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Adrenogenitales Syndrom - wie man es identifiziert und den Verlauf der Krankheit lindert

Viele Formen dieser Krankheit werden durch vermehrte Sekretion der Nebennieren der männlichen Sexualhormone (Androgene) begleitet, was bei Frauen Adrenogenitales Syndrom in der Regel durch die Entwicklung von virilization, dh männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale (Haarwachstum und GPH, tiefer Stimme, die Muskelentwicklung) begleitet wird. In dieser Hinsicht wurde diese Pathologie früher als "kongenitales adrenogenitales Syndrom" bezeichnet.

Definition und Relevanz der Pathologie

Adrenogenitales Syndrom, angeborene Nebennierenhyperplasie oder (VDKN) oder angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von vererbten Krankheiten, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz und pathologischen Zuständen in Form von Störungen der sexuellen Differenzierung oder Sexualentwicklung und vorzeitiger Geschlechtsentwicklung manifestieren.

Ein bedeutender Platz in diesem Problem wird von nicht-klassischen pathologischen Varianten besetzt, die sich in der Folge durch Fortpflanzungsstörungen wie Fehlgeburt und Unfruchtbarkeit manifestieren. Die Gesamtfrequenz des Auftretens der klassischen Formen der Krankheit ist ziemlich hoch. Mehr Menschen leiden unter Kaukasiern.

In den typischen Fällen, unter verschiedenen Gruppen der Bevölkerung, wird VDKN bei den Neugeborenen mit der Frequenz 1:10 000-1: 18 000 (in Moskau - 1:10 000) nachgewiesen. Darüber hinaus, wenn in einem eineiigen (beide Allele im Genotyp sind die gleichen), tritt es mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1: 5 000-1: 10 000, dann das heterozygote adrenogenitale Syndrom - mit einer Häufigkeit von 1:50.

In Ermangelung einer rechtzeitigen Diagnose und unzureichender Ersatztherapie sind schwerwiegende Komplikationen möglich. In diesen Fällen ist die Prognose der Krankheit in der Regel ungünstig. Es ist eine Bedrohung für die Gesundheit und das Leben aller Patienten, aber das adrenogenitale Syndrom ist besonders gefährlich für Kinder in der Neugeborenenperiode. In diesem Zusammenhang müssen sich Ärzte verschiedener Fachgebiete mit dem Problem des CDCH und der Bereitstellung beratender und medizinischer Hilfe auseinandersetzen - in der Gynäkologie und Geburtshilfe, in der Pädiatrie, in der Endokrinologie und Therapie, in der Kinder- und Erwachsenenchirurgie, in der Genetik.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen ist viel häufiger als bei Jungen. Im letzteren Fall sind nur geringfügige klinische Symptome von der Art der übermßig frühen (vorzeitigen) Entwicklung phänotypischer sekundärer Geschlechtsmerkmale begleitet.

Ursachen und Pathogenese der Krankheit

Die Bedeutung des Ätiologieprinzips und der Pathogenese ist bereits in der Definition dieser Pathologie geklärt. Der Grund für ihr Auftreten ist defekt (vererbt) eines der Gene, die die entsprechenden Enzyme, die an der Synthese der Nebennierenrinde Steroide (in Steroidogenese), insbesondere, Cortisol oder Transportproteine ​​NNR kodieren. Das Gen, das die normale Synthese von Cortisol reguliert, ist in einem Paar des sechsten Autosoms lokalisiert, daher ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms autosomal-rezessiv.

Dies bedeutet, dass es Träger der Krankheit gibt, dh eine Gruppe von Menschen, deren pathologischer Zustand verborgen ist. Ein Kind, Vater und Mutter, von denen jede eine solche versteckte Pathologie hat, kann mit offensichtlichen Krankheitsanzeichen geboren werden.

Das Hauptglied im Mechanismus der Entwicklung aller Störungen ist die gestörte Biosynthese des Kortisols und seine ungenügende Produktion infolge des Defektes des Enzyms 21-hydroxylase. Ein Cortisolmangel ist nach dem Prinzip der umgekehrten neurohormonellen Kommunikation ein Faktor, der die Sekretion des Hypophysenvorderlappens durch eine zusätzliche Menge des adrenocorticotropen Hormons stimuliert. Und der Überschuss der letzteren stimuliert wiederum die Funktion der Nebennierenrinde (Steroidgenese), die zu ihrer Hyperplasie führt.

Adrenale Hyperplasie verursacht eine aktive Sekretion von nicht nur Progesteron und 17-Hydroxyprogesteron, dh Steroidhormonen, die der enzymatischen Blockade vorausgehen, sondern auch Androgene, die unabhängig von dem Enzym 21-Hydroxylase synthetisiert werden.

Somit sind die Ergebnisse all dieser Prozesse wie folgt:

  1. Mangel an Cortisol-Glukokortikosteroid.
  2. Hoher kompensatorischer Gehalt im adrenocorticotropen Hormon des Körpers.
  3. Der Mangel an Mineralcorticoid-Hormon Aldosteron.
  4. Übermäßige Sekretion von Progesteron, 17-Hydroxyprogesteron und Androgenen durch die Nebennieren.

Formen des adrenogenitalen Syndroms

In Übereinstimmung mit der Art des Enzyms, die einen Gendefekt aufweist, unterscheiden derzeit 7 nosologischen Syndrom Varianten, von denen einer ein Lipoid (Fett) Nebennierenhyperplasie wegen Mangel an Protein Stern- / 20,22-Desmolase und die restlichen sechs ergeben sich aus dem Mangel der folgenden Enzyme :

  • 21-Hydroxylase;
  • 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase;
  • 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase;
  • 11 beta-Hydroxylase;
  • P450 Oxidoreduktase;
  • Aldosteron-Synthetase.

Im Durchschnitt werden 95% der Krankheit durch ein adrenogenitales Syndrom aufgrund eines Mangels des Enzyms 21-Hydroxylase verursacht, der Rest seiner Formen ist sehr selten.

Abhängig von der Art der Defekte der obigen Enzyme und klinischen Manifestationen werden die folgenden Varianten der Erkrankung in der Klassifikation präsentiert.

Einfache viril Form

Aufgeteilt in angeborene klassische, in denen die Aktivität von 21-Hydroxylase weniger als 5% ist, und nicht-klassische oder späte Pubertät (die Aktivität des gleichen Enzyms ist weniger als 20-30%).

Solterform (klassisch)

Es entwickelt sich, wenn:

  • 21-Hydroxylaseaktivität weniger als 1%;
  • Enzymmangel 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, die bei Personen mit männlichem Genotyp mit Symptomen männlicher falscher Hermaphroditismus auftritt, und bei Personen mit weiblichem Genotyp - ohne Anzeichen einer Virilisierung;
  • Proteinmangel StAR / 20,22-Desmolase, manifestiert in Menschen mit einem weiblichen Phänotyp sehr schwere Form von Hyperpigmentierung;
  • Mangel an dem Enzym Aldosteron-Synthetase.

Hypertensive Form

In denen gibt es:

  1. Klassisch oder kongenital, resultierend aus einem Enzymmangel der 11-beta-Hydroxylase und sich entwickelnden Virilisierung bei Menschen mit einem weiblichen Phänotyp; Enzymmangel 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase - mit Wachstumsstörungen, Spontaneität der Pubertät, mit einem weiblichen Genotyp - ohne Virilisierungssymptome, mit einer männlichen Gattung mit falschem männlichen Hermaphroditismus.
  2. Nonclassical oder spät - Mangel der Enzym 11-beta-Hydroxylase (bei Patienten mit weiblichen Phänotyp - mit Symptomen von Virilisierung), Mangel fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-Lyase - mit einer Verzögerung von Wachstum und Pubertät Spontaneität, ohne Virilisierung bei Personen mit weiblicher Genotyp mit falschem männlichen Hermaphroditismus - in Anwesenheit des männlichen Genotyps.

Symptome der Pathologie

Klinische Symptome und Störungen im Körper von Stoffwechselvorgängen zeichnen sich durch eine große Vielfalt aus. Sie hängen von der Art des Enzyms, dem Grad seines Mangels, der Schwere des genetischen Defekts, dem Karyotyp (männlich oder weiblich) des Patienten, der Art der Hormonsyntheseeinheit usw. ab.

