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Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde: Formen der Erkrankung, Ursachen, Behandlung und Prognose

Adrenogenitales Syndrom ist eine Gruppe von erblichen Enzymopathien, die sich auf dem Hintergrund von Problemen mit der Synthese von Kortikosteroiden entwickelt. Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDCN) beeinträchtigt den Körper.

Wenn das Kind wächst und sich entwickelt, wird das klinische Bild deutlicher, Probleme mit psychosozialer Anpassung treten auf. Die Gründe, die charakteristischen Merkmale der Erbkrankheit, die Diagnostik und die Methoden der Therapie sind im Artikel beschrieben.

VDKN Formulare

Adrenogenitales Syndrom - eine Pathologie, die bei falscher Synthese von Kortikosteroiden auftritt.

In den meisten Fällen (bis zu 90%) entwickeln sich negative Symptome vor dem Hintergrund einer unzureichenden Produktion von 21-Hydroxylase.

Die Glomeruli der Nebennierenrinde enthalten eine hohe Konzentration des Enzyms.

Ohne ausreichende Produktion einer wichtigen Substanz ist eine optimale Synthese von Hormonen unmöglich: Cortisol, Aldosteron.

Autosomal rezessive genetische Störungen provozieren bei Jungen und Mädchen eine Veränderung der Form und Größe der äußeren Geschlechtsorgane.

Ohne Erhaltungstherapie entwickeln sich richtige Behandlung, Fortpflanzungsstörungen.

Negative Prozesse beginnen mit einer frühen Phase der fetalen Entwicklung, pathologische Veränderungen verlaufen nach der Geburt.

Lesen Sie über den Infarkt der Hypophyse oder das sogenannte Shihan-Syndrom, siehe Link.

Über das Primäre Hyperbalanced oder über den sogenannten Sindpo Rom siehe hier.

Solter Form vdn

Klinische Anzeichen für einen Mangel an Cortisol und Aldosteron bei Neugeborenen:

  • Dehydratation;
  • zunehmende Adynamie;
  • träge Brust saugen;
  • übermäßige Pigmentierung;
  • Erbrechen;
  • die Entwicklung von metabolischer Azidose;
  • beeinträchtigte Elektrolytwerte.

Symptome mit einem Übermaß an Androgenen:

  • weiblicher Pseudohermaphroditismus wird im Fötus in den ersten Wochen während der Schwangerschaft gebildet. Die Vermännlichung der Genitalien ist unterschiedlich ausgeprägt: von moderat bis ausgeprägt. Interne Geschlechtsorgane mit adrenogenitalem Syndrom leiden nicht;
  • Die wichtigsten Anzeichen für den Verlust der Form VDKN bei Jungen - Hyperpigmentierung der Skrotumoberfläche, der Penis ist vergrößert. Knochenwachstumszonen bei Kindern sind vor der Norm geschlossen, erwachsene Männer haben ein unterdurchschnittliches Wachstum;
  • negative Auswirkungen von Androgenüberschuss bei Mädchen - primäre Amenorrhoe (fehlende Menstruation) mit schlechter Funktion des Hypophysen-Ovarialsystems.

Nicht-klassische Form

In der Kindheit haben Ärzte festgestellt, dass keine Zeichen von Nebenniereninsuffizienz und Defekten der äußeren Genitalien vorliegen.

Klinische Manifestationen hängen von vielen Faktoren ab, das Ausmaß der Läsion variiert stark.

Das Fehlen charakteristischer Symptome erschwert die Diagnose der postpubbertalen Form VDKN.

Die Mehrheit der Frauen erfährt während der Untersuchung vor dem Hintergrund von Oligomenorrhoe, Hirsutismus, Unfruchtbarkeit, schweren Formen der Akne eine schwere genetische Störung.

Einfache virale Form von vdc

  • das Verlust-Syndrom entwickelt sich nicht;
  • Ärzte erkennen mittelschwere 21-Hydroxylase;
  • der Körper produziert eine überschüssige Menge an Androgenen. Bei Männern und Frauen gibt es Anzeichen, die Manifestationen der Vermännlichung in Form einer salzverlustenden genetischen Pathologie ähneln.

Gründe

Negative Veränderungen entwickeln sich in Verletzung der Synthese von Nebennierenhormonen.

Adrenogenitales Syndrom ist das Ergebnis einer unzureichenden Produktion von 21-Hydroxylase und anderen Enzymen.

Funktionsstörung der Nebennierenrinde

GCS-Mangel, Androgen-Überschuss - Ursachen von endokrinen Erkrankungen.

Die Synthese von Kortikosteroiden oberhalb oder unterhalb des Normalen verursacht das Auftreten von Anzeichen von Vermännlichung, Probleme mit der Fähigkeit, schwanger zu werden und ein Kind zu gebären.

Symptome

Manifestationen von VDKN hängen von der Form der Krankheit ab.

In der solitären und einfach virilen Form sind schon früh negative Symptome erkennbar, bei Jungen und Mädchen ist eine übermäßige Maskulinisierung festzustellen.

Ein charakteristisches Merkmal einer nicht-klassischen Form der Pathologie ist das Fehlen von Veränderungen in der Struktur der Geschlechtsorgane, der Körper synthetisiert eine unzureichende Menge an Kortikosteroiden.

Das Ergebnis eines Hormonmangels sind polyzystische Ovarien, moderate Manifestationen des Hirsutismus, beeinträchtigte reproduktive Funktion.

Bei einem Mangel an 11-Hydroxylase entwickelt sich vor dem Hintergrund der Akkumulation von Deoxycorticosteron eine arterielle Hypertonie, Zeichen von Vermännlichung und Virilisierung treten auf.

Diagnose und Behandlung vdn

Wenn bei einem Neugeborenen eine abnormale Struktur der Genitalien festgestellt wird, führen die Ärzte Labortests durch, um das Geschlechtschromatin zu bestimmen. Es ist wichtig, den Karyotyp zu untersuchen.

Marker VDKN - 17-OH-Progesteron. Beim adrenogenitalen Syndrom liegt der Hormonspiegel mehrmals über der Norm. Die Studie liefert hohe Informationen über den zweiten oder fünften Lebenstag eines Kindes.

Analysen zeigen oft niedrige Natrium-, Kalium- und Chlorwerte.

Der Verlust von Salzen verletzt das Wasser-Elektrolyt-Gleichgewicht, provoziert Muskelschwäche, Störung des Herzmuskels, Krämpfe, erhöhten Druck.

Es ist wichtig, VDCN durch echten und falschen männlichen Hermaphroditismus zu unterscheiden. Zu diesem Zweck vorgeschriebene Karyotypisierung und Klärung der Menge an 17-OH-Progesteron im Blut. Wenn zusätzlich eine Hyperkaliämie vorliegt, vermuten Ärzte die Entwicklung einer Pylorusstenose.

VDCN-Therapie

Der Defekt in der Produktion von Enzymen ist eine erbliche Pathologie, es ist unmöglich, die Prozesse zu beeinflussen. Aus diesem Grund erfordert das ganze Leben eine Therapie, die darauf ausgerichtet ist, bei Fehlfunktionen der Nebennieren die Norm der Hormone aufrechtzuerhalten.

  • Mit einer einfachen viralen und Salz-verlierenden Form der erblichen Pathologie wird Hydrocortison oder Prednisolon täglich verschrieben. Die Tagesrate ist in gewisser Weise gebrochen: ein Drittel am Morgen, zwei Drittel der Dosis vor dem Schlafengehen. Das optimale Pillenregime erlaubt es Ihnen, ACTH maximal zu unterdrücken;
  • Mineralocorticoid Fludrocortison - ein wirksames Medikament zur Behandlung von Nebenniereninsuffizienz. Die Zusammensetzung wird in Form einer Salz-Verlust-kongenitalen Pathologie vorgeschrieben;
  • In der nicht-klassischen Form empfiehlt der Endokrinologe eine Therapie zur Beseitigung von Akne und vermehrten Körperbehaarung: die Einnahme von Antiandrogenen als Bestandteil von oralen Kontrazeptiva. Bei Störungen des Menstruationszyklus, Beeinträchtigung der Fortpflanzungsfähigkeit ist eine hormonelle Korrektur erforderlich. Zur Senkung des ACTH-Spiegels werden Kortikosteroide verschrieben: Prednison oder Dexamethason. Die Behandlung der männlichen Patientinnen mit der klassischen Form der genetischen Pathologie wird nicht durchgeführt;
  • Bei Hirsutismus (übermäßige Haarigkeit) erfolgt die Epilation nach modernen Methoden, abhängig von der Haarwuchszone;
  • Chirurgische Korrektur von Jungen und Mädchen mit vdn - in der Tat ist es ein Kunststoff der Geschlechtsorgane - eine Methode, die es ermöglicht, verschiedene Mängel zu korrigieren. Die chirurgische Behandlung erfolgt mit einer Zunahme der Klitoris und mit vollständiger Maskulinisierung des Genitalbereichs im Alter von vier bis sechs Jahren.

