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Adrenogenitales Syndrom bei Kindern und Neugeborenen

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern wird durch eine Gendefekt verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Vor allem ist es in den Funktionen der Nebennieren, sowie im Zustand der Genitalien bemerkbar. Dies ist besonders bei Frauen offensichtlich, da männliche Hormone beginnen, im Körper zu dominieren.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen: Arten

Es gibt mehrere Varianten dieses Syndroms. Am häufigsten wird in 90% der Fälle eine unzureichende Menge an Enzymen 21 Hydroxylasen verursacht.

  • Die erste Form virilisiert. Wenn es stark erhöhte sexuelle Eigenschaften ist. Dies ist besonders bei Frauen bemerkbar, wenn sich die Geschlechtsorgane nach der Geburt entwickeln. Die innere Struktur bleibt normal, nicht äußerlich spürbare Zunahme der Klitoris, die die Form des Penis annehmen kann.
  • Die zweite Form, in der die Krankheit vorbeigehen kann, ist schonend. Es gibt einen Mangel an Aldosteron. Die Nieren geben kein Salz in den Blutkreislauf zurück, was ernste Konsequenzen, sogar den Tod, zur Folge hat.
  • Die dritte Form ist angeboren, bei der ein Hydroxylmangel unmittelbar nach der Geburt auftritt. Adrenogenitales Syndrom bei Frühgeborenen manifestiert sich, wenn beide Eltern rezessive Gene hatten.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen und Mädchen wird genetisch durch eine autosomal-rezessive Form übertragen. Das bedeutet, dass sich in einer Generation Patienten ansammeln, die die Krankheit auf Kinder übertragen. Vorfahren könnten in diesem Bereich eine Reihe von Abweichungen haben, die zu einer helleren Manifestation bei einem Kind führen. Nur ein Chromosom kann ein Gen mit diesem Syndrom enthalten. Es kann normal oder mutiert sein. Bei einem Kind wird es zur Mutante, die zur Krankheit führt. Wenn das mutante Gen nur von einem der Eltern stammt, kann das Kind ziemlich gesund sein, da die Anwesenheit von nur einem solchen Gen nicht zur Manifestation der Krankheit führt und die Person als vollständig gesund betrachtet werden kann.

Wie identifiziert man ein adrenogenitales Syndrom bei einem neugeborenen Jungen und Mädchen?

Um die Krankheit bei Neugeborenen mit mehreren diagnostischen Methoden zu identifizieren. Dies kann zunächst visuell festgestellt werden, da es eine deutliche Abweichung in der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane gibt. Unregelmäßige Form und Größenzunahme weisen auf eine hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit hin.

Wenn das Syndrom mit Salzverlust verbunden ist, dann werden Hypochlorämie, Hyponatriämie und Hyperkaliämie charakteristische Manifestationen davon sein. Mit Urin steigt die Ausscheidung von 17-Ketosteroiden.

Es gibt auch mehrere instrumentelle Methoden zur Identifizierung der Krankheit. Adrenogenitales Syndrom bei einem Mädchen kann sich in der frühen Erkennung des Uterus und der Eierstöcke manifestieren. Es kann auch eine Zunahme des Knochenalters auf Röntgenbildern geben. Es ist deutlich höher als das tatsächliche Alter des Kindes.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern

Das adrenogenitale Syndrom ist charakterisiert durch Anomalien in der Funktion und Struktur der Genitalorgane. Die genaue Ätiologie ist nicht installiert. Es wird jedoch angenommen, dass die Abweichung als Folge einer übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde auftritt. Pathologie kann durch Tumoren (Adenokarzinom, Adenom) oder kongenitale Hyperplasie dieser Drüsen verursacht werden. Der erbliche Faktor ist ebenfalls von beträchtlichem Wert.

Adrenogenitales Syndrom: Symptome

Pathologie tritt bei Jungen und Mädchen auf. Ihre Symptome hängen vom Zeitpunkt des Auftretens und Geschlechts des kranken Kindes ab. Es beeinflusst auch, welche Form des adrenogenitalen Syndroms stattfindet. Und es gibt drei: einfache (viril), hypertensive und Salz verlierende. Jedes von ihnen manifestiert sich entweder in der postnatalen oder in der präpubertären Periode. Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen wird in der Virilform sofort bei der Geburt ausgedrückt. Dies äußert sich in einem falschen Hermaphroditismus. Die Klitoris ist zu groß und die Öffnung der Harnröhre öffnet sich direkt an ihrer Basis. Große Schamlippen ähneln einem geteilten Hodensack. Die Veränderungen werden manchmal so dramatisch ausgeprägt, dass es schwierig ist, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Im Alter von drei bis sechs Jahren wachsen die Haare auf dem Rücken, Beinen und Schamhaar intensiv, die körperliche Entwicklung wird gefördert. Das Mädchen wird wie ein Junge und schaut. Bald hört seine sexuelle Entwicklung vollständig auf. Die Brustdrüsen sind klein. Menstruation bei Mädchen ist entweder nicht vorhanden oder sehr selten, unregelmäßig. Adrenogenitales Syndrom bei Jungen entwickelt sich im Alter von zwei bis drei Jahren. Zusammen mit einer gesteigerten körperlichen Entwicklung nimmt der Penis zu, ein übermäßiger Haarwuchs wird beobachtet, manchmal treten Erektionen auf. Aber die Hoden mit all dem sind infantil und entwickeln sich in der Zukunft überhaupt nicht. Sowohl Mädchen als auch Jungen wachsen intensiv, bleiben aber trotzdem niedrig und stämmig, da die Wachstumszonen in der Hypophyse frühzeitig schließen.

Adrenogenitales Syndrom: Diagnose

Es ist nicht so schwer zu installieren. Es wird durch Hirsutismus bestätigt, die anomale Struktur der äußeren Geschlechtsorgane, die keine altersgemäße körperliche Entwicklung darstellt. Urin hat einen hohen Anteil an 17-Ketosteroiden. Schwierigkeiten ergeben sich in der Regel nicht bei der Diagnose, sondern bei der Klärung der Ursache dieses Syndroms. Anomalien bei der Geschlechtsdiskriminierung und Hinweise auf ähnliche Anomalien in früheren Generationen weisen auf eine kongenitale Hyperplasie hin. Hat sich nach der Geburt eines Kindes eine Virilisierung entwickelt, kann mittels Computertomographie das Vorhandensein eines Tumors festgestellt werden. Sie müssen auch das kongenitale adrenogenitale Syndrom mit einer vorzeitigen sexuellen Entwicklung, die zerebral-hypophysär bedingt ist, sorgfältig differenzieren. Im letzteren Fall zeigt die Hodenbiopsie das Vorhandensein von Fremdkanälchen mit der aktiven Bildung (unter dem Einfluss von Hormonen) von männlichen Keimzellen. Auch bei Mädchen ist eine frühzeitige Entwicklung möglich. Es tritt oft in granulozystischen Ovarialtumoren auf. In dieser Pathologie ist die vorzeitige Entwicklung vom weiblichen Typ und im Falle des adrenogenitalen Syndroms vom männlichen Typ. Dies ist der Hauptunterschied zwischen ihnen.

Adrenogenitales Syndrom: Behandlung

Wenn die Pathologie vor dem Hintergrund einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie auftritt, werden Kortikosteroide verschrieben. Ihre konstante Mindestdosis wirkt sich nicht nachteilig aus. Aber gleichzeitig unterdrücken sie gut die Funktion der Drüsen. Beginnen Sie die Behandlung mit großen Dosen, die von zehn Tagen bis zu einem Monat unterstützen. Längerer Gebrauch kann die Wachstumsprozesse des Babys beeinträchtigen. Nach Erreichen der Wirkung wird die Dosis auf unterstützende, auf die Konzentration von 17-Ketosteroiden im Urin ausgerichtete Konzentration reduziert. Die Behandlung wird unter strenger medizinischer Aufsicht durchgeführt.

Adrenogenitales Syndrom - alle Merkmale der Pathologie

Für primäre und sekundäre Geschlechtsmerkmale sind Hormone, von denen einige in den Nebennieren produziert werden. Es gibt eine angeborene Krankheit, die durch Dysfunktion dieser endokrinen Drüsen und übermäßige Sekretion von Androgenen gekennzeichnet ist. Überschüssige männliche Sexualhormone im Körper führen zu signifikanten Veränderungen in der Struktur des Körpers.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Die damit verbundene Pathologie rührt von einer kongenitalen genetischen Erbmutation her. Es ist selten diagnostiziert, die Häufigkeit des Auftretens von adrenogenital Syndrom ist 1 Fall pro 5000-6500. Eine Veränderung des genetischen Codes führt zu einer Zunahme der Größe und Verschlechterung der Nebennierenrinde. Die Produktion spezifischer Enzyme, die an der Produktion von Cortisol und Aldosteron beteiligt sind, wird reduziert. Ihr Mangel führt zu einer Erhöhung der Konzentration männlicher Sexualhormone.

Adrenogenitales Syndrom - Klassifikation

Abhängig vom Grad des Wachstums der Nebennierenrinde und der Schwere der Symptome, besteht die beschriebene Krankheit in mehreren Variationen. Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  • Löten;
  • virilla (einfach);
  • postpubisch (nicht-klassisch, atypisch).