  • Mit einem Überschuss an adrenocorticotropem Hormon

Als Folge des hohen Gehalts von ACTH im Körper, die als ein Konkurrent Melanozyten stimulierendes Hormon an Rezeptoren auf der letzteren bindet und stimuliert dermalen Melanins, die in den hyper Genitalien und Hautfalten manifestiert.

  • Mangel an Cortisol-Glukokortikosteroid

Es führt zu einem hypoglykämischen (niedrigen Blutzucker) -Syndrom, das in jedem Alter mit unzureichender Substitutionstherapie entstehen kann. Besonders schwere Hypoglykämie wird auf ein neugeborenes Baby übertragen. Seine Entwicklung kann leicht durch unsachgemäße oder unregelmäßige (frühzeitige) Fütterung oder andere damit verbundene Krankheiten ausgelöst werden.

  • Mit Aldosteronmangel

Das Steroidhormon Aldosteron ist das wichtigste Mineralcorticoid, das den Salzstoffwechsel im Körper beeinflusst. Es erhöht die Ausscheidung von Kaliumionen im Urin und trägt zur Retention von Natriumionen und Chlor in den Geweben bei, was zu einer erhöhten Fähigkeit der letzteren führt, Wasser zurückzuhalten. Bei einem Aldosteronmangel entwickelt sich eine Störung des Wasser- und Elektrolytstoffwechsels in Form des "Salzverlust-Syndroms". Es manifestiert sich durch Aufstoßen, wiederholtes massives (in Form eines "Springbrunnens") Erbrechens, eine Erhöhung des täglichen Urinvolumens, Austrocknung des Körpers und starken Durst, eine Blutdrucksenkung, eine Zunahme der Herzkontraktionen und Arrhythmien.

  • Übermäßige Androgensekretion

Während der Embryonalentwicklung des Fötus mit dem weiblichen Karyotyp (46XX) verursacht er eine Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane. Die Intensität dieser Virilisierung kann vom 2. bis zum 5. Grad sein (gemäß der Prader-Skala).

  • Übermäßige Synthese von adrenalen Androgenen

Überschüssiges Dehydroepiandrosteron, Androstendion, Testosteron nach der Geburt führt zu vorzeitiger sexueller Pubertät, manifestiert sich durch eine Zunahme des Penis und Erektionen. Die vorzeitige Geschlechtsentwicklung von Mädchen mit adrenogenitalem Syndrom tritt heterosexuell auf und manifestiert sich in einer Zunahme und Spannung der Klitoris.

Bei männlichen und weiblichen Kindern wird im Alter von 1,5-2 Jahren das Auftreten von Akne, Schambehaarung und Grobheit der Stimme beobachtet. Außerdem beschleunigt sich das lineare Wachstum, aber gleichzeitig ist die Differenzierung des Knochengewebes schneller als sein lineares Wachstum, wodurch die epiphysären Sproßzonen im Alter von 9-11 Jahren geschlossen sind. Letztendlich bleiben Kinder dadurch verkümmert.

  • Soltere (klassische) Form

Die schwerste Form des adrenogenitalen Syndroms, die bei Kindern, sowohl männlichen als auch weiblichen, bereits in den ersten Tagen und Wochen nach der Geburt durch eine langsame Zunahme des Körpergewichts manifestiert, "Spucken" wiederholt Erbrechen, Appetitlosigkeit, Bauchschmerzen, Aufstoßen, niedriger Inhalt Natriumionen im Blut und erhöhte - Kaliumionen. Verluste von Natriumchlorid (Salz) wiederum führen zu einer Dehydration des Körpers und verschlimmern die Häufigkeit und Schwere des Erbrechens. Das Körpergewicht nimmt ab, Lethargie und Saugschwierigkeiten treten auf. Aufgrund der fehlenden oder nicht rechtzeitigen und unzureichenden Intensivpflege ist die Entwicklung eines kollabierten Zustandes, eines tödlichen kardiogenen Schocks, möglich.

  • Im Fall der Viril- und Salz-Verlust-Formen

Der intrauterine Hyperandrogenismus ist in der Lage, die Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane in einem solchen Ausmaß zu stimulieren, dass die Mädchen einen unterschiedlichen Grad an Fusion der Skrotalnaht und einer vergrößerten Klitoris haben. Manchmal haben die äußeren Genitalien des Mädchens sogar eine vollständige Ähnlichkeit mit den männlichen, so dass die Mitarbeiter des Entbindungsheims es registrieren und die Eltern wie ein Junge aufwachsen. Bei Jungen sind die äußeren Genitalien angemessen, manchmal kann die Größe des Penis etwas größer sein.

Nach der Geburt erleben sowohl Mädchen als auch Jungen eine Zunahme der klinischen Manifestationen eines Überschusses von Androgenen - eine Zunahme der Knochenreifungsrate und der körperlichen Entwicklung sowie eine Zunahme der Klitoris und ihrer Spannung bei Mädchen, eine Zunahme der Penisgröße und das Auftreten von Erektionen bei Jungen.

  • Die Manifestation von nicht-klassischen Formen der Krankheit

Es wird im Alter von 4 - 5 Jahren nur in Form von vorzeitigem Haarwuchs in den Achsel- und Schambereich bemerkt. Andere klinische Symptome dieser Form existieren nicht.

  • In hypertensiver Form

Charakteristisch für die hypertensive Form ist der erhöhte Blutdruck, der sekundär als Folge einer kompensatorischen Erhöhung der Konzentration von Deoxycorticosteron, einem kleinen Mineralokortikoidoidhormon der Nebennierenrinde, auftritt. Unter seinem Einfluss kommt es zu einer Verzögerung des Körpers von Natriumsalzen und folglich von Wasser, was zu einem Anstieg des zirkulierenden Blutvolumens führt. Manchmal ist eine gleichzeitige Abnahme der Kaliumsalze möglich, begleitet von Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, erhöhtem Durst vor dem Hintergrund einer erhöhten täglichen Diurese, einer Verletzung des Säure-Basen-Status des Blutes.

Diagnose

Derzeit gibt es diagnostische Möglichkeiten zur Planung einer Schwangerschaft (mit erhaltener Fruchtbarkeit), in der pränatalen und neonatalen Perioden. Die ersten beiden Arten von Diagnosen werden bei Vorliegen anamnestischer oder klinischer Labordaten durchgeführt, was auf die Möglichkeit einer entsprechenden erblichen Pathologie bei den Eltern oder dem Fötus schließen lässt.

Um den Grad des Risikos für die Zukunft des Fötus in der Planungsphase der Schwangerschaft bei Männern und Frauen zu identifizieren, sind Proben mit adrenocorticotropem Hormon. Sie erlauben es Ihnen, das Vorhandensein eines heterozygoten Trägerzustandes oder einer nicht-klassischen Form einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde zu bestätigen oder zu verwerfen.

Klinische Leitlinien für die pränatale Diagnostik (fetale Entwicklung) umfassen:

  1. Genetische Analyse des adrenogenitalen Syndroms, das in der Untersuchung von Chorionzotten im ersten Trimenon der Schwangerschaft besteht, und im zweiten Trimester in der molekulargenetischen Analyse von Zellen, die im Fruchtwasser enthalten sind, was es ermöglicht, den Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase zu diagnostizieren.
  2. Bestimmung im ersten Trimester der Konzentrationen von 17-Hydroxyprogesteron und Androstendion im Blut einer schwangeren Frau, sowie im Fruchtwasser, das für die Studie von Chorionzotten und im zweiten Trimester - im Blut der schwangeren Frau und in den mit Hilfe der Amniozentese gewonnenen Wässern gewonnen wurde. Diese Analysen bieten eine Möglichkeit, den Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase zu identifizieren. Darüber hinaus erlaubt die Analyse von Fruchtwasser die Bestimmung der Konzentration von 11-Desoxycortisol, um den Mangel des Enzyms 11-beta-Hydroxylase nachzuweisen.
  3. Bestimmung des Karyotyps und der Typisierung von Gewebekompatibilitätsgenen (HLA) durch Untersuchung von DNA aus Chorionzotten, die nach der Methode der Punktionsbiopsie in 5-6 Schwangerschaftswochen gewonnen werden.

