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Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom - eine sehr spezifische Pathologie, aber nicht sehr bekannt. In gewissem Sinne kann es als eine traurige Illustration eines Märchens über Zar Saltan, Alexander Sergeyevich Puschkin dienen, aber das lässt die Patienten nicht besser fühlen. Erinnere dich an die geflügelten Linien, über deren Bedeutung die meisten Menschen wenig denken: "Die Königin hat in der Nacht einen Sohn gezeugt, nicht die Tochter"? Sind Sie sicher, dass dies nur eine Metapher des Autors ist? Nichts dergleichen! Solche "Symptome" treten manchmal auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen, aber das bedeutet nicht, dass das Kind hermaphroditisch ist. Die Pathologie ist in der weltweiten medizinischen Praxis unter verschiedenen Namen bekannt: kongenitale Hyperplasie (Dysfunktion) der Nebennierenrinde oder Apera-Gamay-Syndrom, aber inländische Experten bevorzugen eine traditionellere Definition des "adrenogenitalen Syndroms bei Kindern", obwohl es nicht ganz korrekt ist. Was ist es: ein trauriger Witz der Natur, eine gemeinsame genetische Pathologie oder ein seltenes medizinisches Phänomen, das im wirklichen Leben fast unglaublich ist? Lass es uns zusammen herausfinden.

Das Wesen des Problems

Der menschliche Körper ist ein extrem komplexes System, so dass das Versagen eines Knotens oft zu ernsthaften Problemen im gesamten "Mechanismus" führt. Also, wenn aus irgendeinem Grund die Arbeit der Nebennieren (genauer gesagt, ihre Rinde) gestört ist, können die Folgen sehr traurig sein, weil diese endokrinen Drüsen für die Produktion vieler Hormone verantwortlich sind, die die Arbeit aller Organe und Körpersysteme regulieren. Das Adrenogenital-Syndrom ist durch eine erhöhte Freisetzung von Androgenen und eine signifikante Abnahme des Aldosteron- und Cortisolspiegels gekennzeichnet. Mit anderen Worten, im Körper eines Neugeborenen (das gilt gleichermaßen für Jungen und Mädchen) gibt es zu viele männliche Hormone und sehr wenige weibliche.

Zu was es führen kann, ist leicht zu erraten. Wir werden etwas später über Symptome und klinische Manifestationen sprechen, aber auf jeden Fall wäre es ein großer Fehler, ein solches Kind als fehlerhaft zu bezeichnen. Im Gegensatz zu anderen Erwachsenen, deren Sex mit großen Schwierigkeiten zu erraten ist, ist ein Kind mit einer angeborenen genetischen Pathologie definitiv nicht schuld. Aber die Trägheit des Denkens und die schlechte Angewohnheit, alles an etwas zu hängen, ist eine schreckliche Macht, deshalb ist das Neugeborene des "mittleren Geschlechts" (ein Begriff ist es wert!) Nicht das angenehmste Schicksal. Aber mit dem richtigen Ansatz (nicht zuletzt für das medizinische Personal) kann ein solches Szenario vermieden werden. Korrekte und rechtzeitige Diagnose, angemessene Behandlung und ein individueller (!) Zugang für jeden Patienten werden die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zu einem Paria wird, erheblich reduzieren.

Klassifizierung

In soliden wissenschaftlichen Arbeiten wird das adrenogenitale Syndrom (AHS) üblicherweise in drei Typen unterteilt: solitär, einfach viral und neoklassisch (postpubertär). Sie unterscheiden sich sehr stark, weil eine andere bösartige Praxis der häuslichen Gesundheitsversorgung - die Diagnose allein aufgrund mehrerer klinischer Manifestationen - völlig inakzeptabel ist.

  1. Soltere Form. Manifestiert ausschließlich bei Neugeborenen (in den ersten Wochen und Monaten des Lebens). Bei Mädchen sind Symptome von Pseudohermaphroditismus bemerkbar (äußere Genitalien sind "männlich", und innere sind bereits normal, "weiblich"). Bei Jungen ist die Penisgröße unverhältnismäßig groß, und die Haut am Hodensack unterliegt einer Pigmentierung unterschiedlicher Stärke.
  2. Einfache Virilna-Form. Eine Variante des solitären AGS, bei der keine Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz, aber andere klinische Manifestationen vorliegen, sind vollständig vorhanden. Neugeborene treten praktisch nicht auf.
  3. Postpubertäre (nicht-klassische) Form. Es ist durch nicht-offensichtliche, vage Symptome und das Fehlen ausgeprägter Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Aus diesem Grund ist die Diagnose sehr schwierig.

Gründe

ACS wird ausschließlich durch die Manifestation der erblichen Pathologie erklärt, daher ist es unmöglich, im üblichen Sinne des Wortes damit "krank zu werden". Am häufigsten tritt es bei Neugeborenen auf, aber manchmal sind die Patienten bis zum Alter von 30-35 Jahren nicht über ihr Problem informiert. Im letzteren Fall kann der Mechanismus, der auf den ersten Blick nicht offensichtlich ist, "ausgelöst" werden: erhöhte Hintergrundstrahlung, Behandlung mit starken Medikamenten oder eine Nebenwirkung durch die Verwendung von hormonellen Kontrazeptiva.

Das adrenogenitale Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, worauf man die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Pathologie vorhersagen kann:

  • ein Elternteil ist gesund, der andere krank; das Kind wird gesund geboren;
  • Vater und Mutter sind Träger des defekten Gens: Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu haben, beträgt 25%;
  • einer der Eltern ist krank, und der andere ist der Träger der Mutation: in 3 Fällen von 4 (75% der Fälle) wird das Kind krank sein.

Symptome

Für manche mögen sie witzig oder unanständig sein, aber glücklicherweise gibt es fast keine solchen "Unikate" mehr. AGS kann nicht als tödliche Pathologie bezeichnet werden, aber einige Symptome können eine Person viele unangenehme Minuten oder sogar zu einem Nervenzusammenbruch führen. Wenn AGS bei einem Neugeborenen gefunden wird, haben die Eltern Zeit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen. Aber wenn ein Student diagnostiziert wird, ist die Situation oft außer Kontrolle geraten, was in einigen Fällen zu unvorhersehbaren Konsequenzen führen kann. Die klinischen Manifestationen selbst sind wie folgt:

  • anhaltender Blutdruckanstieg (BP);
  • Hautpigmentierung;
  • niedriges Wachstum, nicht dem Alter des Kindes entsprechend;
  • gastrointestinale Effekte: Durchfall, Erbrechen, übermäßige Gasbildung;
  • periodische Krämpfe.

Darüber hinaus sind die "Jungen" durch einen unverhältnismäßig großen Penis gekennzeichnet, und Patienten mit nicht-klassischer Form von AHS klagen häufig über Probleme mit der Empfängnis und Haltung, was sie praktisch unmöglich macht, Mütter zu werden (vorausgesetzt, es gibt keine angemessene Behandlung).

Diagnose

Wie wir gesagt haben, ist die Anerkennung der ACS ziemlich schwierig. Der klassische Ansatz zur Diagnose, der die Erfassung einer detaillierten Geschichte, die Analyse von Krankheiten, die in der Vergangenheit bestanden haben, und eine gründliche Konversation mit dem Patienten beinhaltet, ist unhaltbar. Der Grund für diese Situation liegt im Alter der meisten Patienten (Neugeborene, Kinder im Grundschulalter und Jugendliche). Unter Berücksichtigung des formalen Ansatzes bei schulärztlichen Untersuchungen ist es nicht verwunderlich, dass viele Menschen ihre Diagnose als Erwachsene erfahren.

Und wenn Sie die medizinische Erstuntersuchung vorübergehend "vergessen", gibt es nur zwei effektive und universelle Methoden, AGS zu erkennen:

  1. Bestimmung des Hormonspiegels der Nebennierenrinde.
  2. Bluttest auf das Vorhandensein von 17-Hydroxyprogesteron

Eine gründliche genetische Untersuchung kann erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen, aber die Kosten eines solchen Verfahrens erlauben es nicht, sie als universelle diagnostische Methode zu empfehlen.

Behandlung und Prognose

AGS ist keine fatale Pathologie, sozusagen über die Wahrscheinlichkeit irreversibler Veränderungen im Körper, die zum Tod führen können, ist glücklicherweise nicht notwendig. Aber wenn Sie fragen, ob es heute wirksame Methoden zur Behandlung des adrenogenitalen Syndroms gibt, wird die Antwort negativ sein. Patienten mit AHS werden ihr ganzes Leben lang gezwungen, auf eine Hormonersatztherapie zu sitzen, die es ermöglicht, das Defizit an Glukokortikosteroidhormonen auszugleichen.

Die langfristigen Aussichten für eine solche Behandlung sind nicht vollständig verstanden, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von kardiovaskulären Pathologien, Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts und malignen Tumoren anzeigen. Aber in diesem Fall überwiegen die Vorteile der Behandlung bei weitem das potenzielle Risiko.

Gegenwärtig laufen Untersuchungen über die Behandlung von AHS durch Transplantation (Transplantation) der Nebennieren, aber sie haben die experimentelle Phase noch nicht verlassen. Wenn die Technologie ausgearbeitet ist, können wir von extrem hohen Betriebskosten und einem beträchtlichen Risiko von Nebenwirkungen ausgehen.

Prävention

Es gibt keine wirksamen Methoden, die es erlauben würden, sich gegen die LRA zu "versichern". Dies ist darauf zurückzuführen, dass sein Auftreten nicht durch interne oder externe Risikofaktoren, sondern durch genetische Veranlagung beeinflusst wird. Folglich ist die einzige Möglichkeit zur Prävention die Planung einer zukünftigen Schwangerschaft mit der obligatorischen genetischen Analyse beider Ehepartner. Die Kosten einer solchen Studie sind ziemlich hoch, da es unmöglich ist, sie jedem Paar zu empfehlen, ohne die materiellen Möglichkeiten zu berücksichtigen.

Der Faktor, der die Aktivierung des defekten Gens auslösen kann, Sie müssen auch die Auswirkungen von ionisierender Strahlung und Vergiftung durch potente toxische Substanzen erkennen. Gleichzeitig ist es nicht notwendig, über Prävention selbst zu sprechen, aber für die Zeit, in der man ein Kind erzieht und es trägt, ist es immer noch besser, keine Kernteststellen zu besuchen und Gebiete mit bedrückenden Umweltbedingungen zu durchqueren.

Statt der Schlussfolgerung

In der Regel versuchen wir, Ratschläge zu vermeiden, bei denen blind dem einen oder anderen Dogma gefolgt wird. Und der Punkt hier ist nicht in einer arroganten Einstellung gegenüber den Lesern. Im Gegenteil: Wir betrachten unsere eigene Meinung nicht als die einzig richtige, daher geben wir Ihnen lieber alle notwendigen Informationen, als generalisierte Rezepte für alle Gelegenheiten. Aber AGS ist ein Sonderfall.