Adrenogenitales Syndrom - eine salzverlustende Form

Die häufigste Art der Pathologie, die bei Neugeborenen oder Kindern des ersten Lebensjahres diagnostiziert wird. Bei der solitären Form des adrenogenitalen Syndroms sind ein hormonelles Ungleichgewicht und eine Insuffizienz der Nebennierenrindenfunktion charakteristisch. Diese Art von Krankheit wird von einer zu niedrigen Konzentration von Aldosteron begleitet. Es ist notwendig, das Wasser-Salz-Gleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten. Das spezifizierte adrenogenitale Syndrom provoziert eine Verletzung der Herzaktivität und Sprünge im Blutdruck. Dies geschieht vor dem Hintergrund der Salzansammlung in den Nieren.

Adrenogenitales Syndrom - die Virilform

Eine einfache oder klassische Version der Pathologie wird nicht von Phänomenen der Nebenniereninsuffizienz begleitet. Das beschriebene adrenogenitale Syndrom (AGS der Virilform) führt nur zu Veränderungen der äußeren Geschlechtsorgane. Diese Art von Krankheit wird auch in einem frühen Alter oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Innerhalb des Fortpflanzungssystems bleibt normal.

Postpubertäre Form des adrenogenitalen Syndroms

Diese Art von Krankheit wird auch als atypisch, erworben und nicht-klassisch bezeichnet. Ein solches adrenogenitales Syndrom tritt nur bei Frauen auf, die sexuell aktiv sind. Die Ursache der Entwicklung der Pathologie kann entweder eine angeborene Mutation der Gene oder ein Tumor der Nebennierenrinde sein. Diese Krankheit wird oft von Unfruchtbarkeit begleitet, daher ohne adäquate Therapie, adrenogenitales Syndrom und Schwangerschaft sind unvereinbare Konzepte. Auch bei der erfolgreichen Konzeption eines hohen Fehlgeburtsrisikos stirbt der Fetus schon in frühen Stadien (7-10 Wochen).

Adrenogenitales Syndrom - Symptome

Das klinische Bild der beschriebenen genetischen Anomalie entspricht dem Alter und der Form der Erkrankung. Das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen kann manchmal nicht bestimmt werden, wodurch das Geschlecht des Säuglings falsch identifiziert werden kann. Spezifische Zeichen der Pathologie machen sich ab 2-4 Jahren bemerkbar, in einigen Fällen erscheint es später, in der Adoleszenz oder in der Reife.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen

In Form der Salzverlust-Krankheit gibt es Symptome einer Verletzung des Wasser-Salz-Haushaltes:

  • Durchfall;
  • schweres Erbrechen;
  • niedriger Blutdruck;
  • Krämpfe;
  • Tachykardie;
  • Gewichtsverlust

Das einfache adrenogenitale Syndrom bei männlichen Kindern hat folgende Symptome:

  • vergrößerter Penis;
  • übermäßige Pigmentierung der Skrotumhaut;
  • dunkle Epidermis um den Anus.

Neugeborene Jungen werden selten diagnostiziert, weil das klinische Bild in einem frühen Alter mild ist. Später (ab 2 Jahren) ist das adrenogenitale Syndrom deutlicher:

  • Haarwuchs am Körper, einschließlich der Genitalien;
  • leise, schroffe Stimme;
  • hormonelle Akne (Akne vulgaris);
  • Vermännlichung;
  • Beschleunigung der Knochenbildung;
  • Kleinwuchs.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen

Es ist leichter, die in Betracht gezogene Krankheit bei weiblichen Säuglingen zu identifizieren, es wird von den folgenden Symptomen begleitet:

  • hypertrophierte Klitoris, sieht dem Penis sehr ähnlich;
  • die großen Schamlippen sehen aus wie ein Hodensack;
  • die Vagina und die Urethra werden in den Urogenitalsinus kombiniert.

Vor dem Hintergrund der Zeichen werden neugeborene Mädchen manchmal mit Jungen verwechselt und entsprechend dem falschen Geschlecht erzogen. Aus diesem Grund haben diese Kinder in der Schule oder im Jugendalter oft psychische Probleme. Innerhalb des reproduktiven Systems des Mädchens ist völlig mit dem weiblichen Genotyp übereinstimmen, so dass sie sich wie eine Frau fühlt. Das Kind beginnt innere Widersprüche und Schwierigkeiten mit Anpassung in der Gesellschaft.

Nach 2 Jahren ist das kongenitale adrenogenitale Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet:

  • vorzeitiges Wachstum von Schamhaaren und Achselhöhlen;
  • kurze Beine und Arme;
  • muskulös;
  • Aussehen der Gesichtsbehaarung (im Alter von 8 Jahren);
  • männlicher Körperbau (breite Schultern, schmales Becken);
  • Mangel an Wachstum der Brustdrüsen;
  • Kleinwuchs und massiver Körper;
  • raue Stimme;
  • Akne;
  • später Beginn der Menstruation (nicht früher als 15-16 Jahre);
  • instabiler Zyklus, häufige monatliche Verzögerungen;
  • Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Blutdruck springt;
  • übermäßige Pigmentierung der Epidermis.

Adrenogenitales Syndrom - Diagnose

Hyperplasie und Dysfunktion der Nebennierenrinde zu identifizieren helfen Instrumental- und Laborstudien. Zur Diagnose des adrenogenital-kongenitalen Syndroms bei Säuglingen wird eine gründliche Untersuchung der Genitalorgane und der Computertomographie (oder Ultraschall) durchgeführt. Hardware-Untersuchung ermöglicht es Ihnen, die Eierstöcke und Gebärmutter bei Mädchen mit männlichen Genitalien zu erkennen.

Um die vorgeschlagene Diagnose zu bestätigen, wird eine Laboranalyse des adrenogenitalen Syndroms durchgeführt. Es beinhaltet Urin- und Bluttests für Hormonspiegel:

  • 17-OH-Progesteron;
  • Aldosteron;
  • Cortisol;
  • 17-Ketosteroide.
  • Biochemie;
  • klinischer Bluttest;
  • allgemeiner Urintest.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Es ist unmöglich, die betrachtete genetische Pathologie loszuwerden, aber ihre klinischen Manifestationen können eliminiert werden. Adrenogenitales Syndrom - klinische Leitlinien:

  1. Lebenslange hormonelle Medikamente. Um die Arbeit der Nebennierenrinde zu normalisieren und das endokrine Gleichgewicht zu kontrollieren, müssen ständig Glukokortikoide getrunken werden. Die bevorzugte Option ist Dexamethason. Die Dosierung wird individuell berechnet und reicht von 0,05 bis 0,25 mg pro Tag. Im Fall der salzverlustenden Form der Krankheit ist es wichtig, Mineralcorticoide einzunehmen, um das Wasser-Salz-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten.
  2. Aussehen Korrektur. Patienten mit der beschriebenen Diagnose sind empfohlen, Kunststoff Vagina, Clitorektomie und andere chirurgische Verfahren, um sicherzustellen, dass die Genitalien der richtigen Form und der entsprechenden Größe.
  3. Regelmäßige Beratung mit einem Psychologen (auf Anfrage). Einige Patienten brauchen Hilfe bei der sozialen Anpassung und Akzeptanz ihrer selbst als vollwertige Person.
  4. Stimulation des Eisprungs. Frauen, die schwanger werden möchten, müssen spezielle Medikamente einnehmen, die die Korrektur des Menstruationszyklus und die Unterdrückung der Produktion von Androgenen gewährleisten. Glukokortikoide werden während der gesamten Schwangerschaft eingenommen.

Adrenogenitales Syndrom: eine Erkrankung beim Neugeborenen

Diese Pathologie ist durch Abweichungen in der Struktur und Funktion der Genitalien gekennzeichnet. Der Ursprung der Krankheit ist noch nicht geklärt, aber Ärzte glauben, dass das Syndrom aufgrund der übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde entwickelt. Die Krankheit kann durch verschiedene Tumoren oder kongenitale Drüsenhyperplasie verursacht werden.

Was ist ein adrenogenitales Syndrom?

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Form von verbalisierenden Pathologien. Adrenogenitales Syndrom ist eine Krankheit, die in der Weltmedizin als Apera-Gama-Syndrom bekannt ist. Seine Entwicklung ist verbunden mit einer erhöhten Produktion von Androgenen und einer ausgeprägten Abnahme des Cortisol- und Aldosteronspiegels, dessen Ursache eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde ist.

Die Folgen einer Abweichung können für ein Neugeborenes ernst sein, da die Nebennierenrinde für die Produktion einer großen Menge an Hormonen verantwortlich ist, die die Arbeit der meisten Körpersysteme regulieren. Als Folge der Pathologie im Körper des Kindes (dies kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen beobachtet werden) gibt es zu viele männliche Hormone und nur sehr wenige weibliche.

Art der Vererbung

Jede Form der Krankheit ist mit genetischen Störungen verbunden: Anomalien sind in der Regel erblich und gehen von beiden Elternteilen auf ein Kind über. Seltener ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms sporadisch - sie tritt bei der Bildung eines Eies oder Spermatozoons plötzlich auf. Die Vererbung des adrenogenitalen Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv (wenn beide Eltern Träger des pathologischen Gens sind). Manchmal betrifft die Krankheit Kinder in gesunden Familien.

Das adrenogenitale Syndrom (AHS) ist durch folgende Muster gekennzeichnet, die die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein Kind zu treffen:

  • wenn die Eltern gesund sind, aber beide Träger des StAR-Defizienz-Gens sind, besteht das Risiko, dass das Neugeborene an einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie leidet;
  • Wenn bei einer Frau oder einem Mann das Syndrom diagnostiziert wurde und der zweite Partner eine normale Genetik hat, dann werden alle Kinder in ihrer Familie gesund sein, aber Träger der Krankheit werden;
  • wenn einer der Eltern krank ist und der zweite Träger adrenogenetischer Pathologie ist, dann wird die Hälfte der Kinder in der Familie krank sein und die andere Hälfte wird eine Mutation im Körper tragen;
  • Wenn beide Eltern die Krankheit haben, werden alle ihre Kinder ähnliche Abweichungen haben.

