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Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom. Klinische Symptome: weiblicher Pseudohermaphroditismus, erhöhte Sekretion von Nebennierenrindenhormonen; Hypertrophie der Klitoris und Hyperpigmentierung des Genitalbereichs, innere Geschlechtsorgane sind richtig gebildet, frühe Pubertät. Art der Erbschaft: AR Bevölkerungsfrequenz unbekannt. A. B. Adrenogenitales Syndrom: a - das Aussehen des Kindes (Mädchen); b - Klitorishypertrophie. B.

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Adrenogenitales Syndrom - wie man es identifiziert und den Verlauf der Krankheit lindert

Viele Formen dieser Krankheit werden durch vermehrte Sekretion der Nebennieren der männlichen Sexualhormone (Androgene) begleitet, was bei Frauen Adrenogenitales Syndrom in der Regel durch die Entwicklung von virilization, dh männlichen sekundären Geschlechtsmerkmale (Haarwachstum und GPH, tiefer Stimme, die Muskelentwicklung) begleitet wird. In dieser Hinsicht wurde diese Pathologie früher als "kongenitales adrenogenitales Syndrom" bezeichnet.

Definition und Relevanz der Pathologie

Adrenogenitales Syndrom, angeborene Nebennierenhyperplasie oder (VDKN) oder angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von vererbten Krankheiten, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz und pathologischen Zuständen in Form von Störungen der sexuellen Differenzierung oder Sexualentwicklung und vorzeitiger Geschlechtsentwicklung manifestieren.

Ein bedeutender Platz in diesem Problem wird von nicht-klassischen pathologischen Varianten besetzt, die sich in der Folge durch Fortpflanzungsstörungen wie Fehlgeburt und Unfruchtbarkeit manifestieren. Die Gesamtfrequenz des Auftretens der klassischen Formen der Krankheit ist ziemlich hoch. Mehr Menschen leiden unter Kaukasiern.

In den typischen Fällen, unter verschiedenen Gruppen der Bevölkerung, wird VDKN bei den Neugeborenen mit der Frequenz 1:10 000-1: 18 000 (in Moskau - 1:10 000) nachgewiesen. Darüber hinaus, wenn in einem eineiigen (beide Allele im Genotyp sind die gleichen), tritt es mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1: 5 000-1: 10 000, dann das heterozygote adrenogenitale Syndrom - mit einer Häufigkeit von 1:50.

In Ermangelung einer rechtzeitigen Diagnose und unzureichender Ersatztherapie sind schwerwiegende Komplikationen möglich. In diesen Fällen ist die Prognose der Krankheit in der Regel ungünstig. Es ist eine Bedrohung für die Gesundheit und das Leben aller Patienten, aber das adrenogenitale Syndrom ist besonders gefährlich für Kinder in der Neugeborenenperiode. In diesem Zusammenhang müssen sich Ärzte verschiedener Fachgebiete mit dem Problem des CDCH und der Bereitstellung beratender und medizinischer Hilfe auseinandersetzen - in der Gynäkologie und Geburtshilfe, in der Pädiatrie, in der Endokrinologie und Therapie, in der Kinder- und Erwachsenenchirurgie, in der Genetik.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen ist viel häufiger als bei Jungen. Im letzteren Fall sind nur geringfügige klinische Symptome von der Art der übermßig frühen (vorzeitigen) Entwicklung phänotypischer sekundärer Geschlechtsmerkmale begleitet.

Ursachen und Pathogenese der Krankheit

Die Bedeutung des Ätiologieprinzips und der Pathogenese ist bereits in der Definition dieser Pathologie geklärt. Der Grund für ihr Auftreten ist defekt (vererbt) eines der Gene, die die entsprechenden Enzyme, die an der Synthese der Nebennierenrinde Steroide (in Steroidogenese), insbesondere, Cortisol oder Transportproteine ​​NNR kodieren. Das Gen, das die normale Synthese von Cortisol reguliert, ist in einem Paar des sechsten Autosoms lokalisiert, daher ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms autosomal-rezessiv.

Dies bedeutet, dass es Träger der Krankheit gibt, dh eine Gruppe von Menschen, deren pathologischer Zustand verborgen ist. Ein Kind, Vater und Mutter, von denen jede eine solche versteckte Pathologie hat, kann mit offensichtlichen Krankheitsanzeichen geboren werden.

Das Hauptglied im Mechanismus der Entwicklung aller Störungen ist die gestörte Biosynthese des Kortisols und seine ungenügende Produktion infolge des Defektes des Enzyms 21-hydroxylase. Ein Cortisolmangel ist nach dem Prinzip der umgekehrten neurohormonellen Kommunikation ein Faktor, der die Sekretion des Hypophysenvorderlappens durch eine zusätzliche Menge des adrenocorticotropen Hormons stimuliert. Und der Überschuss der letzteren stimuliert wiederum die Funktion der Nebennierenrinde (Steroidgenese), die zu ihrer Hyperplasie führt.

Adrenale Hyperplasie verursacht eine aktive Sekretion von nicht nur Progesteron und 17-Hydroxyprogesteron, dh Steroidhormonen, die der enzymatischen Blockade vorausgehen, sondern auch Androgene, die unabhängig von dem Enzym 21-Hydroxylase synthetisiert werden.

Somit sind die Ergebnisse all dieser Prozesse wie folgt:

  1. Mangel an Cortisol-Glukokortikosteroid.
  2. Hoher kompensatorischer Gehalt im adrenocorticotropen Hormon des Körpers.
  3. Der Mangel an Mineralcorticoid-Hormon Aldosteron.
  4. Übermäßige Sekretion von Progesteron, 17-Hydroxyprogesteron und Androgenen durch die Nebennieren.

Formen des adrenogenitalen Syndroms

In Übereinstimmung mit der Art des Enzyms, die einen Gendefekt aufweist, unterscheiden derzeit 7 nosologischen Syndrom Varianten, von denen einer ein Lipoid (Fett) Nebennierenhyperplasie wegen Mangel an Protein Stern- / 20,22-Desmolase und die restlichen sechs ergeben sich aus dem Mangel der folgenden Enzyme :

  • 21-Hydroxylase;
  • 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase;
  • 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase;
  • 11 beta-Hydroxylase;
  • P450 Oxidoreduktase;
  • Aldosteron-Synthetase.

Im Durchschnitt werden 95% der Krankheit durch ein adrenogenitales Syndrom aufgrund eines Mangels des Enzyms 21-Hydroxylase verursacht, der Rest seiner Formen ist sehr selten.

Abhängig von der Art der Defekte der obigen Enzyme und klinischen Manifestationen werden die folgenden Varianten der Erkrankung in der Klassifikation präsentiert.

Einfache viril Form

Aufgeteilt in angeborene klassische, in denen die Aktivität von 21-Hydroxylase weniger als 5% ist, und nicht-klassische oder späte Pubertät (die Aktivität des gleichen Enzyms ist weniger als 20-30%).

Solterform (klassisch)

Es entwickelt sich, wenn:

  • 21-Hydroxylaseaktivität weniger als 1%;
  • Enzymmangel 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, die bei Personen mit männlichem Genotyp mit Symptomen männlicher falscher Hermaphroditismus auftritt, und bei Personen mit weiblichem Genotyp - ohne Anzeichen einer Virilisierung;
  • Proteinmangel StAR / 20,22-Desmolase, manifestiert in Menschen mit einem weiblichen Phänotyp sehr schwere Form von Hyperpigmentierung;
  • Mangel an dem Enzym Aldosteron-Synthetase.

Hypertensive Form

In denen gibt es:

  1. Klassisch oder kongenital, resultierend aus einem Enzymmangel der 11-beta-Hydroxylase und sich entwickelnden Virilisierung bei Menschen mit einem weiblichen Phänotyp; Enzymmangel 17-alpha-Hydroxylase / 17,20-Lyase - mit Wachstumsstörungen, Spontaneität der Pubertät, mit einem weiblichen Genotyp - ohne Virilisierungssymptome, mit einer männlichen Gattung mit falschem männlichen Hermaphroditismus.
  2. Nonclassical oder spät - Mangel der Enzym 11-beta-Hydroxylase (bei Patienten mit weiblichen Phänotyp - mit Symptomen von Virilisierung), Mangel fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-Lyase - mit einer Verzögerung von Wachstum und Pubertät Spontaneität, ohne Virilisierung bei Personen mit weiblicher Genotyp mit falschem männlichen Hermaphroditismus - in Anwesenheit des männlichen Genotyps.

Symptome der Pathologie

Klinische Symptome und Störungen im Körper von Stoffwechselvorgängen zeichnen sich durch eine große Vielfalt aus. Sie hängen von der Art des Enzyms, dem Grad seines Mangels, der Schwere des genetischen Defekts, dem Karyotyp (männlich oder weiblich) des Patienten, der Art der Hormonsyntheseeinheit usw. ab.