Wir werden Sie nicht noch einmal daran erinnern, dass ein Kind, bei dem eine "unangenehme" Diagnose diagnostiziert wurde, kein Ausgestoßener oder Zirkusbär ist, um die Öffentlichkeit zu unterhalten. Und auf jeden Fall wirst du es lieben und schützen, obwohl du dich nicht noch einmal auf Sex konzentrieren solltest. Auf der anderen Seite kann eine Superdense-Vormundschaft ihm einen schlechten Dienst erweisen, und eine Entschuldigung wie "er ist ungewöhnlich, er kann beleidigt sein" ist nur ein Versuch, ihn vor der Außenwelt zu schützen, die zum Scheitern verurteilt ist. Zu helfen und zu unterstützen ist eine Sache und ein Leben dafür zu führen, eine lebende Person in eine Attrappe zu verwandeln, ist eine ganz andere.

Adrenogenitales Syndrom: eine Erkrankung beim Neugeborenen

Diese Pathologie ist durch Abweichungen in der Struktur und Funktion der Genitalien gekennzeichnet. Der Ursprung der Krankheit ist noch nicht geklärt, aber Ärzte glauben, dass das Syndrom aufgrund der übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde entwickelt. Die Krankheit kann durch verschiedene Tumoren oder kongenitale Drüsenhyperplasie verursacht werden.

Was ist ein adrenogenitales Syndrom?

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Form von verbalisierenden Pathologien. Adrenogenitales Syndrom ist eine Krankheit, die in der Weltmedizin als Apera-Gama-Syndrom bekannt ist. Seine Entwicklung ist verbunden mit einer erhöhten Produktion von Androgenen und einer ausgeprägten Abnahme des Cortisol- und Aldosteronspiegels, dessen Ursache eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde ist.

Die Folgen einer Abweichung können für ein Neugeborenes ernst sein, da die Nebennierenrinde für die Produktion einer großen Menge an Hormonen verantwortlich ist, die die Arbeit der meisten Körpersysteme regulieren. Als Folge der Pathologie im Körper des Kindes (dies kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen beobachtet werden) gibt es zu viele männliche Hormone und nur sehr wenige weibliche.

Art der Vererbung

Jede Form der Krankheit ist mit genetischen Störungen verbunden: Anomalien sind in der Regel erblich und gehen von beiden Elternteilen auf ein Kind über. Seltener ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms sporadisch - sie tritt bei der Bildung eines Eies oder Spermatozoons plötzlich auf. Die Vererbung des adrenogenitalen Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv (wenn beide Eltern Träger des pathologischen Gens sind). Manchmal betrifft die Krankheit Kinder in gesunden Familien.

Das adrenogenitale Syndrom (AHS) ist durch folgende Muster gekennzeichnet, die die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein Kind zu treffen:

  • wenn die Eltern gesund sind, aber beide Träger des StAR-Defizienz-Gens sind, besteht das Risiko, dass das Neugeborene an einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie leidet;
  • Wenn bei einer Frau oder einem Mann das Syndrom diagnostiziert wurde und der zweite Partner eine normale Genetik hat, dann werden alle Kinder in ihrer Familie gesund sein, aber Träger der Krankheit werden;
  • wenn einer der Eltern krank ist und der zweite Träger adrenogenetischer Pathologie ist, dann wird die Hälfte der Kinder in der Familie krank sein und die andere Hälfte wird eine Mutation im Körper tragen;
  • Wenn beide Eltern die Krankheit haben, werden alle ihre Kinder ähnliche Abweichungen haben.

Formulare

Androgenetische Krankheit ist bedingt in drei Typen unterteilt - einfache Viril, Salz-Verlust und Post-Pubertät (nicht-klassisch). Sorten haben gravierende Unterschiede, so dass jeder Patient eine detaillierte Diagnose benötigt. Wie sind die Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Viril-Form. Es ist durch das Fehlen von Anzeichen von Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Die verbleibenden Symptome von AGS sind vollständig vorhanden. Diese Art von Pathologie wird bei Neugeborenen, häufiger bei Jugendlichen (Jungen und Mädchen) extrem selten diagnostiziert.
  2. Soltertyp. Es wird ausschließlich bei Kleinkindern in den ersten Lebenswochen diagnostiziert. Bei Mädchen wird Pseudohermaphroditismus beobachtet (äußere Geschlechtsorgane sind den männlichen Organen ähnlich und innere Organe sind weiblich). Bei Jungen wird das Salzverlustsyndrom wie folgt ausgedrückt: Der Penis ist im Verhältnis zum Kalb unverhältnismäßig groß, und die Haut des Skrotums weist eine spezifische Pigmentierung auf.
  3. Nicht-klassisches Aussehen. Pathologie ist durch das Vorhandensein von unklaren Symptomen und das Fehlen von ausgeprägten Nebennierenfunktionsstörungen gekennzeichnet, was die Diagnose von AHS erheblich erschwert.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, während des Lebens zu erwerben oder mit einer solchen Pathologie infiziert werden. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, selten wird jedoch bei jungen Menschen unter 35 Jahren AGS diagnostiziert. Gleichzeitig können solche Faktoren wie die Verabreichung von starken Medikamenten, erhöhter Strahlungshintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathomechanismus aktivieren.

Was auch immer der Auslöser für die Entwicklung der Krankheit ist, die Ursachen des adrenogenitalen Syndroms sind erblich. Die Prognose sieht so aus:

  • wenn die Familie mindestens einen Elternteil gesund hat, wird das Kind wahrscheinlich ohne eine Pathologie geboren;
  • in einem Paar, wo der eine Träger und der andere AGS krank ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren;
  • bei Genträgern beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Symptome

AHS ist keine tödliche Krankheit, aber einige ihrer Symptome verursachen ernsthafte psychologische Beschwerden für eine Person und führen oft zu einem Nervenzusammenbruch. Bei der Diagnose einer Pathologie bei einem Neugeborenen haben Eltern die Zeit und Gelegenheit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen, und wenn die Krankheit im Schulalter oder später entdeckt wird, kann die Situation außer Kontrolle geraten.

Die Anwesenheit von AGS kann erst nach Durchführung einer molekulargenetischen Analyse nachgewiesen werden. Symptome des adrenogenitalen Syndroms, die auf die Notwendigkeit einer Diagnose hinweisen, sind:

  • Nicht-Standard-Pigmentierung der Haut des Kindes;
  • stetiger Anstieg des Blutdrucks;
  • niedriges, dem Alter des Kindes unangemessenes Wachstum (aufgrund des schnellen Abschlusses der Produktion des entsprechenden Hormons hört das Wachstum früh auf);
  • periodische Krämpfe;
  • Verdauungsprobleme: Erbrechen, Durchfall, starke Gasbildung;
  • Mädchen haben Schamlippen, Klitoris ist unterentwickelt oder hat im Gegenteil zugenommen;
  • bei Jungen sind die äußeren Genitalien unverhältnismäßig groß;
  • Mädchen mit ASS haben Probleme mit der Menstruation, der Empfängnis eines Kindes (Unfruchtbarkeit begleitet oft die Krankheit), einen Fötus tragend;
  • weibliche Patienten haben oft männlich-Kopf Körperbehaarung Wachstum, zusätzlich Schnurrbart und Bart Wachstum beobachtet.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Die Krankheit kann früh bei Neugeborenen aufgrund eines Neugeborenenscreenings 4 Tage nach der Geburt entdeckt werden. Während des Tests wird ein Blutstropfen von der Ferse des Babys auf den Teststreifen aufgebracht: Wenn die Reaktion positiv ist, wird das Kind in eine Endokrinologieapotheke überführt und eine wiederholte Diagnose wird durchgeführt. Nach Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung von AHS. Wenn das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen früh erkannt wird, ist die Therapie einfach, bei spätem Nachweis der adrenogenetischen Pathologie erhöht sich die Komplexität der Behandlung.

In Jungen

Die Krankheit bei männlichen Kindern entwickelt sich gewöhnlich im Alter von zwei oder drei Jahren. Es gibt eine verstärkte körperliche Entwicklung: Die Genitalien werden vergrößert, es findet ein aktiver Haarwuchs statt, Erektionen treten auf. Gleichzeitig bleiben die Hoden im Wachstum zurück und in Zukunft hören sie überhaupt auf sich zu entwickeln. Wie bei Mädchen ist das adrenogenitale Syndrom bei Jungen durch aktives Wachstum gekennzeichnet, aber es dauert nicht lange, und infolgedessen bleibt die Person immer noch niedrig und stämmig.

Bei Mädchen

Pathologie bei Mädchen wird oft sofort bei der Geburt in der Viril-Form ausgedrückt. Falscher weiblicher Hermaphroditismus, der charakteristisch für AGS ist, ist durch eine vergrößerte Klitorisgröße gekennzeichnet, wobei die Urethra direkt unter ihrer Basis geöffnet ist. Schamlippen ähneln in diesem Fall einem geteilten männlichen Skrotum in der Form (der Sinus urogenitalis wird nicht in die Vagina und die Urethra geteilt, sondern stoppt in der Entwicklung und öffnet sich unter der penisartigen Klitoris).

Nicht selten ist das adrenogenitale Syndrom bei Mädchen so ausgeprägt, dass es bei der Geburt eines Kindes schwierig ist, sein Geschlecht sofort zu bestimmen. Im Zeitraum von 3-6 Jahren wächst das Kind aktiv an den Beinen, Schamhaaren, Rücken und das Mädchen sieht dem Jungen sehr ähnlich. Kinder mit ASD wachsen viel schneller als ihre gesunden Altersgenossen, aber ihre sexuelle Entwicklung hört bald vollständig auf. Während die Brustdrüsen klein bleiben, und Menstruation ist entweder völlig abwesend, oder erscheinen unregelmäßig aufgrund der Tatsache, dass die unterentwickelten Eierstöcke ihre Funktionen nicht vollständig ausführen können.

Diagnose des adrenogenitalen Syndroms

Es ist möglich, die Krankheit mit Hilfe von modernen Studien des hormonellen Hintergrunds und durch visuelle Inspektion zu identifizieren. Der Arzt berücksichtigt anamnestische und phänotypische Daten, zum Beispiel Haarwuchs an atypischen Stellen für eine Frau, Brustentwicklung, männlicher Körpertyp, allgemeines Erscheinungsbild / Hautgesundheit, etc. AGS entwickelt sich aufgrund eines Mangels an 17-Alpha-Hydroxylase verfolgen Sie die Höhe der Hormone DEA-C und DEA, die Vorstufen von Testosteron sind.

Die Diagnose umfasst auch eine Urinanalyse zur Bestimmung des Indikators 17-cc. Die biochemische Analyse des Blutes ermöglicht es Ihnen, den Spiegel der Hormone 17-SNP und DEA-C im Körper des Patienten einzustellen. Umfassende Diagnose umfasst darüber hinaus das Studium der Symptome von Hyperandrogenismus und anderen Erkrankungen des endokrinen Systems. Zur gleichen Zeit werden die Indikatoren zweimal überprüft - vor und nach dem Test mit Glukokortikosteroiden. Wenn bei der Analyse der Hormonspiegel auf 75% oder mehr reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass die Produktion von Androgenen ausschließlich durch die Nebennierenrinde erfolgt.

Zusätzlich zu Hormontests umfasst die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms die Sonographie der Eierstöcke, bei der der Arzt eine Anovulation feststellt (sie kann nachgewiesen werden, wenn Follikel mit unterschiedlichen Reifegraden beobachtet werden, die nicht die präovulatorischen Volumina überschreiten). In solchen Fällen sind die Eierstöcke vergrößert, aber das Stromavolumen ist normal und es gibt keine Follikel unter der Kapsel der Organe. Erst nach einer umfassenden Untersuchung und Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms.