Neugeborenen-Screening (in der Neugeborenenzeit) in Russland wurde seit 2006 durchgeführt. In Übereinstimmung damit wird die Untersuchung der Blutspiegel von 17-Hydroxyprogesteron bei allen Kindern am 5. Tag nach der Geburt durchgeführt. Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine zeitnahe und optimale Behandlung der Diagnose und Behandlung der Krankheit.

Behandlung

Allen Patienten mit adrenogenitalem Syndrom wird eine kontinuierliche Ersatztherapie mit Glukokortikoiden verschrieben, die es ermöglichen, den Cortisolmangel im Körper auszugleichen und (nach Rückkopplungsmechanismus) die Sekretion des adrenocorticotropen Hormons zu unterdrücken. Für Kinder mit offenen Bereichen des Knochenwachstums ist Cortef ein Mittel der Wahl, die Hydrocortison-Tabletten. In der Jugend und ältere Behandlung ist erlaubt Hormone der verlängerten Wirkung - Prednison und Dexamethason.

Kortef und Kortineff Medikamente zur Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Bei der salzverlustenden Form der Erkrankung wird zusätzlich zu den Glukokortikoiden das Arzneimittel Cortineff oder Fludrocortison, ein synthetisches Hormon der Nebennierenrinde mit hoher mineralkortikoider Aktivität, verschrieben. Neugeborene, mit Ausnahme von Fludrocortison, müssen Natriumchlorid in einer täglichen Dosis von 1-2 Gramm in Form von Salzwasser zu der üblichen Fütterung hinzufügen.

Um eine Überdosierung von Hormonpräparaten und die Auswahl adäquater Dosierungen zu verhindern, sind eine ständige Überwachung der körperlichen Entwicklung und Laboruntersuchungen des Hormonspiegels erforderlich. Solche Indikatoren in Bezug auf die Glucocorticoidtherapie sind Daten über die Geschwindigkeit der Veränderungen des Wachstums, der Knochenreifung, des Körpergewichts und der klinischen Symptome des viralen Syndroms, Serum-17-Hydroxyprogesteron oder Androstendion und Urinfreisetzung von Pregnatriol.

Die Angemessenheit der Corineff-Dosierungen kann durch die Anwesenheit und Häufigkeit der Regurgitation, insbesondere "Ausspritzen", die Menge an Gewichtszunahme, Hautdermator, Appetit und bei älteren Kindern - durch den Blutdruck beurteilt werden. Aus Laboruntersuchungen ist der Gehalt an Natrium- und Kaliumionen im Blut, Veränderungen der Plasma-Reninaktivität von objektiver Bedeutung. Die Bestimmung des Spiegels des letzteren ist bei allen Patienten erforderlich, unabhängig von der Anwesenheit und Schwere der Symptome des Salzverlusts.

Zusätzlich zur konservativen Behandlung wird bei Mädchen im Alter von 1-2 Jahren mit klassischen Formen der Pathologie ein einstufiger chirurgischer (feminisierender) Kunststoff der äußeren Geschlechtsorgane durchgeführt. Mit einem signifikanten Schweregrad der Virilisierung, 1-2 Jahre nach der ersten Menstruationsblutung, aber vor Beginn der sexuellen Aktivität, wird die zweite Stufe der chirurgischen Behandlung unternommen, die aus einer konventionellen oder kombinierten Intraitoplastik besteht.

Adrenogenitales Syndrom in der Anzahl der erblichen endokrinen Erkrankungen ist die häufigste. Die rechtzeitige Erkennung und adäquate Therapie, die insbesondere durch Neugeborenenscreenings erleichtert wird, ermöglicht es jedoch, Menschen mit dieser Pathologie eine ausreichend hohe Lebensqualität zu bieten.

Adrenogenitales Syndrom - alle Merkmale der Pathologie

Für primäre und sekundäre Geschlechtsmerkmale sind Hormone, von denen einige in den Nebennieren produziert werden. Es gibt eine angeborene Krankheit, die durch Dysfunktion dieser endokrinen Drüsen und übermäßige Sekretion von Androgenen gekennzeichnet ist. Überschüssige männliche Sexualhormone im Körper führen zu signifikanten Veränderungen in der Struktur des Körpers.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Die damit verbundene Pathologie rührt von einer kongenitalen genetischen Erbmutation her. Es ist selten diagnostiziert, die Häufigkeit des Auftretens von adrenogenital Syndrom ist 1 Fall pro 5000-6500. Eine Veränderung des genetischen Codes führt zu einer Zunahme der Größe und Verschlechterung der Nebennierenrinde. Die Produktion spezifischer Enzyme, die an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt sind, wird reduziert. Ihr Mangel führt zu einer Erhöhung der Konzentration männlicher Sexualhormone.

Adrenogenitales Syndrom - Klassifikation

Abhängig vom Grad des Wachstums der Nebennierenrinde und der Schwere der Symptome, besteht die beschriebene Krankheit in mehreren Variationen. Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  • Löten;
  • virilla (einfach);
  • postpubisch (nicht-klassisch, atypisch).

Adrenogenitales Syndrom - eine salzverlustende Form

Die häufigste Art der Pathologie, die bei Neugeborenen oder Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wird. Bei der solitären Form des adrenogenitalen Syndroms sind ein hormonelles Ungleichgewicht und eine Insuffizienz der Nebennierenrindenfunktion charakteristisch. Diese Art von Krankheit wird von einer zu niedrigen Konzentration von Aldosteron begleitet. Es ist notwendig, das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten. Das spezifizierte adrenogenitale Syndrom provoziert eine Verletzung der Herzaktivität und Sprünge im Blutdruck. Dies geschieht vor dem Hintergrund der Salzansammlung in den Nieren.

Adrenogenitales Syndrom - die Virilform

Eine einfache oder klassische Version der Pathologie wird nicht von Phänomenen der Nebenniereninsuffizienz begleitet. Das beschriebene adrenogenitale Syndrom (AGS der Virilform) führt nur zu Veränderungen der äußeren Geschlechtsorgane. Diese Art von Krankheit wird auch in einem frühen Alter oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Innerhalb des Fortpflanzungssystems bleibt normal.

Postpubertäre Form des adrenogenitalen Syndroms

Diese Art von Krankheit wird auch als atypisch, erworben und nicht-klassisch bezeichnet. Ein solches adrenogenitales Syndrom tritt nur bei Frauen auf, die sexuell aktiv sind. Die Ursache der Entwicklung der Pathologie kann entweder eine angeborene Mutation der Gene oder ein Tumor der Nebennierenrinde sein. Diese Krankheit wird oft von Unfruchtbarkeit begleitet, daher ohne adäquate Therapie, adrenogenitales Syndrom und Schwangerschaft sind unvereinbare Konzepte. Auch bei der erfolgreichen Konzeption eines hohen Fehlgeburtsrisikos stirbt der Fetus schon in frühen Stadien (7-10 Wochen).

Adrenogenitales Syndrom - Symptome

Das klinische Bild der beschriebenen genetischen Anomalie entspricht dem Alter und der Form der Erkrankung. Das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen kann manchmal nicht bestimmt werden, wodurch das Geschlecht des Säuglings falsch identifiziert werden kann. Spezifische Zeichen der Pathologie machen sich ab 2-4 Jahren bemerkbar, in einigen Fällen erscheint es später, in der Adoleszenz oder in der Reife.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen

In Form der Salzverlust-Krankheit gibt es Symptome einer Verletzung des Wasser-Salz-Haushaltes:

  • Durchfall;
  • schweres Erbrechen;
  • niedriger Blutdruck;
  • Krämpfe;
  • Tachykardie;
  • Gewichtsverlust

Das einfache adrenogenitale Syndrom bei männlichen Kindern hat folgende Symptome:

  • vergrößerter Penis;
  • übermäßige Pigmentierung der Skrotumhaut;
  • dunkle Epidermis um den Anus.