  • Mit einem Überschuss an adrenocorticotropem Hormon

Als Folge des hohen Gehalts von ACTH im Körper, die als ein Konkurrent Melanozyten stimulierendes Hormon an Rezeptoren auf der letzteren bindet und stimuliert dermalen Melanins, die in den hyper Genitalien und Hautfalten manifestiert.

  • Mangel an Cortisol-Glukokortikosteroid

Es führt zu einem hypoglykämischen (niedrigen Blutzucker) -Syndrom, das in jedem Alter mit unzureichender Substitutionstherapie entstehen kann. Besonders schwere Hypoglykämie wird auf ein neugeborenes Baby übertragen. Seine Entwicklung kann leicht durch unsachgemäße oder unregelmäßige (frühzeitige) Fütterung oder andere damit verbundene Krankheiten ausgelöst werden.

  • Mit Aldosteronmangel

Das Steroidhormon Aldosteron ist das wichtigste Mineralcorticoid, das den Salzstoffwechsel im Körper beeinflusst. Es erhöht die Ausscheidung von Kaliumionen im Urin und trägt zur Retention von Natriumionen und Chlor in den Geweben bei, was zu einer erhöhten Fähigkeit der letzteren führt, Wasser zurückzuhalten. Bei einem Aldosteronmangel entwickelt sich eine Störung des Wasser- und Elektrolytstoffwechsels in Form des "Salzverlust-Syndroms". Es manifestiert sich durch Aufstoßen, wiederholtes massives (in Form eines "Springbrunnens") Erbrechens, eine Erhöhung des täglichen Urinvolumens, Austrocknung des Körpers und starken Durst, eine Blutdrucksenkung, eine Zunahme der Herzkontraktionen und Arrhythmien.

  • Übermäßige Androgensekretion

Während der Embryonalentwicklung des Fötus mit dem weiblichen Karyotyp (46XX) verursacht er eine Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane. Die Intensität dieser Virilisierung kann vom 2. bis zum 5. Grad sein (gemäß der Prader-Skala).

  • Übermäßige Synthese von adrenalen Androgenen

Überschüssiges Dehydroepiandrosteron, Androstendion, Testosteron nach der Geburt führt zu vorzeitiger sexueller Pubertät, manifestiert sich durch eine Zunahme des Penis und Erektionen. Die vorzeitige Geschlechtsentwicklung von Mädchen mit adrenogenitalem Syndrom tritt heterosexuell auf und manifestiert sich in einer Zunahme und Spannung der Klitoris.

Bei männlichen und weiblichen Kindern wird im Alter von 1,5-2 Jahren das Auftreten von Akne, Schambehaarung und Grobheit der Stimme beobachtet. Außerdem beschleunigt sich das lineare Wachstum, aber gleichzeitig ist die Differenzierung des Knochengewebes schneller als sein lineares Wachstum, wodurch die epiphysären Sproßzonen im Alter von 9-11 Jahren geschlossen sind. Letztendlich bleiben Kinder dadurch verkümmert.

  • Soltere (klassische) Form

Die schwerste Form des adrenogenitalen Syndroms, die bei Kindern, sowohl männlichen als auch weiblichen, bereits in den ersten Tagen und Wochen nach der Geburt durch eine langsame Zunahme des Körpergewichts manifestiert, "Spucken" wiederholt Erbrechen, Appetitlosigkeit, Bauchschmerzen, Aufstoßen, niedriger Inhalt Natriumionen im Blut und erhöhte - Kaliumionen. Verluste von Natriumchlorid (Salz) wiederum führen zu einer Dehydration des Körpers und verschlimmern die Häufigkeit und Schwere des Erbrechens. Das Körpergewicht nimmt ab, Lethargie und Saugschwierigkeiten treten auf. Aufgrund der fehlenden oder nicht rechtzeitigen und unzureichenden Intensivpflege ist die Entwicklung eines kollabierten Zustandes, eines tödlichen kardiogenen Schocks, möglich.

  • Im Fall der Viril- und Salz-Verlust-Formen

Der intrauterine Hyperandrogenismus ist in der Lage, die Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane in einem solchen Ausmaß zu stimulieren, dass die Mädchen einen unterschiedlichen Grad an Fusion der Skrotalnaht und einer vergrößerten Klitoris haben. Manchmal haben die äußeren Genitalien des Mädchens sogar eine vollständige Ähnlichkeit mit den männlichen, so dass die Mitarbeiter des Entbindungsheims es registrieren und die Eltern wie ein Junge aufwachsen. Bei Jungen sind die äußeren Genitalien angemessen, manchmal kann die Größe des Penis etwas größer sein.

Nach der Geburt erleben sowohl Mädchen als auch Jungen eine Zunahme der klinischen Manifestationen eines Überschusses von Androgenen - eine Zunahme der Knochenreifungsrate und der körperlichen Entwicklung sowie eine Zunahme der Klitoris und ihrer Spannung bei Mädchen, eine Zunahme der Penisgröße und das Auftreten von Erektionen bei Jungen.

  • Die Manifestation von nicht-klassischen Formen der Krankheit

Es wird im Alter von 4 - 5 Jahren nur in Form von vorzeitigem Haarwuchs in den Achsel- und Schambereich bemerkt. Andere klinische Symptome dieser Form existieren nicht.

  • In hypertensiver Form

Charakteristisch für die hypertensive Form ist der erhöhte Blutdruck, der sekundär als Folge einer kompensatorischen Erhöhung der Konzentration von Deoxycorticosteron, einem kleinen Mineralokortikoidoidhormon der Nebennierenrinde, auftritt. Unter seinem Einfluss kommt es zu einer Verzögerung des Körpers von Natriumsalzen und folglich von Wasser, was zu einem Anstieg des zirkulierenden Blutvolumens führt. Manchmal ist eine gleichzeitige Abnahme der Kaliumsalze möglich, begleitet von Muskelschwäche, Herzrhythmusstörungen, erhöhtem Durst vor dem Hintergrund einer erhöhten täglichen Diurese, einer Verletzung des Säure-Basen-Status des Blutes.

Diagnose

Derzeit gibt es diagnostische Möglichkeiten zur Planung einer Schwangerschaft (mit erhaltener Fruchtbarkeit), in der pränatalen und neonatalen Perioden. Die ersten beiden Arten von Diagnosen werden bei Vorliegen anamnestischer oder klinischer Labordaten durchgeführt, was auf die Möglichkeit einer entsprechenden erblichen Pathologie bei den Eltern oder dem Fötus schließen lässt.

Um den Grad des Risikos für die Zukunft des Fötus in der Planungsphase der Schwangerschaft bei Männern und Frauen zu identifizieren, sind Proben mit adrenocorticotropem Hormon. Sie erlauben es Ihnen, das Vorhandensein eines heterozygoten Trägerzustandes oder einer nicht-klassischen Form einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde zu bestätigen oder zu verwerfen.

Klinische Leitlinien für die pränatale Diagnostik (fetale Entwicklung) umfassen:

  1. Genetische Analyse des adrenogenitalen Syndroms, das in der Untersuchung von Chorionzotten im ersten Trimenon der Schwangerschaft besteht, und im zweiten Trimester in der molekulargenetischen Analyse von Zellen, die im Fruchtwasser enthalten sind, was es ermöglicht, den Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase zu diagnostizieren.
  2. Bestimmung im ersten Trimester der Konzentrationen von 17-Hydroxyprogesteron und Androstendion im Blut einer schwangeren Frau, sowie im Fruchtwasser, das für die Studie von Chorionzotten und im zweiten Trimester - im Blut der schwangeren Frau und in den mit Hilfe der Amniozentese gewonnenen Wässern gewonnen wurde. Diese Analysen bieten eine Möglichkeit, den Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase zu identifizieren. Darüber hinaus erlaubt die Analyse von Fruchtwasser die Bestimmung der Konzentration von 11-Desoxycortisol, um den Mangel des Enzyms 11-beta-Hydroxylase nachzuweisen.
  3. Bestimmung des Karyotyps und der Typisierung von Gewebekompatibilitätsgenen (HLA) durch Untersuchung von DNA aus Chorionzotten, die nach der Methode der Punktionsbiopsie in 5-6 Schwangerschaftswochen gewonnen werden.

Neugeborenen-Screening (in der Neugeborenenzeit) in Russland wurde seit 2006 durchgeführt. In Übereinstimmung damit wird die Untersuchung der Blutspiegel von 17-Hydroxyprogesteron bei allen Kindern am 5. Tag nach der Geburt durchgeführt. Das Neugeborenenscreening ermöglicht eine zeitnahe und optimale Behandlung der Diagnose und Behandlung der Krankheit.

Behandlung

Allen Patienten mit adrenogenitalem Syndrom wird eine kontinuierliche Ersatztherapie mit Glukokortikoiden verschrieben, die es ermöglichen, den Cortisolmangel im Körper auszugleichen und (nach Rückkopplungsmechanismus) die Sekretion des adrenocorticotropen Hormons zu unterdrücken. Für Kinder mit offenen Bereichen des Knochenwachstums ist Cortef ein Mittel der Wahl, die Hydrocortison-Tabletten. In der Jugend und ältere Behandlung ist erlaubt Hormone der verlängerten Wirkung - Prednison und Dexamethason.