Adrenogenitales Syndrom - Behandlung

ABC ist keine tödliche Pathologie mit tödlichem Ausgang, so dass die Wahrscheinlichkeit, irreversible Veränderungen im Körper des Patienten zu entwickeln, extrem gering ist. Nichtsdestoweniger kann die moderne Behandlung des adrenogenitalen Syndroms nicht von seiner Effektivität und Effizienz zeugen. Patienten mit einer solchen Diagnose sind gezwungen, Hormonpräparate auf Lebenszeit zu nehmen, um den Mangel der Hormone der Glucocorticosteroid-Gruppe auszugleichen und das Minderwertigkeitsgefühl zu bekämpfen.

Die Aussichten für eine solche Therapie bleiben unerforscht, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von begleitenden AGS-Pathologien des Herzens, der Knochen, Blutgefäße, Organe des Gastrointestinaltrakts, onkologischen Erkrankungen anzeigen. Dies erklärt die Notwendigkeit, regelmäßige Untersuchungen für Menschen mit Nebennierenfunktionsstörungen durchzuführen - eine Röntgenaufnahme der Knochen, ein Elektrokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung des Peritoneums usw.

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Die Informationen in diesem Artikel dienen nur zu Informationszwecken. Materialien des Artikels erfordern keine Selbstbehandlung. Nur ein qualifizierter Arzt kann die Behandlung basierend auf den individuellen Eigenschaften eines bestimmten Patienten diagnostizieren und beraten.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Adrenogenitales Syndrom ist eine Gruppe von ererbten und erworbenen Krankheiten, deren Hauptmerkmal eine Mutation in einem spezifischen Gen ist. Diese Störungen manifestieren sich in der übermäßigen Freisetzung von Nebennierenrindenhormonen.

Häufigkeit der Manifestation

Sowohl Jungen als auch Mädchen sind für diese Krankheit gleichermaßen anfällig. Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen ist ziemlich häufig. Die Wahrscheinlichkeit eines enzymatischen Defekts liegt bei 1: 14.000. Die späte Diagnose des adrenogenitalen Syndroms, die unsachgemäße Therapie kann zu den ziemlich ernsten Folgen bringen:

  • Ein Fehler in der Wahl des Geschlechts verbunden mit ausgeprägter Virilisierung der äußeren Genitalien des Mädchens;
  • Gestörtes Wachstum und anschließende Pubertät;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Tod eines Kindes vor Verlustkrisen.

Formen und Symptome der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom tritt in drei Formen auf:

  1. Virilna, Störungen, bei denen der Fötus während der Schwangerschaft beginnt. Manifestiert in der Tatsache, dass die Mädchen geboren werden, haben Zeichen, die eine falsche weibliche Hermaphroditismus und Jungen - ein großer Penis. Adrenogenitales Syndrom bei Kindern in dieser Form ist ausgedrückt:
    • Bei starker Pigmentierung der Haut im Bereich der äußeren Geschlechtsorgane, nahe dem Anus und um die Brustwarzen;
    • Frühpubertät (die ersten Anzeichen treten bereits im Alter von 2 - 4 Jahren auf);
    • Kleinwüchsigkeit
  2. Solter. Diese Form zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:
    • Starkes Erbrechen, das nicht mit Mahlzeiten verbunden ist;
    • Loser Stuhl;
    • Niedriger Blutdruck.
    Als Ergebnis hat der Patient eine Verletzung des Wasser-Salz-Gleichgewichts, der Arbeit des Herzens und des anschließenden Todes des Kindes.
  3. Hypertensive Form ist ziemlich selten. Symptome - eine deutliche Manifestation der Androgenisierung, begleitet von arterieller Hypertonie. Anschließend mögliche Komplikationen - Blutungen im Gehirn, eingeschränkte Herzfunktion, Nierenversagen, Sehbehinderung.

Ie Jede Form hat ihre eigenen Symptome des adrenogenitalen Syndroms.

Die Ursachen der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen tritt aus verschiedenen Gründen auf. Jeder von ihnen hat seine eigenen Besonderheiten und hängt von der Form der Krankheit ab.

Am häufigsten ist der Mangel an Enzymen, die an der Synthese von Nebennierenhormonen beteiligt sind - 21-Hydroxylase, selten 11-Hydroxylase und 3-Beta-ol-Dehydrogenase und andere. Als Ergebnis wird eine unzureichende Menge an Cortisol und Aldosteron synthetisiert. Diese Substanzen gehören zu den Steroidhormonen der Nebennierenrinde. Cortisol ist verantwortlich für den Schutz des Körpers vor dem Eintritt von verschiedenen Arten von Infektionen und Stress. Aldosteron ist verantwortlich für normalen Blutdruck und Nierenfunktion. Das Fehlen dieser Hormone führt zu einer erhöhten Sekretion von adrenocorticotropem Hormon, das die Hyperplasie der Nebennierenrinde und die Entwicklung dieser Krankheit fördert.

Krankheitsvorbeugung

Seit Da die Krankheit aufgrund der Mutation bestimmter Gene angeboren ist, kann die einzige präventive Methode für das adrenogenitale Syndrom als medizinisch-genetische Beratung bezeichnet werden.

Diagnose der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern kann in einem frühen Stadium der Krankheit nachgewiesen werden. Dies liegt daran, dass alle geborenen Babys im Entbindungsheim am vierten Tag ein Neugeborenen-Screening erhalten - ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen wird auf den Teststreifen aufgetragen. Mit einer positiven Reaktion wird das Kind zur erneuten Untersuchung in die endokrinologische Ambulanz geschickt. Nach Bestätigung der Diagnose wird sofort eine geeignete Behandlung verordnet.

Die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms ist ziemlich einfach. In der Praxis wird diese Pathologie nach statistischen Angaben jedoch in den späteren Entwicklungsstadien der Krankheit nachgewiesen.

Derzeit umfasst die Diagnose dieser Krankheit die folgenden Schritte:

  1. Daten zur Familiengeschichte werden gesammelt. Auf diese Weise können Sie herausfinden, ob Todesfälle bei Kindern im Zusammenhang mit dem adrenogenitalen Syndrom aufgetreten sind.
  2. Wenn ein Neugeborenes eine Pathologie in der Entwicklung der Geschlechtsorgane entwickelt, wird von der Mutter festgestellt, ob sie während der Schwangerschaft Androgene oder Progesteron einnahm.
  3. Obligatorische allgemeine klinische Untersuchung. In diesem Stadium werden Symptome, die für das adrenogenitale Syndrom charakteristisch sind, nachgewiesen.
  4. Röntgenstrahlen der Hände werden genommen, um das Knochenalter zu bestimmen.
  5. Eine Ultraschalluntersuchung. Bei Mädchen Ultraschalluntersuchung des Uterus und der Anhängsel, bei Jungen der Hodensack. Und auch unbedingt durchgeführt Ultraschall der Organe im retroperitonealen Raum.
  6. Genetiker werden untersucht, um den Chromosomensatz, das Geschlechtschromatin, zu bestimmen.
  7. Computertomographie des Gehirns und des Elektrokardiogramms.
  8. Analysen werden eingereicht:
    • Urin für erhöhte Ausscheidung von 17-Ketosteroiden;
    • Bluthormonspiegel;
    • Blutspiegel von Kalium, Natrium, Chloride;
    • Biochemische Analyse von Blut.
  9. Die Untersuchungen werden von Fachärzten durchgeführt. Der Gynäkologe, Endokrinologe, Urologe, Onkologe, Dermatovenerologe, Kinderkardiologe und Augenarzt sollte ihre Schlussfolgerungen ziehen.

Behandlung der Krankheit

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms wird auf zwei Arten durchgeführt - medizinisch und chirurgisch.

Die medizinische Methode hängt von der Form der Krankheit ab. Also mit der Viril-Form ist es, den Mangel an Glucocorticosteroidhormonen zu füllen. Die Dosis des Medikaments (Prednison) ist streng individuell und wird durch die folgenden Parameter bestimmt - das Alter des Patienten, der Grad der Virilisierung. Üblicherweise wird die Menge des erhaltenen Arzneimittels (4-10 mg) in drei Dosen über den Tag verteilt eingenommen. Dies ermöglicht die Unterdrückung überschüssiger Sekretion von Androgenen ohne Nebenwirkungen.

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms bei der verlorenen Form erfolgt ähnlich wie die akute Nebenniereninsuffizienz. In diesem Fall werden tropfisotonische Lösungen von Natriumchlorid und Glucose verwendet. Parenterale Verabreichung von Hydrocortisonpräparaten wird ebenfalls verwendet. Die Menge dieses Medikaments beträgt etwa 10 - 15 mg / kg pro Tag, die gleichmäßig verteilt ist. Wenn sich der Zustand stabilisiert, werden Hydrocortison-Injektionen durch Pillen ersetzt. Manchmal kann Mineralocorticoid bei Bedarf hinzugefügt werden.

Wenn die Symptome des adrenogenitalen Syndroms nicht ausgeprägt sind, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, wenn die Krankheit zu spät diagnostiziert wird. Dann führen Mädchen im Alter von 4 - 6 Jahren die Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane durch.

Die Behandlung kann als wirksam angesehen werden, wenn die Wachstumsrate des Kindes, der Blutdruck, der Elektrolytspiegel im Serum wieder normal ist.

Prognose

Bei den viril- und salzverlustenden Formen ergeben eine rechtzeitige Diagnose, eine korrekte Behandlung und mögliche chirurgische Eingriffe eine günstige Prognose.

Patienten mit adrenogenitalem Syndrom während des gesamten Lebens sollten von einem Endokrinologen, Gynäkologen oder Urologen beobachtet werden. Bei richtiger Behandlung behalten sie ihre Arbeitsfähigkeit.

Adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom (Synonyme: AHS, kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde oder kongenitale adrenale Hyperplasie) ist eine Krankheit, die auf einer erblichen Störung der Biosynthese von Steroidhormonen beruht.

Nebennieren und ihre Funktion

Nebennieren sind paarige Organe, die sich an den oberen Polen der Nieren befinden. Jede Drüse ist von einer dichten Hülle (Kapsel) bedeckt, die nach innen dringt und das Organ in zwei Schichten teilt: die kortikale Substanz (äußere Schicht) und die Medulla (innere Schicht). Kortikale Substanz synthetisiert Kortikosteroide:

  • Glukokortikoide (Corticosteron, Kortison) - regulieren alle Stoffwechselprozesse;
  • Mineralokortikoide (Aldosteron) - reguliert das Kalium-Natrium-Gleichgewicht;
  • Sexualhormone.

Die Hirnsubstanz ist für die Produktion von Katecholaminen (Adrenalin und Noradrenalin) verantwortlich. Adrenalin erhöht Herzfrequenz und Kraft. Norepinephrin behält Gefäßtonus bei.

Entwicklungsmechanismus

Das Auftreten einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie ist mit einer Hemmung der Produktion (Produktion) einiger Corticosteroidhormone verbunden, während gleichzeitig die Produktion anderer Hormone aktiviert wird. Dies ist auf das Fehlen eines Enzyms zurückzuführen, das an der Steroidogenese beteiligt ist (die Produktion von Corticosteroiden). Der hauptsächliche pathogenetische Mechanismus von AHS ist ein angeborener Mangel des Enzyms C21-Hydroxylase.