Neugeborene Jungen werden selten diagnostiziert, weil das klinische Bild in einem frühen Alter mild ist. Später (ab 2 Jahren) ist das adrenogenitale Syndrom deutlicher:

  • Haarwuchs am Körper, einschließlich der Genitalien;
  • leise, schroffe Stimme;
  • hormonelle Akne (Akne vulgaris);
  • Vermännlichung;
  • Beschleunigung der Knochenbildung;
  • Kleinwuchs.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen

Es ist leichter, die in Betracht gezogene Krankheit bei weiblichen Säuglingen zu identifizieren, es wird von den folgenden Symptomen begleitet:

  • hypertrophierte Klitoris, sieht dem Penis sehr ähnlich;
  • die großen Schamlippen sehen aus wie ein Hodensack;
  • die Vagina und die Urethra werden in den Urogenitalsinus kombiniert.

Vor dem Hintergrund der Zeichen werden neugeborene Mädchen manchmal mit Jungen verwechselt und entsprechend dem falschen Geschlecht erzogen. Aus diesem Grund haben diese Kinder in der Schule oder im Jugendalter oft psychische Probleme. Innerhalb des reproduktiven Systems des Mädchens ist völlig mit dem weiblichen Genotyp übereinstimmen, so dass sie sich wie eine Frau fühlt. Das Kind beginnt innere Widersprüche und Schwierigkeiten mit Anpassung in der Gesellschaft.

Nach 2 Jahren ist das kongenitale adrenogenitale Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • vorzeitiges Wachstum von Schamhaaren und Achselhöhlen;
  • kurze Beine und Arme;
  • muskulös;
  • Aussehen der Gesichtsbehaarung (im Alter von 8 Jahren);
  • männlicher Körperbau (breite Schultern, schmales Becken);
  • Mangel an Wachstum der Brustdrüsen;
  • Kleinwuchs und massiver Körper;
  • raue Stimme;
  • Akne;
  • später Beginn der Menstruation (nicht früher als 15-16 Jahre);
  • instabiler Zyklus, häufige monatliche Verzögerungen;
  • Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Blutdruck springt;
  • übermäßige Pigmentierung der Epidermis.

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Hyperplasie und Dysfunktion der Nebennierenrinde zu identifizieren helfen Instrumental- und Laborstudien. Zur Diagnose des adrenogenital-kongenitalen Syndroms bei Säuglingen wird eine gründliche Untersuchung der Genitalorgane und der Computertomographie (oder Ultraschall) durchgeführt. Hardware-Untersuchung ermöglicht es Ihnen, die Eierstöcke und Gebärmutter bei Mädchen mit männlichen Genitalien zu erkennen.

Um die vorgeschlagene Diagnose zu bestätigen, wird eine Laboranalyse des adrenogenitalen Syndroms durchgeführt. Es beinhaltet Urin- und Bluttests für Hormonspiegel:

  • 17-OH-Progesteron;
  • Aldosteron;
  • Cortisol;
  • 17-Ketosteroide.
  • Biochemie;
  • klinischer Bluttest;
  • allgemeiner Urintest.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Es ist unmöglich, die betrachtete genetische Pathologie loszuwerden, aber ihre klinischen Manifestationen können eliminiert werden. Adrenogenitales Syndrom - klinische Leitlinien:

  1. Lebenslange hormonelle Medikamente. Um die Arbeit der Nebennierenrinde zu normalisieren und das endokrine Gleichgewicht zu kontrollieren, müssen ständig Glukokortikoide getrunken werden. Die bevorzugte Option ist Dexamethason. Die Dosierung wird individuell berechnet und reicht von 0,05 bis 0,25 mg pro Tag. Im Fall der salzverlustenden Form der Krankheit ist es wichtig, Mineralcorticoide einzunehmen, um das Wasser-Salz-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.
  2. Aussehen Korrektur. Patienten mit der beschriebenen Diagnose sind empfohlen, Kunststoff Vagina, Clitorektomie und andere chirurgische Verfahren, um sicherzustellen, dass die Genitalien der richtigen Form und der entsprechenden Größe.
  3. Regelmäßige Beratung mit einem Psychologen (auf Anfrage). Einige Patienten brauchen Hilfe bei der sozialen Anpassung und Akzeptanz ihrer selbst als vollwertige Person.
  4. Stimulation des Eisprungs. Frauen, die schwanger werden möchten, müssen spezielle Medikamente einnehmen, die die Korrektur des Menstruationszyklus und die Unterdrückung der Produktion von Androgenen gewährleisten. Glukokortikoide werden während der gesamten Schwangerschaft eingenommen.

Adrenogenitales Syndrom: Symptome und Behandlung

Adrenogenitales Syndrom - die Hauptsymptome:

  • Erbrechen
  • Durchfall
  • Niedriger Blutdruck
  • Herzversagen
  • Männliches Haarwachstum
  • Atrophie der Brustdrüsen
  • Kleine Statur
  • Entwickelte Muskulatur
  • Männlicher Körperbau
  • Klitoralerhöhung
  • Niedrige Stimme
  • Kurze Arme
  • Kurze Beine
  • Sportlicher Körperbau
  • Genitale Hyperpigmentierung
  • Hyperpigmentationsnippel-Halo
  • Anomalien in der Entwicklung der Geschlechtsorgane
  • Männer Gesichtszüge bei Frauen
  • Schultern breiter als das Becken
  • Großer Körper

Das adrenogenitale Syndrom ist eine genetische Pathologie der Nebennierenrinde (endokrine Drüsen, die in der Nähe der Niere lokalisiert sind), in denen bei der Synthese von Hormonen Enzyme fehlen. Die Anzahl der Androgene nimmt zu, was zur Virilisierung führt.

Adrenogenitales Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auf, aber es gibt keine spezifische Prophylaxe. Der behandelnde Arzt verschreibt nach der Diagnose jedoch die vollständige Beseitigung der Krankheit.

Ätiologie

Die Gründe für die Entwicklung dieser Pathologie hängen davon ab, ob kongenitales adrenogenitales Syndrom entwickelt oder erworben wird.

Angeboren erscheint es aufgrund einer Schädigung des Gens, das für die Produktion von Nebennierenrindenhormonen verantwortlich ist. Kinder erben die Krankheit autosomal-rezessiv. Mit anderen Worten, wenn nur ein Elternteil Träger der Pathologie ist, wird sich das adrenogenitale Syndrom bei Mädchen oder Jungen nicht manifestieren. In dem Fall, in dem sowohl Vater als auch Mutter Träger sind, beträgt das Risiko, dass ein Kind krank wird, 25%. Wenn ein Elternteil krank ist und der zweite Träger ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren.

Die erworbenen Arten können sich mit einer gutartigen Formation (Androsterom) entwickeln, die dazu neigt, zu einer bösartigen zu werden. Ein solcher Tumor kann in jedem Alter auftreten.

Bei der Diagnose der Pathologie wird in 95% der Fälle eine kongenitale Form festgestellt, und nur in 5% ist sie erworben.

Klassifizierung

In der Medizin hat das adrenogenitale Syndrom eine Klassifizierung, die es in drei Formen der Entwicklung unterteilt.

Die Formen des sich entwickelnden adrenogenitalen Syndroms sind also wie folgt:

  • Adrenogenital identifiziertes Syndrom - eine salzverlustende Form. Diese Form der Pathologie kann bereits im ersten Lebensjahr eines Babys identifiziert werden. Bei Mädchen sind die äußeren Geschlechtsorgane männlich, während die inneren weiblich sind. Manchmal wird die Definition von Geschlecht durch zu starke Veränderungen erschwert. Apropos Jungen, sie haben einen vergrößerten Penis und eine starke Pigmentierung des Hodensacks. Verletzungen der Nebennierenrinde führen zu Übelkeit, Erbrechen, Durchfall. Es kann auch eine starke Pigmentierung der Haut geben und Krämpfe auslösen.
  • Adrenogenitales Syndrom - die Virilform. Es kann aber auch anders genannt werden - ein adrenogenitales Entwicklungssyndrom, eine klassische Form. Alle visuellen Zeichen sind die gleichen wie beim Verlust der Form, aber es gibt keine Fehlfunktion der Nebennierenrinde.
  • Postpubertäre (nicht-klassische) Form. Es ist nicht durch Veränderungen in der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane gekennzeichnet, aber es gibt keine Störungen in der Arbeit der Nebennierenrinde. Es wird oft bei Frauen diagnostiziert, die nicht schwanger werden können oder über eine spärliche Entlassung während der Menstruation klagen.

