  • Es kann das Leben eines Menschen verkrüppeln und einen schwerwiegenden Einfluss auf die Persönlichkeitsbildung haben.

Ein Kind, das "geschrieben hat, um geboren zu werden", um ein genetisch programmierter Junge zu sein, wird nach den primären und sekundären Geschlechtsmerkmalen zu einem Mädchen.

In religiösen Familien können sich aufgrund der Ablehnung der Therapie durch die Eltern zusätzliche Schwierigkeiten ergeben, Kinder sind gezwungen, solche Entscheidungen für den Rest ihres Lebens zu bezahlen.

Klinische Manifestationen des Syndroms

Wie wir bereits entschieden haben, ist ein geborenes Baby aus der Sicht der Genetik ein vollwertiger Junge. Aber nur genetisch. Tatsächlich fallen die Hoden nicht in den Hodensack und es gibt äußere weibliche Genitalorgane, die es Geburtshelfern und Kinderärzten erlauben, das Geschlecht des Kindes als weiblich zu bestimmen.

Seit Jahren gibt es keine Probleme mehr - ein Mädchen, das wie ein Mädchen aussieht und sich als "kleine Prinzessin" versteht, wächst in der Familie auf. Aber die Zeit kommt in die Pubertät und die Genetik macht sich bemerkbar. Zumindest minimale Empfindlichkeit gegenüber Androgenen tritt auf und aufgrund der hormonellen Aktivität treten bestimmte Veränderungen im Körper auf - Vergröberung der Stimme und Virilisierung der Geschlechtsorgane.

Zu diesem Zeitpunkt beginnen die Eltern, Alarm zu schlagen und alle nächsten Endokrinologen und Genetiker herumzulaufen, in der Hoffnung, Hilfe zu bekommen. In manchen Familien kann das Thema strikt verboten werden und welche psychologischen Probleme das Kind haben wird - es bleibt nur zu raten. Aber auch in diesem Stadium ist es immer noch möglich, dem Kind zu helfen und zu einer weiteren normalen Entwicklung beizutragen.

Wie wählt man das Geschlecht des Kindes aus?

Die Wahl des Geschlechts ist immer den Eltern überlassen. Entscheidende Faktoren in diesem Zusammenhang:

  1. Geschlecht bei der Geburt;
  2. In welchem ​​Sinne war die Erziehung des Kindes?
  3. Selbstbestimmung des Babys oder des Teenagers;
  4. Die Fähigkeit der Medizin, die Aufgabe mit minimalem Eingriff zu erledigen;
  5. Morphologische Ähnlichkeit mit dem gegebenen Geschlecht.

Grob gesagt, wenn die Geburtsurkunde sagt, dass ein Mädchen vor uns liegt, wenn sie ihr ganzes Leben lang als Mädchen aufgewachsen ist und sie genau wie eine Vertreterin der schönen Hälfte der Menschheit aussieht, wird sie für den Rest ihres Lebens als Frau bleiben.

Die Behandlung wird auf eine Hormonersatztherapie reduziert, die die Produktion von Testosteron und anderen männlichen Hormonen auf ein akzeptables Niveau senken kann. Im Laufe der Zeit werden Zeichen, die sich in der Pubertät manifestieren, verschwinden, und bei anhaltenden Veränderungen werden feminisierende Kunststoffe ausgeführt.

Letztendlich wird ein vollwertiges Mädchen die Krankenstation verlassen, aber ohne Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke. Die Hoden müssen übrigens entfernt werden, damit ihre Degeneration nicht stattfindet und es keine onkologischen Probleme gibt.

Anatomische Merkmale von Patienten

Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen kann relativ oder absolut sein. Der Typ, nach dem das Kind gebildet wird, hängt davon ab. Die merkwürdigste Möglichkeit ist die Ambivalenz, wenn es unmöglich ist, durch äußere Zeichen einen Jungen vor uns oder ein Mädchen zu bestimmen.

Aber erinnern Sie sich - das Problem wird nur mit der Unempfindlichkeit auf eine Gruppe von Hormonen, und nicht mit einigen ernsteren genetischen Defekten assoziiert.

Auch wenn Ihr Kind wie ein Junge aussieht, bedeutet das nicht, dass er keine Probleme hat. Verstöße gegen die Spermatogenese und Virilisierung können die Ursache für diese besondere Pathologie sein.

Die moderne Medizin kann die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern, aber ihnen keine einzige Sache geben - die Freude an der Mutterschaft.

Aus anatomischer Sicht fehlen Patienten:

  • Oberes Drittel der Vagina;
  • Körper der Gebärmutter;
  • Eileiter;
  • Die Eierstöcke.

Ein Schul-Biologie-Kurs besagt, dass ein befruchtetes Ei aus den Eierstöcken durch die Eileiter in den Körper der Gebärmutter gelangen soll, wo das Kind für die nächsten 9 Monate ausgebrütet wird. Wenn nichts aufgeführt ist, ist jeder Versuch, Kinder zu haben, bedeutungslos.

Aber ein und der wichtigste Punkt, um die Notwendigkeit der Behandlung zu verteidigen, bleibt - Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Behandlung und pathogenetische Grundlage

Ärzte sind nicht so oft ausgelöste Fälle. Sie müssen eine besondere Denkweise haben, um solche Veränderungen oder anfänglichen Abweichungen bei Ihrem eigenen Kind zu übersehen.

Die Entfernung der Hoden wird durchgeführt, um das Risiko, an Krebs zu erkranken, zu verringern, da sie keinen Platz für sie in der Bauchhöhle haben und dort zu einer bösartigen Geschwulst werden können. Die plastische Chirurgie der Geschlechtsorgane wird nach den Indikationen durchgeführt.

Der Begriff "testikuläres Feminisierungssyndrom" selbst war darauf zurückzuführen, dass die Hoden nach der Meinung der Ärzte in diesem Fall eine Substanz synthetisieren, die nach weiblichem Typus Kinder entstehen lässt. Wie sich herausstellt - der Fall in der genetischen Pathologie und der Mangel an Sensibilität, aufgrund des Verlustes oder der Beschädigung der Androgenrezeptoren.

Manche Krankheiten haben einen großen Einfluss auf das Leben eines Menschen und gefährden dadurch seine Sozialisation und sogar seine psychische Gesundheit. Das Wichtigste in solchen Situationen ist, die vorgeschlagene Behandlung nicht abzulehnen.

Morris-Syndrom-Video

In diesem Video wird der Endokrinologe über ein Mädchen mit hormonellen Störungen erzählen, das ein Typ werden will:

Testikuläres Feminisierungssyndrom

. oder: Syndrom Androgenresistenz, falscher männlicher Hermaphroditismus, männlicher Pseudohermaphroditismus, Androgeninsensitivitätssyndrom

Symptome des testikulären Feminisierungs-Syndroms

Formulare

Gründe

  • Mutation (Aufschlüsselung) in einem Gen ist ein Teil der Erbinformation, der Informationen über die Bildung eines Rezeptors (eines empfindlichen Bereichs auf der Zellmembran) zu männlichen Sexualhormonen enthält.
  • Die Krankheit wird vererbt (von Generation zu Generation weitergegeben, die Mutter trägt die Mutation), aber manchmal tritt die Mutation spontan auf (bei einem von gesunden Eltern konzipierten Fötus).
  • Während der fetalen Entwicklung legt der männliche Fötus volle Hoden - die männlichen Geschlechtsdrüsen, die beginnen, männliche Geschlechtshormone zu produzieren. Als Folge des Verlustes der Gewebeempfindlichkeit für sie tritt jedoch die Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane entsprechend dem weiblichen Typ auf.