Je nach Grad des Enzymmangels entwickeln sich Aldosteron- und Cortisolmangel. Das Fehlen der letzteren Art von negativer Rückkopplung stimuliert die Produktion von adrenocorticotropem Hormon (ACTH), das die Nebennierenrinde befällt und zu seiner Hyperplasie führt. Als Ergebnis werden Corticosteroide über dem Normalbereich synthetisiert, d. H. Die Steroidogenese verschiebt sich zu einem Androgenüberschuss.

Der Körper entwickelt Hyperandrogenität der adrenalen Herkunft. Die erhöhte Produktion von Androgenen hat eine virilisierende (lat. "Virilis" - männliche, "Virilisierung" - Maskulinisierung) Wirkung auf das Kind selbst in der pränatalen Phase. Anschließend entwickelt sich die klassische (angeborene) Form der Erkrankung. Die klinischen Manifestationen hängen vom Grad der Aktivität des mutierten Gens SUR21-B ab. Bei völliger Abwesenheit von Aktivität bildet sich die salzbildende Form des Syndroms, bei der sowohl die Produktion von Mineralocorticoiden als auch Glucocorticoiden beeinträchtigt ist.

Prävalenz der Krankheit

Die Prävalenz von AGS variiert zwischen den verschiedenen Nationalitäten. Bei den Kaukasiern machen die klassischen Varianten der kongenitalen adrenalen Hyperplasie einen Fall pro 14.000 Neugeborenen aus (1 bis 9800 in Schweden, 1 bis 11000 in den USA). In Japan beträgt die Inzidenz 1 Fall pro 18.000 Neugeborenen. Bei isolierten Populationen ist die Prävalenz von AHS 5-10 mal höher als der Durchschnitt. Unter den Eskimos von Alaska beträgt die Prävalenz der klassischen Varianten der Krankheit ungefähr ein Fall pro 282 Neugeborenen.

Formen und Manifestationen

Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist in ihren klinischen Manifestationen sehr verschiedenartig. Es gibt zwei klassische Formen der Krankheit:

  • Löten;
  • einfache viril Form.

Die völlige Abwesenheit des Enzyms ist charakteristisch für die salzverlustende Form, die sich als Verletzung des Salzstoffwechsels (Mineralokortikoidmangel) äußert. Das Nierendosteron-System ist an dem pathologischen Prozess beteiligt. Symptome treten in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Das Adrenogenitalsyndrom bei Neugeborenen vom Typ der Nebenniereninsuffizienz (Mangel an Aldosteron und Cortison) wird von folgenden Symptomen begleitet:

  • Regurgitation;
  • Erbrechen;
  • schlechte periphere Durchblutung;
  • Gewichtsreduktion;
  • Schläfrigkeit

Dehydration verursacht Durst, der aktives Saugen verursacht. Diese Symptome treten in der zweiten oder dritten Woche nach der Geburt auf. Ein Glukokortikoidmangel wird durch progressive Hyperpigmentierung angezeigt.

In der biochemischen Analyse von Blut sind Hyponatriämie (Natriummangel), Hyperkaliämie (Kaliumüberschuss), Azidose ("Ansäuerung" des Organismus) vorhanden. Bei einem Übermaß an Androgenen aus den frühen Stadien der fetalen Entwicklung bei neugeborenen Mädchen wird weiblicher Pseudohermaphrodismus festgestellt. Die Veränderungen reichen von der üblichen Klitorishypertrophie bis zur vollständigen Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane (penisartige Klitoris mit Ziehen der Harnröhrenöffnung am Kopf).

Jungen haben einen Anstieg des Penis mit Hyperpigmentierung des Hodensacks. In Ermangelung einer adäquaten Behandlung in der postnatalen Periode schreitet die Virilisierung schnell fort. Knochenwachstumszonen werden vorzeitig geschlossen, weshalb erwachsene Patienten verkümmert sind. Bei Mädchen führt der Mangel an Behandlung zu einer primären Amenorrhoe, die mit der Unterdrückung des Hypophysen-Ovarialsystems durch Überproduktion männlicher Sexualhormone verbunden ist.

Die Virilform zeichnet sich durch fortschreitende Vermännlichung, schnelle Organbildung, erhöhte Ausschüttung von Nebennierenrindenhormonen aus. Bei Mädchen mit einem Karyotyp von 46, XX ist eine Maskulinisierung verschiedener Schwere vorhanden - von einer mäßig hypertrophierten Klitoris bis zu einer absoluten Verschmelzung der Labialfalten mit der Bildung des Penis und des Hodensacks. Das innere Fortpflanzungssystem wird ohne Merkmale gebildet - entsprechend dem weiblichen Typ.

Bei Jungen wird Viril AGS unmittelbar nach der Geburt in der Regel nicht diagnostiziert, da die Genitalien visuell normal sind. Die Diagnose wird im fünften bis siebten Lebensjahr gestellt, wenn Anzeichen einer frühen Pubertät auftreten. Es gibt auch eine nicht-klassische (späte) Form des 21-Hydroxylase-Mangels, die durch eine 40-80% ige Abnahme der Enzymaktivität im Vergleich zu normalen Werten verursacht wird.

Bei Mädchen kommt es zu einem mäßigen Anstieg der Klitoris, einer Abnahme der Gebärmuttergröße, einer frühen Brustbildung, vorzeitigem Schließen der Skelettwachstumszonen, Menstruationsstörungen, Hirsutismus (männlicher Haarwuchs). Die erste Menstruation tritt im Alter von 15-16 Jahren auf, dann tritt der Zyklus auf, es besteht eine Neigung zu Oligomenorrhoe (große Intervalle zwischen den Menstruationsperioden).

Die Wirkung männlicher Hormone beeinflusst den Teint: mehr männliche Proportionen des Körpers, geschwungene Schultern, verengtes Becken, verkürzte Gliedmaßen. Oft entwickeln Patienten weiterhin Unfruchtbarkeit, oft wird die Schwangerschaft in den frühen Stadien beendet. Bei Jungen ist das frühzeitige Schließen von Knochenwachstumszonen ein Anzeichen für überschüssige Androgene, ein Rückgang der Hoden.

Bei allen Kindern, unabhängig vom Geschlecht, ist das häufigste Symptom der nicht-klassischen Form von AGS vorzeitiges Schamhaar und axilläre Körperbehaarung. Die latente kongenitale Nebennierenhyperplasie hat keine klinischen Anzeichen, aber im Blut kann ein moderat erhöhter Cortisolvorläufer gefunden werden. Nicht alle Autoren unterscheiden einen solchen Zustand in einer separaten Form der Krankheit.

Diagnose

Der führende Platz in der Diagnose der Krankheit ist Hormonanalysen gegeben. Um die Entstehung von Androgenen zu bestimmen, werden hormonelle Tests vor und nach dem Dexamethason-Test durchgeführt. Eine Senkung des Spiegels von DHEA und DHEAS im Blut nach Einnahme von speziellen Wirkstoffen, die die Freisetzung von ACTH hemmen, deutet auf einen adrenalen Ursprung männlicher Hormone hin.

Bei der salzverlustenden Form der Erkrankung wird eine Erhöhung des Reninspiegels im Plasma beobachtet, was auf das Fehlen von Aldosteron und Dehydrierung hindeutet. In der klassischen Form erhöht sich das ACTH-Niveau. Bei den späten Formen der Erkrankung, die Familiengeschichte der Fälle des Zyklusversagens bei den Verwandten auf beiden Linien ist bestimmt. Typische Anzeichen weisen auf vernachlässigte Formen hin: vorzeitige Körperbehaarung bei Mädchen durch männliche Art, späte Menstruation, "Sport" -Körper usw.

Mit dem Ultraschall des Ovars können Sie eine Anovulation (kein Eisprung) feststellen: das Vorhandensein von Follikeln mit unterschiedlichen Reifegraden, die jedoch nicht den präovulatorischen Durchmesser erreichen. Mädchen haben eine Basaltemperatur mit einer ausgedehnten ersten Phase und einer kurzen zweiten Phase. Dies weist auf einen Mangel des Corpus luteum hin. Der androgene Typ von Vaginalabstrichen wird ebenfalls bemerkt.

AGS, zusammen mit Galaktosämie, bezieht sich auf Krankheiten, die Screening-Diagnostik bei Neugeborenen unterliegen, aber das ist nicht völlig gerechtfertigt. Ein frühes Neugeborenenscreening hilft nicht, Störungen bei Mädchen zu korrigieren. Es ist besser, eine pränatale Diagnose und pränatale Behandlung von Enzymmangel in Familien durchzuführen, in denen beide Eltern heterozygot sind und bereits kranke Nachkommen haben.

Dies ermöglicht Ihnen, eine Entscheidung über den Erhalt der Schwangerschaft zu treffen. Im Falle einer Konservierung wird eine intrauterine Hormontherapie durchgeführt, die dem Mädchen erspart, die Genitalien chirurgisch zu korrigieren.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des adrenogenitalen Syndroms erfolgt mit androgenproduzierenden Tumoren der Nebennieren und Geschlechtsdrüsen, idiopathische frühe Pubertät bei Jungen. Solterische Form sollte von seltenen Varianten der kongenitalen Dysfunktion der Nebennierenrinde, Pseudohyperaldosteronismus und einigen anderen Störungen unterschieden werden.

Behandlung

In der klassischen Form erhalten Kinder Hydrocortison-Tabletten (tägliche Dosis von 15-20 mg / m² Körperoberfläche) oder Prednisolon in einer Dosis von 5 mg / m². Die Tagesdosis wird in zwei Dosen aufgeteilt: ein Drittel der Dosis am Morgen und zwei Drittel vor dem Schlafengehen. Dies ermöglicht es Ihnen, die Produktion von ACTH durch die Hypophyse maximal zu unterdrücken. Im Falle einer fehlerhaften zweiten Phase des Zyklus ist vom fünften bis zum neunten Zyklustag eine Stimulation des Eisprungs erforderlich, die die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft signifikant erhöht.

Wenn die Schwangerschaft aufgetreten ist, sollte die Einnahme von Glucocorticosteroiden fortgesetzt werden, um spontane Fehlgeburten zu vermeiden. Im Falle eines Verlusts von AGS wird Fludrocortison verschrieben (von 50 bis 200 μg / Tag). Bei schweren Begleiterkrankungen oder chirurgischen Eingriffen ist die Glukokortikoiddosis erhöht. Bei der späten Diagnose der Virilform von AHS bei Patienten mit genetisch weiblichem Geschlecht zielt die chirurgische Intervention auf Kunststoffe der äußeren Geschlechtsorgane ab.

Die nicht-klassische Form der Erkrankung erfordert eine Behandlung nur bei ausgeprägten äußeren Problemen (Akne, Hirsutismus) oder einer Abnahme der Fruchtbarkeit. In diesem Fall ernennen Sie 0,25-0,5 mg Dexamethason oder bis zu 5 mg Prednisolon vor dem Schlafengehen.

Akne und Hirsutismus werden effektiv mit Antiandrogenen (Cyproteron) zusammen mit Östrogenen (als Teil der oralen Kontrazeption) korrigiert. Antiandrogene Wirkung hat Spironolacton. Das Medikament wird zweimal täglich 25 mg eingenommen. Die Verwendung von Spironolacton für sechs Monate reduziert den Testosteronspiegel um 80%.