Kortef und Kortineff Medikamente zur Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Bei der salzverlustenden Form der Erkrankung wird zusätzlich zu den Glukokortikoiden das Arzneimittel Cortineff oder Fludrocortison, ein synthetisches Hormon der Nebennierenrinde mit hoher mineralkortikoider Aktivität, verschrieben. Neugeborene, mit Ausnahme von Fludrocortison, müssen Natriumchlorid in einer täglichen Dosis von 1-2 Gramm in Form von Salzwasser zu der üblichen Fütterung hinzufügen.

Um eine Überdosierung von Hormonpräparaten und die Auswahl adäquater Dosierungen zu verhindern, sind eine ständige Überwachung der körperlichen Entwicklung und Laboruntersuchungen des Hormonspiegels erforderlich. Solche Indikatoren in Bezug auf die Glucocorticoidtherapie sind Daten über die Geschwindigkeit der Veränderungen des Wachstums, der Knochenreifung, des Körpergewichts und der klinischen Symptome des viralen Syndroms, Serum-17-Hydroxyprogesteron oder Androstendion und Urinfreisetzung von Pregnatriol.

Die Angemessenheit der Corineff-Dosierungen kann durch die Anwesenheit und Häufigkeit der Regurgitation, insbesondere "Ausspritzen", die Menge an Gewichtszunahme, Hautdermator, Appetit und bei älteren Kindern - durch den Blutdruck beurteilt werden. Aus Laboruntersuchungen ist der Gehalt an Natrium- und Kaliumionen im Blut, Veränderungen der Plasma-Reninaktivität von objektiver Bedeutung. Die Bestimmung des Spiegels des letzteren ist bei allen Patienten erforderlich, unabhängig von der Anwesenheit und Schwere der Symptome des Salzverlusts.

Zusätzlich zur konservativen Behandlung wird bei Mädchen im Alter von 1-2 Jahren mit klassischen Formen der Pathologie ein einstufiger chirurgischer (feminisierender) Kunststoff der äußeren Geschlechtsorgane durchgeführt. Mit einem signifikanten Schweregrad der Virilisierung, 1-2 Jahre nach der ersten Menstruationsblutung, aber vor Beginn der sexuellen Aktivität, wird die zweite Stufe der chirurgischen Behandlung unternommen, die aus einer konventionellen oder kombinierten Intraitoplastik besteht.

Adrenogenitales Syndrom in der Anzahl der erblichen endokrinen Erkrankungen ist die häufigste. Die rechtzeitige Erkennung und adäquate Therapie, die insbesondere durch Neugeborenenscreenings erleichtert wird, ermöglicht es jedoch, Menschen mit dieser Pathologie eine ausreichend hohe Lebensqualität zu bieten.

Adrenogenitales Syndrom: eine Erkrankung beim Neugeborenen

Diese Pathologie ist durch Abweichungen in der Struktur und Funktion der Genitalien gekennzeichnet. Der Ursprung der Krankheit ist noch nicht geklärt, aber Ärzte glauben, dass das Syndrom aufgrund der übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde entwickelt. Die Krankheit kann durch verschiedene Tumoren oder kongenitale Drüsenhyperplasie verursacht werden.

Was ist ein adrenogenitales Syndrom?

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Form von verbalisierenden Pathologien. Adrenogenitales Syndrom ist eine Krankheit, die in der Weltmedizin als Apera-Gama-Syndrom bekannt ist. Seine Entwicklung ist verbunden mit einer erhöhten Produktion von Androgenen und einer ausgeprägten Abnahme des Cortisol- und Aldosteronspiegels, dessen Ursache eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde ist.

Die Folgen einer Abweichung können für ein Neugeborenes ernst sein, da die Nebennierenrinde für die Produktion einer großen Menge an Hormonen verantwortlich ist, die die Arbeit der meisten Körpersysteme regulieren. Als Folge der Pathologie im Körper des Kindes (dies kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen beobachtet werden) gibt es zu viele männliche Hormone und nur sehr wenige weibliche.

Art der Vererbung

Jede Form der Krankheit ist mit genetischen Störungen verbunden: Anomalien sind in der Regel erblich und gehen von beiden Elternteilen auf ein Kind über. Seltener ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms sporadisch - sie tritt bei der Bildung eines Eies oder Spermatozoons plötzlich auf. Die Vererbung des adrenogenitalen Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv (wenn beide Eltern Träger des pathologischen Gens sind). Manchmal betrifft die Krankheit Kinder in gesunden Familien.

Das adrenogenitale Syndrom (AHS) ist durch folgende Muster gekennzeichnet, die die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein Kind zu treffen:

  • wenn die Eltern gesund sind, aber beide Träger des StAR-Defizienz-Gens sind, besteht das Risiko, dass das Neugeborene an einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie leidet;
  • Wenn bei einer Frau oder einem Mann das Syndrom diagnostiziert wurde und der zweite Partner eine normale Genetik hat, dann werden alle Kinder in ihrer Familie gesund sein, aber Träger der Krankheit werden;
  • wenn einer der Eltern krank ist und der zweite Träger adrenogenetischer Pathologie ist, dann wird die Hälfte der Kinder in der Familie krank sein und die andere Hälfte wird eine Mutation im Körper tragen;
  • Wenn beide Eltern die Krankheit haben, werden alle ihre Kinder ähnliche Abweichungen haben.

Formulare

Androgenetische Krankheit ist bedingt in drei Typen unterteilt - einfache Viril, Salz-Verlust und Post-Pubertät (nicht-klassisch). Sorten haben gravierende Unterschiede, so dass jeder Patient eine detaillierte Diagnose benötigt. Wie sind die Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Viril-Form. Es ist durch das Fehlen von Anzeichen von Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Die verbleibenden Symptome von AGS sind vollständig vorhanden. Diese Art von Pathologie wird bei Neugeborenen, häufiger bei Jugendlichen (Jungen und Mädchen) extrem selten diagnostiziert.
  2. Soltertyp. Es wird ausschließlich bei Kleinkindern in den ersten Lebenswochen diagnostiziert. Bei Mädchen wird Pseudohermaphroditismus beobachtet (äußere Geschlechtsorgane sind den männlichen Organen ähnlich und innere Organe sind weiblich). Bei Jungen wird das Salzverlustsyndrom wie folgt ausgedrückt: Der Penis ist im Verhältnis zum Kalb unverhältnismäßig groß, und die Haut des Skrotums weist eine spezifische Pigmentierung auf.
  3. Nicht-klassisches Aussehen. Pathologie ist durch das Vorhandensein von unklaren Symptomen und das Fehlen von ausgeprägten Nebennierenfunktionsstörungen gekennzeichnet, was die Diagnose von AHS erheblich erschwert.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, während des Lebens zu erwerben oder mit einer solchen Pathologie infiziert werden. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, selten wird jedoch bei jungen Menschen unter 35 Jahren AGS diagnostiziert. Gleichzeitig können solche Faktoren wie die Verabreichung von starken Medikamenten, erhöhter Strahlungshintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathomechanismus aktivieren.

Was auch immer der Auslöser für die Entwicklung der Krankheit ist, die Ursachen des adrenogenitalen Syndroms sind erblich. Die Prognose sieht so aus:

  • wenn die Familie mindestens einen Elternteil gesund hat, wird das Kind wahrscheinlich ohne eine Pathologie geboren;
  • in einem Paar, wo der eine Träger und der andere AGS krank ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren;
  • bei Genträgern beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Symptome

AHS ist keine tödliche Krankheit, aber einige ihrer Symptome verursachen ernsthafte psychologische Beschwerden für eine Person und führen oft zu einem Nervenzusammenbruch. Bei der Diagnose einer Pathologie bei einem Neugeborenen haben Eltern die Zeit und Gelegenheit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen, und wenn die Krankheit im Schulalter oder später entdeckt wird, kann die Situation außer Kontrolle geraten.