Ein Gynäkologe hilft bei der Behandlung der Krankheit

Diagnose

  • Analyse der Krankheitsgeschichte und Beschwerden (Gesundheitszustand des Neugeborenen, ob Abnormitäten in der Struktur der Geschlechtsorgane (Hodenposition im Hodensack, Lage der Harnröhre etc.), Verlauf der Pubertät, normales Alter, normales Geschlecht, keine Beschwerden Unfruchtbarkeit usw.).
  • Analyse der Familiengeschichte (ob es ähnliche Krankheiten bei Verwandten gab).
  • Allgemeine (körperliche) Untersuchung ist notwendig, um Anomalien in der Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Körpertyp und Haarwuchs, Entwicklung der Brustdrüsen, Muskeln), mögliche Anzeichen von Erkrankungen der inneren Organe (Untersuchung der Haut, Messung des Blutdrucks, Höhe, Gewicht, Taillenumfang) usw. zu identifizieren..
  • Karyotypisierung ist die Untersuchung der Anzahl und Zusammensetzung von Chromosomen (Träger von Erbinformationen), um das genetische Geschlecht zu bestimmen.
  • Molekulargenetische Studie zur Identifizierung von Mutationen (Aufschlüsselungen) der Chromosomenregion (Erbinformationsträger), die zu einer Abnahme der Empfindlichkeit von Geweben gegenüber männlichen Geschlechtshormonen führt.
  • Untersuchung des Urologen (der Arzt untersucht die äußeren Geschlechtsorgane auf Entwicklungsstörungen, untersucht den Hodensackbereich, führt eine digitale rektale Untersuchung durch, bei der der Zustand der Prostata bestimmt wird usw.).
  • Laborbestimmung von Hormonen im Blut und Urin. Die Liste der Hormone hängt von der spezifischen Situation ab und wird vom Arzt bestimmt. Meistens sind dies: Sexualhormone, Nebennierenhormone, Hypophysenhormone (ein Organ, das Hormone produziert, die Wachstum, Stoffwechsel und Fortpflanzungs (Fruchtbarkeit) Funktion beeinflussen), die Schilddrüse usw.
  • Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) der Bauchhöhle und des kleinen Beckens. Ultraschall erlaubt den Verdacht auf Abnormitäten der Geschlechtsorgane, auf das Vorhandensein von Ovarien oder Hoden, die nicht in den Hodensack abgesunken sind, um mögliche begleitende Fehlbildungen (z. B. Unterentwicklung einer der Nieren) usw. zu erkennen.
  • Die Magnetresonanztomographie (MRT) erlaubt es Ihnen, die genaue Aussage über die Struktur der Geschlechtsorgane zu treffen.

Behandlung des testikulären Feminisierungs-Syndroms

Komplikationen und Konsequenzen

  • Die Unmöglichkeit des Sexuallebens als Folge einer unangemessenen Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane.
  • Unfruchtbarkeit
  • Soziale Desadaptation.
  • Verletzungen des Urinierens mit der falschen Stelle der Harnröhre.
  • Tumore der Hoden, die nicht rechtzeitig in den Hodensack hinabgestiegen sind.

Prävention des testikulären Feminisierungs-Syndroms

  • Regelmäßige Besuche beim Urologen 1 Mal pro Jahr von Männern.
  • Genetische Beratung in der Familienplanung und während der Schwangerschaft in Risikogruppen für die Entwicklung eines testikulären Feminisierungssyndroms (bei familiären Krankheitsfällen und eng verwandten Ehen).
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Morris-Syndrom: wenn ein Junge kein Junge ist und Androgene nicht funktionieren

Hoden-Feminisierung-Syndrom, oder Morris-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Pathologie, in der männliche Leute äußerlich Zeichen eines Weibchens haben, aber gleichzeitig ihre inneren reproduktiven Organe männlichen ähneln. Die Krankheit ist eine Form des hypergonadotropen Hypogonadismus, dh Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen, trotz der normalen oder sogar verstärkten Produktion von Hypophysenhormonen, die die Aktivität der Genitalien stimulieren.

Die Pathologie bezieht sich auch auf den falschen Hermaphroditismus, wenn das Aussehen einer Person nicht seinem genetischen Geschlecht entspricht.

Beschreibung der Krankheit

Die Pathologie, die auch "Androgeninsensitivitätssyndrom" genannt wird, wird durch eine genetische Zellmutation verursacht, in der sie gegen die Wirkung männlicher Sexualhormone (Androgene) immun werden. Säuglinge mit einem männlichen XY-Chromosomensatz werden äußerlich ähnlich wie Mädchen geboren. Diese Patienten haben jedoch keine Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke, und die Vagina ist eine kurze blinde Höhle. Gleichzeitig haben die Patienten männliche Geschlechtsdrüsen (Hoden), die sich nicht im abwesenden Skrotum, sondern in der Bauchhöhle oder dem Leistenkanal befinden.

Das volle Syndrom der Resistenz gegen Androgene wird gewöhnlich während der Pubertät entdeckt, wenn das Mädchen die erste Menstruation beginnen sollte, aber das passiert nicht. Vielen dieser Patienten fehlen Achsel- und Schamhaare. Sie sind völlig steril und haben ein hohes Risiko für Knochenbrüche aufgrund einer früh einsetzenden Osteoporose.

Es gibt auch Optionen für eine teilweise Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen. Bei Männern mit dieser Krankheit gibt es eine sehr kleine Penisgröße und eine Zunahme der Brustdrüsen. Eine der Formen des Morris-Syndroms, das Reifenstein-Syndrom, wird nur von einer Verletzung der Spermatogenese (Spermienbildung) bei scheinbar gesunden Männern begleitet.

Ursachen der Krankheit und die Art der Vererbung

Das für die Entwicklung des testikulären Feminisierungssyndroms verantwortliche Gen liegt auf dem X-Chromosom. Er ist verantwortlich für die Bildung von Rezeptoren auf der Oberfläche von Zellen, die auf die männlichen Sexualhormone reagieren, die ins Blut abgesondert werden. Aufgrund der Genmutation reagieren die Gewebe nicht mehr auf Androgene und entwickeln sich nur unter dem Einfluss von weiblichen Geschlechtshormonen.

Die Art der Vererbung des Morris-Syndroms ist rezessiv X-chromosomal. Dies bedeutet, dass das mutierte Gen in einem der X-Chromosomen der Mutter lokalisiert ist. Da es rezessiv ist, unterdrückt das zweite Gen X-Chromosom seine Aktivität, und die Frau hat keine Symptome der Krankheit. Zur gleichen Zeit haben die Hälfte der Eier ein pathologisches Gen, und die zweite Hälfte ist normal.