Selbst mit der Entwicklung der Verlustform VDKN kann eine Frau ein gesundes Kind gebären und gebären, vorausgesetzt, dass eine rechtzeitige hormonelle Korrektur mit einer Operation kombiniert wird, um Defekte der Genitalien zu beseitigen.

Suchen Sie hier nach den Ursachen, Symptomen und der Diagnose von Hyperaldoxen.

Prognose

Ein Kind mit VDKN wird von mehreren Spezialisten beobachtet: einem Endokrinologen, einem Therapeuten, einem Psychologen. Es ist wichtig, das Risiko von Krisen bei Nebenniereninsuffizienz zu reduzieren: Laut Aussage verschreibt der Arzt höhere Dosen von Glukokortikosteroiden.

Bei der Auswahl der optimalen Hormondosis kann die Vermännlichung der Figur bei Frauen und Minderwuchs bei Männern verhindert werden. Probleme mit psychosozialer Anpassung erfordern nicht nur eine medikamentöse Therapie, sondern auch eine Ausbildung bei einem Psychologen.

Späte Diagnose provoziert schwere Unregelmäßigkeiten in der Struktur der Genitalien. Die chirurgische Behandlung (plastische Chirurgie) korrigiert Mängel.

Der Nachweis einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde erfordert Aufmerksamkeit für die Gesundheit und Entwicklung des Kindes. Frühe Diagnose ist der Schlüssel zum Beginn der rechtzeitigen Therapie zur Korrektur von endokrinen Störungen, Beseitigung von Zeichen einer übermäßigen Vermännlichung. Bei richtiger unterstützender Pflege ist das Risiko von Problemen mit der Fortpflanzungsfähigkeit verringert, weniger schwere Hirsutismus und Akne auftreten.

Funktionsstörung der Nebennierenrinde

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Auf der rechten Seite wie die intrauterine Entwicklung des Fötus sowie die weitere Reifung des Kindes in erster Linie durch Hormone beeinflusst. Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie - Gattungsname für eine Reihe von genetischen Anomalien bei der Synthese von Kortikosteroiden durch die Nebennieren, die die Struktur der äußeren Geschlechtsmerkmale bei Mädchen betroffen ist. In der akuten Form der Erkrankung ist wahrscheinlich tödlich.

Was ist das?

Nebennieren - gepaarte Drüsen im oberen Teil der Niere, die zum endokrinen System gehören. Häufiger ist die Arbeit dieser Drüsen mit der Produktion von Adrenalin verbunden, aber dies ist bei weitem keine erschöpfende Funktion. In den Nebennieren unter dem Einfluss von Enzymen wird das Hormon Cortisol synthetisiert, das von vier Arten sein kann:

  • Östrogen;
  • Androgen;
  • Glukokortikoid;
  • Mineralcorticoid.

Östrogen- und Androgen - Sexualhormone in der Bildung des Geschlechts des Fötus in der Gebärmutter und später im Erwachsenenalter beteiligt. Glucocorticoide - Hormone im Kohlenhydratstoffwechsel beteiligt ist, wird das Immunsystem gebildet. Mineralkortikoidy - bieten normales Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper.

Eine Verletzung in der Synthese einer dieser Arten ist im Fötus in den ersten Monaten der Schwangerschaft möglich und verursacht verschiedene Arten dieser Erkrankung. Nierenhyperplasie ist eine genetische Krankheit, und in einigen Fällen ist es tödlich. Aus diesem Grund sterben viele Neugeborene in den ersten Minuten ihres Lebens. Der Krankheitsverlauf ist nicht immer gleich und in seltenen Fällen können Symptome erst viel später beobachtet werden.

Angeborene Fehlfunktion in der Mehrzahl der Fälle sind bei Kindern diagnostiziert und manifestiert sich gleichermaßen bei beiden Geschlechtern. Adrenogenitales Syndrom - eine der möglichen Namen von Adrenalkrankheit. Name von einem der Symptome der Anwesenheit von Hyperplasie geäußert - eine Verletzung bei der Bildung der aufgrund des Geschlechts (false Zwittertum). Dieses Symptom tritt nur bei Mädchen. In diesem Fall werden die Klitoris und Schamlippen verändern, gewinnen Ähnlichkeit mit dem männlichen Penis und Hodensack, aber die inneren Struktur der weiblichen - haben einen Gebärmutter, Scheide und Ovarien.

Ursachen und Mechanismen der Entwicklung einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

Die Funktionsstörung der Nebennierenrinde ist eine Erbkrankheit. Wenn eines der beiden Elternteile ein Hyperplasie-Gen hat und das andere Elternteil gesund ist, dann wird das Gen vererbt, aber nicht im Leben manifestiert. Die Völker, die im äußersten Norden leben, sind am anfälligsten für diese Krankheit: das Verhältnis von kranken und gesunden Kindern ist etwa 1: 300, und für Kinder der weißen Rasse mehrere Male weniger - 1: 14.000.

Die Krankheit manifestiert sich aufgrund einer Verletzung der Produktion von Enzymen, die das normale Funktionieren der Nebennieren gewährleisten. Der Grund dafür ist der ererbte Defekt der 21-Hydroxylase (in manchen Fällen ist die 11b-Hydroxylase verletzt), das Enzym, das am stärksten in der glomerulären Nebenniere konzentriert ist. Vor diesem Hintergrund gibt es eine Kettenreaktion, die die Arbeit anderer endokriner Drüsen beeinflusst. Eine unzureichende Menge an 21-Hydroxylase provoziert einen Anstieg der Produktion von adrenocorticotropem Hormon (ACTH) in der Hypophyse und beeinflusst direkt die Sekretion der Nebennierenrinde. Die Erhöhung des ACTH-Gehalts trägt zur verstärkten Produktion anderer Enzyme durch die Nebennieren bei - Mineralcorticoid (salzverlustende Form) oder Androgen (einfach viral).

Der Mechanismus der Entwicklung ist der gleiche in den drei Arten der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde, der Unterschied liegt in welcher Art von Hormon erhöht Produktion. Da die Sekretion von jedem von ihnen direkt von einem spezifischen Enzym abhängt und gegenseitig nicht blockiert sind, wird der Verlauf und die Art der Erkrankung durch das dominante Hormon bestimmt.

Klinische Manifestationen

Manifestationen von Verletzungen können sogar in den ersten Minuten des Lebens eines Kindes gesehen werden. Dies liegt daran, dass die Drüsen bereits in der 12. Woche zu funktionieren beginnen und alle möglichen Abweichungen in ihrer Arbeit sofort auf dem Fötus angezeigt werden. In einigen Fällen können Manifestationen von Abweichungen später gesehen werden - im Alter von 2-4 Jahren. Es besteht auch die Möglichkeit, dass sich Hyperplasie in der postpubertären Periode manifestiert. Auf dieser Grundlage gibt es drei Haupttypen von klinischen Manifestationen der Funktionsstörung der Nebennierenrinde.

Solterform

Dies ist eine komplexe und schwere Form, verursacht durch die vollständig blockierte Sekretion von 21-Hydroxylase. Dies führt zu Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel und im Wasser-Salz-Gleichgewicht. Die Nebenniereninsuffizienz liegt darin, dass Aldosteron und Cortisol in unzureichenden Mengen produziert werden. Unter solchen Bedingungen ist der Austausch von Wasser gestört: Die Menge an unverarbeitetem Wasser wächst und dies entfernt Natrium aus dem Körper. Es ist gekennzeichnet durch häufiges Wasserlassen, weicher Stuhl, Erbrechen. Etwa ¾ aller Erkrankungen der kongenitalen Hyperplasie haben eine salzverlustende Form. Sie können es in den ersten Geburtstagen identifizieren, aber die Symptome variieren je nach Geschlecht des Kindes.

Symptome bei Mädchen

Der Mangel an Enzymen trägt zur ungenügenden Sekretion von weiblichen Hormonen bei, wodurch das Androgen im Übermaß produziert wird. Die salzige Form der kongenitalen Dysfunktion bei weiblichen Neugeborenen modifiziert die Struktur der äußeren Geschlechtsmerkmale und verursacht den sogenannten falschen Hermaphroditismus. In diesem Fall ist sofort eine vergrößerte Klitoris zu sehen, die dem männlichen Geschlechtsorgan sehr ähnlich ist. In einigen Fällen können die Schamlippen zusammenwachsen und bilden so etwas wie das Hodensack. In diesem Fall ist die innere Struktur völlig korrekt - es gibt die Vagina, Gebärmutter und Eierstöcke.

Wenn man aufwächst, gibt es eine erhöhte Muskularität des Körpers, sehr ähnlich wie bei einem Mann. Während der Pubertät tritt keine Menstruation auf, die Brustdrüsen entwickeln sich nicht. Dies wird durch eine überschüssige Menge an Androgen im Körper verursacht, die die Produktion von Gonatropinen blockiert. Die Situation kann mit Hilfe der rechtzeitigen Hormontherapie geändert werden. Dies wird erlauben, Nachkommen mit der Zeit zu haben.