Formulare

Androgenetische Krankheit ist bedingt in drei Typen unterteilt - einfache Viril, Salz-Verlust und Post-Pubertät (nicht-klassisch). Sorten haben gravierende Unterschiede, so dass jeder Patient eine detaillierte Diagnose benötigt. Wie sind die Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Viril-Form. Es ist durch das Fehlen von Anzeichen von Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Die verbleibenden Symptome von AGS sind vollständig vorhanden. Diese Art von Pathologie wird bei Neugeborenen, häufiger bei Jugendlichen (Jungen und Mädchen) extrem selten diagnostiziert.
  2. Soltertyp. Es wird ausschließlich bei Kleinkindern in den ersten Lebenswochen diagnostiziert. Bei Mädchen wird Pseudohermaphroditismus beobachtet (äußere Geschlechtsorgane sind den männlichen Organen ähnlich und innere Organe sind weiblich). Bei Jungen wird das Salzverlustsyndrom wie folgt ausgedrückt: Der Penis ist im Verhältnis zum Kalb unverhältnismäßig groß, und die Haut des Skrotums weist eine spezifische Pigmentierung auf.
  3. Nicht-klassisches Aussehen. Pathologie ist durch das Vorhandensein von unklaren Symptomen und das Fehlen von ausgeprägten Nebennierenfunktionsstörungen gekennzeichnet, was die Diagnose von AHS erheblich erschwert.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, während des Lebens zu erwerben oder mit einer solchen Pathologie infiziert werden. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, selten wird jedoch bei jungen Menschen unter 35 Jahren AGS diagnostiziert. Gleichzeitig können solche Faktoren wie die Verabreichung von starken Medikamenten, erhöhter Strahlungshintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathomechanismus aktivieren.

Was auch immer der Auslöser für die Entwicklung der Krankheit ist, die Ursachen des adrenogenitalen Syndroms sind erblich. Die Prognose sieht so aus:

  • wenn die Familie mindestens einen Elternteil gesund hat, wird das Kind wahrscheinlich ohne eine Pathologie geboren;
  • in einem Paar, wo der eine Träger und der andere AGS krank ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren;
  • bei Genträgern beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Symptome

AHS ist keine tödliche Krankheit, aber einige ihrer Symptome verursachen ernsthafte psychologische Beschwerden für eine Person und führen oft zu einem Nervenzusammenbruch. Bei der Diagnose einer Pathologie bei einem Neugeborenen haben Eltern die Zeit und Gelegenheit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen, und wenn die Krankheit im Schulalter oder später entdeckt wird, kann die Situation außer Kontrolle geraten.

Die Anwesenheit von AGS kann erst nach Durchführung einer molekulargenetischen Analyse nachgewiesen werden. Symptome des adrenogenitalen Syndroms, die auf die Notwendigkeit einer Diagnose hinweisen, sind:

  • Nicht-Standard-Pigmentierung der Haut des Kindes;
  • stetiger Anstieg des Blutdrucks;
  • niedriges, dem Alter des Kindes unangemessenes Wachstum (aufgrund des schnellen Abschlusses der Produktion des entsprechenden Hormons hört das Wachstum früh auf);
  • periodische Krämpfe;
  • Verdauungsprobleme: Erbrechen, Durchfall, starke Gasbildung;
  • Mädchen haben Schamlippen, Klitoris ist unterentwickelt oder hat im Gegenteil zugenommen;
  • bei Jungen sind die äußeren Genitalien unverhältnismäßig groß;
  • Mädchen mit ASS haben Probleme mit der Menstruation, der Empfängnis eines Kindes (Unfruchtbarkeit begleitet oft die Krankheit), einen Fötus tragend;
  • weibliche Patienten haben oft männlich-Kopf Körperbehaarung Wachstum, zusätzlich Schnurrbart und Bart Wachstum beobachtet.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Die Krankheit kann früh bei Neugeborenen aufgrund eines Neugeborenenscreenings 4 Tage nach der Geburt entdeckt werden. Während des Tests wird ein Blutstropfen von der Ferse des Babys auf den Teststreifen aufgebracht: Wenn die Reaktion positiv ist, wird das Kind in eine Endokrinologieapotheke überführt und eine wiederholte Diagnose wird durchgeführt. Nach Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung von AHS. Wenn das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen früh erkannt wird, ist die Therapie einfach, bei spätem Nachweis der adrenogenetischen Pathologie erhöht sich die Komplexität der Behandlung.

In Jungen

Die Krankheit bei männlichen Kindern entwickelt sich gewöhnlich im Alter von zwei oder drei Jahren. Es gibt eine verstärkte körperliche Entwicklung: Die Genitalien werden vergrößert, es findet ein aktiver Haarwuchs statt, Erektionen treten auf. Gleichzeitig bleiben die Hoden im Wachstum zurück und in Zukunft hören sie überhaupt auf sich zu entwickeln. Wie bei Mädchen ist das adrenogenitale Syndrom bei Jungen durch aktives Wachstum gekennzeichnet, aber es dauert nicht lange, und infolgedessen bleibt die Person immer noch niedrig und stämmig.

Bei Mädchen

Pathologie bei Mädchen wird oft sofort bei der Geburt in der Viril-Form ausgedrückt. Falscher weiblicher Hermaphroditismus, der charakteristisch für AGS ist, ist durch eine vergrößerte Klitorisgröße gekennzeichnet, wobei die Urethra direkt unter ihrer Basis geöffnet ist. Schamlippen ähneln in diesem Fall einem geteilten männlichen Skrotum in der Form (der Sinus urogenitalis wird nicht in die Vagina und die Urethra geteilt, sondern stoppt in der Entwicklung und öffnet sich unter der penisartigen Klitoris).

Nicht selten ist das adrenogenitale Syndrom bei Mädchen so ausgeprägt, dass es bei der Geburt eines Kindes schwierig ist, sein Geschlecht sofort zu bestimmen. Im Zeitraum von 3-6 Jahren wächst das Kind aktiv an den Beinen, Schamhaaren, Rücken und das Mädchen sieht dem Jungen sehr ähnlich. Kinder mit ASD wachsen viel schneller als ihre gesunden Altersgenossen, aber ihre sexuelle Entwicklung hört bald vollständig auf. Während die Brustdrüsen klein bleiben, und Menstruation ist entweder völlig abwesend, oder erscheinen unregelmäßig aufgrund der Tatsache, dass die unterentwickelten Eierstöcke ihre Funktionen nicht vollständig ausführen können.

Diagnose des adrenogenitalen Syndroms

Es ist möglich, die Krankheit mit Hilfe von modernen Studien des hormonellen Hintergrunds und durch visuelle Inspektion zu identifizieren. Der Arzt berücksichtigt anamnestische und phänotypische Daten, zum Beispiel Haarwuchs an atypischen Stellen für eine Frau, Brustentwicklung, männlicher Körpertyp, allgemeines Erscheinungsbild / Hautgesundheit, etc. AGS entwickelt sich aufgrund eines Mangels an 17-Alpha-Hydroxylase verfolgen Sie die Höhe der Hormone DEA-C und DEA, die Vorstufen von Testosteron sind.

Die Diagnose umfasst auch eine Urinanalyse zur Bestimmung des Indikators 17-cc. Die biochemische Analyse des Blutes ermöglicht es Ihnen, den Spiegel der Hormone 17-SNP und DEA-C im Körper des Patienten einzustellen. Umfassende Diagnose umfasst darüber hinaus das Studium der Symptome von Hyperandrogenismus und anderen Erkrankungen des endokrinen Systems. Zur gleichen Zeit werden die Indikatoren zweimal überprüft - vor und nach dem Test mit Glukokortikosteroiden. Wenn bei der Analyse der Hormonspiegel auf 75% oder mehr reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass die Produktion von Androgenen ausschließlich durch die Nebennierenrinde erfolgt.

Zusätzlich zu Hormontests umfasst die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms die Sonographie der Eierstöcke, bei der der Arzt eine Anovulation feststellt (sie kann nachgewiesen werden, wenn Follikel mit unterschiedlichen Reifegraden beobachtet werden, die nicht die präovulatorischen Volumina überschreiten). In solchen Fällen sind die Eierstöcke vergrößert, aber das Stromavolumen ist normal und es gibt keine Follikel unter der Kapsel der Organe. Erst nach einer umfassenden Untersuchung und Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms.

Adrenogenitales Syndrom - Behandlung

ABC ist keine tödliche Pathologie mit tödlichem Ausgang, so dass die Wahrscheinlichkeit, irreversible Veränderungen im Körper des Patienten zu entwickeln, extrem gering ist. Nichtsdestoweniger kann die moderne Behandlung des adrenogenitalen Syndroms nicht von seiner Effektivität und Effizienz zeugen. Patienten mit einer solchen Diagnose sind gezwungen, Hormonpräparate auf Lebenszeit zu nehmen, um den Mangel der Hormone der Glucocorticosteroid-Gruppe auszugleichen und das Minderwertigkeitsgefühl zu bekämpfen.