Der Karyotyp des Mannes ist 46 XY, und er erhält immer das X-Chromosom von der Mutter und Y vom Vater. Die Wahrscheinlichkeit, einen Jungen mit einer Pathologie bei Frauen zu haben - Träger des pathologischen Gens ist 50%. Wenn ein Mädchen geboren wird, wird sie in der Hälfte der Fälle Trägerin der Krankheit sein, in anderen Fällen wird sie gesund sein und "normale" X-Chromosomen von Mutter und Vater erhalten haben.

Ohne das Geschlecht des zukünftigen Kindes zu berücksichtigen, beträgt das Risiko der Geburt eines kranken Kindes im Träger des pathologischen Gens 25%. Die gleiche Art der Vererbung ist charakteristisch für Hämophilie, eine der bekanntesten rezessiven X-chromosomalen Erkrankungen.

Bei einer unvollständigen Form des testikulären Feminisierungssyndroms kann die äußere Struktur männlich sein und bei rechtzeitiger Behandlung von Kryptorchismus und Hypospadie kann ein solcher Patient Kinder bekommen. Außerdem werden alle seine Töchter Träger des pathologischen Gens sein, und alle seine Söhne werden vollkommen gesunde Menschen sein, die die Pathologie nicht an die Nachkommen weitergeben.

Die Gründe, warum eine solche Mutation auftritt und das Morris-Syndrom sich entwickelt, sind unbekannt. Aufgrund des Fehlens der normalen Empfindlichkeit von Geweben gegenüber Testosteron im Körper eines sich entwickelnden Fötus bilden sich keine normalen männlichen Geschlechtsmerkmale in utero, obwohl die Geschlechtsdrüsen existieren und sie die entsprechenden Hormone freisetzen. "Nicht beanspruchte" männliche Sexualhormone können einen biochemischen Stoffwechsel durchlaufen und sich in ein weibliches (Östrogen) verwandeln.

Häufigkeit und Art der Krankheit

Das vollständige Androgeninsensitivitätssyndrom wird bei 2-5 pro 100.000 geborenen Jungen beobachtet. Partielle Unempfindlichkeit gegenüber männlichen Sexualhormonen ist häufiger.

Abhängig vom Grad der Wirkung von Androgenen auf den Körper kann sich das Hoden-Feminisierungssyndrom auf verschiedene Arten manifestieren:

Klinische Manifestationen

Ein Patient mit dieser Pathologie ist genetisch männlich, hat aber äußere Geschlechtsmerkmale einer Frau. Es hat jedoch keine Gebärmutter, praktisch keine Achsel- und Schamhaare (dies ist ein sehr spezifisches diagnostisches Zeichen). Aufgrund der Abwesenheit eines Uterus gibt es keine Menstruation, der Patient kann nicht schwanger werden. Bei einigen Patienten sind die Schamlippen teilweise verwachsen, die Klitoris ist vergrößert und die Vagina ist verkürzt.

Das Fehlen des Uterus ist darauf zurückzuführen, dass sich in der pränatalen Phase Zeichen der Pathologie bilden. Bei dieser Erkrankung sind die Müllergänge, aus denen der Uterus gebildet wird, normalerweise reduziert, wie es beim "männlichen" Genotyp der Fall ist, aber unter dem Einfluss anderer spezifischer "Anti-Muller" -Hormone, bei denen die Empfindlichkeit der Gewebe erhalten bleibt.

Ärzte bemerken die äußere Attraktivität von Patienten, die mit der aktiven Wirkung von Östrogen auf ihren Körper verbunden sind. Sie haben eine gute Haut, Nägel, schönes Haar, nicht anfällig für Verlust (Alopezie).

Mögliche Symptome des Morris-Syndroms:

  • es gibt eine Vagina, aber es gibt keinen Gebärmutterhals und Gebärmutter;
  • weiblich entwickelte Brustdrüsen;
  • Hoden befinden sich im Abdomen oder im Leistenkanal.

Das häufigste Symptom ist die Leistenhernie eines bilateralen Mädchens.

Während des Lebens des Patienten werden abnormal lokalisierte Hoden wieder zu bösartigen Neoplasmen, daher müssen sie sofort chirurgisch entfernt werden.

Menschen mit dieser Krankheit haben einen männlichen Genotyp 46 XY in ihren Zellen. Die Hormone, die in den vorhandenen Hoden produziert werden, wirken jedoch nicht auf den Körper und entwickeln sich entlang des weiblichen Typs. Die Patientin fühlt sich wie eine Frau, hat eine heterosexuelle Orientierung, dh bevorzugt den Kontakt zu Männern.

Es wird oft angenommen, dass solch eine historische Persönlichkeit wie die Orleans Maiden (Jeanne D'Arc) Hoden-Feminisierung-Syndrom hatte. Dies wird nach Ansicht der Historiker durch ihre Entschlossenheit, Aktivität und andere männliche Charaktereigenschaften sowie das Fehlen der Menstruation belegt. Die "männlichen" Charakterzüge sind jedoch keineswegs ein obligatorisches Zeichen des Morris-Syndroms. Interessanterweise wurde selbst in wissenschaftlichen Studien die Wirkung des Y-Chromosoms auf dieses Verhalten nicht nachgewiesen.

Komplikationen und Konsequenzen

Androgen Insensitivity Syndrome führt zu Unfruchtbarkeit.

Die wichtigsten Komplikationen, die sich entwickeln können, sind:

  • Leistenhernie durch unsachgemäße Lage der Hoden im Leistenkanal;
  • Hypospadie, begleitet von Urethritis, Zystitis, Pyelonephritis;
  • Kryptorchismus mit nachfolgender Entwicklung von Hodenkrebs.

Diagnose

Die Erkennung der Pathologie in der Kindheit ist schwierig. Ausnahmen sind Fälle der Erkennung der Hoden in der Bauchhöhle oder des Leistenkanals mit einer zufälligen Untersuchung. Bei den meisten Patienten wird das Morris-Syndrom während der Pubertät mit einer langen Abwesenheit der Menstruation diagnostiziert.

Unvollständige Form wird normalerweise früher erkannt, da in diesem Fall die äußeren Genitalien so modifiziert werden, dass sie sowohl weibliche als auch männliche Merkmale aufweisen.

  1. Karyotypisierung Untersuchung der Genetik mit der Definition des Chromosomensatzes. Wenn bei einer Frau nur ein X-Chromosom gefunden wird, ist die Diagnose bestätigt.
  2. Ultraschall oder MRT der Beckenorgane.
  3. Bluttests mit der Bestimmung des Hormonspiegels: Testosteron (erhöht), luteinisierend (erhöht), follikelstimulierend (erhöht, aber in geringerem Maße als luteinisierend).
  4. Für die Trennung dieser Typen von Jungen, eine Verletzung der Geschlechterbildung bei Jungen, wie das testikuläre Feminisierungssyndrom und eine andere Krankheit derselben Gruppe (Mangel an Typ 5 & alpha; -Reduktase), ist es notwendig, die AR- und SRD5A2-Gene zu definieren. Manchmal ist dies von grundlegender Bedeutung, denn bei einer seltenen Krankheit - einem Mangel an 5α-Reduktase Typ II - ist die Hormontherapie wirksam, und deshalb ist es besser, das Kind gleich als Junge großzuziehen.