Verschiedene Formen des sich entwickelnden adrenogenitalen Syndroms zeigen charakteristische Symptome.

Symptomatologie

Es muss gesagt werden, dass das adrenogenitale Syndrom Symptome unmittelbar nach der Geburt zeigt. Zum Beispiel wird sich das adrenogenitale Syndrom, das bei Neugeborenen festgestellt wird, in Form eines großen Gewichts und einer großen Größe des Kindes manifestieren. Im Alter von etwa zwölf Jahren hört das Wachstum auf, daher haben solche Patienten immer eine kleine Statur. Außerdem ist die Struktur ihres Körpers dem männlichen ähnlich: sie haben einen großen Körper, kurze Arme und Beine und die Schultern sind breiter als das Becken.

Wenn die Virilform eine große Menge an Androgenen produziert. Bereits in der Pubertät beginnen sich Störungen in der Struktur des Körpers zu entwickeln. Je nach Zeitpunkt der Virilisierung treten völlig andere Symptome auf. Zum Beispiel kann eine Frau Gesichtsbehaarung wachsen, wie bei Männern. Sie werden genauso hart und schwarz sein. Die Klitoris ist zu groß, Anomalien in der Entwicklung der Genitalien werden ebenfalls beobachtet. Solche Patienten haben männliche Gesichtszüge, Körperbau, Stimmtimbre und Muskulatur sind gut entwickelt. Sie haben oft Hyperpigmentierung der Geschlechtsorgane und einen Heiligenschein um die Brustwarzen.

Die Salzverlustform tritt auf, wenn es an der Synthese des Hormons Aldosteron fehlt, weil es benötigt wird, damit das Salz durch die Nieren in den Blutkreislauf zurückkehrt. Dieser Zustand manifestiert sich durch Symptome wie schwerer Durchfall und Erbrechen, die nicht mit Mahlzeiten verbunden sind, verringerter Blutdruck. Dadurch wird das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper gestört, Fehlfunktionen des Herzens und sogar der Tod treten auf. Ein solches adrenogenitales Entwicklungssyndrom bei Neugeborenen gilt als das lebensbedrohlichste.

Postpubertäre (erworbene) Form tritt aufgrund von Tumoren in der Nebennierenrinde auf. Die Zeichen dieser Form sind: Atrophie der Brustdrüsen, seltener Ausfluss während der Menstruation, Hypoplasie der Gebärmutter, vergrößerte Klitoris. Erscheint bei Mädchen, die bereits sexuell leben. Bei den meisten Frauen verursacht diese Form Unfruchtbarkeit. Einige werden noch schwanger, aber nach zehn Wochen kommt es zu einer spontanen Fehlgeburt.

Es sollte bemerkt werden, dass das adrenogenitale Syndrom, das bei Kindern, genauer gesagt, bei Mädchen entstanden ist, sich mit bestimmten Zeichen manifestiert, nämlich: das Vorhandensein von harten und schwarzen Haaren auf Gesicht und Körper, eine Abnahme des Tonus der Stimme. Die Brustdrüsen, Gebärmutter und Schamlippen sind unterentwickelt. Die ersten Perioden beginnen mit 16 Jahren. Sie können unregelmäßig und verzögert sein.

In seltenen Fällen erkennen Ärzte die hypertensive Form der Krankheit. Im Körper einer Frau gibt es eine Menge männliches Hormon Androgen, hoher Blutdruck ist ständig vorhanden. In Zukunft kann es im Gehirn zu Blutungen kommen. Die Sehkraft ist ebenfalls beeinträchtigt, Fehlfunktionen des Herz-Kreislauf-Systems treten auf.

Diagnose

Die Diagnose des sich entwickelnden adrenogenitalen Syndroms umfasst folgende Maßnahmen:

  • Anamnese und Beschwerden;
  • Sichtprüfung des Patienten, während deutlich sichtbare starke Pigmentierung der Haut, hoher Blutdruck und der Patient Kleinwuchs, übermäßige Haare und eine modifizierte Struktur der äußeren Geschlechtsorgane hat;
  • Hormonstudien - Ein Test wird mit Dexamethason durchgeführt, um den 17-COP im Blut vor der Einnahme des Medikaments (Glucocorticoide) und nach der Einnahme zu bestimmen;
  • Analyse zur Entwicklung eines adrenogenitalen Syndroms - diese Studie ist genetisch, sie kann auf das Risiko der Entwicklung einer Pathologie hinweisen, und wenn das Ergebnis der Studie positiv ist, können Sie mit einer rechtzeitigen Behandlung beginnen, das heißt, der Fortschritt des Prozesses wird ausgesetzt;
  • Testosteronspiegel werden bestimmt;
  • Ultraschalluntersuchung;
  • Röntgen
  • Computertomographie;
  • Magnetresonanztomographie.

Es ist etwas schwieriger, den pathologischen Prozess zu diagnostizieren, wenn sich das adrenogenitale Syndrom bei erwachsenen Frauen parallel zu polyzystischen Ovarien entwickelt, da diese Pathologie einen Überschuss an Androgenproduktion hervorruft.

Um die Diagnose zu bestätigen, müssen Sie einen Gynäkologen, einen Endokrinologen, einen Genetiker, einen Kardiologen und einen Dermatovenerologen konsultieren.

Behandlung

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms wird mit Hilfe von komplexen Maßnahmen durchgeführt.

Der Arzt kann die folgenden Medikamente verschreiben:

  • Dexamethason wird fast immer vorgeschrieben;
  • Mineralocorticoide (mit einer salzverlustenden Form).

Einige Patienten unterziehen sich einer plastischen Operation der Vagina sowie einer vollständigen oder teilweisen Entfernung der vergrößerten Klitoris.

Mögliche Komplikationen

Die wichtigsten Komplikationen in dieser Pathologie sind:

  • Unfruchtbarkeit Frauen;
  • die Entstehung von psychologischen Problemen.

Der Patient kann depressiv sein. Ihr Verhalten wird aggressiv, es gibt Tendenzen zum Selbstmord.

Prävention

Da das adrenogenitale Syndrom eine kongenitale Pathogenese aufweist, gibt es keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen.

Aber zukünftige Eltern müssen noch einige Regeln befolgen:

  • ernst nehmen das Problem der Konzeption;
  • während der Geburt negative Auswirkungen auf den Körper vermeiden;
  • Zeit, sich mit einem Medizingenetiker zu beraten.

Mit anderen Worten, die effektivste Prävention ist die medizinische genetische Beratung. Es ist unmöglich, diesen pathologischen Prozess bei Frauen oder Männern vollständig zu heilen.

Wenn Sie denken, dass Sie Adrenogenitales Syndrom und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome haben, dann können Ärzte Ihnen helfen: Endokrinologe, Gynäkologe, Genetiker.

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Die Dysenterie, auch als Shigellose bezeichnet, ist eine Erkrankung aus der Gruppe der akuten Darminfektionen, wobei diese Gruppe selbst Erkrankungen umfasst, die auf fäkal-oralem Weg übertragen werden. Dysenterie, deren Symptome sich in Form von Durchfall und allgemeiner Intoxikation manifestieren, tendiert zu einer eigenen Prävalenz, was die Möglichkeit einer Epidemie oder Pandemie impliziert, wenn sie entdeckt wird.

Salmonellose ist eine akute Infektionskrankheit, die durch Salmonella-Bakterien hervorgerufen wird, die ihren Namen bestimmt. Salmonellose, deren Symptome bei Trägern dieser Infektion trotz ihrer aktiven Fortpflanzung fehlen, wird hauptsächlich durch Lebensmittel übertragen, die mit Salmonellen kontaminiert sind, sowie durch verunreinigtes Wasser. Die Hauptmanifestationen der Krankheit in aktiver Form sind Manifestationen von Intoxikation und Dehydratation.