Die Aussichten für eine solche Therapie bleiben unerforscht, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von begleitenden AGS-Pathologien des Herzens, der Knochen, Blutgefäße, Organe des Gastrointestinaltrakts, onkologischen Erkrankungen anzeigen. Dies erklärt die Notwendigkeit, regelmäßige Untersuchungen für Menschen mit Nebennierenfunktionsstörungen durchzuführen - eine Röntgenaufnahme der Knochen, ein Elektrokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung des Peritoneums usw.

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Die Informationen in diesem Artikel dienen nur zu Informationszwecken. Materialien des Artikels erfordern keine Selbstbehandlung. Nur ein qualifizierter Arzt kann die Behandlung basierend auf den individuellen Eigenschaften eines bestimmten Patienten diagnostizieren und beraten.

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenital-Syndrom ist eine Erbkrankheit der Nebennieren, in der die Steroidogenese aufgrund des Funktionsversagens von Enzymen beeinträchtigt ist. Manifestiert durch Virilisierung der Genitalien, männlicher Körperbau, Unterentwicklung der Brust, Hirsutismus, Akne, Amenorrhö oder Oligomenorrhoe, Unfruchtbarkeit. Im Verlauf der Diagnostik werden die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, 17-Ketosteroiden, Androstendion, ACTH bestimmt und eine Sonographie der Eierstöcke durchgeführt. Den Patienten wird eine Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, Östrogenen in Kombination mit Androgenen oder Gestagenen der neuen Generation verordnet. Führen Sie bei Bedarf eine plastische Operation der Geschlechtsorgane durch.

Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom oder kongenitale Dysfunktion (Hyperplasie) der Nebennierenrinde ist die häufigste der Erbkrankheiten. Die Prävalenz der Pathologie unterscheidet sich bei Vertretern verschiedener Nationalitäten. Die klassischen Varianten von AGS bei Menschen der kaukasischen Rasse werden mit einer Häufigkeit von 1:14 000 Babys gefunden, während bei den Alaskischen Eskimos dieser Indikator 1: 282 ist. Die Häufigkeit unter Juden ist signifikant höher. So ist die nicht-klassische Form der adrenogenitalen Störung in 19% der Menschen der jüdischen Nationalität der Ashkenazi-Gruppe gefunden. Die Pathologie wird autosomal-rezessiv übertragen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit diesem Syndrom mit einem Träger des pathologischen Gens bei beiden Eltern zu bekommen, erreicht 25%, in der Träger- und Patientenehe 75%. Wenn einer der Eltern vollständige DNA hat, entwickeln sich die klinischen Manifestationen des Syndroms bei Kindern nicht. Wenn Sie ADF haben, haben der Vater und die Mutter das Kind auch krank.

Ursachen des adrenogenitalen Syndroms

Bei Patienten mit einer ererbten adrenalen Hyperplasie zeigt sich ein genetischer Defekt in der Inkonsistenz der Enzymsysteme, die an der Sekretion von Steroidhormonen beteiligt sind. In 90-95% der Fälle tritt die Pathologie auf, wenn ein Gen geschädigt wird, das für die Synthese der 21-Hydroxylase verantwortlich ist, eines Enzyms, das die Bildung von Cortisol beeinflusst. In anderen klinischen Fällen ist aufgrund eines DNA-Defekts die Produktion anderer Enzyme, die Steroidogenese bereitstellen, gestört - StAR / 20,22-Desmolasen, 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, 17-α-Hydroxylase / 17,20-Lyase, 11-β-Hydroxylase, P450-Oxidoreduktase und Aldosteron-Synthetase.

Bei Patienten mit Anzeichen eines virilisierenden Syndroms liegt anstelle des aktiven Gens CYP21-B im kurzen Arm des 6. Autosoms ein funktionell inaktierbares Pseudogen von CYP21-A vor. Die Struktur dieser Abschnitte der DNA-Kette ist weitgehend homolog, was die Wahrscheinlichkeit einer Genkonversion in der Meiose mit der Bewegung eines Abschnitts eines normalen Gens zu einem Pseudogen oder einer Deletion des CYP21-B erhöht. Offensichtlich erklären diese Mechanismen die Existenz von latenten Formen der Krankheit, die in der Pubertät oder postpubertären Periode beginnen. In solchen Fällen werden die klinischen Zeichen der Pathologie nach Belastungen bemerkbar, die die Nebennierenrinde verschlingen: schwere Krankheiten, Verletzungen, Vergiftungen, Strahlenwirkungen, eine lange Zeit intensiver Arbeit, psychisch angespannte Situationen usw.

Pathogenese

Der Mechanismus der Entwicklung der häufigsten Variante des adrenogenitalen Syndroms mit einem CYP21-B-Gendefekt ist das Prinzip der Rückkopplung. Die erste Verbindung ist der Mangel an Steroiden - Cortisol und Aldosteron. Das Versagen von Hydroxylierungsprozessen ist begleitet von einem unvollständigen Übergang von 17-Hydroxyprogesteron und Progesteron zu 11-Desoxycortisol und Desoxycorticosteron. Als Folge wird die Cortisolsekretion reduziert, und um diesen Prozess in der Hypophyse zu kompensieren, wird die Synthese von ACTH, einem Hormon, das eine kompensatorische Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht, stimuliert, um die Produktion von Kortikosteroiden zu stimulieren.

Parallel dazu nimmt die Synthese von Androgenen zu und es treten sichtbare Spuren ihres Einflusses auf empfindliche Gewebe und Organe auf. Bei einer moderaten Abnahme der Aktivität des Enzyms entwickelt sich keine Mineralocorticoidinsuffizienz, da der Bedarf des Körpers an Aldosteron fast 200-mal niedriger ist als an Cortisol. Nur ein tiefer Gendefekt verursacht schwere klinische Symptome, die schon früh auftreten. Die Pathogenese der Entwicklung der Krankheit in Verletzung der Struktur anderer DNA-Segmente ist ähnlich, aber der Ausgangspunkt ist Störungen in anderen Verbindungen der Steroidgenese.

Klassifizierung

Die Systematisierung verschiedener Formen der virilisierenden Hyperplasie der Nebennieren beruht auf den Merkmalen des Krankheitsbildes, der Schwere des Gendefekts und dem Auftreten der ersten pathologischen Zeichen. Die Schwere der Störung steht in direktem Zusammenhang mit dem Grad der DNA-Schädigung. Spezialisten auf dem Gebiet der Endokrinologie unterscheiden folgende Arten von adrenogenitalem Syndrom:

  • Solter. Die schwerste Variante der Pathologie manifestierte sich im ersten Lebensjahr eines Kindes durch grobe Verletzungen der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen und deren Zunahme bei Jungen. Die Aktivität von 21-Hydroxylase beträgt nicht mehr als 1%. Eine signifikante Verletzung der Steroidogenese führt zu schweren somatischen Störungen - Erbrechen, Durchfall, Krämpfe, übermäßige Hautpigmentierung. Ohne Behandlung sterben diese Kinder in jungen Jahren.
  • Einfaches virilny. Der Krankheitsverlauf ist weniger ausgeprägt als bei der Salzverlust-Variante. Die Manifestationen der abnormalen Entwicklung der Genitalien bei weiblichen Babys, die Zunahme ihrer Größe bei Jungen überwiegen. Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz fehlen. Das Niveau der 21-Hydroxylase-Aktivität ist auf 1-5% reduziert. Mit zunehmendem Alter verstärken Patienten die Zeichen der Virilisierung aufgrund der stimulierenden Wirkung von Androgenen.
  • Nicht-klassisch (post-pubertär). Die günstigste Form von AHS, deren offensichtliche Anzeichen in der Pubertät und im reproduktiven Alter auftreten. Die äußeren Genitalien haben eine normale Struktur, die Klitoris bei Frauen und der Penis bei Männern können vergrößert werden. Die Funktionalität der 21-Hydroxylase ist auf 20-30% reduziert. Die Krankheit wird zufällig während der Untersuchung aufgrund von Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörungen entdeckt.

Soltere und einfache Viril-Arten von adrenogenitalen Störungen gehören zu der Kategorie der pränatalen Pathologie, die in utero gebildet wird und sich ab dem Zeitpunkt der Geburt manifestiert. Mit einem Defekt in der Struktur anderer Gene werden seltenere Varianten der Krankheit beobachtet: hypertensiv - klassisch (angeboren) und nicht-klassisch (spät), hyperthermisch, lipid, mit führenden Manifestationen des Hirsutismus.

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

Bei pränatalen Formen der Krankheit (einfaches Viril und Salzverlust) ist das hauptsächliche klinische Symptom eine sichtbare Virilisierung der Genitalien. Neugeborene Mädchen zeigen Anzeichen von weiblichem Pseudohermaphroditismus. Die Klitoris ist groß oder penisförmig, das Vestibulum der Vagina ist tief, der Urogenitalsinus ist gebildet, die Labia majora und die Schamlippen sind vergrößert, der Perineum ist hoch. Innere Genitalien sind normal entwickelt. Bei Jungen ist der Penis vergrößert und der Hodensack hyperpigmentiert. Darüber hinaus werden bei einer solitären adrenogenitalen Störung Symptome einer Nebenniereninsuffizienz mit schweren, oft lebensunverträglichen somatischen Störungen (Durchfall, Erbrechen, Krämpfe, Dehydratation usw.), die sich im Alter von 2-3 Wochen manifestieren, exprimiert.