Die Anwesenheit von AGS kann erst nach Durchführung einer molekulargenetischen Analyse nachgewiesen werden. Symptome des adrenogenitalen Syndroms, die auf die Notwendigkeit einer Diagnose hinweisen, sind:

  • Nicht-Standard-Pigmentierung der Haut des Kindes;
  • stetiger Anstieg des Blutdrucks;
  • niedriges, dem Alter des Kindes unangemessenes Wachstum (aufgrund des schnellen Abschlusses der Produktion des entsprechenden Hormons hört das Wachstum früh auf);
  • periodische Krämpfe;
  • Verdauungsprobleme: Erbrechen, Durchfall, starke Gasbildung;
  • Mädchen haben Schamlippen, Klitoris ist unterentwickelt oder hat im Gegenteil zugenommen;
  • bei Jungen sind die äußeren Genitalien unverhältnismäßig groß;
  • Mädchen mit ASS haben Probleme mit der Menstruation, der Empfängnis eines Kindes (Unfruchtbarkeit begleitet oft die Krankheit), einen Fötus tragend;
  • weibliche Patienten haben oft männlich-Kopf Körperbehaarung Wachstum, zusätzlich Schnurrbart und Bart Wachstum beobachtet.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Die Krankheit kann früh bei Neugeborenen aufgrund eines Neugeborenenscreenings 4 Tage nach der Geburt entdeckt werden. Während des Tests wird ein Blutstropfen von der Ferse des Babys auf den Teststreifen aufgebracht: Wenn die Reaktion positiv ist, wird das Kind in eine Endokrinologieapotheke überführt und eine wiederholte Diagnose wird durchgeführt. Nach Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung von AHS. Wenn das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen früh erkannt wird, ist die Therapie einfach, bei spätem Nachweis der adrenogenetischen Pathologie erhöht sich die Komplexität der Behandlung.

In Jungen

Die Krankheit bei männlichen Kindern entwickelt sich gewöhnlich im Alter von zwei oder drei Jahren. Es gibt eine verstärkte körperliche Entwicklung: Die Genitalien werden vergrößert, es findet ein aktiver Haarwuchs statt, Erektionen treten auf. Gleichzeitig bleiben die Hoden im Wachstum zurück und in Zukunft hören sie überhaupt auf sich zu entwickeln. Wie bei Mädchen ist das adrenogenitale Syndrom bei Jungen durch aktives Wachstum gekennzeichnet, aber es dauert nicht lange, und infolgedessen bleibt die Person immer noch niedrig und stämmig.

Bei Mädchen

Pathologie bei Mädchen wird oft sofort bei der Geburt in der Viril-Form ausgedrückt. Falscher weiblicher Hermaphroditismus, der charakteristisch für AGS ist, ist durch eine vergrößerte Klitorisgröße gekennzeichnet, wobei die Urethra direkt unter ihrer Basis geöffnet ist. Schamlippen ähneln in diesem Fall einem geteilten männlichen Skrotum in der Form (der Sinus urogenitalis wird nicht in die Vagina und die Urethra geteilt, sondern stoppt in der Entwicklung und öffnet sich unter der penisartigen Klitoris).

Nicht selten ist das adrenogenitale Syndrom bei Mädchen so ausgeprägt, dass es bei der Geburt eines Kindes schwierig ist, sein Geschlecht sofort zu bestimmen. Im Zeitraum von 3-6 Jahren wächst das Kind aktiv an den Beinen, Schamhaaren, Rücken und das Mädchen sieht dem Jungen sehr ähnlich. Kinder mit ASD wachsen viel schneller als ihre gesunden Altersgenossen, aber ihre sexuelle Entwicklung hört bald vollständig auf. Während die Brustdrüsen klein bleiben, und Menstruation ist entweder völlig abwesend, oder erscheinen unregelmäßig aufgrund der Tatsache, dass die unterentwickelten Eierstöcke ihre Funktionen nicht vollständig ausführen können.

Diagnose des adrenogenitalen Syndroms

Es ist möglich, die Krankheit mit Hilfe von modernen Studien des hormonellen Hintergrunds und durch visuelle Inspektion zu identifizieren. Der Arzt berücksichtigt anamnestische und phänotypische Daten, zum Beispiel Haarwuchs an atypischen Stellen für eine Frau, Brustentwicklung, männlicher Körpertyp, allgemeines Erscheinungsbild / Hautgesundheit, etc. AGS entwickelt sich aufgrund eines Mangels an 17-Alpha-Hydroxylase verfolgen Sie die Höhe der Hormone DEA-C und DEA, die Vorstufen von Testosteron sind.

Die Diagnose umfasst auch eine Urinanalyse zur Bestimmung des Indikators 17-cc. Die biochemische Analyse des Blutes ermöglicht es Ihnen, den Spiegel der Hormone 17-SNP und DEA-C im Körper des Patienten einzustellen. Umfassende Diagnose umfasst darüber hinaus das Studium der Symptome von Hyperandrogenismus und anderen Erkrankungen des endokrinen Systems. Zur gleichen Zeit werden die Indikatoren zweimal überprüft - vor und nach dem Test mit Glukokortikosteroiden. Wenn bei der Analyse der Hormonspiegel auf 75% oder mehr reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass die Produktion von Androgenen ausschließlich durch die Nebennierenrinde erfolgt.

Zusätzlich zu Hormontests umfasst die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms die Sonographie der Eierstöcke, bei der der Arzt eine Anovulation feststellt (sie kann nachgewiesen werden, wenn Follikel mit unterschiedlichen Reifegraden beobachtet werden, die nicht die präovulatorischen Volumina überschreiten). In solchen Fällen sind die Eierstöcke vergrößert, aber das Stromavolumen ist normal und es gibt keine Follikel unter der Kapsel der Organe. Erst nach einer umfassenden Untersuchung und Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms.

Adrenogenitales Syndrom - Behandlung

ABC ist keine tödliche Pathologie mit tödlichem Ausgang, so dass die Wahrscheinlichkeit, irreversible Veränderungen im Körper des Patienten zu entwickeln, extrem gering ist. Nichtsdestoweniger kann die moderne Behandlung des adrenogenitalen Syndroms nicht von seiner Effektivität und Effizienz zeugen. Patienten mit einer solchen Diagnose sind gezwungen, Hormonpräparate auf Lebenszeit zu nehmen, um den Mangel der Hormone der Glucocorticosteroid-Gruppe auszugleichen und das Minderwertigkeitsgefühl zu bekämpfen.

Die Aussichten für eine solche Therapie bleiben unerforscht, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von begleitenden AGS-Pathologien des Herzens, der Knochen, Blutgefäße, Organe des Gastrointestinaltrakts, onkologischen Erkrankungen anzeigen. Dies erklärt die Notwendigkeit, regelmäßige Untersuchungen für Menschen mit Nebennierenfunktionsstörungen durchzuführen - eine Röntgenaufnahme der Knochen, ein Elektrokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung des Peritoneums usw.

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Die Informationen in diesem Artikel dienen nur zu Informationszwecken. Materialien des Artikels erfordern keine Selbstbehandlung. Nur ein qualifizierter Arzt kann die Behandlung basierend auf den individuellen Eigenschaften eines bestimmten Patienten diagnostizieren und beraten.

Adrenogenitales Syndrom: Ursachen, Anzeichen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Adrenogenitales Syndrom (AGS) ist eine erbliche Enzymopathie mit kongenitaler Hyperplasie der Nebennierenrinde. Die Grundlage der Pathologie ist eine genetisch bedingte Verletzung des Prozesses der Steroidogenese. AGS ist durch Hypersekretion von Androgenen durch die Nebennieren, Unterdrückung der Produktion von gonadotropen Hormonen und Glukokortikoiden, gestörte Follikulogenese gekennzeichnet.

In der offiziellen Medizin wird AGS das Aper-Gamma-Syndrom genannt. Es ist durch ein hormonelles Ungleichgewicht im Körper gekennzeichnet: übermäßiger Androgengehalt im Blut und eine unzureichende Menge an Cortisol und Aldosteron. Die Folgen der Krankheit sind für Neugeborene am gefährlichsten. Es gibt viele Androgene in ihren Körpern und wenige Östrogene - männliche und weibliche Sexualhormone.

Die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit treten bei Kindern unmittelbar nach der Geburt auf. In einigen extrem seltenen Fällen wird AGS bei Personen im Alter von 20 bis 30 Jahren nachgewiesen. Die Prävalenz des Syndroms variiert signifikant zwischen ethnischen Gruppen: Es ist das höchste unter Juden, Eskimos und Mitgliedern der europäischen Rasse.

Wenig Anatomie

Die Nebennieren sind paarige endokrine Drüsen, die oberhalb des oberen Teils der menschlichen Nieren angeordnet sind. Dieser Körper sorgt für das reibungslose Funktionieren aller Körpersysteme und reguliert den Stoffwechsel. Die Nebennieren sorgen zusammen mit dem Hypothalamus-Hypophysen-System für eine hormonelle Regulation der lebenswichtigen Körperfunktionen.

Die Nebennieren befinden sich im retroperitonealen Raum und bestehen aus der äußeren kortikalen und der inneren Medulla. Kortikale Zellen sezernieren Glucocorticosteroid und Sexualhormone. Corticosteroid-Hormone regulieren Stoffwechsel und Energie, versorgen den Körper mit Immunabwehr, straffen die Gefäßwand und helfen, sich an Stress anzupassen. In der Medulla produzierten Katecholamine - biologisch aktive Substanzen.

Cortisol ist ein Hormon aus der Gruppe der Glukokortikosteroide, die von der äußeren Schicht der Nebennieren ausgeschüttet werden. Cortisol reguliert den Kohlenhydratstoffwechsel und den Blutdruck, schützt den Körper vor den Auswirkungen von Stresssituationen, wirkt leicht entzündungshemmend und erhöht den Immunschutz.