Medizinische Ereignisse

Die Behandlung des Morris-Syndroms hängt von seiner Schwere, den psychologischen Eigenschaften des Patienten ab und wird individuell bestimmt. Das Hauptziel der Therapie ist es, die Entwicklung einer solch schweren psychischen Störung, wie etwa einer Gender-Dysphorie, zu vermeiden.

Bei voller Form werden Patienten in der Regel als Mädchen mit unvollständigen Jungen erzogen.

Hormonersatztherapie

Wenn sich ein Kind wie ein Junge fühlt, dann können geeignete Sexualhormone, wie Testosteron, an Teenager gegeben werden, um die männliche Geschlechtsidentität wiederherzustellen. Es wird oft in Form von Salbe verwendet, um die Größe des Penis zu erhöhen. Wenn die Behandlung mit männlichen Hormonen nicht in der Pubertät begonnen wird, dann wird es bei Erwachsenen unwirksam sein, und dann werden hohe Dosen von Testosteron intramuskulär verabreicht. In der Adoleszenz beginnen die meisten Patienten, die Brustdrüsen zu vergrößern, in welchem ​​Fall sie entfernt werden.

Das Medikament AndroGel verwendet bei der Behandlung des Morris-Syndroms, als Hormonersatztherapie bei Testosteronmangel

Da jedoch die Entwicklung der Krankheit nicht mit einem Mangel an männlichen Hormonen verbunden ist, sondern mit einer Gewebeunempfindlichkeit gegenüber diesen, führt die Testosteron-Hormontherapie oft nicht zu dem gewünschten Ergebnis und verursacht kein männliches Haarwachstum, Muskelzuwachs und andere ähnliche Anzeichen. Im Gegenteil, das Aussehen der Patienten ist mehr wie eine Frau. Daher wird dem Patienten, selbst bei einer unvollständigen Form der Krankheit, die Entfernung der Hoden und die Einführung von weiblichen Hormonen und, falls erforderlich, die plastische Chirurgie der Brust angeboten. Dies ist besonders notwendig, wenn sich der Patient psychologisch als Frau wahrnimmt.

Wenn die Entscheidung getroffen wird, nicht mit Androgenen zu behandeln, dann müssen Östrogen und Progesteron, weibliche Sexualhormone verschrieben werden. Sie fangen an zu nehmen, wenn sich das Kind wie ein Mädchen fühlt, in 10-11 Jahren. Ethinylestradiol enthaltende Tabletten oder Pflaster werden verwendet.

Hormone mit einem Substitutionsziel werden vor dem Beginn des Durchschnittsalters der Menopause eingeführt - etwa 50 Jahre.

Psychologische Unterstützung

Diese Hilfe ist sehr wichtig für Patienten mit testikulärem Feminisierungssyndrom. Es ist nützlich, mit Menschen zu kommunizieren, die an dieser Krankheit, ihrer emotionalen Unterstützung und ihren Lebenspunkten leiden. Im Ausland gibt es ein ausgebautes Netzwerk von Gruppen psychologischer Hilfe für solche Menschen.

Aufgrund der Besonderheiten des Aussehens und der geringen Effizienz der Verschreibung männlicher Hormone für ein Kind mit dieser Krankheit ist es besser, sie wie ein Mädchen zu erziehen.

Chirurgische Versorgung

Die Standardoperation für Morris-Syndrom ist die Entfernung der Hoden. Das Krebsrisiko vor dem 20. Lebensjahr beträgt 3% und im Alter von 50 Jahren bereits 30%. Daher muss eine Orchiektomie durchgeführt werden, bevor das Kind 18 Jahre alt wird.

Da sich Patienten fühlen, dass sie Frauen sind, können sie eine Operation am Kunststoff der Vagina benötigen. Es wird nach dem Alter von 18 Jahren durchgeführt. Eine Alternative zur Operation ist die unblutige Kolpopoese, die es ermöglicht, die Vagina ohne den Eingriff eines Chirurgen mit Hilfe eines speziellen Gerätes - eines Elongators - zu verlängern. Es wird ab dem Alter von 16 Jahren verwendet.

Im Falle einer signifikanten Deformation der äußeren Geschlechtsorgane werden bei Kleinkindern kosmetische Rekonstruktionsoperationen durchgeführt, um den Genitalien eine normale Form zu geben.

Bei milderen Formen des inkompletten Morris-Syndroms ist eine chirurgische Behandlung des Kryptorchismus mit der Bewegung der Hoden in den Hodensack und die Korrektur der Hypospadie möglich.

Prognose

Patienten mit Morris-Syndrom können nicht schwanger werden oder Zellmaterial für die Befruchtung spenden. Die Verwendung von Leihmutterschaft aus dem gleichen Grund ist unmöglich - am häufigsten hat der Patient einfach keine Geschlechtsdrüsen. Daher ist die einzige Möglichkeit, eine Mutter für Patienten mit komplettem Morris-Syndrom zu werden, die Adoption.

Der Rest der Prognose ist gut. Es hat keinen Einfluss auf die Langlebigkeit. Patienten können im Sport gute Ergebnisse erzielen, aber sie können nicht an Frauenteams teilnehmen, weil sie einen männlichen genetischen Satz haben.

Testikuläres Feminisierungssyndrom

Das Hoden-Feminisierungs-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch die Entwicklung weiblicher Geschlechtsmerkmale in Gegenwart eines männlichen Karyotyps (XY) gekennzeichnet ist. Die Symptome dieser Pathologie haben ein breites Spektrum von Manifestationen - von einer phänotypisch vollwertigen Frau bis hin zu einem vollwertigen Mann mit einer Reihe von Zwischenoptionen, auf denen die Klassifizierung dieses Zustands aufgebaut ist. Die Diagnose des testikulären Feminisierungssyndroms wird auf der Grundlage der Ergebnisse einer gynäkologischen oder urologischen Untersuchung, Ultraschall der Beckenorgane, einer Studie des Karyotyps und molekulargenetischer Analysen durchgeführt. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, und verschiedene chirurgische Eingriffe werden verwendet, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Testikuläres Feminisierungssyndrom

Das Hodensublimations-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die Menschen mit einem männlichen Karyotyp betrifft und zur Entwicklung einer Vielzahl weiblicher Geschlechtsmerkmale in ihren Manifestationen bis hin zur vollständigen Feminisierung führt. Verletzungen dieses Typs wurden vor langer Zeit, unmittelbar nach der Entdeckung der Chromosomenbasis von Sexual- und Karyotypstudien, aufgezeichnet, aber diese Krankheit wurde erstmals 1953 vom amerikanischen Gynäkologen John Morris beschrieben. Er studierte zu dieser Zeit (mehr als 80) Patienten mit männlichem Pseudohermaphroditismus und identifizierte eine Reihe von Familienfällen, die es ihm ermöglichten, das Hoden-Feminisierungs-Syndrom als X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit zu definieren. In einigen Quellen kann diese Pathologie unter dem Namen Morris-Syndrom gefunden werden. Es ist derzeit festgestellt, dass die Inzidenz von testikulären Feminisierung-Syndrom ist ungefähr 1 Fall für 20-60 tausend männliche Neugeborene, aber die Häufigkeit der Pathologie des pathologischen Gens bei Frauen ist unbekannt. Diese Krankheit ist für fast 20% der Fälle von männlichem Pseudohermaphroditismus verantwortlich und verursacht einen signifikanten Anteil aller Arten primärer Amenorrhoe.