Ovarialzyste ist eine gutartige Neubildung des Tumortyps. Äußerlich ist eine Zyste ein Beutel, der sich auf der Oberfläche des Eierstocks bildet (oder Säcke, wenn wir von mehreren Zysten sprechen), in dem sich Flüssigkeit oder andere Inhalte befinden. Eine Ovarialzyste, deren Symptome von der spezifischen Form der Krankheit abhängen, ist in der Tat eine gutartige Neoplasie, aber dies schließt die Möglichkeit eines umgekehrten Szenarios für sie nicht aus, in der ihr Bruch auftritt, begleitet von Schmerz und Blutung.

Darmverschluss ist ein schwieriger pathologischer Prozess, der durch eine Verletzung des Prozesses der Freisetzung von Substanzen aus dem Darm gekennzeichnet ist. Diese Krankheit betrifft am häufigsten Menschen, die Vegetarier sind. Es gibt dynamische und mechanische Darmverstopfung. Wenn die ersten Symptome der Krankheit erkannt werden, ist es notwendig, zum Chirurgen zu gehen. Nur er kann Behandlung genau vorschreiben. Ohne rechtzeitige Hilfe des Arztes kann der Patient sterben.

Addison-Krankheit oder Bronzekrankheit ist eine pathologische Läsion der Nebennierenrinde. Als Folge wird die Sekretion von Nebennierenhormonen reduziert. Die Addison-Krankheit kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen. In der Hauptrisikogruppe sind Menschen in der Altersgruppe von 20 bis 40 Jahren. Die Addison-Krankheit ist als progressive Krankheit mit einem schweren klinischen Bild gekennzeichnet.

Mit Übung und Mäßigung können die meisten Menschen ohne Medizin auskommen.

Adrenogenitales Syndrom

Verstöße gegen die Bildung einer vollwertigen Lutealphase - ihr Defekt (DLF) - können sowohl eine unabhängige Ursache von Implantationsfehlern sein, als auch andere endometriale Faktoren der Unfruchtbarkeit begleiten (Endometriumpolyp, hyperplastische Prozesse, chronische Endometritis und andere). Bis zu einem Viertel aller Patienten mit Infertilität haben einen echten Defekt der Lutealphase.

Ein sehr wichtiger Faktor für das Verständnis ist, dass DLP ein pathologischer Prozess im Endometrium ist, und eine solche Diagnose kann nur durch die Untersuchung des Endometriums in der Lutealphase des Zyklus gemacht werden. Im Großen und Ganzen ist DLF ausschließlich eine histologische Diagnose und es ist illegal, dem Patienten eine solche Diagnose zu unterziehen, die sich nur auf das Niveau von Progesteron im Blutserum konzentriert. Es ist zwar sicher, dass bei Anovulation oder signifikant niedrigem Serum-Progesteron-DLF im Endometrium dies notwendig impliziert und entsprechend angepasst werden muss.

Was ist Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen im Prozess der Herstellung von Kortikosteroiden. Diese Störungen sind vererbbar und die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Fast immer führt das Fehlen von 21-Hydroxylase zum adrenogenitalen Syndrom.

Ursachen des Syndroms

Das Gen, das für die Produktion von 21-Hydrozylase verantwortlich ist, befindet sich auf dem sechsten Chromosom an seinem kurzen Arm. Dieses Gen kann aus zwei Arten bestehen:

  1. CYP21-B (aktiv, fähig zur Codierung von 21-Hydrolactase),
  2. CYP21-A (inaktiv, ist ein Pseudogen, ist nicht in der Lage zu kodieren).

Beide Gene haben signifikante Ähnlichkeiten. Befindet sich eine homologe DNA-Sequenz neben einem kodierungsfähigen Gen, treten Verletzungen während des Paarungsprozesses während der Meiose auf. Als Ergebnis findet eine Genkonversion statt (ein Teil des aktiven Gens wird auf ein Pseudogen übertragen) oder eine Deletion eines Teils des Gens. Sowohl das als auch ein anderes bricht die Funktion des aktiven Gens, das die Ursache von Abweichungen im Körper wird.

Was ist gekennzeichnet durch

Das Wesen des adrenogenitalen Syndroms liegt in der Tatsache, dass einige Corticosteroide in viel kleineren Mengen produziert werden, während andere durch erhöhte Volumina gleichzeitig gebildet werden.

Dies liegt an dem Fehlen bestimmter Enzyme, die für die Steroidogenese verantwortlich sind. Aufgrund des Fehlens von P450c21 treten bei der Umwandlung von 17-Hydroxyprogesteron zu 11-Desoxycortisol sowie von Progesteron zu Desoxycorticosteron Abweichungen auf.

Enzymmangel führt zu einem Mangel an Aldosteron und Cortisol. Aufgrund eines Cortisolmangels wird die Produktion von ACTH aktiviert, wodurch sich eine Hyperplasie der Nebennierenrinde entwickelt. Dies verursacht einen Prozess der aktiven Synthese von Kortikosteroiden und Hyperandrogenismus wird gebildet. Die Merkmale seiner Manifestationen hängen davon ab, wie aktiv das mutierte Gen ist. Wenn die Aktivität vollständig fehlt, wird eine Variante des Syndroms mit gestörter Synthese von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden gebildet (Salzverlust-Variante). Bei teilweiser Erhaltung der Aktivität des Enzyms hat eine Person keinen Mineralocorticoidmangel. Dies liegt an dem reduzierten Körperbedarf an Aldosteron (Cortisol ist für den Körper 200-mal stärker notwendig).

Das Fehlen von 21-Hydroxylase tritt in 3 Arten auf:

  1. Verlustart
  2. einfacher Viril-Typ (unvollständiger Mangel an 21-Hydroxylase),
  3. postpubertärer Typ (nicht-klassisch).

Verteilt ist dieses Problem ungleichmäßig. Die Manifestation des adrenogenitalen Syndroms unterscheidet sich je nach Nationalität. In Europa werden seine klassischen Typen (einfache und einsame Formen) in 1 Fall von 14.000 Kindern entdeckt. Bei Juden wird die Krankheit häufiger gefunden. Postpubertäres Syndrom des adrenogenitalen Syndroms mit 19% der Juden. Die Population von Alaska für 282 gesunde Neugeborene hat entweder eine salzlösende oder eine einfache Form eines 21-Hydroxylase-Mangels.

Adrenogenitales Syndrom und Galaktosämie

Die Gründe für das Auftreten des adrenogenitalen Syndroms und der Galaktosämie treten auf der Basis angeborener genetischer Prädispositionen auf. Der Hauptmangel ist das Enzym C21. Dieses Enzym ist an der Synthese von Androgenen beteiligt, die in der Nebennierenrinde vorkommen. Für den normalen Inhalt von C21 ist das Chromosomgen des sechsten Paares lokalisiert, das sich in seinem kurzen Arm befindet.

Dies ist eine rezessive Pathologie, die sich nicht in den Nachkommen manifestieren kann, wenn die Krankheit nur ein Elternteil ist. Nur wenn beide Mitglieder des Paares die gleiche Pathologie haben, können die Kinder das adrenogenitale Syndrom manifestieren.

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

Die Hauptsymptome des adrenogenitalen Syndroms sind wie folgt:

Angeborenes adrenogenitales Syndrom, Formverlust

Adrenogenitales Syndrom in der Viril-Form ist durch eine erhöhte Menge von Androgenen gekennzeichnet. Sie heben sich von der Nebennierenrinde ab. Diese Verletzung beginnt in der pränatalen Phase zu erscheinen.

Die Manifestation der Virilisierung kann sehr unterschiedlich sein und hängt davon ab, wann sie entstanden ist. Unter den häufigen bemerkenswerten Äußerungen:

  • Hirsutismus;
  • Die Klitoris wird sehr hypertrophiert;
  • Andere Genitalanomalien sind nicht ausgeschlossen;
  • Frauen haben männliche Gesichtszüge sowie einen typisch männlichen Körperbau;
  • Das Timbre der Stimme ändert sich;
  • Erhöhte Haarigkeit;
  • Mehr entwickelte Muskulatur;
  • Hyperpigmentierung der Haut.