Aldosteron ist ein wichtiges Mineralocorticoid, das von den Drüsenzellen der Nebennierenrinde produziert wird und den Wasser-Salz-Stoffwechsel im Körper reguliert. Es entfernt überschüssiges Wasser und Natrium aus den Geweben in den intrazellulären Raum, verhindert die Bildung von Ödemen. Indem es auf die Nierenzellen wirkt, kann Aldosteron das zirkulierende Blutvolumen erhöhen und den Blutdruck erhöhen.

Klassifizierung

Es gibt 3 klinische Formen von AGS, die auf unterschiedlichem 21-Hydroxylase-Mangel beruhen:

  • Die vollständige Abwesenheit von 21-Hydroxylase im Blut führt zur Entwicklung der verlustreichen Form. Es ist ziemlich häufig und lebensbedrohlich. Im Körper des Neugeborenen ist das Wasser-Salz-Gleichgewicht gestört und Reabsorption in den Nierentubuli, übermäßiges Urinieren tritt auf. Vor dem Hintergrund der Salzansammlung in den Nieren ist die Arbeit des Herzens gestört und es kommt zu Blutdrucksprüngen. Bereits am zweiten Lebenstag wird das Kind lethargisch, schläfrig, adynamisch. Die Patienten urinieren oft, rülpsen, reißen, essen fast nicht. Kleinkinder sterben an Dehydration und Stoffwechselstörungen. Bei Mädchen werden Phänomene des Pseudohermaphroditismus beobachtet.
  • Ein partieller Mangel an 21-Hydroxylase ist auf die typische Virilform des Syndroms zurückzuführen. Zur gleichen Zeit, vor dem Hintergrund der normalen Konzentrationen von Aldosteron und Cortisol im Blut, erhöht sich der Androgenspiegel. Diese Pathologie wird nicht von Nebenniereninsuffizienz begleitet, sondern manifestiert sich nur durch sexuelle Dysfunktion. Bei Mädchen ist das Krankheitsbild viel heller als bei Jungen. Die ersten Symptome treten unmittelbar nach der Geburt auf. Eine Zunahme der Klitoris reicht von ihrer unbedeutenden Hypertrophie bis zur vollständigen Bildung des männlichen Penis. In diesem Fall entwickeln sich Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter normal. Späte Erkennung von Pathologie und Mangel an Behandlung führt zum Fortschreiten der Krankheit. Bei Jungen mit AGS ist das klinische Bild weniger ausgeprägt. Ihre Genitalien bei der Geburt sind korrekt gebildet. Syndrom der vorzeitigen Pubertät manifestiert sich klinisch in 3-4 Jahren. Wenn der Junge älter wird, schreitet die Fortpflanzungsstörung fort: Oligo oder Azoospermie entwickelt sich.
  • Atypische späte oder postpubertäre Form wird erworben. Es entwickelt sich nur bei Frauen, die sexuell aktiv sind und ein spärliches klinisches Bild bis zum völligen Fehlen von Symptomen haben. Die Ursache der Pathologie ist meist ein Tumor der Nebennieren. Bei Patienten mit beschleunigtem Wachstum ist die Klitoris vergrößert, Akne, Hirsutismus, Dysmenorrhoe, polyzystische Ovarien und Unfruchtbarkeit treten auf. Mit dieser Form des Syndroms ist das Risiko einer Fehlgeburt und eines frühen Todes hoch. Die atypische Form ist schwer zu diagnostizieren, was mit einer Ambiguität der Symptome und dem Fehlen ausgeprägter Nebennierenfunktionsstörungen einhergeht.

Ätiopathogenese

AGS tritt bei Individuen mit einem angeborenen Mangel des Enzyms C21-Hydroxylase auf. Damit seine Menge im Körper auf einem optimalen Niveau gehalten werden kann, ist ein vollwertiges Gen notwendig, das in den Autosomen des 6. Chromosoms lokalisiert ist. Mutation dieses Gens führt zur Entwicklung von Pathologie - eine Zunahme in der Größe und Verschlechterung der Funktionsweise der kortikalen Schicht der Nebennieren.

Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv - unmittelbar von beiden Elternteilen. Der Träger eines mutanten Gensyndroms ist klinisch nicht manifestiert. Die Manifestation der Krankheit ist nur möglich, wenn in beiden Autosomen des 6. Paares defekte Gene vorliegen.

Muster der hereditären Übertragung des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Säuglinge von gesunden Eltern, die das mutierte Gen tragen, können eine adrenale Hyperplasie erben.
  2. Kinder, die von einem kranken Vater zu einer gesunden Mutter geboren wurden, sind gesunde Träger der Krankheit.
  3. Kinder, die von einer gesunden Mutter von einem Träger Vater Mutationen geboren werden, in 50% der Fälle wird die AHS verletzen, und in 50% von ihnen bleiben gesunde Träger des betroffenen Gens.
  4. Kinder, die von kranken Eltern geboren werden, erben diese Krankheit in 100% der Fälle.

In extrem seltenen Fällen wird das adrenogenitale Syndrom sporadisch vererbt. Der plötzliche Beginn der Pathologie ist auf den negativen Einfluss auf den Prozess der Bildung von weiblichen oder männlichen Keimzellen zurückzuführen. In sehr seltenen Fällen werden kranke Kinder von absolut gesunden Eltern geboren. Die Ursache für diese Anomalien können Nebennieren und hyperplastische Prozesse in den Drüsen sein.

Pathogenetische Verbindungen von AGS:

  • Defekt des Gens, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert,
  • Mangel an diesem Enzym im Blut,
  • Verletzung der Biosynthese von Cortisol und Aldosteron,
  • Aktivierung des Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Systems,
  • Hyperproduktion von ACTH,
  • aktive Stimulation der Nebennierenrinde
  • eine Zunahme der kortikalen Schicht aufgrund der Proliferation von zellulären Elementen,
  • Akkumulation des Cortisolvorläufers im Blut,
  • Hypersekretion von adrenalen Androgenen,
  • weiblicher Pseudohermaphroditismus,
  • Syndrom der vorzeitigen Pubertät bei Jungen.

Risikofaktoren, die den Mechanismus der Pathologie aktivieren:

  1. nehmen starke Drogen
  2. erhöhter ionisierender Strahlungspegel,
  3. Langzeitanwendung von hormonellen Kontrazeptiva,
  4. Verletzungen
  5. interkurrente Krankheiten
  6. betont
  7. operative Eingriffe.

Die Ursachen von AHS sind ausschließlich erblich, trotz des Einflusses von provozierenden Faktoren.

Symptomatologie

Die Hauptsymptome von AGS:

  • Kranke Kinder in jungen Jahren sind groß und haben eine große Körpermasse. Wenn sich der Körper des Kindes entwickelt, ändert sich sein Aussehen. Bereits im Alter von 12 Jahren hört das Wachstum auf und das Körpergewicht normalisiert sich wieder. Erwachsene zeichnen sich durch kurze Statur und dünnen Körperbau aus.
  • Anzeichen von Hyperandrogenismus: ein großer Penis und kleine Hoden bei Jungen, penisartige Klitoris und männliche Haarverteilung bei Mädchen, das Vorhandensein anderer männlicher Zeichen bei Mädchen, Hypersexualität, raue Stimme.
  • Schnelles Wachstum mit Knochenverformung.
  • Instabiler mentaler Zustand.
  • Anhaltende Hypertonie bei Kindern und Dyspepsie sind unspezifische Zeichen, die bei vielen Krankheiten vorhanden sind.
  • Hyperpigmentierung der Haut des Kindes.
  • Periodische Krämpfe.

Solterary Form unterscheidet sich schwerwiegend und ist selten. Die Krankheit manifestiert sich selbst:

  1. träge saugen
  2. Blutdruckabfall,
  3. Durchfall,
  4. schweres Erbrechen
  5. Krämpfe
  6. Tachykardie
  7. Mikrozirkulationsstörung,
  8. Gewichtsverlust
  9. Dehydrierung
  10. metabolische Azidose,
  11. zunehmende Adynamie
  12. Dehydratisierung,
  13. Herzstillstand aufgrund von Hyperkaliämie.

Die lösliche Form ist durch Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Hypochlorämie gekennzeichnet.

Die einfache Form von AGS bei Jungen im Alter von 2 Jahren manifestiert sich wie folgt:

  1. Penisvergrößerung
  2. Hyperpigmentierung des Skrotums,
  3. Verdunkelung der Haut um den Anus,
  4. Hypertrichose
  5. das Auftreten einer Erektion
  6. mit einer tiefen, rauhen Stimme
  7. das Auftreten von Akne vulgaris,
  8. Vermännlichung
  9. beschleunigte Knochenbildung,
  10. Kleinwuchs

Die postpubertäre Form manifestiert sich in jugendlichen Mädchen:

  1. späte Menarche
  2. instabiler Menstruationszyklus mit einer Verletzung von Häufigkeit und Dauer,
  3. Oligomenorrhoe,
  4. Haarwuchs an atypischen Orten
  5. fettige Haut im Gesicht,
  6. vergrößerte und vergrößerte Poren
  7. männlicher Körperbau
  8. Mikromastie.