Ursachen des testikulären Feminisierungs-Syndroms

Studien auf dem Gebiet der modernen Genetik haben die molekulargenetischen Mechanismen des testikulären Feminisierungssyndroms aufgedeckt - das waren Mutationen des auf dem X-Chromosom lokalisierten AR-Gens. Das Produkt der Expression dieses Gens ist ein Rezeptorprotein für Testosteron und seine Metaboliten (hauptsächlich Dihydrotestosteron), dessen Anwesenheit die Reaktion des Körpers auf männliche Sexualhormone liefert. Bis heute wurden mehr als 300 verschiedene Arten von AR-Genmutationen identifiziert, die zu einem testikulären Feminisierungssyndrom führen. Alle von ihnen sind rezessiv, so dass Frauen (nach Karyotyp), die ein homologes X-Chromosom haben, nur als Träger fungieren und diese Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf ihre Söhne übertragen können.

Aufgrund von Störungen in der Struktur des AR-Gens erweist sich das von ihm kodierte Rezeptorprotein als defekt, je nach Art der Mutationen ändert sich seine Reaktion auf die Wirkungen von Testosteron und ähnlichen Verbindungen. Mit dem schwersten Verlauf des testikulären Feminisierungssyndroms wird der Rezeptor vollständig unfähig, mit männlichen Sexualhormonen in Wechselwirkung zu treten, daher verlieren die Körperzellen ihre Empfindlichkeit gegenüber diesen und halten sie an Östrogene (hauptsächlich an Östradiol). Dies führt zur Entwicklung des Körpers ganz auf dem weiblichen Typ in Anwesenheit und Funktion der Hoden. Einige andere Arten des testikulären Feminisierungssyndroms werden durch die Aufrechterhaltung der Testosteronsensitivität verursacht, jedoch auf einem extrem niedrigen Niveau, was eine breite Palette von klinischen Manifestationen verursacht. Die Aktivität von Sertoli-Zellen, die Testosteron in irgendeiner Form des testikulären Feminisierungs-Syndroms abgeben, bleibt erhalten und kann sogar etwas erhöht werden.

Die extreme Form des testikulären Feminisierungssyndroms hat folgende Pathogenese - schon im Stadium der Embryonalentwicklung werden, wegen des fehlenden Einflusses von Testosteron aufgrund der Unempfindlichkeit des Organismus gegen ihn, die weiblichen Geschlechtsorgane gebildet. Es bildet sich eine "blinde" Vagina, der gespaltene Hodensack wird zur Schamlippe, die Rudimente des Phallus werden zur Klitoris. Im Stadium der Pubertät ist die Reaktion der Zellen auf Testosteron ebenfalls völlig abwesend, deshalb werden bei dem testikulären Feminisierungssyndrom (voller Typ) die Körpergewebe nur durch weibliche Sexualhormone beeinflusst. Dieser Umstand führt zur Bildung ausgeprägter sekundärer Geschlechtsmerkmale - üppige Brüste, "Modell" -Formen, die Verteilung von Fettgewebe im weiblichen Typ, dünne Stimme. Die Menstruation und insbesondere die Möglichkeit einer Schwangerschaft sind in diesem Fall jedoch völlig ausgeschlossen, da die Patienten keine für den Menstruationszyklus notwendigen Uterus- und Hormonfaktoren haben.

Klassifikation und Symptome des testikulären Feminisierungssyndroms

Das testikuläre Feminisierungssyndrom zeichnet sich durch ein breites Spektrum von Manifestationen und Typen der Erkrankung aus, für deren Systematisierung eine spezielle Klassifikation dieser Pathologie entwickelt wurde. Zuallererst sind alle Formen dieses Staates in zwei Gruppen unterteilt - vollständig und unvollständig. Die volle Form des testikulären Feminisierungssyndroms tritt bei völliger Abwesenheit der körpereigenen Empfindlichkeit gegenüber Testosteron auf und ist durch einen vollwertigen weiblichen Phänotyp gekennzeichnet. Normalerweise wird ein gesundes Mädchen geboren, das auf den ersten Blick keine Entwicklungsstörungen hat. Mit Beginn der Pubertät werden solche Patienten aufgrund des vorherrschenden Einflusses von Östrogen oft sehr schön (mit einem "Modellauftritt"). Sie haben jedoch keine Körperbehaarung in den Achselhöhlen und im Schambereich, Menarche treten nicht auf - oft wird Amenorrhoe im Alter von 14-16 Jahren zum Grund, zum Arzt zu gehen, wo bei der gynäkologischen Untersuchung ein Test-Feminisierungs-Syndrom festgestellt wird.

Die unvollständige Form des testikulären Feminisierungssyndroms ist durch ein viel facettenreicheres Krankheitsbild gekennzeichnet. Die Ursache dieser Form der Pathologie sind in der Regel Defekte der Rezeptoren für Testosteron, die nicht zu einem vollständigen Verlust der Sensitivität führen, sondern nur zu ihrer signifikanten Reduktion oder Beeinträchtigung. Nach der im Jahr 1996 verabschiedeten Klassifikation gibt es fünf Hauptformen oder Grade eines unvollständigen testikulären Feminisierungssyndroms:

1. Grad 1 (männlicher Typ) ist durch einen typischen männlichen Phänotyp ohne Anomalien gekennzeichnet. In sehr seltenen Fällen kann eine hohe Stimme und Zeichen von Gynäkomastie im Jugendalter auftreten. Gleichzeitig werden Spermatogenese-Prozesse fast immer verletzt, so dass bei Patienten mit diesem Typ des testikulären Feminisierungs-Syndroms männliche Infertilität beobachtet wird.

2. 2. Grad (vorwiegend männlicher Typ) - diese Variante der Erkrankung manifestiert sich durch ausgeprägtere Virilisierungsstörungen und die Bildung von Geschlechtsorganen, obwohl phänotypisch Kranke Männer sind. Sie haben oft Hypospadie, können Mikropenis oder eine Kombination dieser Zeichen entwickeln. Patienten mit dieser Variante des testikulären Feminisierungssyndroms haben häufig eine Gynäkomastie und eine ungleichmäßige Ablagerung von subkutanem Fett.

3. 3. Grad (ambivalenter Typ) - gekennzeichnet durch eine ausgeprägte Abnahme des Penis, der der Klitoris ähnlich wird. Der Hodensack ist so geteilt, dass seine Hälfte den großen Schamlippen ähnelt, Hypospadie und Kryptorchismus werden oft beobachtet. Bei dieser Art von testikulärem Feminisierungssyndrom werden Beckendilatation, Gynäkomastie und relativ schmale Schultern ebenfalls bemerkt.