Synthetische Gestagene reduzieren auch die Hypertrichose, Frauen mit kongenitaler adrenaler Hyperplasie sollten sie jedoch lange Zeit nicht verwenden (nach den Empfehlungen der Ärzte ist die Suppression von Gonadotropinen unerwünscht, wenn die Eierstockfunktion beeinträchtigt ist). Männer mit nicht-klassischer Art der Krankheit werden nicht behandelt.

Prognose

In der klassischen Form hängt die Prognose von rechtzeitiger Diagnose (Verhinderung von ausgeprägten Störungen der äußeren Geschlechtsorgane bei Mädchen), der Qualität der verschriebenen Behandlung und der Aktualität der Operation an den Genitalien ab. Die Persistenz von Hyperandrogenismus oder Übersättigung mit Kortikosteroiden führt dazu, dass die Patienten in ihrer Statur klein bleiben.

Dies, zusammen mit kosmetischen Defekten, stört die psychosoziale Anpassung erheblich. Bei adäquater und rechtzeitiger Behandlung bei Frauen mit der klassischen AHS-Form ist ein sicherer Schwangerschaftsbeginn und -verlauf möglich.

Angeborenes adrenogenitales Syndrom bei Kindern: Klinik und Behandlung

Die Entwicklung des adrenogenitalen Syndroms bei Kindern ist genetisch bedingt - es ist unmöglich, während des Lebens daran zu erkranken, es kann nur von den Eltern geerbt werden. Es gibt Fälle, in denen ein Paar, in dem einer der Eltern an dieser Pathologie leidet, gesunde Kinder zur Welt bringt, aber laut Statistik das Risiko, die Krankheit zu erben, 75% erreicht. Schwere Symptome manifestieren sich am häufigsten bei Mädchen, so dass es einfacher für sie ist, AHS zu erkennen. Bei Jungen sind die äußeren Anzeichen der Krankheit gewöhnlich verschleierter.

Das adrenogenitale Syndrom des Neugeborenen ist eine Erbkrankheit, die durch eine genetisch bedingte Abnahme der Aktivität der an der Steroidogenese beteiligten Enzyme verursacht wird.

Die Ursachen des adrenogenitalen Syndroms, kompliziert durch das Syndrom des Salzverlustes, sind meistens mit einem ausgeprägten hereditären Mangel an 21-Hydroxylase verbunden.

Charakteristische Symptome des adrenogenitalen Syndroms bei Neugeborenen

Die Klinik des adrenogenitalen Syndroms bei den Kindern erscheint schon in der 1-2 Woche des Lebens: das Kind hat das langwierige Aufstoßen, die progressive Senkung des Körpergewichts. Dann, von 2-3 Wochen wegen des zunehmenden Nierenverlustes von Natrium, spuckend, rush up, manchmal - "Springbrunnen", Zeichen von eksikoz (trockene Haut und Schleimhäute, Zurückziehen eines großen Frühlinges, Auge, das Schärfen von Gesichtsmerkmalen, erdiger Hautton) erscheinen. Das Kind wird träge, saugt schlecht, sein Muskeltonus nimmt ab. Ein charakteristisches Symptom des adrenogenitalen Syndroms ist das Auftreten von Kurzatmigkeit.

Oft kommen Neugeborene, insbesondere Jungen, mit Symptomen von schwerem Schock und Blutvergiftung in die Klinik. Ohne Behandlung sterben die Patienten an einem Gefäßkollaps. Aufgrund von Hyperkaliämie ist ein plötzlicher Tod eines Kindes ohne offensichtliche Anzeichen von Austrocknung und Kollaps möglich. Bei neugeborenen Mädchen werden eine vergrößerte Klitoris und eine Lipo-Conony-Fusion beobachtet; Die inneren Geschlechtsorgane werden nach dem weiblichen Typ (Pseudohermaphroditismus) gebildet. Bei Jungen wird die Pathologie der Genitalien nicht erkannt.

Therapie des adrenogenitalen Syndroms bei Kindern

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms besteht aus einer Ersatztherapie mit Glukokortikoiden zur Unterdrückung der ACTH-Sekretion und einer Überproduktion von Androgenen, der Verwendung von Mineralokortikoiden (Fludrocortison in einer Konzentration von 0,01-0,1 mg / Tag) zur Senkung des Reninspiegels im Blut. Von den Glukokortikoiden mit schwerer Nebenniereninsuffizienz wird Hydrocortisonhemisuccinat mit 15-20 mg / (kg • Tag) oder Prednison mit 2-10 mg / (kg • Tag) verschrieben. In Zukunft wird ein Patient mit angeborenem adrenogenitalem Syndrom auf die Aufnahme von Cortison im Inneren übertragen.

Die Tagesdosis wird individuell gewählt, normalerweise überschreitet sie 25-50 mg / Tag nicht. 3-4 Empfang (halb geben in der Nacht). Im Fall eines schweren Salzverlustsyndroms wird eine 0,5% ige Doxaöllösung in einer Dosis von 0,5-1 mg / (kg · Tag) intramuskulär einmal pro Tag verabreicht. In akuten Krisen wird der Salzverlust durch Rehydrationstherapie (5% Glucoselösung, Reopolyglukin, Hydroxyethylstärkederivate), Azidosekontrolle (4% Natriumhydrogencarbonatlösung 2-2,5 ml / kg, kontrolliert durch KOS, Cocarboxylase - 50-100 mg) durchgeführt. und Hyperkaliämie (10% Calciumgluconatlösung in einer Dosis von 1 ml / Lebensjahr, 10% Glucoselösung mit Insulin), wird isotonische Natriumchloridlösung verabreicht.

Gemäß den Empfehlungen zur Behandlung des adrenogenitalen Syndroms ist die Kontrolle der Angemessenheit der Therapie die Normalisierung der Ausscheidung von 17-CU im Urin und in der Elektrolytzusammensetzung des Blutes.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen - Pathogenese und Diagnose, Symptome und Behandlung

Diese Pathologie ist durch Abweichungen in der Struktur und Funktion der Genitalien gekennzeichnet. Der Ursprung der Krankheit ist noch nicht geklärt, aber Ärzte glauben, dass das Syndrom aufgrund der übermäßigen Produktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde entwickelt. Die Krankheit kann durch verschiedene Tumoren oder kongenitale Drüsenhyperplasie verursacht werden.

Was ist ein adrenogenitales Syndrom?

Angeborene Nebennierenhyperplasie ist die häufigste Form von verbalisierenden Pathologien. Adrenogenitales Syndrom ist eine Krankheit, die in der Weltmedizin als Apera-Gama-Syndrom bekannt ist. Seine Entwicklung ist verbunden mit einer erhöhten Produktion von Androgenen und einer ausgeprägten Abnahme des Cortisol- und Aldosteronspiegels, dessen Ursache eine kongenitale Dysfunktion der Nebennierenrinde ist.

Die Folgen einer Abweichung können für ein Neugeborenes ernst sein, da die Nebennierenrinde für die Produktion einer großen Menge an Hormonen verantwortlich ist, die die Arbeit der meisten Körpersysteme regulieren. Als Folge der Pathologie im Körper des Kindes (dies kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen beobachtet werden) gibt es zu viele männliche Hormone und nur sehr wenige weibliche.

Jede Form der Krankheit ist mit genetischen Störungen verbunden: Anomalien sind in der Regel erblich und gehen von beiden Elternteilen auf ein Kind über. Seltener ist die Art der Vererbung des adrenogenitalen Syndroms sporadisch - sie tritt bei der Bildung eines Eies oder Spermatozoons plötzlich auf. Die Vererbung des adrenogenitalen Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv (wenn beide Eltern Träger des pathologischen Gens sind). Manchmal betrifft die Krankheit Kinder in gesunden Familien.

Das adrenogenitale Syndrom (AHS) ist durch folgende Muster gekennzeichnet, die die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein Kind zu treffen:

  • wenn die Eltern gesund sind, aber beide Träger des StAR-Defizienz-Gens sind, besteht das Risiko, dass das Neugeborene an einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie leidet;
  • Wenn bei einer Frau oder einem Mann das Syndrom diagnostiziert wurde und der zweite Partner eine normale Genetik hat, dann werden alle Kinder in ihrer Familie gesund sein, aber Träger der Krankheit werden;
  • wenn einer der Eltern krank ist und der zweite Träger adrenogenetischer Pathologie ist, dann wird die Hälfte der Kinder in der Familie krank sein und die andere Hälfte wird eine Mutation im Körper tragen;
  • Wenn beide Eltern die Krankheit haben, werden alle ihre Kinder ähnliche Abweichungen haben.

Adrenogenitales Syndrom - Formen

Androgenetische Krankheit ist bedingt in drei Typen unterteilt - einfache Viril, Salz-Verlust und Post-Pubertät (nicht-klassisch). Sorten haben gravierende Unterschiede, so dass jeder Patient eine detaillierte Diagnose benötigt. Wie sind die Formen des adrenogenitalen Syndroms:

  1. Viril-Form. Es ist durch das Fehlen von Anzeichen von Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Die verbleibenden Symptome von AGS sind vollständig vorhanden. Diese Art von Pathologie wird bei Neugeborenen, häufiger bei Jugendlichen (Jungen und Mädchen) extrem selten diagnostiziert.
  2. Soltertyp. Es wird ausschließlich bei Kleinkindern in den ersten Lebenswochen diagnostiziert. Bei Mädchen wird Pseudohermaphroditismus beobachtet (äußere Geschlechtsorgane sind den männlichen Organen ähnlich und innere Organe sind weiblich). Bei Jungen wird das Salzverlustsyndrom wie folgt ausgedrückt: Der Penis ist im Verhältnis zum Kalb unverhältnismäßig groß, und die Haut des Skrotums weist eine spezifische Pigmentierung auf.
  3. Nicht-klassisches Aussehen. Pathologie ist durch das Vorhandensein von unklaren Symptomen und das Fehlen von ausgeprägten Nebennierenfunktionsstörungen gekennzeichnet, was die Diagnose von AHS erheblich erschwert.

Adrenogenitales Syndrom - Ursachen

Angeborene Dysfunktion der Nebennieren wird nur durch die Manifestation einer Erbkrankheit erklärt, daher ist es unmöglich, während des Lebens zu erwerben oder mit einer solchen Pathologie infiziert werden. In der Regel manifestiert sich das Syndrom bei Neugeborenen, selten wird jedoch bei jungen Menschen unter 35 Jahren AGS diagnostiziert. Gleichzeitig können solche Faktoren wie die Verabreichung von starken Medikamenten, erhöhter Strahlungshintergrund und Nebenwirkungen von hormonellen Kontrazeptiva den Pathomechanismus aktivieren.

Was auch immer der Auslöser für die Entwicklung der Krankheit ist, die Ursachen des adrenogenitalen Syndroms sind erblich. Die Prognose sieht so aus:

  • wenn die Familie mindestens einen Elternteil gesund hat, wird das Kind wahrscheinlich ohne eine Pathologie geboren;
  • in einem Paar, wo der eine Träger und der andere AGS krank ist, wird in 75% der Fälle ein krankes Kind geboren;
  • bei Genträgern beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Adrenogenitales Syndrom - Symptome

AHS ist keine tödliche Krankheit, aber einige ihrer Symptome verursachen ernsthafte psychologische Beschwerden für eine Person und führen oft zu einem Nervenzusammenbruch. Bei der Diagnose einer Pathologie bei einem Neugeborenen haben Eltern die Zeit und Gelegenheit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen, und wenn die Krankheit im Schulalter oder später entdeckt wird, kann die Situation außer Kontrolle geraten.