Um die Entwicklung dieser Form von AHS zu provozieren, können Abtreibungen, Fehlgeburten, nicht-entwickelnde Schwangerschaft.
Bei Mädchen wird die klassische Virilform von AGS durch die intersexuelle Struktur der äußeren Genitalien manifestiert: eine große Klitoris und eine Erweiterung der Harnröhrenöffnung auf ihrem Kopf. Große Schamlippen ähneln einem Hodensack, in den Achselhöhlen und Schamhaaren beginnen früh zu wachsen, Skelettmuskeln entwickeln sich schnell. Ausgeprägte AGS bestimmt nicht immer das Geschlecht eines Neugeborenen. Kranke Mädchen sehen Jungen sehr ähnlich. Sie wachsen keine Milchdrüsen, die Menstruation fehlt oder wird unregelmäßig.

Kinder mit ACS sind in der Apotheke bei Endokrinologen der Kinder. Mit Hilfe moderner Therapietechniken führen Experten eine medizinische und chirurgische Behandlung des Syndroms durch, die es dem Kind ermöglicht, sich in Zukunft richtig zu entwickeln.

AHS ist keine tödliche Krankheit, obwohl einige ihrer Symptome Patienten psychisch bedrücken, was oft zu Depressionen oder einem Nervenzusammenbruch führt. Die rechtzeitige Erkennung der Pathologie bei Neugeborenen ermöglicht es kranken Kindern, sich im Laufe der Zeit in der Gesellschaft anzupassen. Wenn bei Kindern im schulpflichtigen Alter eine Krankheit festgestellt wird, gerät die Situation oft außer Kontrolle.

Diagnostische Maßnahmen

Die Diagnose von AGS basiert auf anamnestischen und phänotypischen Daten sowie den Ergebnissen von Hormonstudien. Bei einer allgemeinen Untersuchung werden die Figur des Patienten, die Größe, der Zustand der Geschlechtsorgane, der Grad der Haarverteilung beurteilt.

Labordiagnose:

  • Hämogramm und Blutbiochemie.
  • Die Untersuchung des Chromosomensatzes - Karyotyp.
  • Die Untersuchung des hormonellen Status unter Verwendung eines Enzymimmunoassays, der den Gehalt an Corticosteroiden und ACTH im Serum zeigt.
  • Radioimmunoassay bestimmt die Cortisolmenge im Blut und Urin.
  • In Zweifelsfällen erlaubt die richtige Diagnose eine molekulargenetische Analyse.

Instrumentelle Diagnostik:

  1. Durch die Radiographie der Handgelenke kann festgestellt werden, dass das Knochenalter der Patienten dem Pass voraus ist.
  2. Beim Ultraschall werden Mädchen in der Gebärmutter und den Eierstöcken gefunden. Ultraschall der Eierstöcke hat einen wichtigen diagnostischen Wert. Patienten finden multifollikuläre Ovarien.
  3. Eine tomographische Untersuchung der Nebennieren ermöglicht es, den Tumorprozess auszuschließen und die bestehende Pathologie zu bestimmen. In AGS ist die Dampfdrüse deutlich größer, während ihre Form vollständig erhalten bleibt.
  4. Radionuklid-Scanning und Angiographie sind zusätzliche diagnostische Methoden.
  5. Aspirationspunktion und histologische Untersuchung von punktförmigen mit dem Studium der zellulären Zusammensetzung sind in besonders schweren und fortgeschrittenen Fällen durchgeführt.

Das Neugeborenenscreening wird am 4. Tag nach der Geburt des Babys durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird aus der Ferse eines Neugeborenen entnommen und auf einen Teststreifen aufgetragen. Von dem erzielten Ergebnis hängt die weitere Taktik des kranken Kindes ab.

Behandlung

AGS erfordert eine lebenslange Hormonbehandlung. Für erwachsene Frauen ist Substitutionstherapie notwendig für die Feminisierung, für Männer wird sie durchgeführt, um Sterilität zu beseitigen, und für Kinder, um die psychologischen Schwierigkeiten zu überwinden, die mit der frühen Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale verbunden sind.

Medikamentöse Therapie der Krankheit ist die Verwendung der folgenden hormonellen Medikamente:

  • Zur Korrektur der hormonellen Funktion der Nebennieren werden den Patienten Glukokortikoide - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison" - verschrieben.
  • Bei Fehlgeburt verordnet "Duphaston".
  • Östrogen-androgene Medikamente werden Frauen gezeigt, die keine zukünftige Schwangerschaft planen - "Diane-35", "Marvelon".
  • Um die Funktion der Eierstöcke zu normalisieren, ist es notwendig, orale Kontrazeptiva mit Gestagenen einzunehmen.
  • Von nicht-hormonellen Medikamenten reduziert Hirsutismus "Veroshpiron."

Es ist möglich, Nebenniereninsuffizienzkrisen zu verhindern, indem die Kortikosteroiddosis 3-5 mal erhöht wird. Die Behandlung gilt als wirksam, wenn Frauen einen normalen Menstruationszyklus haben, der Eisprung stattgefunden hat und die Schwangerschaft begonnen hat.

Die chirurgische Behandlung von AHS wird für Mädchen im Alter von 4-6 Jahren durchgeführt. Es besteht in der Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane - der Kunststoff der Vagina, Klitorektomie. Psychotherapie ist indiziert für jene Patienten, die sich in der Gesellschaft nicht anpassen können und sich nicht als vollwertige Person wahrnehmen.

Prävention

Wenn in der Familiengeschichte eine Geschichte von Nebennierenhyperplasie vorliegt, sollten alle Paare einen Genetiker konsultieren. Pränataldiagnostik ist die dynamische Überwachung einer schwangeren Frau für 2-3 Monate.

Prävention von AGS beinhaltet:

  1. regelmäßige Kontrollen beim Endokrinologen,
  2. Screening von Neugeborenen
  3. sorgfältige Planung der Schwangerschaft
  4. Untersuchung von zukünftigen Eltern auf verschiedene Infektionen,
  5. Beseitigung der Auswirkungen von bedrohlichen Faktoren
  6. Genetik besuchen.

Prognose

Rechtzeitige Diagnose und Qualitätsersatztherapie machen die Prognose der Erkrankung relativ günstig. Frühe hormonelle Behandlung stimuliert die richtige Entwicklung der Geschlechtsorgane und ermöglicht die Erhaltung der Fortpflanzungsfunktion bei Frauen und Männern.

Bleibt der Hyperandrogenismus bestehen oder ist er nicht korrigierbar mit Kortikosteroiden, bleiben die Patienten kleinwüchsig und haben charakteristische kosmetische Defekte. Es verletzt die psychosoziale Anpassung und kann zu einem Nervenzusammenbruch führen. Eine angemessene Behandlung ermöglicht es Frauen mit klassischen AHS-Formen, schwanger zu werden, zu gebären und ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.

Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenital-Syndrom ist eine Erbkrankheit der Nebennieren, in der die Steroidogenese aufgrund des Funktionsversagens von Enzymen beeinträchtigt ist. Manifestiert durch Virilisierung der Genitalien, männlicher Körperbau, Unterentwicklung der Brust, Hirsutismus, Akne, Amenorrhö oder Oligomenorrhoe, Unfruchtbarkeit. Im Verlauf der Diagnostik werden die Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, 17-Ketosteroiden, Androstendion, ACTH bestimmt und eine Sonographie der Eierstöcke durchgeführt. Den Patienten wird eine Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden, Östrogenen in Kombination mit Androgenen oder Gestagenen der neuen Generation verordnet. Führen Sie bei Bedarf eine plastische Operation der Geschlechtsorgane durch.

Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom oder kongenitale Dysfunktion (Hyperplasie) der Nebennierenrinde ist die häufigste der Erbkrankheiten. Die Prävalenz der Pathologie unterscheidet sich bei Vertretern verschiedener Nationalitäten. Die klassischen Varianten von AGS bei Menschen der kaukasischen Rasse werden mit einer Häufigkeit von 1:14 000 Babys gefunden, während bei den Alaskischen Eskimos dieser Indikator 1: 282 ist. Die Häufigkeit unter Juden ist signifikant höher. So ist die nicht-klassische Form der adrenogenitalen Störung in 19% der Menschen der jüdischen Nationalität der Ashkenazi-Gruppe gefunden. Die Pathologie wird autosomal-rezessiv übertragen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit diesem Syndrom mit einem Träger des pathologischen Gens bei beiden Eltern zu bekommen, erreicht 25%, in der Träger- und Patientenehe 75%. Wenn einer der Eltern vollständige DNA hat, entwickeln sich die klinischen Manifestationen des Syndroms bei Kindern nicht. Wenn Sie ADF haben, haben der Vater und die Mutter das Kind auch krank.