Die Manifestation der Hyperplasie bei Jungen

Genetische Anomalien bei Jungen äußern sich in einem signifikanten Anstieg des Penis und dunkel bei der Geburt Skrotalhaut. Übermäßiger Androgengehalt bewirkt eine Zunahme der Reifungsrate des Körpers im Vergleich zum Knochenwachstum. Nach 2 Jahren entwickeln die Patienten sekundäre Geschlechtsmerkmale, nach 4-5 Jahren nimmt das Sexualorgan zu, Stimmbruch ist möglich, manchmal tritt eine Erektion auf. Im Alter von 8 Jahren wird der Körper eines Kindes nach einem erwachsenen Typ geformt, und im Alter von 10 Jahren hört das Wachstum vollständig auf. Aktualität ist hier ein wichtiger Faktor bei der Behandlung von Fehlern.

Einfache viril Form

Diese Art von kongenitaler Nebennierenrindenfunktionsstörung ist durch eine partielle Blockade der 21-Hydroxylasesynthese gekennzeichnet. Zur gleichen Zeit, Androgene werden immer noch im Übermaß und überwältigende Menge produziert, jedoch gibt es keine Symptome der vorherigen Form: weicher Stuhl, häufiges Wasserlassen, Erbrechen, Schwäche. Äußere Geschlechtsmerkmale bei Kindern sind wie in Form der verlierenden Form deformiert.

Nicht-klassische Form

Dies ist vielleicht die einfachste Form der Krankheit, wenn 21-Hydroxylase in einem Volumen produziert wird, das geringfügig unter der Norm liegt. Unter solchen Bedingungen sind die Genitalien richtig entwickelt, Zeichen können nur in der postpubertären Periode gesehen werden. Diese Art von Nebenniereninsuffizienz tritt bei Frauen auf und verursacht folgende Probleme:

  • Verletzung des Zyklus der Menstruation;
  • Akne;
  • Probleme mit der Schwangerschaft;
  • erhöhte Ovoreszenz bestimmter Körperregionen (androgene Alopezie).

Manchmal sind Abweichungen gering und beeinträchtigen die Fortpflanzungsfunktion nicht. Die nicht-klassische Form kann ohne sichtbare Abweichungen in der Arbeit der Körpersysteme ablaufen. Am wahrscheinlichsten ist es bei Frauen gefunden, wenn eine Schwangerschaft nicht über einen langen Zeitraum auftritt. Bei Jungen ist die nicht-klassische Form der Behandlung nicht erforderlich.

Diagnose der Krankheit

Diagnose kongenitaler Dysfunktion der Nebennierenrinde durch Testung. Sie können sie sowohl während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt tun. Aufgrund der Möglichkeit einer Spätmanifestation der Symptome können die notwendigen Tests durchgeführt werden, selbst wenn sie auftreten. Die Notwendigkeit für einen Termin kann zugewiesen werden, wenn beide Eltern Patienten mit Hyperplasie in der Familie haben. Ein Fruchtwasser oder Gewebe wird zur Untersuchung genommen. Um die angeborene kortikale Insuffizienz bei Jugendlichen zu bestimmen, reicht eine körperliche Untersuchung und Analyse von Blut und Urin aus, um den Hormonspiegel zu bestimmen.

Behandlung von Hyperplasie

Da es sich bei der kongenitalen Insuffizienz um eine Erbkrankheit handelt, kann sie nicht mit einer einzigen Exposition geheilt werden. Die Behandlung der kongenitalen Nebenniereninsuffizienz ist eine lebenslange Aufnahme von Hormonen. Bei der Behandlung von Störungen der Nebennierenrinde der viralen und lösenden Formen werden Hydrocortison und Fludrocortison verabreicht. Die Dosen, die Uhrzeit des Empfangs sind ausschließlich vom Arzt ausgeschrieben.

Wenn kongenitale Dysfunktion bei Frauen spät diagnostiziert wird, dann ist es möglich, plastische Chirurgie durchzuführen, um die richtige Struktur der äußeren Geschlechtsmerkmale zu bilden. Unerwünschtes Haar kann epiliert werden. Zur Behandlung der Reproduktionsfähigkeit verschreibt der Arzt "Prednisolon" und "Dexamethason". Diese Medikamente reduzieren die Aktivität der Hypophyse und reduzieren die Sekretion in der Nebennierenrinde.

Vorhersage der Behandlungsergebnisse

Die Hauptsache bei der Behandlung der kongenitalen kortikalen Dysfunktion ist die rechtzeitige Bestimmung der Krankheit. Je früher, desto mehr Chancen für eine normale Sozialisation von Patienten, insbesondere für Mädchen. Wenn die Therapie falsch verordnet wird, kann dies zu übermäßiger Muskelbildung führen, der Körper wird entsprechend dem männlichen Typus aufgebaut und die Produktion von weiblichen Hormonen wird durch Androgene unterdrückt. Besondere Aufmerksamkeit sollte der Verlust der Form der adrenalen Dysfunktion geschenkt werden, da sie tödlich sein kann.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde (VDCN)

VDCN (kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde) ist keine einzelne Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten. Die Krankheit, die mit der gestörten Synthese der Nebennierenhormone verbunden ist, heißt VDKN. Hallo, lieber Leser. Sie sind auf dem Blog "Hormone sind OK!". Mein Name ist Dilyara Lebedeva, ich bin der Autor dieses Blogs. Lies über mich auf der Seite "Über den Autor", um mich besser kennenzulernen.

WDCN wird autosomal-rezessiv vererbt, dh die Erkrankung äußert sich sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen mit derselben Häufigkeit. Adrenogenitales Syndrom, Hyperplasie der Nebennierenrinde sind alle gleichbedeutend mit VDKN.

Bei der Synthese von Nebennierenrindenhormonen (Corticosteroide), zu denen Cortisol, Aldosteron und Androgene gehören, sind zahlreiche Enzyme beteiligt. Ein genetischer Defekt in irgendeinem von ihnen führt zu irgendeiner Form dieser Krankheit. Daher gibt es viele verschiedene Formen von kongenitaler Hyperplasie, die meisten von ihnen sind nicht mit dem Leben vereinbar. Daher sterben Neugeborene mit solchen Formen bald nach der Geburt.

In 90% der Fälle wird die kongenitale Hyperplasie der Nebennierenrinde durch einen Defekt der Enzym-21-Hydroxylase (P450c21) verursacht. Die restlichen Formulare werden selten gefunden.

In diesem Artikel werden wir uns auf diese Form der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde konzentrieren. Über andere Formen können Sie im Artikel "Seltene Formen der kongenitalen adrenalen Hyperplasie" nachlesen.

VDCN verursacht durch einen 21-Hydroxylase-Defekt

Bei Menschen verschiedener Nationalitäten ist die Prävalenz dieser Form der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde sehr unterschiedlich. Bei der weißen Rasse tritt bei etwa 1:14 000 Neugeborenen ein Mangel an 21-Hydroxylase auf. Dieser Indikator ist signifikant höher in Ashkenazi Juden - bis zu 19% der Neugeborenen. Unter den Eskimos von Alaska - 1 für 282 Neugeborene.

Wie entwickelt sich der VDKN?

Aufgrund einer genetischen Störung des Enzyms nimmt die Synthese von nur Cortisol und Aldosteron ab, was zu Nebenniereninsuffizienz führt. Ein Rückgang der Nebennierenhormone führt zu einem Anstieg von ACTH (dem Hypophysenhormon, das die Nebennieren reguliert). ACTH verursacht wiederum eine Nebennierenhyperplasie und eine erhöhte Synthese von Androgenen.

Da die 21-Hydroxylase nicht an der Synthese von Androgenen beteiligt ist, gibt es keinen Block bei der Synthese dieser Hormone, und ihre Synthese wird durch die Wirkung von ACTH verstärkt. Als Folge einer Erhöhung des Androgenspiegels entwickelt sich Hyperandrogenismus, der Veränderungen in den Genitalorganen sowie Haarwuchs an unerwünschten Stellen verursacht. Daher wurde diese Krankheit früher als adrenogenitales Syndrom bezeichnet. Ich empfehle Ihnen, den Artikel "Ist Hirsutismus bei Frauen immer eine Pathologie?" Zu lesen, mit dem Sie den Grad des Hirsutismus einschätzen und die ungefähre Natur von erhöhtem Körperhaar herausfinden können.

Die Schwere der Symptome kann unterschiedlich sein. Es hängt vom Ausmaß des 21-Hydroxylase-Enzymdefektes ab. Abhängig von der Schwere des Defekts werden 3 Varianten von VDCH unterschieden.

  1. Soltere Form.
  2. Einfache Virilna-Form.
  3. Nicht-klassische Form (postpubital).

Über jedes Formular mehr weiter.

Solterform

Mit einer vollständigen Blockade der Arbeit des Enzyms 21-Hydroxylase entwickelt sich die Lötform des VDCH. In dieser Form ist die Synthese sowohl von Glucocorticoiden als auch Mineralocorticoiden, deren Hauptvertreter Cortisol bzw. Aldosteron sind, beeinträchtigt.