Die Anwesenheit von AGS kann erst nach Durchführung einer molekulargenetischen Analyse nachgewiesen werden. Symptome des adrenogenitalen Syndroms, die auf die Notwendigkeit einer Diagnose hinweisen, sind:

  • Nicht-Standard-Pigmentierung der Haut des Kindes;
  • stetiger Anstieg des Blutdrucks;
  • niedriges, dem Alter des Kindes unangemessenes Wachstum (aufgrund des schnellen Abschlusses der Produktion des entsprechenden Hormons hört das Wachstum früh auf);
  • periodische Krämpfe;
  • Verdauungsprobleme: Erbrechen, Durchfall, starke Gasbildung;
  • Mädchen haben Schamlippen, Klitoris ist unterentwickelt oder hat im Gegenteil zugenommen;
  • bei Jungen sind die äußeren Genitalien unverhältnismäßig groß;
  • Mädchen mit ASS haben Probleme mit der Menstruation, der Empfängnis eines Kindes (Unfruchtbarkeit begleitet oft die Krankheit), einen Fötus tragend;
  • weibliche Patienten haben oft männlich-Kopf Körperbehaarung Wachstum, zusätzlich Schnurrbart und Bart Wachstum beobachtet.

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Die Krankheit kann früh bei Neugeborenen aufgrund eines Neugeborenenscreenings 4 Tage nach der Geburt entdeckt werden. Während des Tests wird ein Blutstropfen von der Ferse des Babys auf den Teststreifen aufgebracht: Wenn die Reaktion positiv ist, wird das Kind in eine Endokrinologieapotheke überführt und eine wiederholte Diagnose wird durchgeführt. Nach Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung von AHS. Wenn das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen früh erkannt wird, ist die Therapie einfach, bei spätem Nachweis der adrenogenetischen Pathologie erhöht sich die Komplexität der Behandlung.

Adrenogenitales Syndrom bei Jungen

Die Krankheit bei männlichen Kindern entwickelt sich gewöhnlich im Alter von zwei oder drei Jahren. Es gibt eine verstärkte körperliche Entwicklung: Die Genitalien werden vergrößert, es findet ein aktiver Haarwuchs statt, Erektionen treten auf. Gleichzeitig bleiben die Hoden im Wachstum zurück und in Zukunft hören sie überhaupt auf sich zu entwickeln. Wie bei Mädchen ist das adrenogenitale Syndrom bei Jungen durch aktives Wachstum gekennzeichnet, aber es dauert nicht lange, und infolgedessen bleibt die Person immer noch niedrig und stämmig.

Adrenogenitales Syndrom bei Mädchen

Pathologie bei Mädchen wird oft sofort bei der Geburt in der Viril-Form ausgedrückt. Falscher weiblicher Hermaphroditismus, der charakteristisch für AGS ist, ist durch eine vergrößerte Klitorisgröße gekennzeichnet, wobei die Urethra direkt unter ihrer Basis geöffnet ist. Schamlippen ähneln in diesem Fall einem geteilten männlichen Skrotum in der Form (der Sinus urogenitalis wird nicht in die Vagina und die Urethra geteilt, sondern stoppt in der Entwicklung und öffnet sich unter der penisartigen Klitoris).

Nicht selten ist das adrenogenitale Syndrom bei Mädchen so ausgeprägt, dass es bei der Geburt eines Kindes schwierig ist, sein Geschlecht sofort zu bestimmen. Im Zeitraum von 3-6 Jahren wächst das Kind aktiv an den Beinen, Schamhaaren, Rücken und das Mädchen sieht dem Jungen sehr ähnlich. Kinder mit ASD wachsen viel schneller als ihre gesunden Altersgenossen, aber ihre sexuelle Entwicklung hört bald vollständig auf. Während die Brustdrüsen klein bleiben, und Menstruation ist entweder völlig abwesend, oder erscheinen unregelmäßig aufgrund der Tatsache, dass die unterentwickelten Eierstöcke ihre Funktionen nicht vollständig ausführen können.

Diagnose des adrenogenitalen Syndroms

Es ist möglich, die Krankheit mit Hilfe von modernen Studien des hormonellen Hintergrunds und durch visuelle Inspektion zu identifizieren. Der Arzt berücksichtigt anamnestische und phänotypische Daten, zum Beispiel Haarwuchs an atypischen Stellen für eine Frau, Brustentwicklung, männlicher Körpertyp, allgemeines Erscheinungsbild / Hautgesundheit, etc. AGS entwickelt sich aufgrund eines Mangels an 17-Alpha-Hydroxylase verfolgen Sie die Höhe der Hormone DEA-C und DEA, die Vorstufen von Testosteron sind.

Die Diagnose umfasst auch eine Urinanalyse zur Bestimmung des Indikators 17-cc. Die biochemische Analyse des Blutes ermöglicht es Ihnen, den Spiegel der Hormone 17-SNP und DEA-C im Körper des Patienten einzustellen. Umfassende Diagnose umfasst darüber hinaus das Studium der Symptome von Hyperandrogenismus und anderen Erkrankungen des endokrinen Systems. Zur gleichen Zeit werden die Indikatoren zweimal überprüft - vor und nach dem Test mit Glukokortikosteroiden. Wenn bei der Analyse der Hormonspiegel auf 75% oder mehr reduziert wird, deutet dies darauf hin, dass die Produktion von Androgenen ausschließlich durch die Nebennierenrinde erfolgt.

Zusätzlich zu Hormontests umfasst die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms die Sonographie der Eierstöcke, bei der der Arzt eine Anovulation feststellt (sie kann nachgewiesen werden, wenn Follikel mit unterschiedlichen Reifegraden beobachtet werden, die nicht die präovulatorischen Volumina überschreiten). In solchen Fällen sind die Eierstöcke vergrößert, aber das Stromavolumen ist normal und es gibt keine Follikel unter der Kapsel der Organe. Erst nach einer umfassenden Untersuchung und Bestätigung der Diagnose beginnt die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms.

Adrenogenitales Syndrom - Behandlung

ABC ist keine tödliche Pathologie mit tödlichem Ausgang, so dass die Wahrscheinlichkeit, irreversible Veränderungen im Körper des Patienten zu entwickeln, extrem gering ist. Nichtsdestoweniger kann die moderne Behandlung des adrenogenitalen Syndroms nicht von seiner Effektivität und Effizienz zeugen. Patienten mit einer solchen Diagnose sind gezwungen, Hormonpräparate auf Lebenszeit zu nehmen, um den Mangel der Hormone der Glucocorticosteroid-Gruppe auszugleichen und das Minderwertigkeitsgefühl zu bekämpfen.

Die Aussichten für eine solche Therapie bleiben unerforscht, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von begleitenden AGS-Pathologien des Herzens, der Knochen, Blutgefäße, Organe des Gastrointestinaltrakts, onkologischen Erkrankungen anzeigen. Dies erklärt die Notwendigkeit, regelmäßige Untersuchungen für Menschen mit Nebennierenfunktionsstörungen durchzuführen - eine Röntgenaufnahme der Knochen, ein Elektrokardiogramm, eine Ultraschalluntersuchung des Peritoneums usw.

Video: Angeborenes adrenogenitales Syndrom

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen

Adrenogenitales Syndrom ist eine Gruppe von ererbten und erworbenen Krankheiten, deren Hauptmerkmal eine Mutation in einem spezifischen Gen ist. Diese Störungen manifestieren sich in der übermäßigen Freisetzung von Nebennierenrindenhormonen.

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Häufigkeit der Manifestation

Sowohl Jungen als auch Mädchen sind für diese Krankheit gleichermaßen anfällig. Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen ist ziemlich häufig. Die Wahrscheinlichkeit eines enzymatischen Defekts liegt bei 1: 14.000. Die späte Diagnose des adrenogenitalen Syndroms, die unsachgemäße Therapie kann zu den ziemlich ernsten Folgen bringen:

  • Ein Fehler in der Wahl des Geschlechts verbunden mit ausgeprägter Virilisierung der äußeren Genitalien des Mädchens;
  • Gestörtes Wachstum und anschließende Pubertät;
  • Unfruchtbarkeit;
  • Tod eines Kindes vor Verlustkrisen.

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Formen und Symptome der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom tritt in drei Formen auf:

  1. Virilna, Störungen, bei denen der Fötus während der Schwangerschaft beginnt. Manifestiert in der Tatsache, dass die Mädchen geboren werden, haben Zeichen, die eine falsche weibliche Hermaphroditismus und Jungen - ein großer Penis. Adrenogenitales Syndrom bei Kindern in dieser Form ist ausgedrückt:
    • Bei starker Pigmentierung der Haut im Bereich der äußeren Geschlechtsorgane, nahe dem Anus und um die Brustwarzen;
    • Frühpubertät (die ersten Anzeichen treten bereits im Alter von 2 - 4 Jahren auf);
    • Kleinwüchsigkeit
  2. Solter. Diese Form zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:
    • Starkes Erbrechen, das nicht mit Mahlzeiten verbunden ist;
    • Loser Stuhl;
    • Niedriger Blutdruck.
    Als Ergebnis hat der Patient eine Verletzung des Wasser-Salz-Gleichgewichts, der Arbeit des Herzens und des anschließenden Todes des Kindes.
  3. Hypertensive Form ist ziemlich selten. Symptome - eine deutliche Manifestation der Androgenisierung, begleitet von arterieller Hypertonie. Anschließend mögliche Komplikationen - Blutungen im Gehirn, eingeschränkte Herzfunktion, Nierenversagen, Sehbehinderung.

Ie Jede Form hat ihre eigenen Symptome des adrenogenitalen Syndroms.

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Die Ursachen der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen tritt aus verschiedenen Gründen auf. Jeder von ihnen hat seine eigenen Besonderheiten und hängt von der Form der Krankheit ab.

Am häufigsten ist der Mangel an Enzymen, die an der Synthese von Nebennierenhormonen beteiligt sind - 21-Hydroxylase, selten 11-Hydroxylase und 3-Beta-ol-Dehydrogenase und andere. Als Ergebnis wird eine unzureichende Menge an Cortisol und Aldosteron synthetisiert. Diese Substanzen gehören zu den Steroidhormonen der Nebennierenrinde. Cortisol ist verantwortlich für den Schutz des Körpers vor dem Eintritt von verschiedenen Arten von Infektionen und Stress. Aldosteron ist verantwortlich für normalen Blutdruck und Nierenfunktion. Das Fehlen dieser Hormone führt zu einer erhöhten Sekretion von adrenocorticotropem Hormon, das die Hyperplasie der Nebennierenrinde und die Entwicklung dieser Krankheit fördert.

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Krankheitsvorbeugung

Seit Da die Krankheit aufgrund der Mutation bestimmter Gene angeboren ist, kann die einzige präventive Methode für das adrenogenitale Syndrom als medizinisch-genetische Beratung bezeichnet werden.