Bei Mädchen mit einfachem viralen AHS nehmen die Zeichen der Virilisierung zu, wenn sie älter werden, wird ein dysplastischer Körper gebildet. Aufgrund der Beschleunigung der Ossifikationsprozesse des Patienten zeichnen sich diese durch Kleinwuchs, breite Schultern, schmales Becken und kurze Gliedmaßen aus. Die Röhrenknochen sind massiv. Die Pubertät beginnt früh (bis zu 7 Jahren) und geht mit der Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale einher. Es gibt eine Zunahme der Klitoris, eine Verringerung der Stimmlage der Stimme, eine Zunahme der Muskelkraft, die Bildung der Form des für Männer typischen Ringknorpelschilddrüsenknorpels. Die Brust wächst nicht, Menarche fehlt.

Weniger spezifisch sind die klinischen Symptome in nicht-klassischen Formen des virilisierenden Syndroms, die in der Pubertät und nach belastenden Belastungen (Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft, medizinische Abtreibung, Operation usw.) aufgetreten sind. In der Regel erinnern sich Patienten daran, dass sie in den Achselhöhlen und der Schamhaut schon während der Schulzeit einen leichten Haarwuchs hatten. Später entwickelten sich Anzeichen von Hirsutismus mit dem Wachstum von Rutenhaaren über der Oberlippe, entlang der weißen Linie des Abdomens, im Sternum, in der Nippel-Areolar-Zone. Frauen mit AHS klagen über anhaltende Akne, Porosität und fettige Haut.

Menarche kommt spät - um 15-16 Jahre. Der Menstruationszyklus ist instabil, die Intervalle zwischen den Menstruationen erreichen 35-45 Tage oder mehr. Spotting während der Menstruation ist spärlich. Die Brustdrüsen sind klein. Klitoris leicht erhöht. Solche Mädchen und Frauen können ein hohes, schmales Becken, breite Schultern haben. Nach den Beobachtungen von Spezialisten auf dem Gebiet der Geburtshilfe und Gynäkologie, je später sich die adrenogenitalen Störungen entwickeln, desto weniger sichtbar sind die äußeren Zeichen, die für Männer charakteristisch sind, und desto häufiger wird die Störung des Monatszyklus zum Leitsymptom. Bei selteneren genetischen Defekten kann der Patient über einen Blutdruckanstieg oder, im Gegenteil, eine Hypotonie mit niedriger Leistung und häufigen Kopfschmerzen, Hauthyperpigmentierung mit minimalen Virilisierungssymptomen klagen.

Komplikationen

Die Hauptkomplikation des adrenogenitalen Syndroms, bei der sich Patienten auf Geburtshelfer-Gynäkologen beziehen, ist persistierende Infertilität. Je früher sich die Krankheit manifestierte, desto weniger wahrscheinlich wurde sie schwanger. Bei signifikantem Enzymmangel und den klinischen Manifestationen des einfachen virilisierenden Syndroms tritt eine Schwangerschaft überhaupt nicht auf. Schwangere Patienten mit pubertären und postpubertären Formen der Erkrankung haben in der Frühzeit spontane Fehlgeburten. Funktionelle zervikale Insuffizienz ist bei der Geburt möglich. Solche Frauen sind anfälliger für das Auftreten von psycho-emotionalen Störungen - eine Tendenz zu Depressionen, suizidales Verhalten, Manifestationen von Aggression.

Diagnose

Die Diagnose von vorgeburtlichen Typen von AGS mit charakteristischen Veränderungen in den Geschlechtsorganen ist nicht schwierig und wird unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. In Zweifelsfällen wird Karyotypisierung verwendet, um den weiblichen Karyotyp zu bestätigen (46XX). Die diagnostische Suche gewinnt bei spätem klinischem Debüt oder latentem Fluss mit minimalen äußeren Manifestationen der Virilisierung größere Bedeutung. In solchen Situationen werden die folgenden Labor- und instrumentellen Methoden verwendet, um das adrenogenitale Syndrom zu identifizieren:

  • Level 17-OH-Progesteron. Eine hohe Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron, das eine Vorstufe von Cortisol ist, ist ein Schlüsselsymptom des 21-Hydroxylase-Mangels. Sein Gehalt ist 3-9 mal erhöht (ab 15 nmol / l und darüber).
  • Steroidprofil (17-cs). Die Erhöhung des Gehalts an 17-Ketosteroiden im Urin von Frauen um das 6-8fache weist auf einen hohen Gehalt an Androgenen hin, die von der Nebennierenrinde produziert werden. Bei der Durchführung von Prednisolon-Proben wird die Konzentration von 17-KS um 50-75% reduziert.
  • Der Gehalt an Androstendion im Serum. Die gesteigerte Leistungsfähigkeit dieser hochspezifischen Labordiagnostik bestätigt die erhöhte Sekretion der Vorläufer männlicher Sexualhormone.
  • ACTH-Spiegel im Blut. Bei den klassischen Krankheitsformen ist eine kompensatorische Hypersekretion des adrenokortikotropen Hormons mit dem Hypophysenvorderlappen charakteristisch. Daher ist der Index bei virilisierendem Dysfunktionssyndrom erhöht.
  • Ultraschall der Eierstöcke. Im Cortex werden die Follikel in verschiedenen Stadien der Reifung bestimmt und erreichen nicht die präovulatorischen Größen. Die Ovarien können leicht vergrößert sein, aber das Wachstum des Stroma wird nicht beobachtet.
  • Basaltemperaturmessung. Die Temperaturkurve ist typisch für den anovulatorischen Zyklus: Die erste Phase ist gestreckt, die zweite ist verkürzt, da ein Gelbkörper fehlt, der wegen des fehlenden Eisprungs nicht gebildet wird.

Eine erhöhte Konzentration von Renin im Blutplasma ist auch charakteristisch für die verlustreiche Variante von AGS. Die Differentialdiagnose der im pubertären und gebärfähigen Alter auftretenden adrenogenitalen Erkrankungen erfolgt mit dem Syndrom der polyzystischen Ovarien, Ovarial- und -roblastomen, adrenalen Androsteromen, Viril-Syndrom hypothalamischen Ursprungs und konstitutionellem Hirsutismus. In schwierigen Fällen sind Endokrinologen, Urologen und Genetiker von der Diagnostik angezogen.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Der Hauptweg zur Korrektur der adrenalen Virusdysfunktion ist die Hormonersatztherapie, die den Glukokortikoidmangel kompensiert. Wenn eine Frau mit versteckten AGS keine reproduktiven Pläne hat, sind die Hauterscheinungen des Hyperandrogenismus unbedeutend und die monatlichen rhythmischen Hormone werden nicht verwendet. In anderen Fällen hängt die Wahl der Behandlung von der Form der endokrinen Pathologie, den Leitsymptomen und dem Schweregrad ab. Oft ergänzt die Ernennung von Glucocorticoid-Medikamenten andere medizinische und chirurgische Methoden, ausgewählt nach einem bestimmten therapeutischen Zweck:

  • Behandlung der Unfruchtbarkeit. Wenn Geburten geplant sind, nimmt eine Frau unter der Kontrolle von Androgenen im Blut Glucocorticoide ein, bis der ovulatorische Monatszyklus vollständig wiederhergestellt ist und eine Schwangerschaft eintritt. In resistenten Fällen werden Ovulationsstimulanzien ebenfalls verschrieben. Um Fehlgeburten zu vermeiden, wird die Hormontherapie bis zur 13. Schwangerschaftswoche fortgesetzt. Östrogene werden auch im ersten Trimenon empfohlen, und Progesteronanaloga, die keine androgene Wirkung haben, werden in II-III empfohlen.
  • Korrektur von unregelmäßiger Menstruation und Virilisierung. Wenn der Patient keine Schwangerschaft plant, aber über eine Menstruationsstörung, Hirsutismus, Akne, ist es vorzuziehen, östrogene und antiandrogene Wirkungen zu haben, und orale Kontrazeptiva, die die neueste Generation von Gestagenen enthalten. Die therapeutische Wirkung wird in 3-6 Monaten erreicht, jedoch treten am Ende der Behandlung in Abwesenheit einer Hormonersatztherapie Anzeichen von Hyperandrogenismus wieder auf.
  • Behandlung von angeborenen Formen von AHS. Mädchen mit Zeichen einer falschen Hermaphroditismus erhalten eine adäquate Hormontherapie und führen chirurgische Korrektur der Form der Geschlechtsorgane - Clitherotomie, Introtroplastie (Dissektion des Urogenitalsinus). Bei solitären adrenogenitalen Erkrankungen werden zusätzlich zu Glucocorticoiden unter der Kontrolle der Reninaktivität Mineralocorticoide mit einer Erhöhung der therapeutischen Dosen bei interkurrenten Erkrankungen verschrieben.

Bestimmte Schwierigkeiten bei der Behandlung des Patienten ergeben sich in Fällen, in denen die Krankheit nicht in der Entbindungsklinik diagnostiziert wird und das Mädchen mit schwerer Virilisierung der Genitalien registriert und als Junge erzogen wird. Bei der Entscheidung, die weibliche Geschlechtsidentität wiederherzustellen, ergänzen plastische Chirurgie und Hormontherapie die psychotherapeutische Unterstützung. Die Entscheidung, den zivilen Mann zu erhalten und den Uterus mit Anhängseln zu entfernen, wird in Ausnahmefällen auf Drängen von Patienten getroffen, aber dieser Ansatz wird als fehlerhaft angesehen.

Prognose und Prävention

Die Prognose für den rechtzeitigen Nachweis des adrenogenitalen Syndroms und eine adäquat ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation ist ein normales Sexualleben und eine natürliche Geburt möglich. Hormonersatztherapie in jeder Form von AGS trägt zur schnellen Feminisierung bei - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus, die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Vorbeugung der Krankheit wird in der Planungsphase der Schwangerschaft durchgeführt.