Mit einer Abnahme des Aldosteronspiegels gibt es einen Verlust von Natrium und Wasser, daher wird diese Form so genannt. Es ist für etwa 75% aller Fälle von kongenitaler Hyperplasie verantwortlich, die mit einem 21-Hydroxylase-Defekt assoziiert sind. Daher ist die Salz-verlierende Form die häufigste Form dieser Krankheit.

In der Klinik der Verlustform VDKN werden 2 Syndrome unterschieden:

  1. Nebenniereninsuffizienz
  2. Überschüssiges Androgen

Die Entwicklung einer kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde beginnt in der fetalen Entwicklung. Manifestationen dieser Krankheit sind bereits bei der Geburt bemerkbar.

Bei Mädchen sieht es so aus:

Der sogenannte weibliche Hermaphroditismus findet sich bereits beim neugeborenen Mädchen, da es einen Überschuß an Androgenen in der Entwicklung des Fötus gibt.

Weiblicher Hermaphroditismus ist, wenn der Genotyp weiblich ist, und die Genitalien sind nach dem männlichen Typ gebildet.

Bei einem Mädchen mit VDKN kann sich der Hermaphroditismus auf verschiedene Arten manifestieren: von einem einfachen Anstieg der Klitoris zur Fusion der Schamlippen mit der Bildung eines Pseudo-Skrotums und einer penisartigen Klitoris mit einem Loch in der Harnröhre. Die Struktur der inneren Geschlechtsorgane (Vagina, Uterus und Eierstöcke) mit Nebennierenfunktionsstörung ist immer normal.

Die Jungs manifestieren sich wie folgt:

Jungen haben eine Zunahme der Penisgröße und eine Hyperpigmentierung des Hodensacks (dunkelrotes Hodensack).

Wenn Sie die Behandlung nicht beginnen, schreitet die Krankheit schnell fort. Knochenwachstumszonen schließen sich schnell und die Patienten bleiben unterdimensioniert. Bei Mädchen tritt unter der Wirkung von Androgenen keine Menstruation auf.

Nebenniereninsuffizienz entwickelt sich aufgrund einer Abnahme der Synthese von Cortisol und Aldosteron. Symptome des Versagens manifestieren sich bereits in 2-3 Wochen des Lebens des Kindes.

Bei Neugeborenen zeigt sich eine Nebenniereninsuffizienz durch schweres Saugen, Erbrechen, Dehydration und verminderte Mobilität als wichtiges Symptom - eine Zunahme der Hyperpigmentierung (Verdunkelung der Haut). Sie können mehr über die Manifestationen der Nebenniereninsuffizienz in dem Artikel "Nebenniereninsuffizienz" lesen.

Einfache viril Form

Bei mäßig erhaltener Enzymaktivität 21-Hydroxylase entwickelt sich keine Nebenniereninsuffizienz. Aber es bleibt derselbe ausgeprägte Androgenüberschuss, der wie bei der verlustreichen Form Veränderungen in den äußeren Geschlechtsorganen bewirkt.

Nicht-klassische Form (postpubertär)

Wenn der genetische Defekt des Enzyms unbedeutend ist, ist die Abnahme von Cortisol und Aldosteron moderat. Daher ist ACTH leicht erhöht, was wiederum die Synthese von Androgenen nicht stark erhöht.

Daher, wenn die nicht-klassische Form VDNK Nebenniereninsuffizienz nicht entwickelt, sowie Verletzungen in der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei der Geburt ist nicht erkannt.

Die Pathologie wird erkannt, wenn eine Frau auf Unfruchtbarkeit und Menstruationsstörungen untersucht wird - in 50% der Fälle, für Hirsutismus (erhöhter Haarwuchs) - in 82% der Fälle, für Akne (Akne) - in 25% der Fälle.

Aber manchmal gibt es keine klinischen Manifestationen oder eine Abnahme der Fortpflanzungsfunktion, das heißt, es gibt einen genetischen Defekt, aber es ist nicht so ausgeprägt, dass es keine signifikanten gesundheitlichen Probleme verursacht.

Diagnose der kongenitalen adrenalen kortikalen Dysfunktion

Durch die Blockade der Cortisol- und Aldosteronsynthese steigt nicht nur die Synthese von Androgenen, sondern auch deren Vorläufer, da ein erhöhter ACTH-Spiegel (Hypophysenhormon, das die Nebennieren betrifft) immer noch eine verstärkte Stimulation der Nebennierenrinde bewirkt.

Der Hauptmarker für VDCH, der durch einen 21-Hydroxylase-Defekt verursacht wird, ist der Cortisol-Vorläufer 17-Hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg im Blut - bis zu 6 nmol / l.

Wenn der Gehalt an 17-OHPg mehr als 30 nmol / l beträgt, dann bestätigt dies das Vorliegen eines 21-Hydroxylase-Enzym-Mangels. Bei Patienten mit klassischen Formen von VDKN ist der Gehalt an 17-OHPg größer als 45 nmol / l.

Wenn der Wert von 17-OHPg einen Grenzwert (6-30 nmol / l) aufweist, wird ein 24-Stunden-Test mit Sinakten (ACTH) empfohlen.

Probe ist wie folgt. Nach der Bestimmung des Grundspiegels von 17-OHPg wird 1 mg Synacthen-Depot in den Muskel injiziert, dann 17-OHPg nach 24 Stunden wiederholt. Wenn das Niveau von 17-OHPg 30 nmol / l nicht übersteigt, kann diese Diagnose ausgeschlossen werden.

Aber in letzter Zeit gab es einige Probleme mit dem Test aufgrund des Fehlens des Medikaments, so dass alle Patienten mit fragwürdigen Ergebnissen genetisch auf das Vorhandensein von Mutationen im CYP21-Gen getestet werden.

Zusätzlich zu dem Anstieg von 17-OHPg ist diese Form von VDKN durch einen Anstieg von Androgenen gekennzeichnet: Dehydroepiandrostendion-Sulfat (DEA-C) und Androstendion.

Und für die Salzverlustform ist eine Erhöhung der Plasma-Renin-Aktivität charakteristisch, die einen Aldosteronmangel widerspiegelt. Bei klassischen Formen wird zusätzlich das ACTH-Niveau erhöht.

Wenn es sich um eine angeborene Krankheit handelt, wie kann sie bei Neugeborenen nachgewiesen werden? Zu diesem Zweck wird Neugeborenen-Screening in unserem Land, sowie in entwickelten Ländern durchgeführt. Es besteht darin, Blutproben von der Ferse eines Neugeborenen für 4-5 Tage zu entnehmen und den Hauptmarker dieser Pathologie, d. H. 17-OHP, zu bestimmen, wie im Falle des Nachweises einer kongenitalen Hypothyreose, Phenylketonurie und anderer angeborener Krankheiten.

VDCN-Behandlung

Zunächst möchte ich sagen, dass die Behandlung dieser Pathologie in der lebenslangen Einnahme von Medikamenten liegt, da der Defekt von Enzymen genetisch bedingt ist und es keine Möglichkeit gibt, sie zu beeinflussen.

Im Falle einer Salzverlustform und einer einfachen Virilform erhalten Kinder Hydrocortison-Tabletten in einer täglichen Dosis von 15-20 mg pro Quadratmeter Körperoberfläche oder Prednison - 5 mg pro Quadratmeter Körperoberfläche zum Zweck der Behandlung von Nebenniereninsuffizienz. Die Dosen sind so aufgeteilt, dass 1/3 morgens und 2/3 nachts für die maximale Unterdrückung von ACTH eingenommen werden.

Fludrocortison (Mineralocorticoid) in einer Dosis von 50-200 mg / Tag wird auch im Fall einer Salz-verlierenden Form zugegeben.

Wenn eine Frau genotypisiert wird, die Diagnose spät gestellt wird und die Genitalien bereits entsprechend dem männlichen Typ entwickelt sind, kann ein chirurgischer Eingriff für Kunststoffe der äußeren Geschlechtsorgane notwendig sein.

Die Entfernung von unerwünschtem Haar erfolgt durch verschiedene Methoden der Haarentfernung.

Die nicht-klassische Form wird behandelt, wenn ausgeprägte klinische Manifestationen in Form von kosmetischen Defekten (erhöhte Körperbehaarung oder Akne) sowie eine Abnahme der Fortpflanzungsfähigkeit vorliegen.

In dieser Form werden 0,25-0,5 mg Dexamethason oder 2,5-5 mg Prednisolon nachts verabreicht, um die ACTH-Produktion durch die Hypophyse zu unterdrücken. Auch Akne und Hirsutismus werden bei Frauen mit Antiandrogenen, wie z. B. Cyproteron, das zu oralen Kontrazeptiva gehört, z. B. Diane-35, gut behandelt.

Bei Männern muss die nicht-klassische Form des 21-Hydroxylase-Mangels nicht behandelt werden.