Ursachen des adrenogenitalen Syndroms

Bei Patienten mit einer ererbten adrenalen Hyperplasie zeigt sich ein genetischer Defekt in der Inkonsistenz der Enzymsysteme, die an der Sekretion von Steroidhormonen beteiligt sind. In 90-95% der Fälle tritt die Pathologie auf, wenn ein Gen geschädigt wird, das für die Synthese der 21-Hydroxylase verantwortlich ist, eines Enzyms, das die Bildung von Cortisol beeinflusst. In anderen klinischen Fällen ist aufgrund eines DNA-Defekts die Produktion anderer Enzyme, die Steroidogenese bereitstellen, gestört - StAR / 20,22-Desmolasen, 3-β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, 17-α-Hydroxylase / 17,20-Lyase, 11-β-Hydroxylase, P450-Oxidoreduktase und Aldosteron-Synthetase.

Bei Patienten mit Anzeichen eines virilisierenden Syndroms liegt anstelle des aktiven Gens CYP21-B im kurzen Arm des 6. Autosoms ein funktionell inaktierbares Pseudogen von CYP21-A vor. Die Struktur dieser Abschnitte der DNA-Kette ist weitgehend homolog, was die Wahrscheinlichkeit einer Genkonversion in der Meiose mit der Bewegung eines Abschnitts eines normalen Gens zu einem Pseudogen oder einer Deletion des CYP21-B erhöht. Offensichtlich erklären diese Mechanismen die Existenz von latenten Formen der Krankheit, die in der Pubertät oder postpubertären Periode beginnen. In solchen Fällen werden die klinischen Zeichen der Pathologie nach Belastungen bemerkbar, die die Nebennierenrinde verschlingen: schwere Krankheiten, Verletzungen, Vergiftungen, Strahlenwirkungen, eine lange Zeit intensiver Arbeit, psychisch angespannte Situationen usw.

Pathogenese

Der Mechanismus der Entwicklung der häufigsten Variante des adrenogenitalen Syndroms mit einem CYP21-B-Gendefekt ist das Prinzip der Rückkopplung. Die erste Verbindung ist der Mangel an Steroiden - Cortisol und Aldosteron. Das Versagen von Hydroxylierungsprozessen ist begleitet von einem unvollständigen Übergang von 17-Hydroxyprogesteron und Progesteron zu 11-Desoxycortisol und Desoxycorticosteron. Als Folge wird die Cortisolsekretion reduziert, und um diesen Prozess in der Hypophyse zu kompensieren, wird die Synthese von ACTH, einem Hormon, das eine kompensatorische Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht, stimuliert, um die Produktion von Kortikosteroiden zu stimulieren.

Parallel dazu nimmt die Synthese von Androgenen zu und es treten sichtbare Spuren ihres Einflusses auf empfindliche Gewebe und Organe auf. Bei einer moderaten Abnahme der Aktivität des Enzyms entwickelt sich keine Mineralocorticoidinsuffizienz, da der Bedarf des Körpers an Aldosteron fast 200-mal niedriger ist als an Cortisol. Nur ein tiefer Gendefekt verursacht schwere klinische Symptome, die schon früh auftreten. Die Pathogenese der Entwicklung der Krankheit in Verletzung der Struktur anderer DNA-Segmente ist ähnlich, aber der Ausgangspunkt ist Störungen in anderen Verbindungen der Steroidgenese.

Klassifizierung

Die Systematisierung verschiedener Formen der virilisierenden Hyperplasie der Nebennieren beruht auf den Merkmalen des Krankheitsbildes, der Schwere des Gendefekts und dem Auftreten der ersten pathologischen Zeichen. Die Schwere der Störung steht in direktem Zusammenhang mit dem Grad der DNA-Schädigung. Spezialisten auf dem Gebiet der Endokrinologie unterscheiden folgende Arten von adrenogenitalem Syndrom:

  • Solter. Die schwerste Variante der Pathologie manifestierte sich im ersten Lebensjahr eines Kindes durch grobe Verletzungen der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen und deren Zunahme bei Jungen. Die Aktivität von 21-Hydroxylase beträgt nicht mehr als 1%. Eine signifikante Verletzung der Steroidogenese führt zu schweren somatischen Störungen - Erbrechen, Durchfall, Krämpfe, übermäßige Hautpigmentierung. Ohne Behandlung sterben diese Kinder in jungen Jahren.
  • Einfaches virilny. Der Krankheitsverlauf ist weniger ausgeprägt als bei der Salzverlust-Variante. Die Manifestationen der abnormalen Entwicklung der Genitalien bei weiblichen Babys, die Zunahme ihrer Größe bei Jungen überwiegen. Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz fehlen. Das Niveau der 21-Hydroxylase-Aktivität ist auf 1-5% reduziert. Mit zunehmendem Alter verstärken Patienten die Zeichen der Virilisierung aufgrund der stimulierenden Wirkung von Androgenen.
  • Nicht-klassisch (post-pubertär). Die günstigste Form von AHS, deren offensichtliche Anzeichen in der Pubertät und im reproduktiven Alter auftreten. Die äußeren Genitalien haben eine normale Struktur, die Klitoris bei Frauen und der Penis bei Männern können vergrößert werden. Die Funktionalität der 21-Hydroxylase ist auf 20-30% reduziert. Die Krankheit wird zufällig während der Untersuchung aufgrund von Unfruchtbarkeit oder Menstruationsstörungen entdeckt.

Soltere und einfache Viril-Arten von adrenogenitalen Störungen gehören zu der Kategorie der pränatalen Pathologie, die in utero gebildet wird und sich ab dem Zeitpunkt der Geburt manifestiert. Mit einem Defekt in der Struktur anderer Gene werden seltenere Varianten der Krankheit beobachtet: hypertensiv - klassisch (angeboren) und nicht-klassisch (spät), hyperthermisch, lipid, mit führenden Manifestationen des Hirsutismus.

Symptome des adrenogenitalen Syndroms

Bei pränatalen Formen der Krankheit (einfaches Viril und Salzverlust) ist das hauptsächliche klinische Symptom eine sichtbare Virilisierung der Genitalien. Neugeborene Mädchen zeigen Anzeichen von weiblichem Pseudohermaphroditismus. Die Klitoris ist groß oder penisförmig, das Vestibulum der Vagina ist tief, der Urogenitalsinus ist gebildet, die Labia majora und die Schamlippen sind vergrößert, der Perineum ist hoch. Innere Genitalien sind normal entwickelt. Bei Jungen ist der Penis vergrößert und der Hodensack hyperpigmentiert. Darüber hinaus werden bei einer solitären adrenogenitalen Störung Symptome einer Nebenniereninsuffizienz mit schweren, oft lebensunverträglichen somatischen Störungen (Durchfall, Erbrechen, Krämpfe, Dehydratation usw.), die sich im Alter von 2-3 Wochen manifestieren, exprimiert.

Bei Mädchen mit einfachem viralen AHS nehmen die Zeichen der Virilisierung zu, wenn sie älter werden, wird ein dysplastischer Körper gebildet. Aufgrund der Beschleunigung der Ossifikationsprozesse des Patienten zeichnen sich diese durch Kleinwuchs, breite Schultern, schmales Becken und kurze Gliedmaßen aus. Die Röhrenknochen sind massiv. Die Pubertät beginnt früh (bis zu 7 Jahren) und geht mit der Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale einher. Es gibt eine Zunahme der Klitoris, eine Verringerung der Stimmlage der Stimme, eine Zunahme der Muskelkraft, die Bildung der Form des für Männer typischen Ringknorpelschilddrüsenknorpels. Die Brust wächst nicht, Menarche fehlt.

Weniger spezifisch sind die klinischen Symptome in nicht-klassischen Formen des virilisierenden Syndroms, die in der Pubertät und nach belastenden Belastungen (Fehlgeburt in der Frühschwangerschaft, medizinische Abtreibung, Operation usw.) aufgetreten sind. In der Regel erinnern sich Patienten daran, dass sie in den Achselhöhlen und der Schamhaut schon während der Schulzeit einen leichten Haarwuchs hatten. Später entwickelten sich Anzeichen von Hirsutismus mit dem Wachstum von Rutenhaaren über der Oberlippe, entlang der weißen Linie des Abdomens, im Sternum, in der Nippel-Areolar-Zone. Frauen mit AHS klagen über anhaltende Akne, Porosität und fettige Haut.

Menarche kommt spät - um 15-16 Jahre. Der Menstruationszyklus ist instabil, die Intervalle zwischen den Menstruationen erreichen 35-45 Tage oder mehr. Spotting während der Menstruation ist spärlich. Die Brustdrüsen sind klein. Klitoris leicht erhöht. Solche Mädchen und Frauen können ein hohes, schmales Becken, breite Schultern haben. Nach den Beobachtungen von Spezialisten auf dem Gebiet der Geburtshilfe und Gynäkologie, je später sich die adrenogenitalen Störungen entwickeln, desto weniger sichtbar sind die äußeren Zeichen, die für Männer charakteristisch sind, und desto häufiger wird die Störung des Monatszyklus zum Leitsymptom. Bei selteneren genetischen Defekten kann der Patient über einen Blutdruckanstieg oder, im Gegenteil, eine Hypotonie mit niedriger Leistung und häufigen Kopfschmerzen, Hauthyperpigmentierung mit minimalen Virilisierungssymptomen klagen.