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Diagnose der Krankheit

Adrenogenitales Syndrom bei Kindern kann in einem frühen Stadium der Krankheit nachgewiesen werden. Dies liegt daran, dass alle geborenen Babys im Entbindungsheim am vierten Tag ein Neugeborenen-Screening erhalten - ein Tropfen Blut aus der Ferse des Neugeborenen wird auf den Teststreifen aufgetragen. Mit einer positiven Reaktion wird das Kind zur erneuten Untersuchung in die endokrinologische Ambulanz geschickt. Nach Bestätigung der Diagnose wird sofort eine geeignete Behandlung verordnet.

Die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms ist ziemlich einfach. In der Praxis wird diese Pathologie nach statistischen Angaben jedoch in den späteren Entwicklungsstadien der Krankheit nachgewiesen.

Derzeit umfasst die Diagnose dieser Krankheit die folgenden Schritte:

  1. Daten zur Familiengeschichte werden gesammelt. Auf diese Weise können Sie herausfinden, ob Todesfälle bei Kindern im Zusammenhang mit dem adrenogenitalen Syndrom aufgetreten sind.
  2. Wenn ein Neugeborenes eine Pathologie in der Entwicklung der Geschlechtsorgane entwickelt, wird von der Mutter festgestellt, ob sie während der Schwangerschaft Androgene oder Progesteron einnahm.
  3. Obligatorische allgemeine klinische Untersuchung. In diesem Stadium werden Symptome, die für das adrenogenitale Syndrom charakteristisch sind, nachgewiesen.
  4. Röntgenstrahlen der Hände werden genommen, um das Knochenalter zu bestimmen.
  5. Eine Ultraschalluntersuchung. Bei Mädchen Ultraschalluntersuchung des Uterus und der Anhängsel, bei Jungen der Hodensack. Und auch unbedingt durchgeführt Ultraschall der Organe im retroperitonealen Raum.
  6. Genetiker werden untersucht, um den Chromosomensatz, das Geschlechtschromatin, zu bestimmen.
  7. Computertomographie des Gehirns und des Elektrokardiogramms.
  8. Analysen werden eingereicht:
    • Urin für erhöhte Ausscheidung von 17-Ketosteroiden;
    • Bluthormonspiegel;
    • Blutspiegel von Kalium, Natrium, Chloride;
    • Biochemische Analyse von Blut.
  9. Die Untersuchungen werden von Fachärzten durchgeführt. Der Gynäkologe, Endokrinologe, Urologe, Onkologe, Dermatovenerologe, Kinderkardiologe und Augenarzt sollte ihre Schlussfolgerungen ziehen.

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Behandlung der Krankheit

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms wird auf zwei Arten durchgeführt - medizinisch und chirurgisch.

Die medizinische Methode hängt von der Form der Krankheit ab. Also mit der Viril-Form ist es, den Mangel an Glucocorticosteroidhormonen zu füllen. Die Dosis des Medikaments (Prednison) ist streng individuell und wird durch die folgenden Parameter bestimmt - das Alter des Patienten, der Grad der Virilisierung. Üblicherweise wird die Menge des erhaltenen Arzneimittels (4-10 mg) in drei Dosen über den Tag verteilt eingenommen. Dies ermöglicht die Unterdrückung überschüssiger Sekretion von Androgenen ohne Nebenwirkungen.

Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms bei der verlorenen Form erfolgt ähnlich wie die akute Nebenniereninsuffizienz. In diesem Fall werden tropfisotonische Lösungen von Natriumchlorid und Glucose verwendet. Parenterale Verabreichung von Hydrocortisonpräparaten wird ebenfalls verwendet. Die Menge dieses Medikaments beträgt etwa 10 - 15 mg / kg pro Tag, die gleichmäßig verteilt ist. Wenn sich der Zustand stabilisiert, werden Hydrocortison-Injektionen durch Pillen ersetzt. Manchmal kann Mineralocorticoid bei Bedarf hinzugefügt werden.

Wenn die Symptome des adrenogenitalen Syndroms nicht ausgeprägt sind, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, wenn die Krankheit zu spät diagnostiziert wird. Dann führen Mädchen im Alter von 4 - 6 Jahren die Korrektur der äußeren Geschlechtsorgane durch.

Die Behandlung kann als wirksam angesehen werden, wenn die Wachstumsrate des Kindes, der Blutdruck, der Elektrolytspiegel im Serum wieder normal ist.

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Prognose

Bei den viril- und salzverlustenden Formen ergeben eine rechtzeitige Diagnose, eine korrekte Behandlung und mögliche chirurgische Eingriffe eine günstige Prognose.

Patienten mit adrenogenitalem Syndrom während des gesamten Lebens sollten von einem Endokrinologen, Gynäkologen oder Urologen beobachtet werden. Bei richtiger Behandlung behalten sie ihre Arbeitsfähigkeit.

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Adrenogenitales Syndrom bei Neugeborenen: Behandlung, Diagnose, Symptome, Ursachen

Das adrenogenitale Syndrom wird durch einen kongenitalen, rezessiv vererbten Enzymdefekt verursacht.

Die häufigste Ursache ist ein Defekt im Enzym 21-Hydroxalase. Aufgrund eines Enzymdefekts werden häufig weder Glucocorticoide noch Mineralocorticoide produziert.

Beeinträchtigte Cortisolsynthese als Folge von Fermentopathie → erhöhter Virulenzgrad von Androgenen

95% aller Patienten haben einen 21-Hydroxylase-Defekt, von denen 75% Salzverlust aufgrund von Aldosteronmangel zeigen.

Symptome und Zeichen des adrenogenitalen Syndroms bei Neugeborenen

Neugeborene Mädchen: Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane.

Neugeborene Jungen: verstärkte Pigmentierung der Genitalien.

Syndromverlust des Salzes während der primären Manifestation auf dem Hintergrund der Infektion, des Traumas, der Chirurgie.

Hauptsymptome des Salzverlust-Syndroms:

  • Erbrechen;
  • Opisthotonus, Überregulierung;
  • Zeichen der Exsikkose: Rezession der Fontanelle, eingefallene Augen, trockene Schleimhäute, Verlangsamung der Hautfalte, verminderter Hautturgor;
  • Gewichtsverlust, unzureichende Gewichtszunahme;
  • Blässe, durchdringender Schrei, schwaches Saugen, Apathie.

Diagnose

Bestimmung der Konzentration von Hormonen im Blut, Speichel und Tagesharn.

Behandlung des adrenogenitalen Syndroms bei Neugeborenen

Notfallbehandlung der Salzverlustkrise.

  • Infusion von NaCl 0,9% mit einer Glucoselösung von 10% in einem Verhältnis von 1: 1.
  • Volumen: 20 ml / kg in 30 Minuten, dann 150-200 ml / kg in 24 Stunden (je nach Gleichgewicht, Elektrolytgehalt, HA).
  • Zunächst 25 mg Hydrocortison in Form eines Bolus. Alternativ (falls Hydrocortison nicht vorhanden ist): Prednison 10 mg iv.
  • Dann 100-125 mg / m2 PPT Hydrocortison für 24 Stunden w / w, wonach die Dosis täglich um 25% reduziert wird, bis die Erhaltungsdosis erreicht ist. Elektrolyse Kontrolle täglich.
  • Wenn eine orale Anwendung möglich ist, 60-80 mg / m2 PPT / Tag Hydrocortison für 2-3 oral Es ist nicht möglich, eine Ersatztherapie für Mineralokortikoidinsuffizienz intravenös zu verabreichen, aber hohe Dosen von Hydrocortison haben eine ausreichende Mineralokortikoidaktivität.

Korrektur der Azidose: Na-Bicarbonat in der üblichen Dosierung bei BE 12 Jahre: 100 mg einmal / in, dann 100 mg / Tag.

  • Bei Erbrechen in / in der Einleitung (in der Regel ist die Beobachtung des Kindes im Krankenhaus erforderlich).
  • Wenn eine orale Verabreichung möglich ist, ändert sich die Dosierung von Mineralocorticoid nicht.
  • Pränatale Prävention der Virilisierung von Mädchen mit AHS ist durch die Verabreichung von Dexamethason an Mütter möglich. Da die Langzeitnebenwirkungen einer solchen Prophylaxe jedoch noch nicht bekannt sind, wird diese Technik noch als experimentell angesehen.

    Tropfinjektion von isotonischer Kochsalzlösung zur Stabilisierung der Blutzirkulation und Salzrückerstattung.

    Hydrocortison sofort in hohen Dosen, z. B. intravenöse Injektion von verdünnter Hydrocortison-Lösung → die Gefahr von Thrombophlebitis, Schmerzen.

    Mit dem Verlust von Salzen - zusätzlich Mineralocorticoiden wie Fludrocortison, in Tabletten.

    Überwachung der Behandlung durch Wachstum, Knochenalterung und regelmäßige Tests der Hormonkonzentrationen in Speichel, Urin und / oder Blut.

    Korrektive genitale Chirurgie mit starker Virilisierung bei Mädchen, um die normale Funktion der Genitalien und sexuelle Identifikation zu gewährleisten.

    Informieren Sie das Kind und seine Familienmitglieder über das Problem der Nebenniereninsuffizienz. Jedes Kind mit adrenogenitalem Syndrom muss ein Dokument ausstellen, das er immer bei sich tragen muss (Gefahr akuter Insuffizienz der Nebennierenrinde bei Operationen, Infektionen, Verletzungen).

    Pflege im Salzverlust-Syndrom

    Überwachung, besonders sorgfältige Messung des Blutdrucks.

    Die Kontrolle des Umfanges der aufgenommenen und ausgestrahlten Flüssigkeit, in einigen Fällen - die Anlage des ständigen Katheters.

    Sorgfältige Hygiene.

    Bei schwerer Erschöpfung - Vorbeugung von Druckgeschwüren und Kontrakturen.

    Klassen für das Kind zum Beispiel vorlesen, erlauben zu zeichnen, sammeln "Puzzles".

    Je nach Alter und Allgemeinzustand: Informieren Sie das Kind über die Krankheit.

    Adrenogenitales Syndrom

    Adrenogenitales Syndrom - eine sehr spezifische Pathologie, aber nicht sehr bekannt. In gewissem Sinne kann es als eine traurige Illustration eines Märchens über Zar Saltan, Alexander Sergeyevich Puschkin dienen, aber das lässt die Patienten nicht besser fühlen. Erinnere dich an die geflügelten Linien, über deren Bedeutung die meisten Menschen wenig denken: "Die Königin hat in der Nacht einen Sohn gezeugt, nicht die Tochter"? Sind Sie sicher, dass dies nur eine Metapher des Autors ist? Nichts dergleichen! Solche "Symptome" treten manchmal auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen, aber das bedeutet nicht, dass das Kind hermaphroditisch ist. Die Pathologie ist in der weltweiten medizinischen Praxis unter verschiedenen Namen bekannt: kongenitale Hyperplasie (Dysfunktion) der Nebennierenrinde oder Apera-Gamay-Syndrom, aber inländische Experten bevorzugen eine traditionellere Definition des "adrenogenitalen Syndroms bei Kindern", obwohl es nicht ganz korrekt ist. Was ist es: ein trauriger Witz der Natur, eine gemeinsame genetische Pathologie oder ein seltenes medizinisches Phänomen, das im wirklichen Leben fast unglaublich ist? Lass es uns zusammen herausfinden.