Prognose

Die Prognose hängt voll und ganz von der Aktualität der Diagnose ab, die ausgeprägte Störungen der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen verhindert. Die Angemessenheit der Therapie ist auch wichtig, das heißt, wenn die Dosis der Medikamente unzureichend ist oder Anzeichen einer Überdosis vorliegen, dann bleibt die Mehrheit der Patienten kurz und Frauen haben eine Maskulinisierung der Figur.

All dies führt zu einer Verletzung der psychosozialen Anpassung. Aber mit einer adäquaten Behandlung, auch bei Frauen mit einer salzlösenden Form, ist ein normaler Beginn und eine Schwangerschaft möglich.

Mit Wärme und Sorgfalt, Endokrinologin Dilyara Lebedeva

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde ist eine ganze Gruppe von Erbkrankheiten, die aus dem Vorhandensein eines Defekts in Transportproteinverbindungen resultieren, die an der Produktion des Hormons Cortisol in der Nebennierenrinde beteiligt sind. Die von den Nebennieren abgesonderten Hormone sind an der Regulation des Wachstums und der Entwicklung des Körpers beteiligt. Ansonsten wird diese Pathologie als adrenogenitales Syndrom oder Hyperplasie der Nebennierenrinde bezeichnet. Erkrankungen dieser Gruppe sind mit einem gemeinsamen Entwicklungsmechanismus verbunden, der mit einer Abnahme der Cortisolsynthese einhergeht, was zu einer Erhöhung der Sekretion des adrenocorticotropen Hormons führt, wodurch sich eine Verdickung der Nebennierenrinde entwickelt.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde ist eine erbliche Pathologie, und die Häufigkeit der Krankheit bei Jungen und Mädchen ist die gleiche. Es gibt sechs klinische Varianten einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde, von denen die meisten nicht mit dem Leben vereinbar sind, was die hohe Mortalitätsrate von Neugeborenen mit dieser Pathologie erklärt.

Nach medizinischen Statistiken sind die meisten Fälle (etwa 90%) der kongenitalen adrenalen Hyperplasie auf einen 21-Hydroxylase-Proteindefekt zurückzuführen. Die Prävalenz dieser Form der Krankheit korreliert mit der Nationalität. Zum Beispiel tritt bei der weißen Rasse die Krankheit bei einem Säugling pro 14.000 Neugeborenen auf, und bei den Eskimos 1 Fall bei 280 Säuglingen.

Heute wird das Problem der Diagnose dieser Pathologie in den meisten entwickelten Ländern der Welt gelöst, indem Neugeborenenscreenings auf einen 21-Hydroxylase-Proteinmangel durchgeführt werden, der auf der Bestimmung der Menge von 17-Hydroxyprogesteron im Blut basiert, das aus der Ferse eines Neugeborenen entnommen wird. Ziel dieser Studie ist der frühestmögliche Nachweis einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde, die es ermöglicht, mit der Hormonersatztherapie vor den Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz zu beginnen.

Faktoren, die das Risiko einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde erhöhen, sind das Vorhandensein dieser Pathologie bei einem der Eltern oder wenn die Eltern das Gen tragen, das den Defekt in den Transportproteinen verursacht, die für die Synthese von Cortisol durch die Nebennierenrinde notwendig sind. Wenn beide Eltern ein solches Gen haben, besteht in einem Viertel der Fälle ein Risiko für die Pathologie des Kindes.

Der Mechanismus der Entwicklung der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

Das Ergebnis einer genetischen Verletzung von Transportproteinen ist eine Abnahme der Produktion von Cortisol und Aldosteron in der Nebennierenrinde, was zu Nebenniereninsuffizienz führt, was wiederum eine Erhöhung der Produktion von adrenocorticotropem Hormon durch die Hypophyse bewirkt, die die Nebennieren reguliert. Die Hypersekretion des adrenocorticotropen Hormons trägt zur Entwicklung der Nebennierenhyperplasie bei und fördert die Produktion männlicher Sexualhormone - Androgene. Eine Erhöhung der Konzentration von Androgenen führt zu Hyperandrogenismus, der sich klinisch in Veränderungen der Genitalorgane und übermäßigem Haarwachstum auf Gesicht und Körper manifestiert.

Symptome einer kongenitalen adrenalen Dysfunktion

Das klinische Bild der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde, das durch einen Defekt des Enzyms 21-Hydroxylase verursacht wird, hängt von seiner Schwere ab und manifestiert sich in drei Formen:

- einfache Virilform;

Die Salzverlustform der kongenitalen Nebennierenrindenfunktionsstörung ist die häufigste (tritt in drei von vier Fällen auf) und entwickelt sich als Folge einer vollständigen Blockade des 21-Hydroxylase-Proteins, die die Produktion von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, einschließlich Cortisol und Aldosteron, beeinträchtigt. Bereits in der pränatalen Phase beginnt die kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde fast unmittelbar nach der Geburt mit Symptomen einer Nebenniereninsuffizienz und einem Überschuss an Androgenen.

Neugeborene Mädchen leiden unter weiblichem Hermaphroditismus, der sich in der Bildung ihrer Geschlechtsorgane des männlichen Typs manifestiert, nämlich einer Zunahme der Klitoris, ihrer Ähnlichkeit mit dem Penis und der Vereinigung der Schamlippen wie Skrotum. Gleichzeitig verändern die inneren Geschlechtsorgane ihre anatomische Form nicht. Aufgrund eines Übermaßes an Androgenen haben Mädchen ohne therapeutische Maßnahmen keine Menstruation.

Bei neugeborenen Jungen zeigt sich eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde in Form einer Vergrößerung der Penisgröße und einer verstärkten Pigmentierung des Hodensacks, wodurch sich ihre Farbe verdunkelt. Wenn Sie den Hyperandrogenismus nicht rechtzeitig korrigieren, neigt die Krankheit zu einer schnellen Progression, die zu einem raschen Verschluss der Wachstumszonen der Knochen führt, so dass Kinder verkümmert bleiben. Darüber hinaus haben Jungen im Alter von 2-3 Jahren eine frühe Vergröberung der Stimme, übermäßige Entwicklung von Muskeln und Haarwachstum in der Leistengegend.

Reduzierte Konzentrationen von Cortisol und Aldosteron bei kongenitaler Dysfunktion der Nebennierenrinde führen zu einer Nebenniereninsuffizienz, die sich klinisch in Form von Trägheitssaugen, Erbrechen, Dehydratation, verminderter Aktivität und Verdunkelung der Haut manifestiert.

Die einfache Virilform der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde entwickelt sich unter teilweiser Erhaltung der enzymatischen Aktivität der 21-Hydroxylase, daher werden die Symptome einer Nebenniereninsuffizienz nicht beobachtet, und die Transformation der Genitalorgane ist ähnlich der in der Einzelform.

Die postpubertäre Form der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde entwickelt sich mit einem leichten Defekt des 21-Hydroxylase-Enzyms, was zu einer moderaten Abnahme des Cortisol- und Aldosteronspiegels und einem leichten Anstieg der Konzentration des adrenocorticotropen Hormons führt. Dies ist gerade der Grund dafür, dass Babys keine Nebenniereninsuffizienzsymptome und eine Verletzung der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane aufweisen. Die Krankheit kann durch die Behandlung von Patienten mit dem Problem der Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörung sowie mit überschüssigem männlichen Haarwachstum nachgewiesen werden. In einigen Fällen ist der genetische Defekt des Enzyms so unbedeutend, dass es sich im Laufe eines Lebens nicht klinisch manifestieren kann.

Diagnose der kongenitalen adrenalen kortikalen Dysfunktion

Zusammen mit der Analyse der anamnestischen Daten, die das Vorhandensein einer ähnlichen Pathologie in der Familiengeschichte, eine objektive Untersuchung, das Hauptkriterium für die Diagnose zeigen, sind die Daten aus Laborstudien. Die Bestimmung des Spiegels von 17-Hydroxyprogesteron (einer Vorstufe von Cortisol) und des Androgenspiegels ist eines der wichtigsten diagnostischen Kriterien für kongenitale Fehlfunktionen der Nebennierenrinde, die durch einen Defekt der Enzym-21-Hydroxylase verursacht werden.

Ein Mangel des Hormons der Nebenniere - Aldosteron - kann durch Messen der Reninaktivität im Blutplasma nachgewiesen werden, eine Zunahme, die für die salzverlustende Form der Pathologie charakteristisch ist. Zusätzlich wird der Spiegel des adrenocorticotropen Hormons im Blut untersucht, dessen hohe Indikatoren in Kombination mit anderen Labordaten das Vorliegen einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde bestätigen. Moderne Diagnoseverfahren beinhalten auch eine genetische Analyse, um das Gen zu identifizieren, das die Transport-Enzyme schädigt.

Das Neugeborenen-Screening, das 4-5 Tage nach der Geburt eines Kindes durchgeführt wird und das 17-Hydroxyprogesteron im Fersenblut eines Säuglings untersucht, ermöglicht es, angeborene Fehlfunktionen der Nebennierenrinde in frühester Zeit zu erkennen.