Wenn Fälle ähnlicher Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine genetische Beratung angezeigt. Das Testen von ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose einer heterozygoten oder latenten Form einer adrenogenitalen Störung. In der Schwangerschaft kann das Syndrom durch die Ergebnisse einer genetischen Analyse von Chorionzottenzellen oder der Inhalte von Fruchtwasser, die durch die Amniozentese gewonnen werden, nachgewiesen werden. Neugeborenenscreening, durchgeführt am 5. Tag nach der Geburt, zielt darauf ab, erhöhte Konzentrationen von 17-Hydrogengesteron für eine schnelle Auswahl von therapeutischen Taktiken zu identifizieren.

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern

Adrenogenitales Syndrom (Abk. AHS) ist eine Erbkrankheit, die bei Kindern durch eine Störung in einem bestimmten Gen verursacht wird. Solche Gene werden Mutanten genannt. Wenn AGS beobachtet wird Dysfunktion der Nebennieren. Dies sind Drüsen, die Hormone produzieren, sie befinden sich neben den Nieren. Die Nebennieren produzieren verschiedene Hormone, die für die normale Funktion und Entwicklung des Körpers notwendig sind. Unter den Hormonen, deren Entwicklung und Synthese gestört sein kann, kann folgendes festgestellt werden: Cortisol ist notwendig, um dem Körper Stress und dem Eindringen von Infektionen zu widerstehen; Aldosteron - ein Hormon zur Aufrechterhaltung des Blutdrucks und der Nierenfunktion; Androgen ist ein Hormon, das für das normale Wachstum der Geschlechtsorgane notwendig ist.

Menschen mit AGS neigen dazu, defiziente Enzyme namens 21-Hydroxylase zu haben. Dadurch wird die Umwandlung von Cholesterin in Aldosteron und Cortisol gestört, die von diesem Enzym gesteuert werden. Daneben kommt es zur Akkumulation von Aldosteron- und Cortisolvorläufern, die (normalerweise) in männliche Sexualhormone - Androgene - übergehen. Wenn AGS viele Vorstufen von Aldosteron und Cortisol akkumuliert, wird infolgedessen eine große Menge dieser Hormone gebildet, was die Hauptursache für das Auftreten von AGS ist.

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

  • Um die Brustwarzen und an den Gliedmaßen hoher Haarwuchs;
  • Frühe Stimme bricht, dh das Kind spricht leise;
  • Beschleunigung des Wachstums;
  • Das Kind bleibt nach intensivem Wachstum noch kurz;
  • Erschwerung von Prozessen in Zusammenhang mit der Pubertät.

Es gibt mehrere Arten von adrenogenitalem Syndrom, aber in fast 90% der Fälle wird das Syndrom durch die Unzulänglichkeit von 21-Hydroxylase-Enzymen verursacht. Drei Hauptformen des 21-Hydroxylase-Mangels werden klinisch unterschieden. Zwei Formen werden klassisch genannt. Die erste ist bekannt als Virilisierung, die durch einen hohen Androgenspiegel verursacht wird, was zu einer übermäßigen Vermännlichung führt, dh zu einem übermäßigen Wachstum der Geschlechtsmerkmale. Dies ist bei Mädchen für eine starke Entwicklung der Geschlechtsorgane nach der Geburt wahrnehmbarer. Zur gleichen Zeit tritt die Entwicklung der Geschlechtsorgane (Eierstöcke und Gebärmutter bei solchen Mädchen normalerweise auf). Die zweite Form ist Salzverlust. Diese Spezies ist mit einem Mangel an Aldosteron-Synthese verbunden - ein Hormon, das für die Rückführung von Salz in den Blutkreislauf durch die Nieren notwendig ist. Bei der dritten Form des 21-Hydroxylase-Mangels treten bei Jungen und Mädchen nach der Geburt Zeichen eines Überschusses auf.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen und Mädchen kann autosomal-rezessiv vererbt werden, dh in einer Generation akkumulieren sich Patienten in der Familie. Diese Vererbung ist auf das Auftauchen eines Fragments des Stammbaums zurückzuführen, in dem das neugeborene Kind mit adrenogenitalem Syndrom geboren wurde. Auf der Linie des Stammbaums eines Mannes und einer Frau kann nur ein Chromosom von 23 Paaren festgestellt werden, was beim Menschen der Fall ist. Dieses Chromosom enthält das mutierte oder normale Gen adrenogenitale Syndrom.

Ein Kind in diesen Chromosomen hat ein mutiertes Gen. Jeder Elternteil hat mutierte Gene in nur einem Chromosom, während die anderen Chromosomen normal und daher gesund sind. Diese Menschen sind Träger von mutierten Genen. Die Mutter der Großmutter hat ein mutantes Gen in nur einem Chromosom, genau wie der Vater seitens des Großvaters. Sie sind, wie die Eltern eines kranken Kindes, nicht krank, sondern spendeten Chromosomen mit einem mutierten Gen an Kinder. Bei der zweiten Großmutter und Großvater haben beide Chromosomen nur ein normales Gen. Daher ist im Fall der rezessiven Vererbung nur das Familienmitglied krank, das beide Chromosomen mit einem mutierten Gen von den Eltern erhalten hat. Alle anderen Mitglieder der Familie sind gesund, einschließlich derer, die ein mutiertes Gen haben.

Es gibt 3 klinische Formen:

  1. einfache Virilisierung;
  2. mit Verlust von Salzen (die schwerste Form, beginnt im Alter von 2 bis 7 Wochen des Lebens);
  3. Hypertonie.

Am lebensbedrohlichsten und häufigsten ist die salzverlustende Form von AGS. Wenn die Behandlung nicht zu der Zeit verabreicht wird, kann das Kind sterben. Bei anderen Formen der Krankheit wachsen Kinder schnell und sie zeigen sehr früh sekundäre Anzeichen der Pubertät, insbesondere das Auftreten von Schamhaaren.

Phänomene, bei denen die Aldosteronsynthese blockiert ist:

  • Versagen der 21-Hydroxylase;
  • Mangel an Hydroxysteroid-Dehydrogenase.
  • Erhöhte Ausscheidung von Ketosteroiden.

In der ersten Form wird eine Zunahme von Pregnandiol beobachtet.

Identifizierung und Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Um das Entstehen solcher schweren Erkrankungen wie das andrenogenitale Syndrom zu vermeiden, ist es notwendig, dass das Kind unmittelbar nach der Geburt auf dieses Syndrom untersucht wird. Für ein solches Verfahren gibt es Programme zum Screening eines Kindes. Das Screening beginnt auf diese Weise: bei einem Neugeborenen am 4. Lebenstag unmittelbar vor der Entlassung aus der Gattung. Häuser nehmen aus den Absätzen eines Blutstropfens, der auf Spezialpapier aufgetragen wird. Das Blut wird getrocknet, und die Form, auf der der Nachname des Kindes und eine Reihe anderer Daten, die für seine Identifizierung notwendig sind, geschrieben sind, wird an das regionale Beratungslabor weitergeleitet. Führen Sie im Labor eine Studie durch, die Neugeborene identifiziert, die einen Verdacht auf AGS haben. In diesem Fall sendet das Labor ein Kind für wiederholte Analysen.

Normalerweise informiert der Kinderarzt zu diesem Zeitpunkt die Eltern, dass der erste Test für das Syndrom bei ihrem Kind abnormal ist. Sie haben Anlass zur Sorge. Ein zweiter Bluttest bei einem Baby wird entscheidend sein. In einigen Fällen, wenn der Indikator 21-Hydroxydase normal überprüft. Dies bedeutet, dass das Ergebnis der ersten Analyse falsch war, dh falsch positiv. Die Gründe für solche Studien können auf Laborfehler zurückzuführen sein. Dieses Ergebnis, das anzeigt, dass das Neugeborene kein AGS hat, wird sofort den Eltern gemeldet.

Die erfolgreiche Behandlung von Formen des adrenogenitalen Syndroms bei Kindern ist aufgrund der Erkennung des biochemischen Charakters der Krankheit möglich geworden - die Cortisolbiosynthese wird gestoppt. Erhöhte Sekretion von ACTH verursacht die Bildung von Androgenen, daher ist das Ziel der medizinischen Forschung, diese Sekretion zu unterdrücken. Mithilfe von Rückkopplungsmechanismen ist es möglich, die ACTH-Sekretion zu reduzieren. Dies wird durch die Einführung von Cortison oder Prednison erreicht. Prednisolon-Dosen müssen titriert werden, das heißt, die Menge anwenden, die erforderlich ist, um die renale Ausscheidung von Ketosteroiden auf ein normales Niveau zu reduzieren. In der Regel wird dies mit Tagesdosen von Prednison innerhalb von 5-15 mg erreicht. In Fällen mit virilisierten Mädchen kann eine plastische Operation der Vagina oder eine teilweise Entfernung der Klitoris erforderlich sein. Die Ergebnisse - natürlich mit Erhaltungstherapie mit Prednison - sind wirksam; In vielen Fällen wird sogar eine Schwangerschaft möglich.

Adrenogenitales Syndrom: Ursachen, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Adrenogenitales Syndrom (AGS) ist eine erbliche Enzymopathie mit kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde. Die Grundlage der Pathologie ist eine genetisch bedingte Verletzung des Prozesses der Steroidogenese. AGS ist durch Hypersekretion von Androgenen durch die Nebennieren, Unterdrückung der Produktion von gonadotropen Hormonen und Glukokortikoiden, gestörte Follikulogenese gekennzeichnet.