    Das Wesen des Problems

    Der menschliche Körper ist ein extrem komplexes System, so dass das Versagen eines Knotens oft zu ernsthaften Problemen im gesamten "Mechanismus" führt. Also, wenn aus irgendeinem Grund die Arbeit der Nebennieren (genauer gesagt, ihre Rinde) gestört ist, können die Folgen sehr traurig sein, weil diese endokrinen Drüsen für die Produktion vieler Hormone verantwortlich sind, die die Arbeit aller Organe und Körpersysteme regulieren. Das Adrenogenital-Syndrom ist durch eine erhöhte Freisetzung von Androgenen und eine signifikante Abnahme des Aldosteron- und Cortisolspiegels gekennzeichnet. Mit anderen Worten, im Körper eines Neugeborenen (das gilt gleichermaßen für Jungen und Mädchen) gibt es zu viele männliche Hormone und sehr wenige weibliche.

    Zu was es führen kann, ist leicht zu erraten. Wir werden etwas später über Symptome und klinische Manifestationen sprechen, aber auf jeden Fall wäre es ein großer Fehler, ein solches Kind als fehlerhaft zu bezeichnen. Im Gegensatz zu anderen Erwachsenen, deren Sex mit großen Schwierigkeiten zu erraten ist, ist ein Kind mit einer angeborenen genetischen Pathologie definitiv nicht schuld. Aber die Trägheit des Denkens und die schlechte Angewohnheit, alles an etwas zu hängen, ist eine schreckliche Macht, deshalb ist das Neugeborene des "mittleren Geschlechts" (ein Begriff ist es wert!) Nicht das angenehmste Schicksal. Aber mit dem richtigen Ansatz (nicht zuletzt für das medizinische Personal) kann ein solches Szenario vermieden werden. Korrekte und rechtzeitige Diagnose, angemessene Behandlung und ein individueller (!) Zugang für jeden Patienten werden die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind zu einem Paria wird, erheblich reduzieren.

    Klassifizierung

    In soliden wissenschaftlichen Arbeiten wird das adrenogenitale Syndrom (AHS) üblicherweise in drei Typen unterteilt: solitär, einfach viral und neoklassisch (postpubertär). Sie unterscheiden sich sehr stark, weil eine andere bösartige Praxis der häuslichen Gesundheitsversorgung - die Diagnose allein aufgrund mehrerer klinischer Manifestationen - völlig inakzeptabel ist.

    1. Soltere Form. Manifestiert ausschließlich bei Neugeborenen (in den ersten Wochen und Monaten des Lebens). Bei Mädchen sind Symptome von Pseudohermaphroditismus bemerkbar (äußere Genitalien sind "männlich", und innere sind bereits normal, "weiblich"). Bei Jungen ist die Penisgröße unverhältnismäßig groß, und die Haut am Hodensack unterliegt einer Pigmentierung unterschiedlicher Stärke.
    2. Einfache Virilna-Form. Eine Variante des solitären AGS, bei der keine Anzeichen einer Nebenniereninsuffizienz, aber andere klinische Manifestationen vorliegen, sind vollständig vorhanden. Neugeborene treten praktisch nicht auf.
    3. Postpubertäre (nicht-klassische) Form. Es ist durch nicht-offensichtliche, vage Symptome und das Fehlen ausgeprägter Nebenniereninsuffizienz gekennzeichnet. Aus diesem Grund ist die Diagnose sehr schwierig.

    Gründe

    ACS wird ausschließlich durch die Manifestation der erblichen Pathologie erklärt, daher ist es unmöglich, im üblichen Sinne des Wortes damit "krank zu werden". Am häufigsten tritt es bei Neugeborenen auf, aber manchmal sind die Patienten bis zum Alter von 30-35 Jahren nicht über ihr Problem informiert. Im letzteren Fall kann der Mechanismus, der auf den ersten Blick nicht offensichtlich ist, "ausgelöst" werden: erhöhte Hintergrundstrahlung, Behandlung mit starken Medikamenten oder eine Nebenwirkung durch die Verwendung von hormonellen Kontrazeptiva.

    Das adrenogenitale Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, worauf man die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Pathologie vorhersagen kann:

    • ein Elternteil ist gesund, der andere krank; das Kind wird gesund geboren;
    • Vater und Mutter sind Träger des defekten Gens: Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu haben, beträgt 25%;
    • einer der Eltern ist krank, und der andere ist der Träger der Mutation: in 3 Fällen von 4 (75% der Fälle) wird das Kind krank sein.

    Symptome

    Für manche mögen sie witzig oder unanständig sein, aber glücklicherweise gibt es fast keine solchen "Unikate" mehr. AGS kann nicht als tödliche Pathologie bezeichnet werden, aber einige Symptome können eine Person viele unangenehme Minuten oder sogar zu einem Nervenzusammenbruch führen. Wenn AGS bei einem Neugeborenen gefunden wird, haben die Eltern Zeit, dem Kind bei der sozialen Anpassung zu helfen. Aber wenn ein Student diagnostiziert wird, ist die Situation oft außer Kontrolle geraten, was in einigen Fällen zu unvorhersehbaren Konsequenzen führen kann. Die klinischen Manifestationen selbst sind wie folgt:

    • anhaltender Blutdruckanstieg (BP);
    • Hautpigmentierung;
    • niedriges Wachstum, nicht dem Alter des Kindes entsprechend;
    • gastrointestinale Effekte: Durchfall, Erbrechen, übermäßige Gasbildung;
    • periodische Krämpfe.

    Darüber hinaus sind die "Jungen" durch einen unverhältnismäßig großen Penis gekennzeichnet, und Patienten mit nicht-klassischer Form von AHS klagen häufig über Probleme mit der Empfängnis und Haltung, was sie praktisch unmöglich macht, Mütter zu werden (vorausgesetzt, es gibt keine angemessene Behandlung).

    Diagnose

    Wie wir gesagt haben, ist die Anerkennung der ACS ziemlich schwierig. Der klassische Ansatz zur Diagnose, der die Erfassung einer detaillierten Geschichte, die Analyse von Krankheiten, die in der Vergangenheit bestanden haben, und eine gründliche Konversation mit dem Patienten beinhaltet, ist unhaltbar. Der Grund für diese Situation liegt im Alter der meisten Patienten (Neugeborene, Kinder im Grundschulalter und Jugendliche). Unter Berücksichtigung des formalen Ansatzes bei schulärztlichen Untersuchungen ist es nicht verwunderlich, dass viele Menschen ihre Diagnose als Erwachsene erfahren.

    Und wenn Sie die medizinische Erstuntersuchung vorübergehend "vergessen", gibt es nur zwei effektive und universelle Methoden, AGS zu erkennen:

    1. Bestimmung des Hormonspiegels der Nebennierenrinde.
    2. Bluttest auf das Vorhandensein von 17-Hydroxyprogesteron

    Eine gründliche genetische Untersuchung kann erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen, aber die Kosten eines solchen Verfahrens erlauben es nicht, sie als universelle diagnostische Methode zu empfehlen.

    Behandlung und Prognose

    AGS ist keine fatale Pathologie, sozusagen über die Wahrscheinlichkeit irreversibler Veränderungen im Körper, die zum Tod führen können, ist glücklicherweise nicht notwendig. Aber wenn Sie fragen, ob es heute wirksame Methoden zur Behandlung des adrenogenitalen Syndroms gibt, wird die Antwort negativ sein. Patienten mit AHS werden ihr ganzes Leben lang gezwungen, auf eine Hormonersatztherapie zu sitzen, die es ermöglicht, das Defizit an Glukokortikosteroidhormonen auszugleichen.

    Die langfristigen Aussichten für eine solche Behandlung sind nicht vollständig verstanden, aber es gibt Daten, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von kardiovaskulären Pathologien, Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts und malignen Tumoren anzeigen. Aber in diesem Fall überwiegen die Vorteile der Behandlung bei weitem das potenzielle Risiko.

    Gegenwärtig laufen Untersuchungen über die Behandlung von AHS durch Transplantation (Transplantation) der Nebennieren, aber sie haben die experimentelle Phase noch nicht verlassen. Wenn die Technologie ausgearbeitet ist, können wir von extrem hohen Betriebskosten und einem beträchtlichen Risiko von Nebenwirkungen ausgehen.

    Prävention

    Es gibt keine wirksamen Methoden, die es erlauben würden, sich gegen die LRA zu "versichern". Dies ist darauf zurückzuführen, dass sein Auftreten nicht durch interne oder externe Risikofaktoren, sondern durch genetische Veranlagung beeinflusst wird. Folglich ist die einzige Möglichkeit zur Prävention die Planung einer zukünftigen Schwangerschaft mit der obligatorischen genetischen Analyse beider Ehepartner. Die Kosten einer solchen Studie sind ziemlich hoch, da es unmöglich ist, sie jedem Paar zu empfehlen, ohne die materiellen Möglichkeiten zu berücksichtigen.

    Der Faktor, der die Aktivierung des defekten Gens auslösen kann, Sie müssen auch die Auswirkungen von ionisierender Strahlung und Vergiftung durch potente toxische Substanzen erkennen. Gleichzeitig ist es nicht notwendig, über Prävention selbst zu sprechen, aber für die Zeit, in der man ein Kind erzieht und es trägt, ist es immer noch besser, keine Kernteststellen zu besuchen und Gebiete mit bedrückenden Umweltbedingungen zu durchqueren.

    Statt der Schlussfolgerung

    In der Regel versuchen wir, Ratschläge zu vermeiden, bei denen blind dem einen oder anderen Dogma gefolgt wird. Und der Punkt hier ist nicht in einer arroganten Einstellung gegenüber den Lesern. Im Gegenteil: Wir betrachten unsere eigene Meinung nicht als die einzig richtige, daher geben wir Ihnen lieber alle notwendigen Informationen, als generalisierte Rezepte für alle Gelegenheiten. Aber AGS ist ein Sonderfall.

    Wir werden Sie nicht noch einmal daran erinnern, dass ein Kind, bei dem eine "unangenehme" Diagnose diagnostiziert wurde, kein Ausgestoßener oder Zirkusbär ist, um die Öffentlichkeit zu unterhalten. Und auf jeden Fall wirst du es lieben und schützen, obwohl du dich nicht noch einmal auf Sex konzentrieren solltest. Auf der anderen Seite kann eine Superdense-Vormundschaft ihm einen schlechten Dienst erweisen, und eine Entschuldigung wie "er ist ungewöhnlich, er kann beleidigt sein" ist nur ein Versuch, ihn vor der Außenwelt zu schützen, die zum Scheitern verurteilt ist. Zu helfen und zu unterstützen ist eine Sache und ein Leben dafür zu führen, eine lebende Person in eine Attrappe zu verwandeln, ist eine ganz andere.

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    Der maximale Blutzuckerspiegel beträgt nicht mehr als 5,5 mmol / l. Ein Erwachsener und ein Kind haben den gleichen vorgegebenen Indikator, eine solche Norm entspricht jedem Alter.

    Die Analyse von Sputum wird nicht nur die Krankheit in der kürzest möglichen Zeit diagnostizieren, sondern auch die Resistenz von pathogenen Mikroorganismen gegenüber Arzneimitteln identifizieren und wirksamere Behandlungsmethoden wählen.

    Cortisol ist ein Hormon, das die Nebennierenrinde als Reaktion auf Stressreaktionen des Körpers synthetisiert.Diese Substanz mobilisiert schnell die Stärke einer Person, die in einem Kampf oder einer Flucht gerettet werden soll.