Behandlung der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde

Aufgrund der Gründe für die Entwicklung der Pathologie und des fehlenden Einflusses darauf, besteht die therapeutische Maßnahme darin, die Hormonersatztherapie des Patienten zeitlebens zu halten, unter der Annahme einer Kompensation des Cortisolmangels und der Unterdrückung der Androgenproduktion in der Nebennierenrinde. Die Dosierung von Glucocorticoiden wird individuell ausgewählt, basierend auf dem Alter und der Gesamtkörperfläche des Patienten (die durchschnittliche tägliche Erhaltungsdosis beträgt 10-15 mg / m² Körperoberfläche). Prednisolon und Dexamethason, die eine verlängerte Wirkung haben, sind für die Verwendung bei erwachsenen Patienten günstiger, da sie einen für den Körper eines Kindes unerwünschten Effekt der Wachstumsverzögerung verursachen. Für Kinder wird die Verwendung von natürlichem Glukokortikoid Hydrocortison in Cortef Tabletten als optimal angesehen.

Wenn die Reninaktivität im Blutplasma erhöht ist, was auf einen reduzierten Aldosteronspiegel hinweist, ist die Ernennung von Mineralocorticoiden erforderlich. Die häufigste Anwendung von Fludrocortison, deren Dosis basierend auf Daten aus Laborstudien zur Reninaktivität ausgewählt werden sollte, beträgt ungefähr 0,05-0,15 mg / Tag. Gelegentlich ist die Einführung von Salzlösungen (Natriumchlorid) erforderlich, wenn eine Sättigung mit Mineralocorticoid auftritt.

Solche Formen der kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde, die mit einer deutlichen Verletzung der Androgenproduktion einhergehen, erfordern ab der Adoleszenz die Verabredung einer Hormonersatztherapie mit Sexualsteroiden basierend auf dem gewählten Geschlecht. Wenn die Diagnose der Krankheit mit einer Verzögerung durchgeführt wird und die weiblichen Genitalien entsprechend dem männlichen Typus entwickelt werden, greifen sie auf einen chirurgischen Eingriff zurück, der eine plastische Operation der äußeren Geschlechtsorgane einschließt.

Übermäßige Behaarung muss mit verschiedenen Methoden der Haarentfernung bekämpft werden. Die nicht-klassische Form der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde erfordert eine Behandlung nur in Gegenwart von Hirsutismus oder Akne sowie in Verletzung der Fruchtbarkeit. In diesem Fall werden den Frauen orale Kontrazeptiva gezeigt - Diane, Jeanine usw.

Die Prognose der Erkrankung hängt direkt damit zusammen, wie rechtzeitig die Diagnose einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde festgestellt wird und ob das Korrekturschema richtig gewählt wurde.

Konsultationen von Patienten mit Erkrankungen der Nebennieren werden durchgeführt:

Sleptsov Ilja Walerijewitsch,
Endokrinologe Chirurg, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor für Chirurgie mit einem Kurs der chirurgischen Endokrinologie, Mitglied der Europäischen Vereinigung der endokrinen Chirurgen

Rebrowa Dina Wladimirowna,
Endokrinologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften.
Assistent der Abteilung für Endokrinologie benannt nach Akademiker VG Baranov der North-West State Medical University benannt nach I.I. Mechnikov.
Mitglied der Europäischen Gesellschaft für Endokrinologen, Internationale Endokrinologische Gemeinschaft, St. Petersburg Association of Endocrinologists.

Fedorov Elisey Alexandrowitsch,
Endokrinologe der höchsten Qualifikationskategorie, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Spezialist des Nord-West-Zentrums für Endokrinologie. Einer der erfahrensten Chirurgen in Russland, der Operationen an den Nebennieren durchführt. Operationen werden mit minimal traumatischen retroperitoneoskopischen Zugang durch Lumbalpunktionen, ohne Einschnitte durchgeführt.

- Petrogradsky Zweig (St. Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 Meter von der Metrostation Gorkovskaya, Telefon für die Aufnahme (812) 498-10-30, von 7.30 bis 20.00, täglich);

- Primorsky Zweig (St. Petersburg, Savushkina St., 124, Gebäude 1, 250 Meter rechts von der U-Bahn-Station Begovaya, Telefon für die Aufnahme (812) 344-0-344 von 7.00 bis 21.00 an Wochentagen und von 7.00 bis 19.00 am Wochenende).

Zur Beratung bringen Sie bitte alle Ihre Umfrageergebnisse mit.

ACHTUNG VON PATIENTEN!

Derzeit führt das Nordwest-Endokrinologiezentrum eine kostenlose Untersuchung von Patienten mit Nebennierenrinden bei stationären Bedingungen durch. Die Erhebung wird im Rahmen des CHI-Programms (obligatorische Krankenversicherung) oder des SMP-Programms (spezialisierte medizinische Versorgung) durchgeführt. Der Patient verbringt 3-4 Tage in einem Krankenhaus unter der Adresse: St. Petersburg, Fontanka River Embankment, 154. Im Rahmen der Untersuchung wird die Diagnose geklärt und es wird entschieden, ob es Hinweise auf eine chirurgische Behandlung eines Nebennierentumors gibt. Die Untersuchung wird unter der Aufsicht von Endokrinologen und endokrinen Chirurgen des Zentrums durchgeführt.

Für die Registrierung des kostenlosen Krankenhausaufenthalts bei Patienten, die nicht im Ausland sind, müssen Sie Kopien von Dokumenten (Pass: Seite mit Fotos und Basisdaten, Seite mit Registrierung; Versicherungspolice, SNILS, Ergebnisse bestehender Untersuchungen - eine detaillierte Liste finden Sie weiter unten) an [email protected] senden.

Fragen über Krankenhausaufenthalt kann Endokrinologin Maria Vasilyeva Evgenievna telefonisch +7 931 2615004 (an Wochentagen, von 9 bis 17 Stunden) gefragt werden.

Das Paket der notwendigen Untersuchungen sollte die folgende Liste enthalten (in Ermangelung der Ergebnisse der aufgeführten Studien müssen diese auf jeden Fall ausgefüllt werden):

  • CT oder MRI der Bauchhöhle, wenn nur eine Ultraschalluntersuchung, ist es notwendig, eine CT-Scan der Bauchhöhle ohne Kontrastmittel, die native Dichte der Nebennierenrinde (diesen Artikel, falls erforderlich, drucken Sie es und zeigen Sie es dem Arzt vor der Untersuchung zeigen).

Folgende Laborparameter sollten bestimmt werden:

  • Aldosteron, Renin, Blut Kalium, im Falle der Einnahme von Diuretika, ihre vorläufige Aufhebung ist erforderlich für drei Wochen (Tests werden am Morgen von 8 bis 9 Uhr morgens vor dem Sitzen für 15 Minuten), nach der Einnahme dieser Bluttests, die Wiederaufnahme ihrer bisherigen Drogen;
  • Analyse von täglichem Urin oder Blut für allgemeine Metanephrine;
  • Durchführung eines Tests mit 1 mg Dexamethason (am Abend um 23 Uhr, Einnahme von 2 Tabletten Dexamethason, Bestimmung des Cortisolspiegels im Blut am nächsten Morgen von 8 bis 9 Uhr morgens), die Analyse wird getrennt von den anderen durchgeführt, zuletzt.

Es besteht keine Notwendigkeit für die aufgeführten Untersuchungen ins Krankenhaus zu gehen, sie können am Wohnort oder im nächsten Labor durchgeführt werden.

Patienten aus St. Petersburg sollten vorzugsweise kontaktiert werden, bevor sie zur internen Konsultation in die Klinik kommen (Einreise per Telefon (812) 344-0-344, Primorsky Filiale des Zentrums, Adresse: Savushkina Str. 124, bld.1, Einreise per Telefon (812 ) 498-1030, Petrograd Filiale des Zentrums, Adresse: Kronverksky pr., 31).

Vorzeitige Pubertät

Die vorzeitige Pubertät ist ein Syndrom, bei dem das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale früher als gewöhnlich beobachtet wird, nämlich bei weiblichen Kindern unter 8 Jahren und bei männlichen Kindern bis 9 Jahren

Corticosterom

Corticosterom - hormonell aktives Neoplasma der Nebennierenrinde, das sich durch Symptome des Hypercortisolismus manifestiert (Itsenko-Cushing-Syndrom)

Analysen in St. Petersburg

Eine der wichtigsten Phasen des Diagnoseprozesses ist die Durchführung von Labortests. Meistens müssen Patienten einen Bluttest und eine Urinanalyse durchführen, aber oft sind andere biologische Materialien Gegenstand von Laboruntersuchungen.

Konsultation des Endokrinologen

Spezialisten des Nord-West Endokrinologischen Zentrums diagnostizieren und behandeln Erkrankungen der Organe des endokrinen Systems. Endokrinologen des Zentrums in ihrer Arbeit basieren auf den Empfehlungen der Europäischen Vereinigung der Endokrinologen und der American Association of Clinical Endocrinologists. Moderne diagnostische und therapeutische Technologien liefern das optimale Behandlungsergebnis.