In der offiziellen Medizin wird AGS das Aper-Gamma-Syndrom genannt. Es ist durch ein hormonelles Ungleichgewicht im Körper gekennzeichnet: übermäßiger Androgengehalt im Blut und eine unzureichende Menge an Cortisol und Aldosteron. Die Folgen der Krankheit sind für Neugeborene am gefährlichsten. Es gibt viele Androgene in ihren Körpern und wenige Östrogene - männliche und weibliche Sexualhormone.

Die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit treten bei Kindern unmittelbar nach der Geburt auf. In einigen extrem seltenen Fällen wird AGS bei Personen im Alter von 20 bis 30 Jahren nachgewiesen. Die Prävalenz des Syndroms variiert signifikant zwischen ethnischen Gruppen: Es ist das höchste unter Juden, Eskimos und Mitgliedern der europäischen Rasse.

Wenig Anatomie

Die Nebennieren sind paarige endokrine Drüsen, die oberhalb des oberen Teils der menschlichen Nieren angeordnet sind. Dieser Körper sorgt für das reibungslose Funktionieren aller Körpersysteme und reguliert den Stoffwechsel. Die Nebennieren sorgen zusammen mit dem Hypothalamus-Hypophysen-System für eine hormonelle Regulation der lebenswichtigen Körperfunktionen.

Die Nebennieren befinden sich im retroperitonealen Raum und bestehen aus der äußeren kortikalen und der inneren Medulla. Kortikale Zellen sezernieren Glucocorticosteroid und Sexualhormone. Corticosteroid-Hormone regulieren Stoffwechsel und Energie, versorgen den Körper mit Immunabwehr, straffen die Gefäßwand und helfen, sich an Stress anzupassen. In der Medulla produzierten Katecholamine - biologisch aktive Substanzen.

Cortisol ist ein Hormon aus der Gruppe der Glukokortikosteroide, die von der äußeren Schicht der Nebennieren ausgeschüttet werden. Cortisol reguliert den Kohlenhydratstoffwechsel und den Blutdruck, schützt den Körper vor den Auswirkungen von Stresssituationen, wirkt leicht entzündungshemmend und erhöht den Immunschutz.

Aldosteron ist ein wichtiges Mineralocorticoid, das von den Drüsenzellen der Nebennierenrinde produziert wird und den Wasser-Salz-Stoffwechsel im Körper reguliert. Es entfernt überschüssiges Wasser und Natrium aus den Geweben in den intrazellulären Raum, verhindert die Bildung von Ödemen. Indem es auf die Nierenzellen wirkt, kann Aldosteron das zirkulierende Blutvolumen erhöhen und den Blutdruck erhöhen.

Klassifizierung

Es gibt 3 klinische Formen von AGS, die auf unterschiedlichem 21-Hydroxylase-Mangel beruhen:

  • Die vollständige Abwesenheit von 21-Hydroxylase im Blut führt zur Entwicklung der verlustreichen Form. Es ist ziemlich häufig und lebensbedrohlich. Im Körper des Neugeborenen ist das Wasser-Salz-Gleichgewicht gestört und Reabsorption in den Nierentubuli, übermäßiges Urinieren tritt auf. Vor dem Hintergrund der Salzansammlung in den Nieren ist die Arbeit des Herzens gestört und es kommt zu Blutdrucksprüngen. Bereits am zweiten Lebenstag wird das Kind lethargisch, schläfrig, adynamisch. Die Patienten urinieren oft, rülpsen, reißen, essen fast nicht. Kleinkinder sterben an Dehydration und Stoffwechselstörungen. Bei Mädchen werden Phänomene des Pseudohermaphroditismus beobachtet.
  • Ein partieller Mangel an 21-Hydroxylase ist auf die typische Virilform des Syndroms zurückzuführen. Zur gleichen Zeit, vor dem Hintergrund der normalen Konzentrationen von Aldosteron und Cortisol im Blut, erhöht sich der Androgenspiegel. Diese Pathologie wird nicht von Nebenniereninsuffizienz begleitet, sondern manifestiert sich nur durch sexuelle Dysfunktion. Bei Mädchen ist das Krankheitsbild viel heller als bei Jungen. Die ersten Symptome treten unmittelbar nach der Geburt auf. Eine Zunahme der Klitoris reicht von ihrer unbedeutenden Hypertrophie bis zur vollständigen Bildung des männlichen Penis. In diesem Fall entwickeln sich Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter normal. Späte Erkennung von Pathologie und Mangel an Behandlung führt zum Fortschreiten der Krankheit. Bei Jungen mit AGS ist das klinische Bild weniger ausgeprägt. Ihre Genitalien bei der Geburt sind korrekt gebildet. Syndrom der vorzeitigen Pubertät manifestiert sich klinisch in 3-4 Jahren. Wenn der Junge älter wird, schreitet die Fortpflanzungsstörung fort: Oligo oder Azoospermie entwickelt sich.
  • Atypische späte oder postpubertäre Form wird erworben. Es entwickelt sich nur bei Frauen, die sexuell aktiv sind und ein spärliches klinisches Bild bis zum völligen Fehlen von Symptomen haben. Die Ursache der Pathologie ist meist ein Tumor der Nebennieren. Bei Patienten mit beschleunigtem Wachstum ist die Klitoris vergrößert, Akne, Hirsutismus, Dysmenorrhoe, polyzystische Ovarien und Unfruchtbarkeit treten auf. Mit dieser Form des Syndroms ist das Risiko einer Fehlgeburt und eines frühen Todes hoch. Die atypische Form ist schwer zu diagnostizieren, was mit einer Ambiguität der Symptome und dem Fehlen ausgeprägter Nebennierenfunktionsstörungen einhergeht.

Ätiopathogenese

AGS tritt bei Individuen mit einem angeborenen Mangel des Enzyms C21-Hydroxylase auf. Damit seine Menge im Körper auf einem optimalen Niveau gehalten werden kann, ist ein vollwertiges Gen notwendig, das in den Autosomen des 6. Chromosoms lokalisiert ist. Mutation dieses Gens führt zur Entwicklung von Pathologie - eine Zunahme in der Größe und Verschlechterung der Funktionsweise der kortikalen Schicht der Nebennieren.

Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv - unmittelbar von beiden Elternteilen. Der Träger eines mutanten Gensyndroms ist klinisch nicht manifestiert. Die Manifestation der Krankheit ist nur möglich, wenn in beiden Autosomen des 6. Paares defekte Gene vorliegen.

Muster der hereditären Übertragung des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Säuglinge von gesunden Eltern, die das mutierte Gen tragen, können eine adrenale Hyperplasie erben.
  2. Kinder, die von einem kranken Vater zu einer gesunden Mutter geboren wurden, sind gesunde Träger der Krankheit.
  3. Kinder, die von einer gesunden Mutter von einem Träger Vater Mutationen geboren werden, in 50% der Fälle wird die AHS verletzen, und in 50% von ihnen bleiben gesunde Träger des betroffenen Gens.
  4. Kinder, die von kranken Eltern geboren werden, erben diese Krankheit in 100% der Fälle.

In extrem seltenen Fällen wird das adrenogenitale Syndrom sporadisch vererbt. Der plötzliche Beginn der Pathologie ist auf den negativen Einfluss auf den Prozess der Bildung von weiblichen oder männlichen Keimzellen zurückzuführen. In sehr seltenen Fällen werden kranke Kinder von absolut gesunden Eltern geboren. Die Ursache für diese Anomalien können Nebennieren und hyperplastische Prozesse in den Drüsen sein.

Pathogenetische Verbindungen von AGS:

  • Defekt des Gens, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert,
  • Mangel an diesem Enzym im Blut,
  • Verletzung der Biosynthese von Cortisol und Aldosteron,
  • Aktivierung des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Systems,
  • Hyperproduktion von ACTH,
  • aktive Stimulation der Nebennierenrinde
  • eine Zunahme der kortikalen Schicht aufgrund der Proliferation von zellulären Elementen,
  • Akkumulation des Cortisolvorläufers im Blut,
  • Hypersekretion von adrenalen Androgenen,
  • weiblicher Pseudohermaphroditismus,
  • Syndrom der vorzeitigen Pubertät bei Jungen.

Risikofaktoren, die den Mechanismus der Pathologie aktivieren:

  1. nehmen starke Drogen
  2. erhöhter ionisierender Strahlungspegel,
  3. Langzeitanwendung von hormonellen Kontrazeptiva,
  4. Verletzungen
  5. interkurrente Krankheiten
  6. betont
  7. operative Eingriffe.

Die Ursachen von AHS sind ausschließlich erblich, trotz des Einflusses von provozierenden Faktoren.

Symptomatologie

Die Hauptsymptome von AGS:

  • Kranke Kinder in jungen Jahren sind groß und haben eine große Körpermasse. Wenn sich der Körper des Kindes entwickelt, ändert sich sein Aussehen. Bereits im Alter von 12 Jahren hört das Wachstum auf und das Körpergewicht normalisiert sich wieder. Erwachsene zeichnen sich durch kurze Statur und dünnen Körperbau aus.
  • Anzeichen von Hyperandrogenismus: ein großer Penis und kleine Hoden bei Jungen, penisartige Klitoris und männliche Haarverteilung bei Mädchen, das Vorhandensein anderer männlicher Zeichen bei Mädchen, Hypersexualität, raue Stimme.
  • Schnelles Wachstum mit Knochenverformung.
  • Instabiler mentaler Zustand.
  • Anhaltende Hypertonie bei Kindern und Dyspepsie sind unspezifische Zeichen, die bei vielen Krankheiten vorhanden sind.
  • Hyperpigmentierung der Haut des Kindes.
  • Periodische Krämpfe.