4. 4. Grad (überwiegend weiblicher Typ) - Bei dieser Form des testikulären Feminisierungssyndroms sind die Patienten in ihren phänotypischen Merkmalen weiblich, aber ihre Klitoris ist oft hypertrophiert, der Sinus urogenitalis bildet eine kurze blinde Vagina. Oft besteht bei dieser Variante der Erkrankung eine solche Verletzung wie die Verschmelzung der Schamlippen.

5. 5. Grad (weiblicher Typ) - Patienten mit dieser Form des testikulären Feminisierungssyndroms sind phänotypisch weiblich, praktisch keine Anzeichen einer Virilisierung finden sich in ihnen, abgesehen von einer leicht erhöhten Klitorisgröße. Während der Pubertät kann es noch mehr zunehmen und die Größe eines Mikropenis erreichen.

Patienten mit testikulärem Feminisierungssyndrom haben oft auch Leistenhernien aufgrund von beeinträchtigten Hoden durch den Leistenkanal. Komplikationen der Hypospadie können eine Vielzahl von entzündlichen Prozessen im Harnsystem (Urethritis, Pyelonephritis) sein. Der Kryptorchismus droht in Zukunft mit einer bösartigen Gewebedegeneration des Hodens, die die schwerste Komplikation dieser Krankheit darstellt.

Diagnose und Behandlung des testikulären Feminisierungs-Syndroms

Die wichtigsten diagnostischen Methoden für diese Bedingung sind gynäkologische oder urologische Untersuchung, Ultraschall, das Studium der Erbgeschichte, molekulargenetische Analyse und Bestimmung der Höhe der Sexualhormone. Vor allem ist es möglich, unvollständige Formen des testikulären Feminisierungssyndroms von 2-5 Grad zu diagnostizieren, da Verletzungen in der Struktur der Geschlechtsorgane bereits bei der Geburt bemerkbar sind. Bei der Untersuchung kann ein Neonatologe das Vorhandensein einer genetischen Erkrankung vermuten und zusätzliche klärende Studien verschreiben. Die Kombination solcher Fehlbildungen mit normalen oder sogar erhöhten Testosteronspiegeln im Blut und Kryptorchismus sprechen für ein testikuläres Feminisierungssyndrom.

Die unvollständige Form der Erkrankung der Grad 1 und die vollständige Art der Pathologie werden in den meisten Fällen viel später bestimmt. Der Grund für die Behandlung von Männern (nach ihren phänotypischen Symptomen) mit testikulärem Feminisierungssyndrom bei Fachärzten ist oft der Verdacht auf Unfruchtbarkeit. Eine Analyse der Spermien zur gleichen Zeit zeigt Azoospermie, eine Geschichte des Patienten Kryptorchismus (oft durch Operation eliminiert), Leistenbruch. Das Vorliegen eines testikulären Feminisierungssyndroms zu bestätigen, ist in diesem Fall nur mit Hilfe der genetischen Diagnostik möglich. Die volle Form der Krankheit wird am häufigsten im Alter von 14-15 Jahren diagnostiziert, wenn Mädchen wegen der fehlenden Menstruation zu einem Spezialisten gehen. Während einer gynäkologischen Untersuchung werden sie durch das "blinde", das im oberen Drittel der Vagina geschlossen ist, bestimmt. Ultraschalluntersuchungen zeigen die Abwesenheit des Uterus und seiner Anhänge. Gleichzeitig können Hoden nachgewiesen werden, die sich in unterschiedlichen Stadien des Abstiegs in das Hodensack befinden - innerhalb der Bauchhöhle, des Leistenkanals und gelegentlich in den Schamlippen.

Die Testosteronkonzentration im testikulären Feminisierungssyndrom entspricht dem Niveau eines gesunden Mannes oder übersteigt diesen sogar geringfügig. Zur gleichen Zeit erreicht die Östrogenmenge nicht das niedrigere normale Niveau für Mädchen ähnlichen Alters. Eine erbliche Anamnese kann Anzeichen für eine X-chromosomale Krankheitsübertragung aufzeigen. Die molekulargenetische Diagnose des testikulären Feminisierungssyndroms wird von einem genetischen Arzt durchgeführt, indem die AR-Gensequenz oder andere Techniken automatisch sequenziert werden. Es ist auch möglich, die Beförderung der pathologischen Form des Gens bei gesunden Frauen und die pränatale Diagnose dieser Krankheit zu identifizieren.

Die Behandlung des voll ausgeprägten testikulären Feminisierungssyndroms beschränkt sich oft auf eine einfache Entfernung der Hoden, gefolgt von einer hormonellen Korrektur (falls erforderlich). Dies ist erforderlich für die Prävention von Seminomien und anderen Formen der malignen Entartung des Hodengewebes. Solche Patienten, die seit ihrer Kindheit als Mädchen erzogen wurden, brauchen nach der Diagnose psychologische Hilfe. Die Therapie des inkompletten testikulären Feminisierungssyndroms ist durch eine große Anzahl von plastischen Operationen gekennzeichnet, um die übliche Art von Geschlechtsorganen, Brüsten und eine optimale Funktion des Harnsystems wiederherzustellen. Patienten mit irgendeiner Form dieser Krankheit sind unfruchtbar, was oft auch die Hilfe von Psychologen erfordert.

Prognose und Prävention des testikulären Feminisierungssyndroms

Die Prognose des testikulären Feminisierungssyndroms bezüglich des Überlebens der Patienten ist recht günstig - mit der vollen Form der Pathologie können die Patienten ein normales Leben einer Frau führen, die einen männlichen Karyotyp besitzt. Unvollständige Formen mit richtig durchgeführten chirurgischen Korrektur von Störungen und Fehlbildungen führen oft auch nicht zu schweren und lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine besonders hohe Gefahr des testikulären Feminisierungssyndroms stellt Hodenkrebs im Falle des Kryptorchismus dar, so dass es eliminiert werden muss - durch Entfernen der Hoden in den Hodensack (mit dem männlichen Phänotyp) oder Entfernen der Drüsen (mit dem weiblichen Phänotyp). Die Vorbeugung des testikulären Feminisierungssyndroms wird mittels der genetischen Identifizierung der Beförderung des pathologischen Gens mit der belasteten erblichen Anamnese und, wenn bestätigt, von der pränatalen Diagnostik dieser Pathologie durchgeführt.

Testikuläres Feminisierungssyndrom

Das Testikuläre Feminisierungssyndrom (PTS) ist eine Krankheit, die durch eine vollständige oder teilweise fehlende Empfindlichkeit von Geweben gegenüber Androgenen verursacht wird, die durch eine Verletzung der Affinität der Androgenrezeptoren oder Postrezeptordefekten verursacht wird.

Androgeninsensitivitätssyndrom, Androgenresistenzsyndrom, unechter männlicher Hermaphroditismus, männlicher Pseudohermaphroditismus.

Die Häufigkeit des Auftretens von STF ist 1 in 50.000-70.000 Neugeborenen. Die Prävalenz von STF unter allen Patienten mit falschem männlichen Hermaphroditismus beträgt 15-20%. Unter den Ursachen der primären Amenorrhoe bei Personen mit einem weiblichen Phänotyp liegt die STF nach Häufigkeit des Auftretens an dritter Stelle nach Gonadendysgenesie und kongenitaler Aplasie des Uterus und der Vagina (Rokitansky-Kuster-Syndrom).