Angeborenes adrenogenitales Syndrom in Salzverlustform

Eine lösende Form tritt aufgrund von Abweichungen von den Normen der Aldosteronsynthese auf. Der Körper kann dieses Hormon nicht in ausreichenden Mengen synthetisieren. Dies macht es unmöglich, Salz aus den Nieren in das Kreislaufsystem zurückzuführen. Wenn dieser Zustand pathologisch wird, treten die folgenden Manifestationen auf:

  • Heftiges Erbrechen;
  • Loser Stuhl;
  • Niederdruck.

Vor allem verschlechtert sich hier der Wasser-Salz-Haushalt. Es wird auf der Herzaktivität angezeigt und kann zum Tod führen. Dies ist die gefährlichste Form des adrenogenitalen Syndroms.

Formen des adrenogenitalen Syndroms bei Kindern schließen eine normale Entwicklung aus.

Erworbene Form tritt nach dem Auftreten eines Tumors in den Nebennieren oder mit ihrer erhöhten Aktivität auf. Dies zeigt sich in der Form:

  • seltene Menstruation;
  • Amenorrhoe;
  • Atrophie der Brustdrüsen;
  • Hypoplasie des Uterus;
  • Eierstock-Hypoplasie;
  • Hypertrophie der Klitoris.

Diese Form tritt bei reifen Frauen auf, die ein regelmäßiges Sexualleben haben.

Diagnose des adrenogenitalen Syndroms

Eine typische Diagnose des adrenogenitalen Syndroms basiert auf dem Steroidspiegel. Im Blut gibt es ein erhöhtes Niveau von 17-SNP, DEA-c und DEA, die Vorläufer von Testosteron sind. Der aussagekräftigste Indikator ist das erhöhte Niveau dieser Indikatoren. Sie werden zum Zeitpunkt der Diagnose von endokrinen Störungen verwendet.

Die Bestimmung von 17-SNP, DEA-c und DEA im Blut erfolgt nach und vor der Glukokortikoid-Probe. Wenn der Steroidspiegel um mehr als 70% reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass Androgene adrenalen Ursprungs sind. Das Screening auf das adrenogenitale Syndrom wird seit 2006 für Neugeborene im Auftrag des Gesundheitsministeriums durchgeführt, um genetische Krankheiten zu erkennen.

Für die Diagnose ist von großer Bedeutung Ultraschall der Eierstöcke. Im Verlaufe dieses Syndroms kann eine Anovulation festgestellt werden, und Follikel mit unterschiedlicher Reife können gefunden werden, aber sie erreichen nicht das Präovulationsstadium.Zur gleichen Zeit gibt es eine Zunahme der Größe der Eierstöcke, die sogar die multi-follikulären Normen überschreitet. Bei der Diagnose lohnt es sich, die Basaltemperatur zu messen, die die Protrahiertheit der ersten Phase des Zyklus und die Verkürzung der Sekunde anzeigen kann.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms: klinische Leitlinien

In den meisten Fällen erfolgt die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms durch den Einsatz von Medikamenten, die die hormonellen Funktionen der Nebennieren regulieren sollen.

Adrenogenitales Syndrom: Behandlungsrichtlinien

Vor kurzem wurde Dexamethason, das am häufigsten zur Behandlung verschrieben wird, in einer Dosis von 0,25-0,5 mg pro Tag eingenommen. Die Therapie wird mit einem hohen Maß an Effizienz erreicht, da nach solchen sinnvollen Veränderungen als Normalisierung des Menstruationszyklus das Auftreten der Ovulation auftritt.

Wenn eine Frau während der Behandlung schwanger wird, sollten Sie weiterhin Glucocorticoide einnehmen, da die Abweisung zu Aborten führen kann.

Die Aufnahme ist wünschenswert, um bis zu 13 Wochen der Frist zu führen, aber es ist obligatorisch, einen Arzt zu konsultieren.

Im Laufe der Krankheit in gewöhnlicher Form bei Kindern verschreiben Ärzte Hydrocortison-Tabletten mit einer Dosierung von 15-20 mg. Der Empfang wird 2 mal pro Tag durchgeführt. Ein Drittel der Dosis am Morgen und zwei Drittel am Abend. Wenn die Krankheit in einer salzverlustenden Form vorliegt, wird Fludrocortison in einer Dosis von 50-200 mcg pro Tag verschrieben. Wenn die Krankheit in einer späten Form diagnostiziert wurde, kann Chirurgie eine Operation erfordern.

Bei der Behandlung des adrenogenitalen Syndroms führen klinische Empfehlungen zum Einsatz des Medikaments Diane-35. Dies ist in Fällen, in denen Frauen müssen die Stabilität des Zyklus wiederherzustellen und loswerden Haarigkeit, Veränderungen der Stimmlage der Stimme und andere männliche Manifestationen in ihrem Körper. Ein ähnliches Medikament ist Androkur mit Cyproteronacetat. Ihre Verwendung für sechs Monate ergibt ein ziemlich hohes Ergebnis der Wirksamkeit der Behandlung. Wenn Sie in diesem Zeitraum eine Hormontherapie benötigen, sollten Sie Veroshpiron einnehmen.

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Adrenogenitales Syndrom (AHS) ist eine ernste Störung, die sowohl Ihren Seelenfrieden, Ihre Gesundheit und Ihr Leben als auch den Zustand Ihrer Kinder bedroht. Es sind sowohl Neugeborene als auch Heranwachsende und Personen im reifen Alter beiderlei Geschlechts unterworfen. Daher ist es wichtig, herauszufinden, was die Symptome, Formen, Methoden der Behandlung und Prävention dieser Krankheit sind. In diesem Artikel werden wir alle diese Aspekte betrachten und Empfehlungen geben, wie das Risiko von AHS bei Säuglingen verhindert werden kann.

Adrenogenitales Syndrom (AHS) ist eine ernste Störung, die Ihr Wohlbefinden, Ihre Gesundheit und Ihr Leben bedroht.

Adrenogenitales Syndrom - was ist das?

Adrenogenitales Syndrom ist eine Erbkrankheit der Nebennierenrinde. Es zieht kosmetische, physische und psychische Probleme nach sich.

Pathologie hat einen angeborenen (erblichen) Charakter, begleitet von einer Störung der Prozesse der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde. Wenn dies auftritt, die Produktion einer übermäßigen Menge an Androgen - das männliche Sexualhormon. Als Ergebnis dieses Prozesses wird eine Virilisierung beobachtet (das Auftreten oder die Verschlimmerung männlicher Gesichtszüge bei Männern und Frauen).

Was sind die Ursachen und Pathogenese des adrenogenitalen Syndroms?

Die Pathologie wird durch erbliche Mutationen von Genen verursacht, die zum Abbau des adrenalen Enzymsystems führen. Was sollten Eltern erwarten:

  • Wenn die Krankheit nur beim Vater oder der Mutter des Kindes vorhanden ist, wird die Verletzung nicht vom Säugling vererbt.
  • Wenn zwei Elternteile die angegebene Mutation haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens beim Neugeborenen bis zu 25 Prozent.
  • Wenn einer der Eltern an hormonellen Anomalien leidet und der andere Träger einer Genmutation ist, steigt das Risiko, bei einem ungeborenen Kind eine Pathologie zu entwickeln, auf 75 Prozent.

Die Pathogenese (Prozesse, die während der Krankheit auftreten) des adrenogenitalen Syndroms ist die übermäßige Produktion des Androgenhormons aufgrund des Mangels eines bestimmten Enzyms. Gleichzeitig wird der Prozess der Produktion anderer Hormone (Cortisol, das die Proteinsynthese stimuliert, und Aldosteron, das für den Austausch von Mineralien im Körper verantwortlich ist) abnormal reduziert. Der Grad der Erkrankung wird durch die Intensität der Sekretion (Produktion) von überschüssigen Substanzen bestimmt.