Solterary Form unterscheidet sich schwerwiegend und ist selten. Die Krankheit manifestiert sich selbst:

  1. träge saugen
  2. Blutdruckabfall,
  3. Durchfall,
  4. schweres Erbrechen
  5. Krämpfe
  6. Tachykardie
  7. Mikrozirkulationsstörung,
  8. Gewichtsverlust
  9. Dehydrierung
  10. metabolische Azidose,
  11. zunehmende Adynamie
  12. Dehydratisierung,
  13. Herzstillstand aufgrund von Hyperkaliämie.

Die lösliche Form ist durch Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Hypochlorämie gekennzeichnet.

Die einfache Form von AGS bei Jungen im Alter von 2 Jahren manifestiert sich wie folgt:

  1. Penisvergrößerung
  2. Hyperpigmentierung des Skrotums,
  3. Verdunkelung der Haut um den Anus,
  4. Hypertrichose
  5. das Auftreten einer Erektion
  6. mit einer tiefen, rauhen Stimme
  7. das Auftreten von Akne vulgaris,
  8. Vermännlichung
  9. beschleunigte Knochenbildung,
  10. Kleinwuchs

Die postpubertäre Form manifestiert sich in jugendlichen Mädchen:

  1. späte Menarche
  2. instabiler Menstruationszyklus mit einer Verletzung von Häufigkeit und Dauer,
  3. Oligomenorrhoe,
  4. Haarwuchs an atypischen Orten
  5. fettige Haut im Gesicht,
  6. vergrößerte und vergrößerte Poren
  7. männlicher Körperbau
  8. Mikromastie.

Um die Entwicklung dieser Form von AHS zu provozieren, können Abtreibungen, Fehlgeburten, nicht-entwickelnde Schwangerschaft.
Bei Mädchen wird die klassische Virilform von AGS durch die intersexuelle Struktur der äußeren Genitalien manifestiert: eine große Klitoris und eine Erweiterung der Harnröhrenöffnung auf ihrem Kopf. Große Schamlippen ähneln einem Hodensack, in den Achselhöhlen und Schamhaaren beginnen früh zu wachsen, Skelettmuskeln entwickeln sich schnell. Ausgeprägte AGS bestimmt nicht immer das Geschlecht eines Neugeborenen. Kranke Mädchen sehen Jungen sehr ähnlich. Sie wachsen keine Milchdrüsen, die Menstruation fehlt oder wird unregelmäßig.

Kinder mit ACS sind in der Apotheke bei Endokrinologen der Kinder. Mit Hilfe moderner Therapietechniken führen Experten eine medizinische und chirurgische Behandlung des Syndroms durch, die es dem Kind ermöglicht, sich in Zukunft richtig zu entwickeln.

AHS ist keine tödliche Krankheit, obwohl einige ihrer Symptome Patienten psychisch bedrücken, was oft zu Depressionen oder einem Nervenzusammenbruch führt. Die rechtzeitige Erkennung der Pathologie bei Neugeborenen ermöglicht es kranken Kindern, sich im Laufe der Zeit in der Gesellschaft anzupassen. Wenn bei Kindern im schulpflichtigen Alter eine Krankheit festgestellt wird, gerät die Situation oft außer Kontrolle.

Diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose von AGS basiert auf anamnestischen und phänotypischen Daten sowie den Ergebnissen von Hormonstudien. Bei einer allgemeinen Untersuchung werden die Figur des Patienten, die Größe, der Zustand der Geschlechtsorgane, der Grad der Haarverteilung beurteilt.

Labordiagnose:

  • Hämogramm und Blutbiochemie.
  • Die Untersuchung des Chromosomensatzes - Karyotyp.
  • Die Untersuchung des hormonellen Status unter Verwendung eines Enzymimmunoassays, der den Gehalt an Corticosteroiden und ACTH im Serum zeigt.
  • Radioimmunoassay bestimmt die Cortisolmenge im Blut und Urin.
  • In Zweifelsfällen erlaubt die richtige Diagnose eine molekulargenetische Analyse.

Instrumentelle Diagnostik:

  1. Durch die Radiographie der Handgelenke kann festgestellt werden, dass das Knochenalter der Patienten dem Pass voraus ist.
  2. Beim Ultraschall werden Mädchen in der Gebärmutter und den Eierstöcken gefunden. Ultraschall der Eierstöcke hat einen wichtigen diagnostischen Wert. Patienten finden multifollikuläre Ovarien.
  3. Eine tomographische Untersuchung der Nebennieren ermöglicht es, den Tumorprozess auszuschließen und die bestehende Pathologie zu bestimmen. In AGS ist die Dampfdrüse deutlich größer, während ihre Form vollständig erhalten bleibt.
  4. Radionuklid-Scanning und Angiographie sind zusätzliche diagnostische Methoden.
  5. Aspirationspunktion und histologische Untersuchung von punktförmigen mit dem Studium der zellulären Zusammensetzung sind in besonders schweren und fortgeschrittenen Fällen durchgeführt.

Das Neugeborenenscreening wird am 4. Tag nach der Geburt des Babys durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird aus der Ferse eines Neugeborenen entnommen und auf einen Teststreifen aufgetragen. Von dem erzielten Ergebnis hängt die weitere Taktik des kranken Kindes ab.

Behandlung

AGS erfordert eine lebenslange Hormonbehandlung. Für erwachsene Frauen ist Substitutionstherapie notwendig für die Feminisierung, für Männer wird sie durchgeführt, um Sterilität zu beseitigen, und für Kinder, um die psychologischen Schwierigkeiten zu überwinden, die mit der frühen Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale verbunden sind.

Medikamentöse Therapie der Krankheit ist die Verwendung der folgenden hormonellen Medikamente:

  • Zur Korrektur der hormonellen Funktion der Nebennieren werden den Patienten Glukokortikoide - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison" - verschrieben.
  • Bei Fehlgeburt verordnet "Duphaston".
  • Östrogen-androgene Medikamente werden Frauen gezeigt, die keine zukünftige Schwangerschaft planen - "Diane-35", "Marvelon".
  • Um die Funktion der Eierstöcke zu normalisieren, ist es notwendig, orale Kontrazeptiva mit Gestagenen einzunehmen.
  • Von nicht-hormonellen Medikamenten reduziert Hirsutismus "Veroshpiron."

Es ist möglich, Nebenniereninsuffizienzkrisen zu verhindern, indem die Kortikosteroiddosis 3-5 mal erhöht wird. Die Behandlung gilt als wirksam, wenn Frauen einen normalen Menstruationszyklus haben, der Eisprung stattgefunden hat und die Schwangerschaft begonnen hat.

Die chirurgische Behandlung von AHS wird für Mädchen im Alter von 4-6 Jahren durchgeführt. Es besteht in der Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane - der Kunststoff der Vagina, Klitorektomie. Psychotherapie ist indiziert für jene Patienten, die sich in der Gesellschaft nicht anpassen können und sich nicht als vollwertige Person wahrnehmen.

Prävention

Wenn in der Familiengeschichte eine Geschichte von Nebennierenhyperplasie vorliegt, sollten alle Paare einen Genetiker konsultieren. Pränataldiagnostik ist die dynamische Überwachung einer schwangeren Frau für 2-3 Monate.

Prävention von AGS beinhaltet:

  1. regelmäßige Kontrollen beim Endokrinologen,
  2. Screening von Neugeborenen
  3. sorgfältige Planung der Schwangerschaft
  4. Untersuchung von zukünftigen Eltern auf verschiedene Infektionen,
  5. Beseitigung der Auswirkungen von bedrohlichen Faktoren
  6. Genetik besuchen.

Prognose

Rechtzeitige Diagnose und Qualitätsersatztherapie machen die Prognose der Erkrankung relativ günstig. Frühe hormonelle Behandlung stimuliert die richtige Entwicklung der Geschlechtsorgane und ermöglicht die Erhaltung der Fortpflanzungsfunktion bei Frauen und Männern.

Bleibt der Hyperandrogenismus bestehen oder ist er nicht korrigierbar mit Kortikosteroiden, bleiben die Patienten kleinwüchsig und haben charakteristische kosmetische Defekte. Es verletzt die psychosoziale Anpassung und kann zu einem Nervenzusammenbruch führen. Eine angemessene Behandlung ermöglicht es Frauen mit klassischen AHS-Formen, schwanger zu werden, zu gebären und ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

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Nach Angaben der WHO leidet jede fünfte Person auf dem Planeten, die das 45. Lebensjahr erreicht hat, an Atherosklerose. Dies ist eine Krankheit, die mit einer Verletzung des Fettstoffwechsels im Körper verbunden ist, bei der sich Cholesterin-Plaques an den Gefäßwänden bilden.

Im menschlichen Körper produziert eine große Anzahl von verschiedenen Hormonen, die die Lebensqualität beeinflussen. Sehr oft führt die Verletzung ihrer Interaktion zu Unfruchtbarkeit oder Problemen mit der Empfängnis.

Diabetes mellitus ist ein Zustand, der die tägliche Verabreichung von Insulin in den Körper eines kranken Menschen erfordert. Der Zweck einer solchen Behandlung besteht darin, einen Hormonmangel auszugleichen, die Entwicklung von Komplikationen der Krankheit zu verhindern und eine Kompensation zu erreichen.