ACTH-Analyse

Der ACTH-Assay wird verwendet, um Erkrankungen zu diagnostizieren, die mit einer gestörten Funktion der Nebennierenrinde verbunden sind, sowie während der Nachuntersuchung nach einer sofortigen Entfernung von Tumoren.

Beratung Gynäkologe-Endokrinologe

Gynäkologe-Endokrinologe ist einer der gefragtesten Spezialisten des Nord-West-Zentrums für Endokrinologie. Konsultationen des Gynäkologen in St. Petersburg gehören zu den am meisten gesuchten, und Konsultationen des Gynäkologen-Endokrinologen sind besonders. Die überwältigende Mehrheit der Krankheiten, die Frauen zu einer gynäkologischen Konsultation führen, haben ihre eigenen Probleme im endokrinen System gestört. Aus diesem Grund müssen viele Patienten, die Hilfe von einem endokrinologischen Zentrum suchen, einen Gynäkologen-Endokrinologen konsultieren und in manchen Fällen auch einen Rat von einem Therapeuten-Endokrinologen benötigen.

Aldosteron-Test

Aldosteron ist ein Hormon, das von der Nebennierenrinde produziert wird. Seine Hauptfunktion ist die Regulierung der Natrium- und Kaliumsalze im Blut.

Ultraschall der Nebennieren

Ultraschall der Nebennieren - eine Studie zur Beschreibung der Größe und inneren Struktur der Nebennieren. Wird gleichzeitig mit dem Ultraschall der Niere durchgeführt

Beratung mit einem Urologen-Andrologen

Andrologie ist ein medizinischer Bereich, der Männer, männliche Anatomie und Physiologie, Erkrankungen des männlichen Genitalbereichs und Methoden zu deren Behandlung untersucht. Gegenwärtig gibt es in Russland keine Spezialisierung in der Andrologie. Daher sollten Spezialisten, die dieses Gebiet der Medizin studieren möchten, eine Grundausbildung in der Urologie mit anschließender zusätzlicher Spezialisierung in der Endokrinologie erhalten.

Konsultation des Endokrinologen der Kinder

Patienten unter 18 Jahren bewerben sich sehr oft um einen Termin bei Spezialisten des Nordwest-Endokrinologischen Zentrums. Für sie arbeiten spezielle Ärzte - Kinder-Endokrinologen im Zentrum.

Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde

Der Begriff VDKN verbindet mehrere Erbkrankheiten mit Störungen der hormonellen und körperlichen Entwicklung. Angeborene Abnormalität - Funktionsstörung der Nebennierenrinde, verursacht einen Defekt in den Enzymen, die für die Produktion von Hormonen verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Manifestationen dieser Verletzung, von denen einige lebensbedrohlich sind, während andere nur den Grad an Komfort verringern. Wenn die Diagnose richtig gestellt wird und die Hormontherapie rechtzeitig eingeleitet wird, beeinträchtigt die Krankheit nicht das Wachstum und die Bildung sexueller Merkmale.

Symptome

Da das Baby mit dieser Pathologie geboren wird, kann es in den meisten Fällen unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden. Ein Überschuss an Androgensteroidhormonen provoziert eine männliche Entwicklung. Symptome der Dysfunktion der Nebennierenrinde sind die Symptome des Hermaphroditismus bei Mädchen, sie werden mit falschen männlichen Genitalien geboren. Es ist nicht immer deutlich sichtbar, manchmal äußert sich die Pathologie durch einen leichten Anstieg der Schamlippen, während sich die inneren Organe ohne Pathologien entwickeln.

Bei Männern im Kindesalter, dem Genitalorgan von erhöhter Größe, wird der Skrotum dunkel gefärbt. Manchmal wird das Geschlecht eines Neugeborenen falsch bestimmt, und die Pathologie wird nur ein paar Jahre später entdeckt. Wenn die Krankheit ignoriert wird, manifestieren sich zunächst die Symptome der adrenalen Dysfunktion in raschem Wachstum, es gibt Haare auf der Brust und dem Bauch. Der Patient kann sexuelle Erregung von einem frühen Alter erfahren.

In der Adoleszenz führt eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde zu einem Stillstand in der Entwicklung des Skelettsystems, eine Person hört auf zu wachsen. Unfruchtbarkeit kann sich entwickeln, bei Frauen gibt es keine Menstruation, die Gebärmutter ist unterentwickelt, die Eierstöcke von kleiner Größe mit Zysten. Unregelmäßige Körperproportionen - breite Schultern, schmale Hüften, bei heranwachsenden Mädchen entwickeln sich die Milchdrüsen nicht normal. Zusätzlich zu Problemen mit der Physiologie haben Patienten oft Schwierigkeiten mit der sozialen Anpassung.

Ursachen und Reihenfolge der Entwicklung der Krankheit

Erbkrankheiten bei Kindern hängen von vielen Faktoren ab, und in bestimmten ethnischen Gruppen ist eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde häufiger. Aufgrund von Genmutationen in der kortikalen Schicht beginnen Hormone falsch zu produzieren. Als Nebenwirkung entwickelt sich eine Nebenniereninsuffizienz, die Synthese von Enzymen wird durch die gepaarten Drüsen unterdrückt.

Solche Veränderungen im Körper führen zu einem übermäßigen Gehalt des von der Hypophyse produzierten Hormons ACTH. Es verursacht eine Zunahme der Nebennieren in der Größe und eine erhöhte Produktion von männlichen Hormonen - Androgene.

Der Mangel an Glukokortikoiden ist der Grund für die unzureichende Produktion von Glukose durch die Leber. Das Fehlen dieser Verbindung führt zu Schwäche, verminderte motorische Aktivität, die Entwicklung von Muskelatrophie. Infolgedessen steigt Insulin, Hypoglykämie beginnt. Eine Abnahme von Aldosteron zeigt sich wie folgt: Kalium ersetzt Natrium, ein Überschuss von einem Alkalimetall und ein Mangel an einem anderen treten auf. Der Patientendruck wird aufgrund des Fehlens von Flüssigkeit im Körper niedrig.

Die Entwicklung der Pathologie führt zu einer Blutdrucksenkung, die zum Mangel an Katecholaminen beiträgt. Der Zustand der Gefäße verschlechtert sich, die Blutversorgung der peripheren Gefäße ist gestört. Die inneren Organe haben nicht genug Nahrung, ihre Arbeit ist gestört. Trypsin wird nicht in der Bauchspeicheldrüse synthetisiert, die Produktion von Salzsäure durch den Magen nimmt ab. Aufgrund von Funktionsstörungen des Magen-Darm-Traktes ist oft Übelkeit vorhanden, Essen wird nicht aufgenommen, Appetit verschwindet.

Die Grundlage für Sexualhormone ist Cholesterin, und ihr Mangel führt zur Entwicklung von Unfruchtbarkeit. Daher haben Patienten Probleme mit der Empfängnis, und das geborene Kind kann vererbt werden. Um Schäden durch Hormonmangel zu minimieren, produziert das zentrale Nervensystem große Mengen an Corticotropin. Anschließend werden Melanozyten aktiviert, was zu einer Verdunkelung der Haut führt.

Solterform

Ein charakteristisches Merkmal ist die vollständige Blockierung des Enzyms 21-Hydroxylase. Die Produktion von Aldosteron und Cortisol ist beeinträchtigt. Wenn Aldosteron mit VDCH abnimmt, wird Wasser zusammen mit Natrium aus dem Körper ausgeschieden. Die Salzverlustform der angeborenen Pathologie manifestiert sich bereits in den ersten Lebenstagen, Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz und einen erhöhten Androgengehalt. In Ermangelung einer rechtzeitigen Behandlung ist der Tod möglich.

Die äußeren Genitalien bei Frauen ähneln sich im Aussehen dem männlichen. Bei Jungen im Alter von zwei Jahren, übermäßig ausgeprägter Muskulatur, erscheint die Vegetation in der Leistengegend. Die Verschlechterung beginnt 5 Tage nach der Geburt:

  • Es gibt Erbrechen;
  • Das Kind wird lethargisch, nimmt widerwillig die Brust;
  • Das Baby verliert viel an Gewicht.

Einfache viril Form

Virilic VDKN ist weniger gefährlich als solitär, da die Produktion von 21-Hydroxylase reduziert wird, aber nicht vollständig aufhört. Diese Pathologie ist weniger häufig und tritt ohne die Entwicklung einer Nebenniereninsuffizienz auf. Sie führt neben der Salzverlustform zu einer Störung in der Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane ab der zwölften Woche der fetalen Entwicklung. Aber Anomalien des Wasser-Salz-Gleichgewichtes werden nicht beobachtet.

Nicht-klassische Form

Es führt zu einer Abnahme von Aldosteron und Cortisol, jedoch erreichen Indikatoren keinen kritischen Punkt. Leicht erhöhter Gehalt an adrenocorticotropem Hormon. Bei Säuglingen entwickeln sich daher die Genitalien ohne Anomalien, Nebenniereninsuffizienz wird nicht beobachtet. Bei Frauen können nach dem Auftreten von Virilisierungserscheinungen im Jugendalter Erkrankungen der Nebennieren nachgewiesen werden. Normalerweise gehen Patienten zum Arzt mit Beschwerden über übermäßigen Haarwuchs, Menstruationsstörungen oder Unfruchtbarkeit. Es gibt Fälle, in denen eine Person ihr ganzes Leben lang mit Pathologie lebt und keine Beschwerden bemerkt.