Die Hauptformen des adrenogenitalen Syndroms

Es gibt verschiedene Formen von kongenitalen AGS mit unterschiedlichen Symptomen:

  • Virilnaya. Störungen im Körper treten bereits im fötalen Stadium auf. Aufgrund der übermäßigen Sekretion des Hormons mit adrenogenitalem Syndrom werden die Merkmale des falschen Hermaphroditismus (Vermännlichung) bei neugeborenen Mädchen, bei Jungen - zu großem Penis beobachtet. Kinder mit der virilen Form von AGS haben oft eine übermäßig pigmentierte Haut der äußeren Genitalien, der Brustwarzen und des Anus. Im Alter von 2 bis 4 Jahren, sie drücken die Eigenschaften der frühen Pubertät (Akne, niedrige Stimmlage der Stimmen, Körperbehaarung), oft solche Kinder haben kleine Statur.
  • Solter. Verursacht durch einen Mangel an Aldosteron, ausgedrückt in Form von spuckendem Erbrechen, unabhängig von der Nahrungsaufnahme, längerem Blutdruckabfall, Durchfall bei einem Kind, Krampfanfällen. Ein Wasser-Salz-Ungleichgewicht, eine schwere Fehlfunktion des kardiovaskulären Systems, ist charakteristisch für die salzverlustende Form des adrenogenitalen Syndroms. Diese Form tritt am häufigsten auf und ist sehr gefährlich, weil sie das Leben des Patienten bedroht.
  • Hypertensiv. Selten angetroffen, gekennzeichnet durch einen anhaltenden Blutdruckanstieg. Im Laufe der Zeit treten Komplikationen bei hypertonischer AHS (Hirnblutungen, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, Sehstörungen, Nierenversagen) auf.

Manchmal ist dieser hormonelle Defekt nicht angeboren, sondern erworben (postpubertäre Form). In diesem Fall entwickelt es sich als Folge von Aldosterom - ein Tumor, der in der Nebennierenrinde entstanden ist.

Hypertensive Form des adrenogenitalen Syndroms

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

Oben haben wir die Symptome aufgelistet, die für verschiedene Formen von erblichem AHS charakteristisch sind. Es ist notwendig, das Gesagte zu straffen und auch die Liste der angezeigten Zeichen aufzufüllen.

Für den einfachen Typ der viralen Form der Pathologie sind gemeinsame Merkmale charakteristisch:

  • bei einem Säugling Erbrechen, Trägheitssaugen, gestörter Stoffwechsel, Entwässerung, Gewicht und Körpergröße unmittelbar nach der Geburt;
  • "Männliche" Körper (kurze Gliedmaßen, breite Schultern, großer Körper);
  • ständig hoher Blutdruck;
  • Unfruchtbarkeit ist möglich.

Bei Kindern hat das adrenogenitale Syndrom folgende Symptome:

  • frühe Pubertät (im Alter von 6-7 Jahren) in Abwesenheit der Brust;
  • Haarwuchs (Körper, Gesicht, Perineum, Bauch, Beine, Brust und Rücken);
  • unterer Ton der Stimme;
  • Unterentwicklung der Genitalien;
  • der Beginn der Menstruation ist nicht früher als 14-16 Jahre, ihre Unregelmäßigkeit (Verzögerung);
  • eine große Anzahl von Akne, poröse und fettige Haut des Gesichts, Rücken;
  • Kleinwuchs, die Figur des "männlichen" Typs.

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

Bei Jungen ist das adrenogenitale Syndrom von folgenden Symptomen begleitet:

  • zu große Penisgröße in der Kindheit;
  • übermäßige Pigmentierung des Skrotums und anderer Hautbereiche;
  • oft - Kleinwuchs.

Für post-pubertäre oder nicht-klassische (erworbene) Form von AGS sind folgende Merkmale charakteristisch:

  • Haarwachstum;
  • Verzögerungen im Menstruationszyklus;
  • oft - Unfruchtbarkeit oder Spontanabort;
  • Atrophie der Brustdrüsen;
  • eine Abnahme der Größe der Eierstöcke, Gebärmutter, ein kleiner Anstieg der Klitoris (am häufigsten bei Frauen im gebärfähigen Alter).

Um mehr über die häufigsten Anzeichen von AHS zu erfahren, können Sie sich ein Foto ansehen, das die Symptome der Virilisierung darstellt.

Wie ist die Diagnose eines adrenogenitalen Syndroms?

AGS wird diagnostiziert, indem ein Patient mit einer Anzahl von Ärzten untersucht wird, einschließlich:

  • Genetiker;
  • Geburtshelfer-Gynäkologe oder Urologe-Androloge;

Muss von einem Endokrinologen untersucht werden

  • Dermatovenerologe;
  • Endokrinologe;
  • Kinderkardiologe;
  • Augenoptiker

Der Arzt sammelt eine Anamnese bezüglich der Krankheit, analysiert die Beschwerden des Patienten. Er führt eine Inspektion eines möglichen Patienten durch, um primäre körperliche Abnormalitäten zu erkennen, die auf AGS hindeuten.

Als nächstes sollten Sie einige Tests bestehen:

  • Um das Niveau von Natrium, Kalium, Chloride im Blut zu bestimmen.
  • Hormonal. Sie sollten das Verhältnis der Sexualhormone sowie die Arbeit der Schilddrüse überprüfen.
  • Klinisch.
  • Biochemisch.
  • Allgemein (Urin).

Es ist auch ein Komplex von Studien geplant, der Krankheiten mit Zeichen ähnlich denen von AHS widerlegen soll. Solche Studien umfassen:

  • Ultraschall (Ultraschall) der Geschlechtsorgane;
  • Beckenultraschall;

Beckenultraschall

  • Magnetresonanztomographie der Nebennieren und des Gehirns;
  • EKG (Elektrokardiogramm);
  • Radiographie.

Wie wird das adrenogenitale Syndrom behandelt?

Merkmale des Kampfes gegen diesen Defekt sind wie folgt:

  • Ärzte empfehlen Behandlung für AHS mit Hilfe von Hormonen, die eine ausgewogene Synthese von Nebennierenrindenhormonen (Hydrocortison Tabletten - für Kinder) bieten. Der Behandlungskurs dauert das ganze Leben.
  • Die Patienten werden von einem Gynäkologen, einem Endokrinologen, überwacht.
  • Manchmal (im Falle einer späten Diagnose) müssen Mädchen operiert werden (Korrektur der Genitalien).
  • Im Falle der Krankheit mit dem Verlust von AHS sollte die Menge an Salz und anderen Spurenelementen erhöht werden. Pflichtdiät.
  • Geringes Wachstum, kosmetische Fehler können psychologische Hilfe für den Patienten verursachen.
  • Im Falle eines postpubertären Defekts ist eine Therapie nur erforderlich, wenn kosmetische oder reproduktive Probleme auftreten.

Der Grad der Heilung hängt davon ab, ob eine Diagnose sofort gestellt wird. Eine rechtzeitige Diagnose kann Genitalveränderungen bei Mädchen verhindern. Mit der richtigen therapeutischen Herangehensweise an die klassischen Formen der Erkrankung bei Frauen ist es möglich, die Funktion des Kindes und den normalen Verlauf des Schwangerschaftsprozesses sicherzustellen.

Prävention des adrenogenitalen Syndroms

Als vorbeugende Maßnahme empfehlen Ärzte:

  • genetische Beratung (insbesondere bei der Konzeption eines Kindes);
  • Vermeidung negativer Faktoren bei einer schwangeren Frau.

Ergebnisse

Adrenogenitales Syndrom ist eine schwere Erkrankung mit schwerwiegenden Folgen für Frauen und Männer. Die Kenntnis der Merkmale dieser Krankheit wird Ihnen helfen, ihre Komplikationen zu vermeiden: Unfruchtbarkeit, übermäßige kosmetische Probleme und in einigen Fällen Tod.

Wenn Sie planen, Kinder zu haben, sollten Sie Ihre eigenen Gesundheitsindikatoren sorgfältig überwachen. Sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt.

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Synonyme: Insulin, InsulinAllgemeine InformationenInsulin ist ein Pankreashormon, das den Kohlenhydratstoffwechsel reguliert, die Konzentration von Glukose im Blut auf optimalem Niveau hält und am Fettstoffwechsel beteiligt ist.

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