Komplikationen

Die Hauptkomplikation des adrenogenitalen Syndroms, bei der sich Patienten auf Geburtshelfer-Gynäkologen beziehen, ist persistierende Infertilität. Je früher sich die Krankheit manifestierte, desto weniger wahrscheinlich wurde sie schwanger. Bei signifikantem Enzymmangel und den klinischen Manifestationen des einfachen virilisierenden Syndroms tritt eine Schwangerschaft überhaupt nicht auf. Schwangere Patienten mit pubertären und postpubertären Formen der Erkrankung haben in der Frühzeit spontane Fehlgeburten. Funktionelle zervikale Insuffizienz ist bei der Geburt möglich. Solche Frauen sind anfälliger für das Auftreten von psycho-emotionalen Störungen - eine Tendenz zu Depressionen, suizidales Verhalten, Manifestationen von Aggression.

Diagnose

Die Diagnose von vorgeburtlichen Typen von AGS mit charakteristischen Veränderungen in den Geschlechtsorganen ist nicht schwierig und wird unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. In Zweifelsfällen wird Karyotypisierung verwendet, um den weiblichen Karyotyp zu bestätigen (46XX). Die diagnostische Suche gewinnt bei spätem klinischem Debüt oder latentem Fluss mit minimalen äußeren Manifestationen der Virilisierung größere Bedeutung. In solchen Situationen werden die folgenden Labor- und instrumentellen Methoden verwendet, um das adrenogenitale Syndrom zu identifizieren:

  • Level 17-OH-Progesteron. Eine hohe Konzentration von 17-Hydroxyprogesteron, das eine Vorstufe von Cortisol ist, ist ein Schlüsselsymptom des 21-Hydroxylase-Mangels. Sein Gehalt ist 3-9 mal erhöht (ab 15 nmol / l und darüber).
  • Steroidprofil (17-cs). Die Erhöhung des Gehalts an 17-Ketosteroiden im Urin von Frauen um das 6-8fache weist auf einen hohen Gehalt an Androgenen hin, die von der Nebennierenrinde produziert werden. Bei der Durchführung von Prednisolon-Proben wird die Konzentration von 17-KS um 50-75% reduziert.
  • Der Gehalt an Androstendion im Serum. Die gesteigerte Leistungsfähigkeit dieser hochspezifischen Labordiagnostik bestätigt die erhöhte Sekretion der Vorläufer männlicher Sexualhormone.
  • ACTH-Spiegel im Blut. Bei den klassischen Krankheitsformen ist eine kompensatorische Hypersekretion des adrenokortikotropen Hormons mit dem Hypophysenvorderlappen charakteristisch. Daher ist der Index bei virilisierendem Dysfunktionssyndrom erhöht.
  • Ultraschall der Eierstöcke. Im Cortex werden die Follikel in verschiedenen Stadien der Reifung bestimmt und erreichen nicht die präovulatorischen Größen. Die Ovarien können leicht vergrößert sein, aber das Wachstum des Stroma wird nicht beobachtet.
  • Basaltemperaturmessung. Die Temperaturkurve ist typisch für den anovulatorischen Zyklus: Die erste Phase ist gestreckt, die zweite ist verkürzt, da ein Gelbkörper fehlt, der wegen des fehlenden Eisprungs nicht gebildet wird.

Eine erhöhte Konzentration von Renin im Blutplasma ist auch charakteristisch für die verlustreiche Variante von AGS. Die Differentialdiagnose der im pubertären und gebärfähigen Alter auftretenden adrenogenitalen Erkrankungen erfolgt mit dem Syndrom der polyzystischen Ovarien, Ovarial- und -roblastomen, adrenalen Androsteromen, Viril-Syndrom hypothalamischen Ursprungs und konstitutionellem Hirsutismus. In schwierigen Fällen sind Endokrinologen, Urologen und Genetiker von der Diagnostik angezogen.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms

Der Hauptweg zur Korrektur der adrenalen Virusdysfunktion ist die Hormonersatztherapie, die den Glukokortikoidmangel kompensiert. Wenn eine Frau mit versteckten AGS keine reproduktiven Pläne hat, sind die Hauterscheinungen des Hyperandrogenismus unbedeutend und die monatlichen rhythmischen Hormone werden nicht verwendet. In anderen Fällen hängt die Wahl der Behandlung von der Form der endokrinen Pathologie, den Leitsymptomen und dem Schweregrad ab. Oft ergänzt die Ernennung von Glucocorticoid-Medikamenten andere medizinische und chirurgische Methoden, ausgewählt nach einem bestimmten therapeutischen Zweck:

  • Behandlung der Unfruchtbarkeit. Wenn Geburten geplant sind, nimmt eine Frau unter der Kontrolle von Androgenen im Blut Glucocorticoide ein, bis der ovulatorische Monatszyklus vollständig wiederhergestellt ist und eine Schwangerschaft eintritt. In resistenten Fällen werden Ovulationsstimulanzien ebenfalls verschrieben. Um Fehlgeburten zu vermeiden, wird die Hormontherapie bis zur 13. Schwangerschaftswoche fortgesetzt. Östrogene werden auch im ersten Trimenon empfohlen, und Progesteronanaloga, die keine androgene Wirkung haben, werden in II-III empfohlen.
  • Korrektur von unregelmäßiger Menstruation und Virilisierung. Wenn der Patient keine Schwangerschaft plant, aber über eine Menstruationsstörung, Hirsutismus, Akne, ist es vorzuziehen, östrogene und antiandrogene Wirkungen zu haben, und orale Kontrazeptiva, die die neueste Generation von Gestagenen enthalten. Die therapeutische Wirkung wird in 3-6 Monaten erreicht, jedoch treten am Ende der Behandlung in Abwesenheit einer Hormonersatztherapie Anzeichen von Hyperandrogenismus wieder auf.
  • Behandlung von angeborenen Formen von AHS. Mädchen mit Zeichen einer falschen Hermaphroditismus erhalten eine adäquate Hormontherapie und führen chirurgische Korrektur der Form der Geschlechtsorgane - Clitherotomie, Introtroplastie (Dissektion des Urogenitalsinus). Bei solitären adrenogenitalen Erkrankungen werden zusätzlich zu Glucocorticoiden unter der Kontrolle der Reninaktivität Mineralocorticoide mit einer Erhöhung der therapeutischen Dosen bei interkurrenten Erkrankungen verschrieben.

Bestimmte Schwierigkeiten bei der Behandlung des Patienten ergeben sich in Fällen, in denen die Krankheit nicht in der Entbindungsklinik diagnostiziert wird und das Mädchen mit schwerer Virilisierung der Genitalien registriert und als Junge erzogen wird. Bei der Entscheidung, die weibliche Geschlechtsidentität wiederherzustellen, ergänzen plastische Chirurgie und Hormontherapie die psychotherapeutische Unterstützung. Die Entscheidung, den zivilen Mann zu erhalten und den Uterus mit Anhängseln zu entfernen, wird in Ausnahmefällen auf Drängen von Patienten getroffen, aber dieser Ansatz wird als fehlerhaft angesehen.

Prognose und Prävention

Die Prognose für den rechtzeitigen Nachweis des adrenogenitalen Syndroms und eine adäquat ausgewählte Therapie ist günstig. Selbst bei Patienten mit einer signifikanten Virilisierung der Genitalien nach einer plastischen Operation ist ein normales Sexualleben und eine natürliche Geburt möglich. Hormonersatztherapie in jeder Form von AGS trägt zur schnellen Feminisierung bei - die Entwicklung der Brustdrüsen, das Auftreten der Menstruation, die Normalisierung des Eierstockzyklus, die Wiederherstellung der generativen Funktion. Die Vorbeugung der Krankheit wird in der Planungsphase der Schwangerschaft durchgeführt.

Wenn Fälle ähnlicher Pathologie in der Gattung beobachtet wurden, ist eine genetische Beratung angezeigt. Das Testen von ACTH für beide Ehepartner ermöglicht die Diagnose einer heterozygoten oder latenten Form einer adrenogenitalen Störung. In der Schwangerschaft kann das Syndrom durch die Ergebnisse einer genetischen Analyse von Chorionzottenzellen oder der Inhalte von Fruchtwasser, die durch die Amniozentese gewonnen werden, nachgewiesen werden. Neugeborenenscreening, durchgeführt am 5. Tag nach der Geburt, zielt darauf ab, erhöhte Konzentrationen von 17-Hydrogengesteron für eine schnelle Auswahl von therapeutischen Taktiken zu identifizieren.

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