Je nach Grad der Unempfindlichkeit der peripheren Rezeptoren gegenüber Androgenen unterscheidet man die volle Form (mit vollständiger Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen) und die unvollständige Form (wenn die Empfindlichkeit in der Pubertät teilweise erhalten oder teilweise wiederhergestellt ist).

Die Ursache der Erkrankung sind Mutationen des Androgenrezeptors (AR) -Gens. Mutationen verursachen eine periphere Rezeptorresistenz gegenüber Testosteron und Dehydrotestosteron. Das Syndrom wird in einem X - chromosomal rezessiven Typ vererbt (etwa 60% der Patienten haben eine Familienanamnese).

Im Verlauf der Embryogenese differenzieren sich die Gonaden bei der STF als voll funktionsfähige Hoden. Aufgrund des Defekts des AR-Gens sind die Gewebe von Patienten jedoch unempfindlich gegenüber Testosteron und Dehydrotestosteron, Hormonen, die den männlichen Phänotyp (Harnröhre, Prostata, Penis und Hodensack) bilden, und gleichzeitig ist ihre Empfindlichkeit gegenüber Östrogenen erhalten. Dies führt zu einer regelmäßigen (autonomen Feminisierungsphänomen) Bildung des weiblichen Phänotyps ohne abgeleitete Müllergänge (Eileiter, Uterus und oberes Drittel der Vagina), da die Produktion von MISsubstance durch Sertoli-Zellen nicht gestört ist.

Das klinische Bild der vollständigen Form von STF ist gekennzeichnet durch:

  • das Vorhandensein von äußeren Geschlechtsorganen des weiblichen Typs;
  • blind geschlossene Vagina;
  • gut entwickelte Brustdrüsen (Gynäkomastie);
  • Mangel an Gebärmutter, Eileitern und Prostata;
  • Mangel an somatischen Anomalien der Entwicklung;
  • Mangel an Schamhaar- und Achselhaarigkeit.

Die unvollständige Form der Krankheit ähnelt der vollen, ist aber durch sexuelles Haarwachstum und die fehlende Maskulinisierung (Virilisierung) der äußeren Geschlechtsorgane gekennzeichnet. Die Variabilität der klinischen Formen von STF ist umfassend (von einer phänotypischen Frau zu einem phänotypischen Mann mit primärer Infertilität) und hängt von der Schwere des Androgenrezeptordefektes ab.

Patienten mit STF sind durch Leistenhernien in der Anamnese (links oder bilateral) gekennzeichnet. In der Pubertätsperiode tritt bei solchen Patienten trotz rechtzeitiger Entwicklung der Milchdrüsen keine Menarche auf, sexuelle Behaarung fehlt. Bei unvollständiger Form der Erkrankung ist eine angeborene Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane möglich. In den Fällen der unvollständigen Form, wenn in der Pubertätsperiode unter dem Einfluß der Gonadotropenstimulation eine teilweise Empfindlichkeit der peripheren Gewebe gegenüber Androgenen auftritt, ist eine "pubertäre" Virilisierung der Klitoris möglich, eine Abnahme des Stimmtimbre.

Mit normalem Wachstum und dem Fehlen von somatischen Entwicklungsstörungen sind Patienten mit STF durch große Hände und große Füße gekennzeichnet. Anthropometrische Indikatoren sind durch eine Verzögerung der Beckengröße gekennzeichnet, und der Becken-Schulter-Koeffizient entspricht einem mittleren Wert zwischen männlichen und weiblichen Altersstandards. Der Körper bei Patienten mit STF ist männlich und nicht eunuchoid. Im pubertären Alter ist die Reihenfolge des Auftretens sekundärer Geschlechtsmerkmale gestört. Die Brustdrüsen sind nach Tanner 3-4 Grad entwickelt, jedoch sind die Brustwarzenwarzen der Brustdrüsen blass. Für die vollständige Form von STF ist durch die Abwesenheit von sexuellen Haaren gekennzeichnet. Bei unvollständiger Form werden Achselhaare schwach exprimiert und Schambehaarung unterschiedlich stark ausgeprägt. Die typische weibliche Struktur der äußeren Geschlechtsorgane, die tiefe, blind endende Vagina, ist charakteristisch für die volle Form. Die unvollständige Form ist gekennzeichnet durch eine unterschiedlich starke Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane. G.H.G. Sinnecker und Mitarbeiter schlugen 1996 die V-Grade der Androgenisierung der äußeren Geschlechtsorgane mit unvollständigem STF vor.

  • Männlicher Typ (I Grad):
    - Spermatogenese ist beeinträchtigt;
    - die Virusisierung wird in der Pubertätsperiode verletzt;
    -Spermatogenese und Virilisierung sind in der Pubertätsperiode verletzt.
  • Vorwiegend männlicher Typ (II-Grad):
    Isolierte Hypospadie;
    -Mikrotropenis;
    -Hohe Hypospadie mit einem geteilten Hodensack;
    -Insulinierte Hypospadie und Mikropenis.
  • Ambivalenter Typ (III Grad):
    -Mikrotropenis ähnelt einer Klitoris;
    - der Hodensack ist geteilt, gleicht den Schamlippen;
    - Perineale Hypospadie;
    Chirurgische Genitalhöhle mit einer kurzen, blinden Vagina.
  • Überwiegender weiblicher Typ (IV-Grad):
    -Clictor ist hypertrophiert;
    - halbe Lippen gespleißt;
    -Clitor ist hypertrophiert und Schamlippen sind gespleißt;
    Chirurgische Genitalhöhle mit einer kurzen, blinden Vagina.
  • Weiblicher Typ (V Grad):
    - Es gibt keine Anzeichen von Virilisierung bis zur Pubertät;
    -Vergrößert (auf die Größe von Micropenis) und Klitoris in der Pubertät virilized.

Im Serum von Patienten in der Pubertät sind die LH-Spiegel erhöht, die FSH-Werte liegen innerhalb der weiblichen Standardwerte, die Östradiolspiegel erreichen nicht die unteren Grenzwerte der Norm für Frauen und die Testosteronspiegel entsprechen der männlichen Norm. Genetisches Testnegativgeschlechtschromatin, männlicher Karyotyp. In molekulargenetischen Studien werden Mutationen im Androgenrezeptorgen nachgewiesen.

Das biologische (Knochen-) Alter der Patienten entspricht im Allgemeinen dem Kalender. Bei 50% der STF-Patienten (hauptsächlich mit der vollen Form der Erkrankung) ist die BMD reduziert und bei 24,5% wird Osteoporose festgestellt. Nach den Daten einer komplexen Ultraschall-und Röntgen-Mammographie-Studie, 82% der Patienten mit STF, trotz zufriedenstellender äußerer Entwicklung, bei der ersten Untersuchung in den Brustdrüsen zeigen Zysten, Hyperplasie von Drüsengewebe in Kombination mit diffusen Stroma-Fibrose. Ultraschall der Beckenorgane des Uterus fehlt, die Geschlechtsdrüsen sind mit den Abmessungen 2,5x3,0x4 cm sichtbar, sie befinden sich hoch an den inneren Öffnungen der Leistenkanäle, entlang der Leistenkanäle, selten im unteren Drittel der Kanäle oder in den Schamlippen (hauptsächlich links).