Moderne diagnostische Methoden

Bevor der Patient zur Diagnose geschickt wird, sollte der Arzt auf seine Beschwerden hören und ein vollständiges Bild der Krankheit machen. Neonatal Screening wird verwendet, um VDCN in fortgeschrittenen Ländern zu diagnostizieren. Nach 4-5 Tagen nach der Geburt wird dem Kind ein Bluttest abgenommen. 17-Hydroxyprogesteron wirkt als Marker für diese Verletzung. Labordaten eines gesunden Menschen sollten nicht mehr als 6 nmol / Liter zeigen.

Eine Studie der Drüsen-Ultraschalluntersuchungen, die es ermöglichen, den Zustand des Skelettsystems in angeborener Form zu bestimmen. Studien zeigen, dass Patienten mit erhöhten Blutzuckerspiegel in Steroidhormone defizient sind. Oft wird das Vorhandensein von Pathologien nach Blut- und Urintests beurteilt, die nicht so teuer sind wie genetische Studien. Eine erhöhte Menge an Renin sowie die Ausscheidung von Natrium zusammen mit Urin weist auf eine Verlustform hin.

VDCN-Behandlung

Es ist unmöglich, die Krankheit vollständig zu heilen, aber alle hormonellen Störungen, Nebennieren-Dysfunktion, mit ausgeprägten Symptomen, erfordern Medikamente. Verschreiben Sie die Behandlung sollte ein Arzt, der das richtige Medikament wählen kann. Die Dosierung kann auch nur von einem Arzt berechnet werden. Um Hormone wiederherzustellen, nehmen Sie Hormone, die einschließen:

  • Hydrocortison;
  • Dexamethason;
  • Fludcortison.

Nachdem das klinische Bild zusammengestellt wurde, muss der Patient die Empfehlungen des Arztes streng befolgen. Voraussetzungen für die Manifestation von Verbesserungen - Aufrechterhaltung einer gesunden Lebensweise und Diät. Wenn die Arzneimittel nicht durch den Magen-Darm-Trakt absorbiert werden oder die Krankheit in einer schweren Form fortschreitet, ist eine intravenöse oder intramuskuläre Verabreichung von Medikamenten erforderlich. Es ist wichtig, die vorgeschriebene Dosierung von Medikamenten einzuhalten und nicht aufzuhören.

Wenn ein Mädchen missgebildete Genitalien hat, müssen Sie möglicherweise eine plastische Chirurgie haben. Um Akne und Haare an unerwünschten Stellen loszuwerden, werden orale Kontrazeptiva verschrieben. Sie können auch nach der Laser-Haarentfernung erhöhte Haarigkeit loswerden. Wenn ein Patient gestresst ist oder an einem Minderwertigkeitsgefühl leidet, braucht er einen Psychologen.

Prävention

Die einzige Möglichkeit, sich vor einer Krankheit zu schützen, besteht darin, sich vor der Geburt eines Kindes in einer medizinischen Einrichtung testen zu lassen. Der Arzt erstellt eine reproduktive Gesundheitskarte der Eltern, die die Wahrscheinlichkeit bestimmt, ein Kind mit Mutationen zu bekommen. Häufig treten Pathologien nur auf, wenn Mutter und Vater Träger des mutierten Gens sind. Natürlich sind sich die Träger möglicherweise nicht bewusst, dass sie Probleme mit der Genetik haben.

Nach der Konsultation führen Ärzte Tests durch. Normale Indikatoren deuten darauf hin, dass ein Paar ein gesundes Baby haben kann. Wenn VDKN nur in einem der Ehepartner entdeckt wird, kann das Gen nicht auf das Baby übertragen werden. Es ist besonders wichtig, solche Studien an Frauen mit Fehlgeburten zu übergeben. Auf diese Weise wird der Arzt in der Lage sein, Medikamente aufzunehmen, deren Zulassung es sogar Patienten mit erkrankten Krankheiten ermöglicht, Kinder zu bekommen.

Diät für Patienten mit VDKN

Da die Produktion von Sexualhormonen zu Cholesterin beiträgt, ist es wichtig, Lebensmittel, die reich an dieser Verbindung sind, in die Ernährung einzubeziehen. Es ist in Lebensmitteln tierischer Herkunft enthalten, so dass eine vegetarische Ernährung höchst unerwünscht ist. Patienten mit einer salzverlustenden Form benötigen nicht nur tierische Fette, sondern auch salzige Nahrungsmittel. Es ist wichtig, genug Flüssigkeit zu sich zu nehmen, aber Kaffee und Tee zu trinken ist unerwünscht. Nutzen bringt frisches Gemüse und Obst, das täglich in der Speisekarte enthalten sein muss.

Prognose

Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Besserung. Im Fall der verlustreichen Form gibt es jedoch eine hohe Säuglingssterblichkeitsrate. Appetitlosigkeit und Muskeldystrophie können die Ursache für Anorexie sein. Im Falle der Viril-Form ist die Prognose positiv, oft erfordert das Weibchen einen chirurgischen Eingriff. Bei der Erkennung von Androgenital-Syndrom sollte eine Person während ihres ganzen Lebens unter der Aufsicht von Ärzten sein.

Bei Patienten, die die Gesundheit überwachen, erscheinen die Symptome viel weniger. Wenn Sie ab der Kindheit regelmäßig Hormonmittel nehmen, entwickeln sich die Knochen normal. Der Patient wird nicht klein sein, er wird eine Figur bilden, ohne die Proportionen zu stören. Es wird möglich sein, ein gesundes Kind zu gebären und zu gebären.

Wie verläuft die Schwangerschaft mit Dysfunktion der Nebennierenrinde?

Eine Fehlfunktion der Nebennierenrinde bei Frauen führt nicht immer zu Unfruchtbarkeit. Es gibt viele Fälle, in denen es Patienten gelingt, auch ohne hormonelle Medikamente schwanger zu werden. Androgene sind an der Synthese von Östrogen beteiligt, aber wenn dieser Prozess beeinträchtigt ist, wird ein schwacher Eisprung beobachtet, oder er beginnt gar nicht. Der innere Teil der Gebärmutterschleimhaut in der ersten Hälfte des Zyklus reift nicht genug, und am Ende ist es nicht für das Tragen eines Kindes vorbereitet. Infolgedessen kann der Fötus nicht konsolidieren, oder das Risiko einer Fehlgeburt erhöht sich.

Die Einstellung von Arzneimitteln, die die Synthese von Androgenen unterdrücken, führt daher nur bei ausgeprägtem VDCH zu Ergebnissen. Oft werden orale Kontrazeptiva oder OK mit antiandrogenen Wirkungen den Patienten verschrieben. Nach der Schwangerschaft, werdende Mütter sind Kontraindikation für die Einnahme von Methylprednisolon und Dexamethason, da diese Medikamente Fehlgeburten verursachen können.

VDCN verursacht durch 21 Hydroxylase-Defekt

Unter dem Einfluss des Enzyms 21 Hydroxylase wird 17a-Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxycortisol und Progesteron zu 11-Desoxycorticosteron umgewandelt. Ferner werden aus den erhaltenen Verbindungen die Hormone Aldosteron und Cortisol gebildet. Das kongenitale Syndrom entwickelt sich vor dem Hintergrund enzymatischer Defekte, die den Gehalt dieser Hormone reduzieren. Dies führt zu einer erhöhten Synthese von Androsteron, die Androgenisierung verursacht.

Wenn Anzeichen von VDCH gefunden werden, sollten Sie sich an einen Endokrinologen wenden, der ein vollständiges klinisches Bild erstellt und Anweisungen für die Untersuchung gibt. Nur durch die Ergebnisse von Labortests kann ein Arzt eine genaue Diagnose stellen und eine Behandlung verschreiben. Selbstmedikation kann in diesem Fall nur schaden, aber der Patient kann den Allgemeinzustand verbessern, wenn er eine gesunde Lebensweise führt.

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Die Nebennierenrinde spielt eine sehr wichtige Rolle im menschlichen Körper. Die Haupthormone der Nebennierenrinde sind Androgene, Cortisol und Aldosteron.

Pathologischer Prozess in den Nebennieren und begleitet von einer Zunahme des Volumens der strukturellen Elemente, Hyperplasie genannt. Die Bildung einer übermäßigen Anzahl von Zellen wird auf zwei Arten durchgeführt: amitotische und mitotische Teilung; es gibt auch eine erhöhte Reproduktion von zytoplasmatischen Ultrastrukturen - Mitochondrien und Ribosomen.

Der Prozess der Reifung des Eies, die Fähigkeit zu begreifen, hängt weitgehend von der Produktion von Sexualhormonen ab.