Die Differentialdiagnose von STF sollte mit Gonadendysgenesie, Syndrom der unvollständigen Maskulinisierung (Gendefekt Testosteron 5α Reduktase) und mit anderen Formen der XY - Geschlechtsumkehr durchgeführt werden. Bei der Enzyminsuffizienz Testosteron 5α-Reduktase ist der Gehalt an Dehydrotestosteron im Blutserum von Patienten im Vergleich zu Altersstandards bei Jungen deutlich reduziert, jedoch gehen Testosteronwerte nicht über die Grenzen normaler Werte hinaus und wenn man diese betrachtet, wird die sexuelle Sexualentwicklung bestimmt. Bei Patienten mit XY-Disgenese der Gonaden unterscheiden sich Patienten mit STF durch das Vorhandensein von Brustdrüsen in schlechtem Körperbehaarung, blind verschlossene Vagina, Abwesenheit der Gebärmutter, Hoden in der Bauchhöhle oder entlang der Leistenkanäle sowie niedrige FSH mit relativ niedrigen LH-Konzentrationen. In der Differentialdiagnose mit anderen Formen der Geschlechtsumkehr wird eine endokrinologische und genetische Beratung gezeigt. Wenn psychische Probleme auftreten, konsultieren Sie einen Psychologen oder Psychotherapeuten.

Das Ziel der Behandlung von Patienten mit der vollständigen Form von STF ist es, die Tumordegeneration der Hoden in der Bauchhöhle zu verhindern. Bei unvollständiger STF muss eine pubertäre Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane und eine Vergröberung der Stimme verhindert werden. Bei kongenitaler Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane werden feminisierende Kunststoffe gezeigt. In der postoperativen Phase wird bei Patienten mit diesen Formen von PTS eine HRT durchgeführt, um den Östrogenmangel auszugleichen. Dies hilft, die Entwicklung von Postgonadektomiesyndrom, sekundären Gonadotropinomen und einigen für die Menopause charakteristischen Symptomen zu verhindern.

Indikationen für die Hospitalisierung

Die Definition des Y-Chromosoms im weiblichen Phänotyp im Karyotyp ist eine absolute Indikation für eine beidseitige Entfernung der Hoden, um eine Tumordegeneration der Geschlechtsdrüsen zu verhindern. Die Indikationen für einen Krankenhausaufenthalt umfassen die Notwendigkeit, Kunststoffe der äußeren Geschlechtsorgane zu feminisieren und die Notwendigkeit einer Kolpalextension nach der Sherstnev-Methode.

Wenn die Hoden entfernt werden, müssen Patienten mit STF vor der Pubertät HRT während der Pubertät (12-14 Jahre) haben. Die Behandlung erfolgt zur normalen Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale und zur Verhinderung der Entwicklung von eunuchoiden Körperproportionen. Es ist ratsam, HRT "natürlich" (Estriol, Estradiol) oder "synthetisches" Östrogen zu verabreichen, gefolgt von einem Übergang zur monophasischen bihormonellen Therapie. Die beste Wirkung wird erzielt, wenn eine Hormontherapie mit Arzneimitteln, die Östrogen und Gestagen enthalten, durchgeführt wird, da sie die Entwicklung einer Östrogen-abhängigen Hyperplasie des Brustgewebes verhindern und bei diesen Patienten die Rolle der einzigen endogenen Östrogenantagonisten unter Androgenresistenz ausüben. Die großräumige Therapie mit östrogen- und gestagenhaltigen Arzneimitteln fördert die Entwicklung der Enddarmgänge der Milchdrüsen und sensibilisiert das Gehirn für die Wirkungen von Östrogen, wobei das Sexualverhalten der Jugendlichen dem ausgewählten Geschlecht entspricht. In den letzten Jahren wird der Kombination von Arzneimitteln mit Estradiolgehalt (Kliogest ©, Femoston ©, Klimodien ©) der Vorzug gegeben. Die antigonadotrope und östrogene Wirkung der Kombination von Estradiol mit Dienogest (Klimodien ©) ist höher als die der Kombination des Medikaments mit Medroxyprogesteron (Indeivina ©).

Die Behandlung wird durchgeführt, bis das Durchschnittsalter der physiologischen Menopause erreicht ist. Zusätzlich zu HRT wird Osteogenon © zugeordnet, um eine Abnahme der BMD zu erkennen.
Pille 3 mal pro Tag für 4-6 Monate pro Jahr. Die Behandlung wird unter Kontrolle der Densitometrie und des Knochenalters durchgeführt, bis die Wachstumszonen geschlossen sind. Es ist ratsam, halbjährliche Therapiezyklen mit Kalzium durchzuführen.

Chirurgische Behandlung - Entfernung der Geschlechtsdrüsen. Bei kongenitaler Virilisierung ist es notwendig, feminisierende Kunststoffe der äußeren Geschlechtsorgane, gegebenenfalls blutlose Kolpalextension, durchzuführen.

Aufgrund des erhöhten Risikos einer neoplastischen Transformation der in der Bauchhöhle befindlichen Hoden wird bei allen Patienten unmittelbar nach Diagnosestellung eine bilaterale Entfernung der Genitaldrüsen mit überwiegend laparoskopischem Zugang sowie mit feminisierenden Kunststoffen der äußeren Geschlechtsorgane diagnostiziert. Die Frage nach chirurgischer oder konservativer (Colloelongation) Korrektur der Länge der Vagina sollte frühestens 6 Monate nach Beginn der Hormontherapie gestellt werden, da die Tiefe der Vagina unter dem Einfluss von Östrogenen zunimmt.

INDIKATIONEN FÜR DIE ANHÖRUNG ANDERER EXPERTEN

Patienten mit STF wird eine Konsultation mit einem Mammologen im Falle der Erkennung der Pathologie der Brustdrüsen nach den Ergebnissen der jährlichen Kontrolle Ultraschalluntersuchung vorgeschrieben. Für Patienten mit STF ist die Konsultation eines Psychologen oder Psychotherapeuten obligatorisch.

Patienten mit STF erhalten eine lebenslange HRT (bis zum Erreichen des Durchschnittsalters der physiologischen Menopause) unter der Kontrolle von Gonadotrophen Hormonspiegeln und Estradiol im Blutserum, dem Zustand des Lipidprofils des Blutes, BMD, dem Zustand des Uterus und der Brustdrüsen nach Ultraschall.

PATIENTENINFORMATIONEN

Der Patient sollte über die Notwendigkeit einer langfristigen (bis zu 45-55 Jahre) HRT informiert werden, um den Mangel der Wirkungen von östrogenen Homonen zu kompensieren, die nicht nur auf die Brustdrüsen, sondern auch auf das Gehirn, Gefäße, Herz, Haut, Knochengewebe usw. wirken. Vor dem Hintergrund der Hormontherapie ist eine jährliche Überwachung des Zustands hormonabhängiger Organe notwendig.

Trotz der Tatsache, dass Patienten mit STF absolut steril sind, sorgt eine rechtzeitige chirurgische Intervention mit anschließender HRT für eine normale Lebensqualität.

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